Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
INTRODUCTION: Cellulitis remains a very serious disease even today. Mortality, which varied between 10-40%, has been reduced owing to the standard securing of airway patency and use of an appropriate surgical treatment approach. MATERIALS AND METHODS: A total of 195 patients were hospitalised for cellulitis at the University Hospital in Hradec Králové during 2007-2011. The following parameters were evaluated: age, gender, dependence of incidence of the disease on the season of the year, frequency of attacks of the particular areas and their clinical characteristics, aetiology of the inflammation, types of patient complaints, prevalence of current systemic diseases, results of microbiological and selected laboratory analyses, socio-economic status of the patients, and duration of patient stay at the hospital. Statistical analysis was performed by using Pearson's correlation coefficient, the statistical significance level was p < 0.05. RESULTS: The mean age of the patients was 39.8 years. The group of 195 patients included 108 (55%) males and 87 (45%) females. The mean time between the first symptoms of the disease and admission to the Department was 5 days. From among the 195 patients, 116 (59.5%) were working persons, 79 (40.5%) were non-working (children, students, unemployed persons, women on maternity leave, retired people). The odontogenic origin of the disease was verified in 173 (88.7%) patients. In total, 65 (33.3%) patients had no coinciding complicating systemic disease, 22 (11.3%) patients had diabetes mellitus. The most frequent symptom of cellulitis was painful swelling, found in 194 (99.5%) patients, followed by jaw contracture, found in 153 (78.5%) patients. CONCLUSION: The results are largely very similar to those of previous studies performed in other countries, except that we found no correlation between the prevalence of cellulitis and the socio-economic status, nor have we confirmed Klebsiella pneumoniae sp. as the cause of cellulitis in patients with diabetes mellitus. and H. Doležalová, J. Zemek, L. Tuček
Úvod: Dekubity u paraplegiků představují náročný problém vedoucí k opakovaným hospitalizacím, mnohonásobným operacím a potenciálně devastujícím komplikacím Metody: Přehledový článek. Výsledky: Uvádíme možnosti rekonstrukčních operací ischiadických, sakrálních a trochanterických dekubitů a vlastní zkušenost s lalokovými plastikami takových dekubitů u pacientů operovaných v průběhu tří let. Závěr: Zdůrazňujeme univerzálnost a spolehlivost gluteálního laloku, nezbytnost kvalitní předoperační přípravy a pooperační péče., Introduction: Pressure ulcers in spinal cord injury represent a challenging problem that often leads to recurrent hospitalizations, multiple surgeries, and potentially devastating complications. Methods: Review article. Results: The paper presents possible types of reconstructive surgery of ischial, sacral and trochanteric pressure ulcers and our own experience with procedures of such pressure ulcers done in three years. Conclusion: We emphasize the versatility and reliability of gluteus maximus musculocutaneus flaps and the importance of preoperative preparation and postoperative care., and L. Mrňa, L. Frajer, J. Hoch, V. Hyšperská
Spánek se významně podílí na celkovém zdraví a kvalitě života člověka, je důležitý nejen pro duševní a fyzickou regeneraci, ale také pro normální funkci metabolických pochodů, endokrinního a imunitního systému. V moderní společnosti dochází k postupnému zkracování délky spánku v důsledku celé řady faktorů. Epidemiologické studie v posledním desetiletí potvrdily, že spánek kratší než 7 hodin představuje rizikový faktor pro rozvoj obezity, diabetu mellitu 2. typu, hypertenze, kardiovaskulárních onemocnění, depresí a zvyšuje riziko mortality. Cílem této práce bylo zhodnotit délku spánku a posoudit vztah mezi délkou spánku a BMI u dospělé populace (n=478, 18–65 let). Metoda sběru dat zahrnovala 7denní záznam o délce spánku za den a antropometrická měření. Z výsledků vyplynulo, že průměrná délka spánku v souboru činila 7,45 (±0,91) hodin za den. 28 % dospělých osob přesto spalo méně než doporučených 