Spánková apnoe vzniká převážně v důsledku obstrukce horních cest dýchacích (HCD), méně často je spojená s poruchou centrálního řízení respirace. Na vzniku obstrukční spánkové apnoe (OSA) u dětí se podílí především hypertrofie adenoidní vegetace a tonzil v kombinaci s lehkými odchylkami struktury a funkce HCD. Riziko rozvoje OSA představují všechna onemocnění, která vedou k anatomickým a funkčním změnám HCD (kraniofaciální malformace, achondroplazie, gastroezofageální reflux, Downův syndrom, dětská mozková obrna, nervosvalová onemocnění). Léčbou první volby OSA v dětském věku je adenotonzilektomie. Léčba trvalým pozitivním (CPAP) nebo dvojúrovňovým (BiPAP) přetlakem v dýchacích cestách je u dětí vyhrazena pro stavy, u nichž adenotonzilektomie není indikována nebo nevede k vymizení OSA, a pro centrální apnoe. Uvádíme kazuistiky 3 dětských pacientů ve věku od 1,5 do 5 let úspěšně léčených metodou BiPAP. Zdůrazňujeme nutnost včasné diagnostiky a léčby spánkové apnoe u rizikových pacientů a dobrou komplianci léčby BiPAP v batolecím a předškolním věku., Sleep apnea is prevailingly caused by an obstruction in the upper respiratory tract (URT); less often it is linked with a central respiratory control disorder. The factors contributing to the development of sleep apnea are adenoid vegetation and tonsillar hypertrophy combined with slight deviations in the structure and functioning of the URT. All diseases causing anatomic or functional changes in the URT (craniofacial malformations, achondroplasias, gastroesophageal reflux, Down syndrome, poliomyelitis, nerve-muscle diseases) also involve the risk of sleep apnea. The treatment of first choice for sleep apnea in child age is adenotonsilectomy. Treatment with constant positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) in children is reserved for states in which adenotonsilectomy is not indicated for or ineffective in the treatment of obstructive sleep apnea (OSA), and for central apnea. We include case studies of 3 child patients aged between 1,5 to 5 years successfully treated by BiPAP. We point out the necessity for early diagnosing and treatment of sleep apnea in risk patients and the good compliance with BiPAP treatment in infant and pre-school age., Iva Příhodová, Karel Šonka, M. Pretl, and Lit. 22
Cíl: Narkolepsii objektivizuje test mnohočetné latence usnutí (Multiple Sleep Latency Test, MSLT) nálezem průměrné latence usnutí ≤ 8 min a ≥ 2 spánky s časným nástupem REM spánku. Cílem studie bylo zhodnotit přínos opakování MSLT při podezření na narkolepsii, když první MSLT narkolepsii nepotvrdilo. Soubor a metodika: Jedná se o retrospektivní studii výsledků MSLT u nemocných vyšetřených pro narkolepsii v Centru pro poruchy spánku a bdění Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN za sledované období 13 let. Studie analyzuje 39 dospělých nemocných s podezřením na narkolepsii, kterým bylo v průběhu roku provedeno dvakrát MSLT a u nichž první výsledek nesplňoval kritéria narkolepsie, a 42 nemocných, jejichž první MSLT odpovídalo narkolepsii. Výsledky: Devatenáct nemocných mělo první MSLT negativní a druhé pozitivní a u 20 nemocných první i opakované MSLT nesplnilo diagnostická kritéria narkolepsie. Tyto skupiny se navzájem a také vzhledem k nemocným se stanovenou diagnózou při prvním MSLT lišily v latenci REM spánku během noční polysomnografie. Latence usnutí prvního MSLT předpovídá výsledek opakovaného MSLT (p < 0,001). Senzitivita jednoho vyšetření MSLT proti dvěma MSLT je 82,4 % a negativní prediktivní hodnota prvního nepotvrzujícího MSLT je 48,7 %. Závěry: Při podezření na narkolepsii a neprůkazném nálezu při vyšetření MSLT je přínosné toto vyšetření opakovat., Aim:Narcolepsy is confirmed if the MSLT (Multiple Sleep Latency Test) shows the mean sleep latency of ≤8 min and ≥2 episodes of sleep with early onset of