Možnosti a následné souvislosti vyplývající z genetického testování pacientek s vysokým rizikem vzniku karcinomu prsu a ovaria vlivem mutace BRCA1 a BRCA2

Title:

Možnosti a následné souvislosti vyplývající z genetického testování pacientek s vysokým rizikem vzniku karcinomu prsu a ovaria vlivem mutace BRCA1 a BRCA2
Možnosti a následné souvislosti vyplývající z genetického testování pacientek s vysokým rizikem vzniku karcinomu prsu a ovaria vlivem mutace BRCA1 a BRCA2
Options and consequences of genetic testing in patients with high risk of breast and ovarian cancer due to BRCA1 and BRCA2 mutations

Creator:

Šubrt, Ivan, Presl, Jiří, and Svoboda, Tomáš

Contributor:

Šubrt, Ivan , 1960-, Presl, Jiří, and Svoboda, Tomáš , 1968 červenec 12.-

Identifier:

https://cdk.lib.cas.cz/client/handle/uuid:bmc15015363-ba163606-f1ce-4e0a-89bb-0c1c34016d3a
uuid:bmc15015363-ba163606-f1ce-4e0a-89bb-0c1c34016d3a
local:bmc15015363
http://www.onkologiecs.cz/archiv.php
local: bmc15015363

Subject:

lidé, ženské pohlaví, dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků--genetika--prevence a kontrola, nádory prsu--genetika--prevence a kontrola--terapie, nádory vaječníků--genetika--prevence a kontrola--terapie, geny BRCA1, geny BRCA2, ovarektomie, hysterektomie, mastektomie, profylaktické chirurgické výkony, membránové proteiny--krev, CA-125 Antigen--krev, nádorové biomarkery--krev, plošný screening, poly(ADP-ribosa)-polymerasy--antagonisté a inhibitory--terapeutické užití, genetické testování, genetické poradenství, vysoce účinné nukleotidové sekvenování, anamnéza, benzamidy--terapeutické užití, protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie, piperaziny--terapeutické užití, ftalaziny--terapeutické užití, gynekologické chirurgické výkony, mezioborová komunikace, BRCA pozitivita, hereditární karcinom prsu a ovaria, sekvenování nové generace, oboustranná adnexektomie, PARP inhibitory, olaparib, iniparib, and adnexetomie

Type:

model:article, article, Text, and TEXT

Format:

print, text, and regular print

Description:

Přestože je výskyt BRCA pozitivity v populaci dlouhodobě stabilní, je význam tohoto nálezu především u žen stále častěji diskutován. Důvodem je velmi vysoké celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu a ovaria. Postižení pacienti musejí být pečlivě sledováni onkology a gynekology a naopak při podezření na možnost hereditárně podmíněného tumoru je nutné doplnit genetické vyšetření k určení možné přítomnosti mutace BRCA. Je však důležité neredukovat tento problém pouze na otázku profylaktické oboustranné mastektomie. Pro karcinom prsu i v této situaci lze využít modifikovaného screeningového programu a prognóza i léčba tohoto onemocnění je téměř shodná s nádory u ostatních žen, u karcinomu ovaria neexistují možnosti jeho časnějšího záchytu a většina nemocných na něj zemře. V tomto článku je zmíněna potřeba většího uvědomění u gynekologů vedoucí ke změně trendu upřednostnit profylaktickou chirurgii gynekologickou před výše zmíněnou mastektomií., BRCA1 and BRCA2 mutations Although incidence of BRCA positivity in population seems to be long-term stable this finding is especialy in women discussed more and more often. The reason is extremely high lifelong risk of breast and ovarian cancer development. Affected patients have to be precisely followed by oncologists and gynecologists and on the contrary it is necesary to provide genetic testing for BRCA mutation positivity if some posibility of hereditary conditioned tumor exists. However, it is important not to reduce this problem on the question of prophylactic bilateral mastectomy only. Even in this situation we can use some modified screening program for breast cancer but there are no posibilities for earlier detection of ovarian cancer and the majority of patients will die because of this disease. There is a need of greater awareness by gynecologists leading to the trend change of preferring prophylactic gynecological surgery over mastectomy mentioned above. salpingo-ooforectomy and hysterectomy, CA125 tumor marker, PARP inhibitors., Ivan Šubrt, Jiří Presl, Tomáš Svoboda, and Literatura

Language:

Czech and English

Rights:

http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/
policy:public

Relation:

Onkologie--MED00155291

Source:

Onkologie | 2015 Volume:9 | Number:2

Harvested from:

CDK

Metadata only:

false

Date:

2015