7 hodin denně. Statisticky nejméně spali jedinci ve věku 40–49 let (průměr 7,2±0,80 hodin). Riziko obezity definované jako BMI ≥30 kg/m2 v souboru stoupalo se zkracující se délkou spánku: pro kategorie spánku [<6,3 h], [≥6,3 až <8,3 h] a [≥8,3 h] bylo riziko obezity na základě relativních četností vyjádřeno poměrem 2 : 1,5 : 1,2. Jedinci spící průměrně <6,3 hodiny vykazovali 1,3krát vyšší riziko obezity než ostatní jedinci spící déle i při zohlednění faktoru věku, tento závěr však není statisticky významný (OR=1,256; 95% IS: 0,631; 2,422). Z hlediska prevence obezity se dostatečný a kvalitní spánek jeví jako významný ochranný faktor, který by zejména v současné době rychlého životního tempa a při stoupajícím počtu obézních jedinců neměl být, vedle zdravé stravy a dostatečné pohybové aktivity, opomíjen., Sleep plays a significant role in overall health and in the quality of human life. It is not only important for mental and physical regeneration, but also for the normal functioning of metabolic processes, for the endocrine and immune systems. In modern society there is a gradual shortening of the length of sleep due to a number of factors. In the last decade a number of epidemiological studies suggest that sleeping less than 7 hours a day increases the risk of developing obesity, type 2 diabetes mellitus, hypertension, cardiovascular diseases, and depression and is associated with premature mortality. The aim of this study was to evaluate sleep duration and to assess the relationship between sleep duration and BMI in the adult population (n=478, 18 to 65 years). The method of data collection consisted of a 7-day record of the length of the sleep per day and anthropometric measurements. The results showed that the average sleep duration was 7.45 (±0.91) hours per day. However, 28% of adults slept less than a recommended 7 hours a day. The individuals aged 40–49 years slept statistically the shortest time (mean 7.2±0.80 hours). The risk of obesity increased indirectly with duration of sleep in this population, for sleep categories [<6.3 h], [≥6.3 to <8.3 h] and [≥8.3 h] the risk of obesity defined as BMI ≥30 kg/m2 was 2 : 1.5 : 1.2 based on the relative frequencies of obese and non-obese participants. Individuals sleeping on average <6.3 hours were at 1.3 times higher risk of obesity than other individuals sleeping longer after adjusting for age, this conclusion was not statistically significant (OR=1.256, 95% CI: 0.631; 2.422). In terms of prevention of obesity, sufficient sleep appears to be an important protective factor especially in the present fast pace of life and the increasing number of obese individuals and it should be taken in account in addition to a healthy diet and adequate physical activity., Zlata Piskáčková, Tomáš Zdražil, Martin Forejt, Julie Bienertová Vašků, and Literatura 39
BACKGROUND: Human immunodeficiency virus (HIV) continues to be a serious health issue and one of the world most devastating epidemics. An estimated 1.5 million people died from AIDS-related illnesses in 2013, and an estimated 37 million people with AIDS have died worldwide since the epidemic has begun. HIV infection is known for its oral manifestations which causes discomfort and pain for infected individuals. The objective of this study was to document oral conditions of HIV positive patients and the pattern and frequency of oral and dental lesions. METHODS: All patients with confirmed HIV infection who were treated at the Department of Dentistry, University Hospital in Hradec Králové, were examined. RESULTS: During the study period, 29 HIV positive patients were examined and treated--19 men, 10 women, with mean age of 32.9 years (range 22-58 years). 72.41% patients received ART. In total, all patients underwent 186 visits. The most frequent treatments were associated with teeth and periodontal lesions (71.80%), oral mucosal lesions were diagnosed and treated only in 3.96% cases. CONCLUSION: Since the introduction of ART, the frequency of oral mucosal lesions is minimal in patients with HIV infection. and M. Šembera, V. Radochová, R. Slezák
