Tak, ako orgánovovaskulárne artériové ischemické choroby (srdcovocievne, cievnocievne, nervovocievne, končatinovocievne, obličkovocievne, pohlavnocievne, pľúcnocievne, črevnocievne, kostnokĺbovosvalovocievne, kožnocievne, očnocievne, ušnocievne, zubnocievne a ďalšie orgánovocievne artériové choroby), aj aortové choroby prispievajú k širokému spektru artériových chorôb: aneuryzmy aorty (AA), akútne aortové syndrómy (AAS), vrátane aortovej disekcie (AD), intramurálneho hematómu (IMH), penetrujúcej aterosklerotickej ulcerácie (PAU), ďalej traumatické poškodenie aorty (TAI), pseudoaneuryzma, ruptúra aorty, ateroskleróza, vaskulitídy, ako aj genetické choroby (napr. Turnerov syndróm, Marfanov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm) a kongenitálne abnormality, vrátane koarktácie aorty (CoA). Podobne ako iné artériové choroby, aj aortové choroby môžu byť diagnostikované po dlhom časovom období subklinického vývinu alebo sa manifestujú akútne. Akútny aortový syndróm (AAS) je často prvým znakom choroby, ktorá vyžaduje rýchlu diagnózu, rýchle rozhodnutie a rýchlu akciu k zníženiu extrémne nepriaznivej prognózy. V dokumente sa analyzujú kľúčové klinicko-etiologicko-anatomicko-patofyziologické (CEAP) diagnostické aspekty aortových chorôb (projekt CIEVY)., In addition to organovascular arterial ischemic diseases (cardiovascular, vasculovascular, neurovascular, extremitovascular, renovascular, genitovascular, bronchopulmovascular, mesenteriovascular, osteoarthromusculovascular, dermovascular, oculovascular, otovascular, stomatovascular etc.), aortic diseases contribute to the wide spectrum of arterial diseases: aortic aneurysms (AA), acute aortic syndromes (AAS) including aortic dissection (AD), intramural haematoma (IMH), penetrating atherosclerotic ulcer (PAU) and traumatic aortic injury (TAI), pseudoaneurysm, aortic rupture, atherosclerosis, vasculitis as well as genetic diseases (e.g. Turner syndrome, Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome) and congenital abnormalities including the coarctation of the aorta (CoA). Similarly to other arterial diseases, aortic diseases may be diagnosed after a long period of subclinical development or they may have an acute presentation. Acute aortic syndrome is often the first sign of the disease, which needs rapid diagnosis and decisionmaking to reduce the extremely poor prognosis. Key clinical-etiology-anatomy-patophysiology (CEAP) diagnostic aspects of aortic diseases are discussed in this document (project Vessels)., and Peter Gavorník, Andrej Dukát, Ľudovít Gašpar
Hyperurikémia v súčasnosti predstavuje novší uznávaný rizikový faktor pre kardiovaskulárne ochorenia. Údaje o jej prevalencii u nás a o jej liečbe doposiaľ v našej populácii sme presne nemali. Z literárnych údajov však vieme, že prevalencia hyperurikémie je rôzna v závislosti od rasových a geografických rozdielov a vyskytuje sa medzi 4–40 %. V hospitalizačných podmienkach jej prevalencia predstavuje približne 7 % a slúži ako dôležitý prediktor mortality, zvlášť pre zlyhanie srdca. Podľa Framinghamských údajov jej relatívne riziko predstavuje až 25 % pre kardiovaskulárne ochorenia, koronárnu chorobu srdca a mortalitu pre všetky príčiny. Z epidemiologického sledovania Zrkadlo Slovensko sme hodnotili hyperurikémiu zo vzorky 20 000 pacientov z ambulancií praktických lekárov na získanie približného obrazu o tomto novšom rizikovom faktore. Kľúčové slová: epidemiológia – hyperurikémia – kardiovaskulárne ochorenia – liečba, Hyperuricaemia represents nowaday the new risk factor for cardiovascular diseases. Prevalence data and its treatment in our patient´s population are still missing. Literature data shows, that its prevalence differs in various populations significantly from 4 % up to 40 % with race and geographical means. In the hospital population its prevalence is about 7 % and represents the important predictor of hospital mortality, e.i with heart failure. From the Framingham data relative risk was estimated of 25 % for cardiovascular diseases, coronary heart disease and all-course mortality. From the epidemiologic survey Mirror Slovakia hyperuricaemia was evaluated from the sample of 20 000 patients from the primare care physicians in order to see the picture on this newer risk factor. Key words: cardiovascular diseases – epidemiology – hyperuricaemia – therapy, and Andrej Dukát, Peter Sabaka, Ján Gajdošík, Marjan Vrbnjak, Oliver Tlčimuka, Peter Gavorník, Ľudovít Gašpar, F. Šimko
