Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Prevalencia funkčných porúch oporného a pohybového systému u školskej populácie sú predpokladom štrukturálnych zmien, ktoré sú v dospelosti mnohokrát aj dôvodom invalidizácie, o čom vypovedajú aj štatistiky zdravotných poisťovní na Slovensku. Preto včasná diagnostika a prevencia u detí a mládeže realizovaná cez cielené pohybové programy s kompenzačným účinkom sú jednou z možností, ako predísť uvedeným skutočnostiam v neskoršom veku. Štúdia prezentuje čiastkový cieľ a úlohy s intenciou vplyvu intervenčného pohybového programu na pohyblivosť chrbtice ako jedného z ukazovateľov funkčného stavu pohybového systému u žiačok štvrtých ročníkov stredných škôl v rámci vyučovacích hodín telesnej a športovej výchovy, s cieľom rozšíriť poznatky z oblasti účinku a významu pohybových programov s kompenzačným zameraním aj v obsahu telesnej a športovej výchovy. Nami zvolený experimentálny súbor tvorili žiačky štvrtého ročníka strednej školy mesta L. Mikuláš. Z hľadiska metód získavania údajov sme použili štandardizované metódy hodnotenia vybraných determinantov pohybového systému opierajúce sa o pedagogickú a medicínsku prax, kde získané kvalitatívne a kvantitatívne údaje hodnotenia dynamickej funkcie chrbtice sme spracovali parametrickým t-testom pre závislé pozorovanie a celkovú svalovú rovnováhu chí-kvadrát testom. Výsledky signifikantne (p<0,01) preukázali vplyv nami zvoleného pohybového programu na sledovaný determinant pohybového systému v súbore žiačok, čím sme potvrdili účinnosť pohybového programu s kompenzačným zameraním na pohyblivosť chrbtice v sagitálnej a laterálnej rovine, ako aj na a celkovú svalovú rovnováhu a možnosti jeho využitia v obsahu vyučovania telesnej a športovej výchovy., Prevalence of functional disorders of the musculoskeletal apparatus in the school population is a precondition for structural changes and often the cause of invalidity in adulthood in Slovakia. Also statistics of health insurance companies correspond with this fact. Therefore, early diagnosis and prevention in children and youth carried out through exercise programs are one of the options of prevention of these facts in later age. The study presents a partial objective and tasks with the intention of the intervention exercise programme to influence selected determinants of the muscul oskeletal system in female pupils of fourth grades at secondary schools within lessons of physical education, with the possibility to extend the knowledge about the effect and significance of exercise programs as a part of physical education. Our selected test group consisted of female fourth grade pupils at secondary schools in L. Mikuláš. As to methods for obtaining data we used standardized methods of evaluation of selected musculoskeletal apparatus determinants based on pedagogical and medical practice. We processed the obtained qualitative and quantitative data of evaluation of the dynamic function of the spine with the aid of the parametric t-test for dependent observation and the Chi-square test for overall muscle balance. Results significantly (p<0,01) demonstrated the impact of the selected exercise program with selected equipment on the determinants of the muscular system in the tested group of female pupils, whereby we confirmed the effectiveness of the exercise program on spine dynamic function and overall muscle balance, as well as of the possibilities of its inclusion in physical education and sports., Elena Bendíková, Daniela Stackeová, and Literatura