REM sleep. The aim was to assess the value of repeated MSLT in subjects with suspected narcolepsy after the first MSLT failed to confirm narcolepsy. Patients and methods: This is a retrospective study of the MSLT results in adult patients examined for narcolepsy at the Sleep and Wake Disorders Center of the Department of Neurology, First Faculty of Medicine and General University Hospital in Prague during a 13-year period. The study analysed 39 adults with suspected narcolepsy who underwent second MSLT in a course of one year after their first MSLT results failed to meet the criteria for narcolepsy, and 42 patients whose initial MSLT was consistent with narcolepsy. Results: In 19 patients, the first MSLT was negative, while the second was positive. In 20 patients, both the first and repeated MSLT failed to meet the diagnostic criteria for narcolepsy. These groups differed from one another and from patients diagnosed with the first MSLT in REM sleep latency during nocturnal polysomnography. Sleep latency in the first test is predictive of the outcome of the repeated MSLT (p < 0.001). Sensitivity of one MSLT compared to two is 82.4%, and negative predictive value of the first non-confirmatory test is 48%. Conclusions: It is useful to repeat testing in patients with suspected narcolepsy and inconclusive MSLT., and K. Šonka, L. Pazderová, J. Bušková, M. Pretl, S. Dostálová, T. Vorlová, J. Piško, E. Maurovich-Horvat, L. Plchová, J. Volná, I. Příhodová, D. Suchá, S. Nevšímalová, D. Kemlink
Syndrom neklidných nohou (restless legs syndrome - RLS) je senzorimotorické onemocnění charakterizované nutkáním pohybovat dolními končetinami a občas jinými částmi těla, které je doprovázeno pocitem diskomfortu nebo bolesti v postižených částech těla. Toto nutkání se objevuje v klidu a má večerní nebo noční maximum. Úlevu od RLS přináší pohyb. Patofyziologie RLS je spojena s insuficiencí transmise dopaminu a malými zásobami železa v neuronech bazálních ganglií. RLS je považován za idiopatický, jesdiže žádná jiná choroba nemůže vysvědit symptomy, a naopak sekundární formy RLS jsou většinou spojeny s nedostatkem železa, s renální insuhciencí, cerebrální degenerací a polyneuropatiemi. Symptomatická terapie je většinou účinná a spočívá v aplikaci L-DOPA nebo agonistů dopaminu, opiátů, antikonvulziv a/nebo benzodiazepinů. RLS je časté onemocnění (prevalence je okolo 10 % a stoupá s věkem) s nepříznivým vlivem na kvalitu života., The restless legs syndrome (RLS) is a sensorimotor disorder characterised by an intense urge to move the legs and sometimes also other parts of the body, and accompanied by a marked sense of discomfort or pain in the affected body parts. This urge has a circadian pattern - it is most pronounced in the evening or during the night. RLS symptoms are relieved by movement. The pathophysiology of RLS is related to dopamine transmission insufficiency and low iron storage in basal ganglia neurons. RLS is rated as idiopathic if no other disease can explain the symptoms and, vice versa, the secondary form of RLS is usually associated with iron deficiency, end-stage renal failure, cerebral degeneration and polyneuropathies. Symptomatic therapy is generally effective and consists of L-DOPA or dopamine agonists, opiates, anticomTilsives and/or benzodiazepines. RLS is a frequent disease (prevafence is approximately 10 % and increases during ageing) with negative impact on the patients' quality of life., Karel Šonka, and Lit. 50