Erektilná dysfunkcia, ktorú charakterizuje vysoká prevalencia a progresívny priebeh, znižuje kvalitu života muža a aj jeho sexuálnej partnerky. Jestvuje dostatok poznatkov na to, aby sme erektilnú dysfunkciu považovali u väčšiny pacientov za znak genitálnovaskulárnej choroby. Erektilná dysfunkcia môže byť považovaná za klinickú manifestáciu cievnej choroby penisu (genitálnovaskulárnu artériovú chorobu muža) podobne, ako je angína pektoris typickou manifestáciou cievnej choroby srdca (kardiovaskulárnej artériovej ischemickej choroby). Niekoľko štúdií potvrdilo predpoklad, že symptómy erektilnej dysfunkcie predchádzajú vznik stenokardií u 60–95 % pacientov s kardiovaskulárnou chorobou v intervale 2–3 rokov a obdobne u pacientov aj so všetkými ďalšími orgánovovaskulárnymi chorobami. Európska lieková agentúra (EMA) schválila 4 inhibítory fosfodiesterázy 5 (PDE5-I) pre liečbu erektilnej dysfunkcie. Lekári by sa vyhľadávaniu pacientov s erektilnou dysfunkciou mali systematicky venovať hlavne u pacientov s vaskulárnymi rizikovými faktormi., Erectile dysfunction is a highly prevalent and progressive condition affecting the quality of life of man and his sexual partner. Evidence is accumulating in favour of erectile dysfunction as a sign of a genitovascular disease (GVD) in the majority of patients. Erectile dysfunction may be considered as the clinical manifestation of a organovascular disease affecting penis (male genitovascular disease – MGVD) as well as angina pectoris is the typical manifestation of a vascular disease affecting coronary arteries of a heart (cardiovascular disease – CVD). Several studies confirm the assumption that erectile dysfunction symptoms were found to come prior to cardiovascular disease symptoms in 60–95 % of CVD patients with mean interval of 2–3 years and likewise of all organovascular diseases (OVD). Four potent selective PDE5Is have been approved by the EMA for the treatment of erectile dysfunction. Physicians should systematically look for erectile dysfunction in any male with vascular risk factors., and Peter Gavorník, Andrej Dukát, Ľudovít Gašpar, Denisa Medová, Xénia Faktorová, Eva Gavorníková
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Na rozdiel od majoritnej časti populácie, u rómskych žiakov na Slovensku chýba základná informácia o stave držania tela, preto cieľom našej vedeckej práce bolo zhodnotiť a porovnať výskyt nesprávneho držania tela u rómskych a nerómskych detí mladšieho školského veku. Prezentovaná výskumná práca sa zaoberá problematikou výskytu nesprávneho držania tela a porovnaním výsledkov v rómskej a nerómskej detskej populácii. Prierezový prieskum bol uskutočnený vo vybranej vzorke školských detí (265 rómskych a 286 nerómskych detí) vo veku od 6 až 10 rokov, v Košiciach, v rokoch 2008–2011. Držanie tela bolo hodnotené testom podľa Matthiasa a testom Jaroš, Lomníček. Výskumná vzorka detí bola rozdelená na dve skupiny: nerómsku a rómsku skupinu žiakov. Výsledky nášho porovnávania potvrdili, že rómska skupina chlapcov aj dievčat má kvalitu posturálneho systému lepšiu, z hľadiska držania tela, ako nerómski žiaci. Pri hodnotení držania tela Matthiasovým testom malo až 42,7 % nerómskych žiakov a 35,1 % rómskych žiakov zlé držanie tela. Na rozdiel od chlapcov (OR=0,59; 95% CI=0,37–0,96; p<0,05), dievčatá nevykazovali štatisticky významné rozdiely. Príspevok uvádza aj odporúčania pre vytváranie a stabilizáciu správneho držania tela detí a hľadá príčiny potvrdených rozdielov., Current data about body posture of Roma