Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky., It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis., Rastislav Sysák, Peter Štencl, Barbora Izrael Vlková, Katarína Greksová, Viera Oroszová, Marcel Hrebenár, and Literatura
Infantilní hemangiomy jsou nejčastějšími benigními vaskulárními nádory novorozeneckého a kojeneckého věku. Jedná se o nádory s velmi dobrou prognózou. Většina infantilních hemangiomů spontánně zcela regreduje v prvních deseti letech života. Jen deset procent infantilních hemangiomů vyžaduje nějakou terapii. V současné době je preferováno použití b-blokátoru propranololu. Ostatní typy benigních cévních nádorů je zapotřebí diferenciálně diagnosticky odlišit pro zahájení vhodné terapie a určení prognózy. Předložený článek shrnuje základní poznatky o hemangiomech u novorozenců. V závěru článku je zmíněna krátká kazuistika, kdy byla léčba rozsáhlého hemangiomu zahajována po konzultacích na našem pracovišti za kontroly kardiology., Infantile hemangiomas are the most common benign vascular tumors of neonatal and infancy. These are tumors with a good prognosis. Most infantile hemangiomas spontaneously regress completely in the first decade of life. Only ten percent of infantile hemangiomas require some therapy. Currently it is preferred to use b-blocker propranolol. Other types of benign vascular tumors are needed to distinguish the differential diagnosis for initiation of appropriate therapy and prognosis. The present article summarizes the main findings of hemangiomas in infants. In conclusion, the article mentions a short case study, in which treatment was initiated extensive hemangioma after consultations at our clinic for checks cardiologists., Martin Pánek, and Literatura
Autorky příspěvku seznamují s dílčími výsledky vlastní sociometricky zaměřené metody, kterou aplikovaly ve třídách druhého stupně jedné ZŠ v České republice. V příspěvku je věnována pozornost hlavně těm výstupům, které se vztahují ke skupince dětí s nadváhou a obezitou. Pro adolescentní děti je prostředí školy a školní třídy důležitou součástí sociální reality, která značně ovlivňuje utváření jejich sebedůvěry, sebevědomí, identity a z těchto hledisek ovlivňuje po řadu kritických let kvalitu jejich života. Některé klinicky zaměřené zahraniční publikace tuto realitu reflektují a okolnostem života dětí s nadváhou a obezitou ve školním prostředí věnují pozornost (Kiess et al., 2009; Pallan et al., 2012; Taylor et al., 2005; Skidmore, Yarnell, 2004). Vzhledem k malému počtu dětí s nadváhou a obezitou byly výsledky v diskusi a v závěrečné části příspěvku shrnuty jen popisným způsobem., The authors of this article acquaint with the partial results of their own sociometric focused method, that they applied on the second stage of one elementary school in the Czech Republic. Attention is paid mainly to those outcomes, that relate to a group of children with overweight and obesity. For adolescent children are school environment and school classes important part of social reality, that greatly affects the formation of self-confidence, self-esteem, identity and affects many aspects of their quality of life during these crucial years. Even some clinically oriented foreign publications reflect this reality and pay attention to these circumstances of these children´s life (Kiess et al., 2009; Pallan et al., 2012; Taylor et al., 2005; Reilly et al., 2012; Skidmore, Yarnell, 2004). Taking into account the small number of this specific group, the results were summarized in the final part of article only in a descriptive way., Včelařová H., Bendová M., and Literatura
Celosvětové počet onemocnění zhoubným nádorem vzrůs tá. Stejná situace je i v České republice, přičemž ta patří z hlediska epidemiologi e zhoubných nádorů mezi nejzatíženější státy Evropy. Sdělení diagnózy nádor ového onemocnění je pro pacienta těžko pochopitelné a může u něj spustit silné emočn í reakce. V tomto náročném období je sociální opora – přátelé, rodina či partner/ka – dů ležitější a stávají se zdrojem jistoty a spokojenosti. Výzkum se zaměřuje na zjištění výsk ytu úzkosti a deprese u pacientů s kolorektálním karcinomem a zjištění vlivu sociáln í opory na výskyt deprese a úzkosti u těchto pacientů. Byl použit kvantitativní výzkum využívající ex-post facto výzkumný design. Ke sběru dat