Syndrom neklidných nohou (RLS) je běžná choroba, jejíž diagnóza spočívá na anamnéze. Protože mnoho nemocných s RLS není diagnostikováno, bylo by užitečné mít screeningovou otázku na vyhledání nemocných, kteří mají být následně podrobněji vyšetřeni z hlediska RLS. International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG) vytvořila skríninkovou otázku, která byla přeložena do čestiny a testována na skupině nemocných přicházejících do centra pro poruchy spánku. U 29 ze 133 nemocných byl po kompletním vyšetření diagnostikován RLS. Screeningová otázka identifikovala 28 z nemocných s RLS (sensitivita 96,6 %). Falešně pozitivní byly odpovědi 6 nemocných bez RLS (specificita 94,2 %)., Karel Šonka, M. Pretl, P. Havránková, J. Volná, P. Dušek, A. Salvet, W.A Hening, and Lit.: 5
Cíle: Tato studie měla za cíl zjištění diagnostické přesnosti české verze souboru tří otázek ke stanovení diagnózy syndromu neklidných nohou (Restless Legs Syndrome, RLS), které se používají v epidemiologických studiích prováděných dotazníkovou cestou bez asistence investigátora. Originální anglická verze dotazníku byla publikována v roce 2003 Mezinárodní skupinou pro výzkum RLS (International RLS study group) společně s hlavními a vedlejšími diagnostickými kritérii pro klinické nebo telefonické stanovení diagnózy RLS. Soubor a metody: Sada otázek byla přeložena do češtiny a pak zaslepeně zpět do angličtiny, aby nedošlo k posunu významu. Ženy přicházející ke kontrole na Gynekologickou kliniku 1. LF UK a VFN v Praze v 34.–38. týdnu těhotenství byly požádány o vyplnění výše zmíněného dotazníku. Následně lékař vycvičený v diagnostice RLS pacientky kontaktoval na jimi zadaném telefonním čísle k standardnímu diagnostickému rozhovoru k ověření či vyloučení diagnózy RLS. Výsledky obou metod byly porovnávány a byla stanovena senzitivita, specificita, pozitivní a negativní prediktivní hodnoty. Výsledky: Dotazníkovou studii podstoupilo celkem 776 těhotných žen, ve věku 18–49 let. Celkem bylo validováno 199 dotazníků, u 65 osobní pohovor potvrdil diagnózu RLS. Pozitivita všech tří otázek má 89% specificitu, ale jen přibližně 78% pozitivní prediktivní hodnotu a senzitivitu. Za použití pouze první otázky je senzitivita 94 % a negativní prediktivní hodnota 96 %. Ze všech vyšetřených žen na všechny tři otázky odpovědělo pozitivně 28,0 % (95% konfidenční interval je 24,9–31,2 %). Závěr: Studie validovala českou verzi otázek a prokázala jejich relativně vysokou diagnostickou přesnost., Aims: The aim of this study was to estimate diagnostic accuracy of the Czech version of a self-administered minimum question set to diagnose the Restless Legs Syndrome (RLS). The wording of the three questions was published in 2003 by the International RLS study group together with the diagnostic criteria. Material and methods: The question set was translated into Czech, followed by blind translation back to English. Women in 36th–38th week of pregnancy were asked to complete the questionnaire. Subsequently, the women were contacted over a telephone by a physician trained in diagnosing RLS and a standard telephone interview to establish or exclude the diagnosis of RLS was performed. The results of both methods were compared to estimate sensitivity, specificity, positive and negative predictive values of the minimum question set. Results: We surveyed 776 pregnant women (18–49 years old) who came to a prenatal outpatient clinic to consult an obstetrician at the third trimester (36th–38th week of pregnancy). In total, 199 questionnaires were validated; personal interview confirmed the diagnosis of RLS in 65 of them. Positive response to all three questions yields specificity of 89% but only about 78% sensitivity and positive predictive value. Positive response to the first question only has sensitivity of 94% and negative predictive value of 96%. The prevalence of RLS during pregnancy estimated using the three-question questionnaire was 28% (95% confidence interval from 24.9 to 31.2%). Conclusion: Our study validated the Czech version of the minimal question set for diagnosing RLS and confirmed its high diagnostic accuracy., and Z. Šrůtková, J. Pavlíčková, L. Plchová, K. Šonka, A. Pařízek, D. Kemlink