pupils in Slovakia are very scarce and limited, therefore, our concern was to evaluate and compare the incidence of incorrect body posture of Roma and non-Roma schoolchildren. The cross-sectional survey was conducted in Košice in a sample of school children (265 Roma and 286 non-Roma children) aged 6–10 years, between period 2008–2011. Posture was assessed by Matthias test and the test of Jaros, Lomníček. The children were divided into two groups: non-Roma and Roma group of children. The results of our comparison confirmed that the Roma group of boys and girls has better quality of the postural system than non-Roma children. When assessing posture by the Matthias test our outputs confirmed bad body posture in 42.7% of non-Roma children and 35.1% of Roma children. In contrast to boys (OR=0.59; 95% CI=0.37–0.96; p<0.05), girls did not show statistical differences. Presented are recommendations for creating and stabilizing a proper posture in children and an attempt to find the causes of the difference which has been confirmed in the study., Kvetoslava Rimárová, Jana Diabelková, Marta Hamráková, and Literatura
Syndróm panvovej kongescie je súbor chronických symptómov (panvové bolesti, perineálne ťažkosti, urgentné močenie, postkoitálne bolesti), ktoré sú spôsobené ováriovým alebo panvovým vénovým refluxom alebo vénovou obštrukciou a môžu sa prejaviť objektívnymi znakmi, ako sú vulvové, perineálne alebo končatinové varixové vény (varixy). VEIN-TERM konsenzus je dokument vytvorený transatlantickou interdisciplínovou komisiou expertov pod záštitou najvyšších medzinárodných angiologických inštitúcií: Americké Vénové Fórum (AVF), Európske Vénové Fórum (EVF), Medzinárodná Flebologická Únia (IUP), Americké Flebologické Kolégium (ACP) a Medzinárodná Angiologická Únia (IUA). Poskytuje odporúčania pre základnú vénovú terminológiu. Projekt CIEVY AS SLK., Pelvic congestion syndrome: chronic symptoms, which may include pelvic pain, perineal heaviness, urgency of micturition, and post-coital pain, caused by ovarian and/or pelvic vein reflux and/or obstruction, and which may be associated with vulvar, perineal, and/or lower extremity varices. The VEIN-TERM consensus document was developed by a transatlantic interdisciplinary faculty of experts under the auspices of the American Venous Forum (AVF), the European Venous Forum (EVF), the International Union of Phlebology (IUP), the American College of Phlebology (ACP), and the International Union of Angiology (IUA). It provides recommendations for fundamental venous terminology. Project Vessels of AS SMC., and Peter Gavorník, Karol Holomáň, Ľudovít Gašpar, Andrej Dukát, Andrea Komorníková, †Emil Gavorník
This work presents a summary of current knowledge on the laboratory diagnosis of periodontitis. It focuses on the theoretical foundations and is supplemented with new knowledge. It subsequently describes specifically the laboratory diagnosis methods of periodontitis: the protein expression of inflammation, oral microbiology and molecular diagnostics. Periodontitis is a serious disease worldwide and its confirmed association with systemic diseases means its severity is increasing. Its laboratory diagnosis has the potential to rise to the level of clinical and diagnostic imaging. The transfer of diagnostic methods from laboratory to clinical use is increasingly used in the prevention and monitoring of the exacerbation and treatment of periodontal disease, as well as of its impact on systemic disease. and B. Bolerázska, M. Mareková, N. Markovská