byly použity tři standardizova né dotazníky: PSSS, BDI-II., BIA. Soubor respondentů tvořilo 113 respondentů – 55 pac ientů proktologické ambulance a 58 respondentů kontrolního souboru. Získávání dat prob ěhlo v roce 2012–2013. Z výsledků vyplynulo, že se vzrůstající mírou sociální opory k lesá míra úzkosti (r = − 0,899) i míra deprese (r = − 0,910). Sociální opora tak byla potv rzena jako významný protektivní faktor zdraví. Dobrá sociální opora je významný fak tor vedoucí ke snížení úzkosti a deprese u onkologických pacientů, a tím přispívá ke zlepšení průběhu nemoci., Number of malignant diseases has been increasing wo rldwide. The situation is similar in the Czech Republic, which seen from the epidemiolog ic perspective belongs among countries with the highest incidence in Europe. For the patients, it is difficult to grasp the diagnosis of malignant disease and may trigger stro ng emotional reactions. The aim focuses on establishing the rate of anxiety and dep ression in patients with colorectal cancer and to determine the effect of social suppor t on the prevalence of anxiety and depression in these patients. A quantitative resear ch was used, using ex-post facto research design. Three standardised questionnaires were used to collect data: PSSS, BDI-II. The research group comprised of 113 respond ents – 55 clients of proctological outpatient surgery and 58 respondents in the contro l group. The data were gathered in 2012-2013. The results indicate that with the highe r level of social support, the lower degree of anxiety (r = − 0,899) as well as depressi on. (r = − 0,910). Thus, social support was confirmed as a significant health-protective fa ctor. A good social support is an important factor contributing to lower degree of an xiety and depression in oncology patient, thus helping in the course of the disease., Ježorská Š., Vévoda J., Petrášová H., Ivanová K., Kozáková R., and Literatura
Hymenální atrézie - potažmo její důsledky - je vzácnou příčinou bolestí v podbřišku u dospívajících dívek, snadno zaměnitelnou za chirurgickou etiologii obtíží. Gynekologické vyšetření dívek a žen před chirurgickou intervencí je nezbytnou součástí diagnostického algoritmu, v případě atrézie hymen tímto lze v některých případech předejít abdominálnímu operačnímu řešení obtíží. Tato kazuistika demonstruje překvapivý nález v dutině břišní u 15leté dívky s bolestmi břicha, primárně chirurgem operované pro diagnózu „akutní apendicitida“. Kromě klinického obrazu jsme v tomto případě byli svědky i poměrně nezvyklého nálezu laboratorního - extrémně vysoké hodnoty CA 125., Hymenal atresia – and its results in fact - is the rare cause of pelvic or abdominal pain in pubescent girls, which could be changed for surgical cause of ailment easily. Gynecologic examination should be a part of a diagnostic algorithm in women and young girls before every surgical intervention - we can avoid an abdominal operation in case of hymenal atresia. This case report demonstrates a surprising finding in 15 years old girl, which was primarily operated by surgeon for diagnosis „acute appendicitis“. In this particular case next to clinical findings there was an extremely high value of CA 125 marker in laboratory., Lukáš Straka, and Literatura
Informovaný souhlas na gerontopsychiatrických odděleních je ke škodě pacientů opomíjené téma. Obsahem článku je komentovaný výčet vybraných důležitých problémů, které se váží především k informovanému souhlasu. Je upozorněno na to, že potíže souvisí s přetrvávající stigmatizací psychiatrie a s faktem, že psychiatričtí pacienti z řad seniorů očekávají paternalistický přístup ze strany lékařů. Redukci souvisejících komplikací lze také očekávat od funkčního systému opatrovnictví., The informed consent at geriatric psychiatric wards is – to the detriment of patients – a neglected topic. This article contains a commented enumeration of selected important issues that bind primarily to the informed consent. It points out that the problems are related to the continuing stigmatization of psychiatry and at the same time, to the fact that psychiatric patients among the seniors expect a paternalistic attitude of the physicians. Reduction of associated complications can be also expected from the functional system of guardianship., Alice Holečková, and Literatura