Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně dvojnásobná oproti dřívějším předpokladům a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. V České republice běží již od roku 1998 projekt MedPed, který se soustředí na včasnou diagnostiku FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve, a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Důležitým bodem projektu je kaskádovitý screening mezi příbuznými pacientů s FH. V celonárodní databázi evidujeme již více než 6 350 pacientů s FH, což představuje asi 16 % z očekávaného počtu pacientů v České republice. Takový záchyt nás řadí mezi nejúspěšnější země na světě, ale i s ohledem na příchod nových terapeutických možností zůstává detekce a včasné zahájení léčby nemocných s FH v centru naší pozornosti. Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie – kardiovaskulární riziko – kaskádovitý screening – MedPed, Recent studies have revealed the prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is approximately twice higher than previously estimated and, thus, the disease affects one in 250 persons from the general population. Therefore FH remains the most frequent inherited metabolic disorder. Due to the genetic defect LDL-cholesterol accumulates both in the plasma and tissues leading to premature and accelerated atherosclerosis. Untreated patients with FH might suffer from myocardial infarction in the third or fourth decade, one third of these events being fatal. The disease is underdiagnosed and undertreated worldwide. In the Czech Republic the MedPed project focused on early diagnosis and initiation of proper treatment of FH aiming at lowering of the above mentioned risks was initiated in 1998. A crucial part of the project is so called cascade screening among the relatives of identified FH probands. There are 6,350 registered FH subjects in the nationwide registry, which represents 16% of the expected number of FH patients in the Czech Republic. This result of screening efforts ranks among the top countries in the world, however, also in spite of the recent expansion of FH treatment options early detection and initiation of treatment of FH remains in the centre of our attention. Key words: familial hypercholesterolemia – cardiovascular risk – cascade screening – MedPed, and Tomáš Freiberger, Michal Vrablík
Evropa je regionem s nejvyšším výskytem neinfekčních onemocnění hromadného výskytu. Kardiovaskulární onemocnění patří mezi hlavní příčiny nemocnosti a úmrtnosti. Interakce mezi skladbou stravy, životním stylem a metabolizmem lipidů významně ovlivňují rozvoj aterosklerózy a jejích komplikací. Mortalita na ischemickou chorobu srdeční (ICHS) se v poslední dekádě 20. století výrazně snížila. Významné a pozitivní změny ve stravovacích návycích, zejména snížení příjmu nasycených mastných kyselin a jejich záměna za polynenasycené, přispěly ke snížení sérové hladiny cholesterolu v populaci. Pokles mortality na ICHS významně souvisel s vývojem tohoto rizikového faktoru, který nelze vysvětlit rozvojem farmakoterapie. Česká republika není jedinou zemí, v níž byly podobné změny stravovacích návyků ve vztahu k úmrtnosti na ICHS zaznamenány. Zlepšení stravovacích návyků se zdá být jednou z nejdůležitějších strategií v prevenci kardiovaskulárních onemocnění., Europe is a region, which is most severely affected by non-communicable diseases. Cardiovascular disease is the leading cause of disability and death. Complex interactions between diet, lifestyle, and lipoprotein metabolism significantly contribute to the development of atherosclerosis and its complications. Role of diet in prevention of coronary heart disease becomes sometime underestimated in comparison with pharmacological treatment. Coronary heart disease (CHD) mortality has declined substantially in the Czech Republic in the last decade of the 20th century. Significant and positive dietary changes, mainly reduction of saturated fatty acids intake and its replacement by polyunsaturated fatty acids, contributed to decline of the average serum cholesterol level in population. Fall in CHD mortality was attributable to reduction in this major cardiovascular risk factor and not driven by pharmacological intervention. The Czech Republic is not the only country where similar trends have been recorded. Improvements in dietary habits seem to be one of the most important strategies in cardiovascular disease prevention, and Jiří Brát, Michal Vrablík, Otto Herber