Desmoplastický kulatobuněčný tumor (DSRCT) je raritní onemocnění patřící do skupiny sarkomů. V typickém případě se manifestuje rozsáhlou tumorózní infiltrací břišní dutiny bez evidentního primárního ložiska tumoru. Prognóza onemocnění je stále špatná, 5leté přežití je popisováno asi v 15 % případů i při užití kombinovaných protinádorových léčebných postupů. Uvádíme kazuistiku 34letého pacienta s DSRCT léčeného v našem centru. Zmiňujeme racionální postup v rámci diferenciální diagnostiky měkkotkáňové infiltrace v dutině břišní, podtrhujeme zásadní význam molekulárně genetické analýzy a zaměřujeme se na terapeutické možnosti tohoto zřídka se vyskytujícího onemocnění., Desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is a rare disease from sarcoma group family. Typically, there is an extensive infiltration of abdominal cavity, peritoneal effusion with no evident primary origin of tumor. Prognosis is unfavourable with 5-years overall survival described in 15 % of cases even though multimodal treatment strategy is performed. We introduce case report of 34-years old patient with DSRCT treated in our Oncology center. Reasonable schema of differential diagnosis of soft-tissue expansion in abdominal cavity is mentioned and we emphasize crucial role of molecular genetic analysis. We focus on therapeutic approaches of this rarely occuring disease., Viktor Maňásek, Renata Soumarová, and Lit.: 19
BACKGROUND: The goal of this prospective study was to determine the frequency of micrometastases in patients with squamous cell carcinoma (SCC) of the oral cavity, pharynx and larynx in whom elective neck dissection was indicated (cN0). PATIENTS AND METHODS: A total of 12 patients (10 males and 2 females) were enrolled in the study. The age ranged 42-73 years (median 62 years). Elective neck dissection was performed in all patients (8 ipsilateral, 4 bilateral) and a total of 256 lymph nodes were removed and sent for microscopic examination. RESULTS: The presence of tumor cells in cervical lymph nodes was found in 5/12 (42%) patients. Micrometastases of SCC were found in two patients and isolated tumor cells (ITC) in two other patients. In the remaining one patient with oropharyngeal SCC, a micrometastasis of papillary thyroid carcinoma (PTC) was detected. Positive lymph nodes were localized in level II in three patients with SCC of larynx, hypopharynx and tongue base, respectively, in level I in one patient with SCC of oral tongue and in level III in one patient with PTC. CONCLUSION: Our results indicate that SCC of head and neck has a high potential for creating micrometastases which frequency is higher compared to clinically detected macrometastases. Therefore, elective neck dissection or radiotherapy of the neck should be considered in patients with high risk of occult metastases or micrometastases. and P. Čelakovský, D. Kalfeřt, K. Smatanová, V. Chrobok, J. Laco
AIM: The purpose of this study was to develop a revised version of the Brief Bedside Dysphagia Screening Test for determining penetration/aspiration risk in patients prone to dysphagia. The priority was to achieve high sensitivity and negative predictive value. METHODS: The study screeners conducted bedside assessment of the swallowing function in 157 patients with a neurological (mainly stroke) or an ear, nose, and throat diagnosis (mainly head and neck cancer). The results were compared with a gold standard, flexible endoscopic examination of swallowing. RESULTS: For the neurological subgroup (N = 106), eight statistically significant bedside assessment items were combined into the Brief Bedside Dysphagia Screening Test-Revised (BBDST-R). Cut-off score 1 produced the highest sensitivity (95.5%; 95% confidence interval CI [CI]: 84.9-98.7%) and negative predictive value (88.9%; 95% CI 67.2-96.9%). CONCLUSION: The BBDST-R is suitable for dysphagia screening in departments caring for patients with neurological conditions. and P. Mandysová, E. Ehler, J. Škvrňáková, M. Černý, I. Bártová, A. Pellant