Pozadie: Článok sa zaoberá vybranými aspektmi ústretovosti českého zdravotníckeho systému z pohľadu slovenských imigrantov so zameraním na dostupnosť zdravotnej starostlivosti a komunikáciu medzi pacientom a lekárom. Metódy: Kvalitatívna štúdia bola realizovaná prostredníctvom rozhovorov u 20 Slovákov žijúcich v Českej republike. Výsledky: Najväčšie prekážky pri čerpaní zdravotnej starostlivosti vidia respondenti v nedostatočnom počte registračných miest u lekárov primárnej starostlivosti. Naopak respondenti boli spokojní s prístupom českých lekárov. Závery: Pravdepodobným dôvodom ťažkostí slovenských imigrantov pri registrácii u lekárov primárnej starostlivosti je pracovná preťaženosť lekárov., Background: The article deals with selected aspects of health system responsiveness from the perspective of Slovak immigrants in the Czech Republic. It focuses on access to health care and communication between patient and physician. Methods: A qualitative study was conducted through interviews with 20 Slovaks living in the Czech Republic. Results: The biggest obstacles to health care receiving consist, according to respondents, in inadequate number of registration places at primary care physicians. However, respondents were satisfied with physician`s approach in the Czech Republic. Conclusions: The probable reason for the difficulties of Slovak immigrants during registration at primary care physicians is the work overload of physicians in the Czech Republic., Jana Gabrielová, Iva Brabcová, and Literatura
Užívanie tabaku patrí medzi najvýznamnejšie príčiny zbytočných a predčasných úmrtí v histórií ľudstva. Štúdie dokazujú, že fajčenie je vážnym medicínskym a spoločensko-ekonomickým problémom, ktorý v súčasnosti nadobudol charakter pandémie. Fajčenie je rizikový faktor participujúci na predčasných úmrtiach v dôsledku vzniku desiatky ochorení, predovšetkým onkologických, srdcovocievnych, chorôb tráviaceho traktu, ústnej dutiny. Fajčenie, ako návyk, sa významnou mierou podieľa sa vzniku chronickej obštrukčnej choroby pľúc, na ktorú zomiera viac fajčiarov ako na rakovinu pľúc, a ktorej výskyt je priamo závislý od prevalencie fajčenia cigariet. Vzhľadom na rôznorodosť a početnosť ochorení, ktoré fajčenie spôsobuje, sa účinky fajčenia na kožný systém často prehliadajú. Práca ako súborný referát poukazuje na negatívne zmeny na koži, ktoré fajčenie so sebou prináša, ale predovšetkým zdôrazňuje potrebu prevencie, ktorá je omnoho účinnejšia ako následná liečba. Súhrn výsledkov a záverov viacerých zahraničných a domácich literárnych štúdií zaoberajúcich sa problematikou fajčenia a kože potvrdzuje negatívne pôsobenie cigaretového dymu a jeho súčastí na kožu a jej zložky. Práca sa zameriava na etiologickú a patofyziologickú súvislosť fajčenia so vznikom karcinómu kože, starnutia kože a rozvojom chronického ochorenia kože – psoriázy. Práca predkladá užitočné preventívne rady, prečo s fajčením nezačať, ako s touto závislosťou čo najefektívnejšie skoncovať, prípadne na koho sa môže pri odvykaní obrátiť. V rámci prevencie príspevok zdôrazňuje potrebu dennej starostlivosti o kožu, samovyšetrovanie, ale aj dôležitosť mať dostatočné poznatky o škodlivých účinkoch fajčenia na kožu., Tobacco use is the most important cause of preventable and premature deaths in human history. Literature reviews confirm that smoking is a serious medical and socio-economic problem, which currently has the character of a pandemic habit. Smoking is a risk factor of premature deaths resulting from many diseases, e. g. cancer, cardiovascular and gastrointestinal diseases, oral cavity diseases. Smoking is an important risk factor also for chronic obstructive pulmonary disease, where more smokers will die from this chronic condition as compared to mortality from lung cancer. Frequency of chronic obstructive pulmonary disease is directly related to the intensity of cigarette smoking. The effect of smoking has a very high diversity of diseases caused by smoking, but the effects of smoking on the skin are often overlooked. Article is a summary review focused on negative changes on the skin caused by smoking. The paper particularly emphasizes the need for prevention, which is far more effective than curative treatment. Summary of results and conclusions of several foreign and domestic research studies focusing on the issue of smoking and skin, confirms the negative effect of cigarette smoke and its components on the skin and skin cutaneous complex. The work focuses on the etiological and pathophysiological association of smoking on skin cancer, skin aging and the development of chronic skin diseases – psoriasis. The article also provides useful preventive advice for smoking cessation and for early stages of smoking prevention. The paper also confirms the necessity and need for daily skin care, self-testing, but also the importance of a sufficient knowledge of the adverse effects of smoking on the skin., Jana Diabelková, Kvetoslava Rimárová, and Literatura