Colonic polyps and polyposis are studied in 183 patients. It has been found, that sensitivity of rectoscopy is 66.7%, irrigoscopy 61.1%, virtual colonoscopy computeraided tomography of colon (VCCATC) 79.1%. Endoscopic polypectomy was the main treatment method used in patents with colonic polyps and polyposis (18.6%). In cases of surgical treatment (57.9%) in patients with total involvement of colon colproctectomy with formation of ileal reservoir can be considered as the method of choice., Sapaev D. A., Navruzov S. N., Rakhmanov S. T., Kurbonov O. A., Mirzakhmedov M. M., and Literatura
Úvod: Biliární ileus představuje 1−4 % mechanických obstrukcí gastrointestinálního traktu, ale u pacientů nad 65 let již 25 % nestrangulačních mechanických ileů tenkého střeva. Objemný kámen žlučníku obvykle vytvoří tlakovou nekrózu, protlačí se vzniklou biliodigestivní píštělí a obturuje gastrointestinální trakt. Kazuistiky: Mezi daty 1. 1. 2000 a 31. 1. 2015 bylo na Chirurgické klinice FN v Plzni operováno 35 pacientů pro poruchy pasáže s nálezem biliárního ileu. Průměrný věk pacientů v době operace byl 79 let (medián 78 let, min. 58 let, max. 92 let). Aerobilie na rentgenovém nativním snímku břicha byla přítomna z 27 pořízených snímků v 7 případech (26 %). Předoperačně byla provedena dvakrát kolonoskopie a devětkrát ezofagogastroduodenoskopie. Z operačních výkonů byla 21x provedena extrakce kamene z enterotomie, třikrát extrakce z gastrotomie, sedmkrát resekce tenkých kliček, jedenkrát Hartmannova resekce, jedenkrát resekce ileoascendentoanastomózy a jedenkrát extrakce konkrementu s následnou duodenojejunální anastomózou a s cholecystektomií v jedné době. Jedenkrát byla provedena ileotransverzoanastomóza. Pooperační 30denní mortalita byla 14,3 %. Pooperační morbidita dle klasifikace Clavien-Dindo činila u I. stupně 22,8 %, u II. stupně 5,7 %, u III. stupně 11,5 % a u IV. stupně 11,5 %. K recidivě biliárního ileu došlo u 8,8 % pacientů. Primární ošetření píštěle a cholecystektomie byla provedena v jednom případě. Závěr: Rozhodnutí o ošetření cholecystoenterální píštěle a cholecystektomii v první době bude vždy záležet na celkovém stavu pacienta a místním nálezu v oblasti žlučníku. Při ponechání píštěle je nutné počítat s rizikem recidivy ileu. Při operaci je nutné též zrevidovat celé střevo k vyloučení přítomnosti dalších konkrementů a snížit tak riziko časné recidivy. Klíčová slova: biliární ileus – diagnostika − léčba, Introduction: Biliary ileus represents only 1−4% of mechanical obstructions of the gastrointestinal tract. However, the rate of non-strangulated small bowel obstructions reaches as much as 25% in patients over 65 years of age. Usually, a pressure necrosis is created by a large gallstone that passes through the developed biliodigestive fistula, subsequently obturating the gastrointestinal tract. Case reports: 35 patients underwent a surgical procedure at the Department of Surgery, Teaching Hospital Pilsen for biliary ileus from January 1, 2000 to January 31, 2015. Mean age was 79 years (median 78 years; min. 58 years; max. 92 years). Aerobilia was visible in abdominal X-ray scans in 7 cases (26%) of 27 acquired images. Preoperatively, colonoscopy was done 2 times and esophagogastroduodenoscopy 9 times. Regarding surgical procedures, enterolithotomy was done in 21 cases, extraction of the gallstone from gastrotomy was done 3 times, small bowel resection 7 times, Hartmann resection 1 time, resection of ileoascendentoanastomosis 1 time, and extraction of the gallstone from duodenotomy with duodenojejunoanastomosis and cholecystectomy was done in 1 case. Ileotransversoanastomosis was performed in 1 case. Postoperative 30-day mortality was 14.3%. Postoperative morbidity according Clavien-Dindo was 22.8% for grade 1, 5.7% for grade 2, 11.5% for grade 3, and 11.5% for grade 4. A recurrence was observed in 8.8%. Primary treatment of the fistula and cholecystectomy were done in 1 case. Conclusion: The indication of primary biliodigestive fistula treatment always depends on the general condition of the patient and on the local finding in the gallbladder area. Residual fistula increases the risk of reccurence, but primary treatment is associated with higher mortality. It is also important to duly revise the entire bowel to avoid an early reccurence due to multiple gallstones. Key words: biliary ileus − diagnosis − treatment, and O. Vyčítal, V. Liška, J. Geiger, V. Třeška