Prevalencia funkčných porúch oporného a pohybového systému u školskej populácie sú predpokladom štrukturálnych zmien, ktoré sú v dospelosti mnohokrát aj dôvodom invalidizácie, o čom vypovedajú aj štatistiky zdravotných poisťovní na Slovensku. Preto včasná diagnostika a prevencia u detí a mládeže realizovaná cez cielené pohybové programy s kompenzačným účinkom sú jednou z možností, ako predísť uvedeným skutočnostiam v neskoršom veku. Štúdia prezentuje čiastkový cieľ a úlohy s intenciou vplyvu intervenčného pohybového programu na pohyblivosť chrbtice ako jedného z ukazovateľov funkčného stavu pohybového systému u žiačok štvrtých ročníkov stredných škôl v rámci vyučovacích hodín telesnej a športovej výchovy, s cieľom rozšíriť poznatky z oblasti účinku a významu pohybových programov s kompenzačným zameraním aj v obsahu telesnej a športovej výchovy. Nami zvolený experimentálny súbor tvorili žiačky štvrtého ročníka strednej školy mesta L. Mikuláš. Z hľadiska metód získavania údajov sme použili štandardizované metódy hodnotenia vybraných determinantov pohybového systému opierajúce sa o pedagogickú a medicínsku prax, kde získané kvalitatívne a kvantitatívne údaje hodnotenia dynamickej funkcie chrbtice sme spracovali parametrickým t-testom pre závislé pozorovanie a celkovú svalovú rovnováhu chí-kvadrát testom. Výsledky signifikantne (p<0,01) preukázali vplyv nami zvoleného pohybového programu na sledovaný determinant pohybového systému v súbore žiačok, čím sme potvrdili účinnosť pohybového programu s kompenzačným zameraním na pohyblivosť chrbtice v sagitálnej a laterálnej rovine, ako aj na a celkovú svalovú rovnováhu a možnosti jeho využitia v obsahu vyučovania telesnej a športovej výchovy., Prevalence of functional disorders of the musculoskeletal apparatus in the school population is a precondition for structural changes and often the cause of invalidity in adulthood in Slovakia. Also statistics of health insurance companies correspond with this fact. Therefore, early diagnosis and prevention in children and youth carried out through exercise programs are one of the options of prevention of these facts in later age. The study presents a partial objective and tasks with the intention of the intervention exercise programme to influence selected determinants of the muscul oskeletal system in female pupils of fourth grades at secondary schools within lessons of physical education, with the possibility to extend the knowledge about the effect and significance of exercise programs as a part of physical education. Our selected test group consisted of female fourth grade pupils at secondary schools in L. Mikuláš. As to methods for obtaining data we used standardized methods of evaluation of selected musculoskeletal apparatus determinants based on pedagogical and medical practice. We processed the obtained qualitative and quantitative data of evaluation of the dynamic function of the spine with the aid of the parametric t-test for dependent observation and the Chi-square test for overall muscle balance. Results significantly (p<0,01) demonstrated the impact of the selected exercise program with selected equipment on the determinants of the muscular system in the tested group of female pupils, whereby we confirmed the effectiveness of the exercise program on spine dynamic function and overall muscle balance, as well as of the possibilities of its inclusion in physical education and sports., Elena Bendíková, Daniela Stackeová, and Literatura