Úvod: Je uváděno, že prevalence neurodegenerativních onemocnění v malých evropských komunitách izolovaných od okolí je vyšší ve srovnání s běžnou populací. Tentýž jev jsme pozorovali v malém, relativně izolovaném regionu jihovýchodní Moravy. Cíl: Zjištění prevalence neurodegenerativního parkinsonizmu v izolovaném regionu jihovýchodní Moravy. Metodika: Byla použita metoda třífázového vyšetření. V první fázi byly do ordinací praktických lékařů distribuovány dotazníky, které byly vyplněny všemi pacienty, kteří se z jakéhokoliv důvodu dostavili v průběhu tří měsíců do ordinace praktického lékaře. Ve druhé fázi byly u pozitivních respondentů příznaky parkinsonizmu objektivizovány vyšetřením edukovaným ambulantním neurologem. Ve třetím stupni byli respondenti, u kterých byly při skríningovém vyšetření příznaky parkinsonizmu objektivizovány, přijati k detailnímu vyšetření za hospitalizace v terciárním centru pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění. Výsledky: Celková prevalence parkinsonizmu v populaci starší 50 let byla 2,8 % (95% CI: 2,2-3,4); prevalence v populaci 50-64 let byla 1,9 % (95% CI: 1,2-2,5); a v populaci nad 65 let byla 4,06 % (95% CI: 2,9-5,1). Byly získány tři velké rodokmeny s patrnou autozomálně dominantní dědičností parkinsonizmu. Závěr: Zjištěná prevalence byla překvapivě vysoká a podstatně odlišná od hodnot prevalence publikovaných v jiných evropských zemích. Vzhledem k charakteristice regionu je předpokládán vliv genetických faktorů. Současný výzkum je zaměřen na genetické pozadí a DNA analýzu probandů z rodokmenů, ve kterých byla identifikována autozomálně dominantní dědičnost parkinsonizmu. Klíčová slova: parkinsonism – neuroepidemiology – prevalence studies – three-stage ascertainment method – inheritance Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Introduction: It has been suggested that the prevalence of neurodegenerative diseases in small, isolated European communities might be higher than in the general population. We recently observed this phenomenon in a small specific region of south-eastern Moravia. Objective: To assess the prevalence of neurodegenerative parkinsonism in an isolated region with a rural population in south-eastern Moravia. Methods: A three-stage method of data collection was used. In the first phase, originally designed questionnaires were distributed to general practitioners and completed by all patients who visited them for any reason during a three-month period. In the second phase, positive responders were examined by trained primary care neurologists. Finally, the diagnosis was confirmed or excluded by a movement disorders specialist. Results: The overall prevalence in the population older than 50 years of age was 2.8% (95% CI: 2.2-3.4); the prevalence in the population from 50 to 64 years was 1.9% (95% CI: 1.2-2.5), and it was 4.06% (95% CI: 2.9-5.1) in the population over 65 years of age. Three large families with an autosomal-dominant inheritance patterns of parkinsonism were identified. Conclusions: The prevalence rates were surprisingly high; they substantially differed from the published prevalence rates in other European countries. Due to the characteristics of the region, we expected a particular impact of genetic factors, most probably the autosomal-dominant inheritance of parkinsonism. Our current research focusses on the genetic background and DNA analysis of probands from the families in which autosomal-dominant parkinsonism was identified., and K. Menšíková, P. Kaňovský, P. Otruba, M. Kaiserová, M. Vaštík, P. Hluštík, L. Mikulicová, T. Bartoníková, P. Dudová, P. Jugas, J. Ovečka, L. Šachová, F. Dvorský, J. Krša, M. Godava, R. Vodička, R. Vrtěl, M. Bareš, V. Janout
Moderní léčba erektilní dysfunkce, která spočívá v první linii v podávání inhibitorů fosfodiesterázy 5 (PDE5‑I), je bezpečná a dobře tolerovaná. Avanafil, nový PDE5‑I, je vysoce účinný a selektivní PDE5 inhibitor. Výsledky fáze III klinických studií ukázaly, že avanafil je efektivní a dobře tolerovaná léčba erektilní dysfunkce širokého spektra příčin a závažnosti. Zlepšení sexuální funkce a snášenlivost jsou spojeny s rychlým nástupem účinku a trváním efektu, které činí avanafil plně indikovaným pro on-demand léčbu erektilní dysfunkce., Modern ED therapy, which in the first line consists of PDE5 inhibitors (PDE5-I) application, is safe and effective and is well tolerated. Avanafil, a new agents, is a highly potent PDE5 inhibitor and highly selective for PDE5. Results of phase III clinical trials suggest that avanafil is an effective and well tolerated treatment for ED of broad-spectrum aetiology and severity. The improvement in sexual function and tolerability coupled with the rapid onset of action and durability of effect make avanafil a viable tool for on demand treatment of ED., and Šrámková T.
V současné době je věnována familiární hypercholesterolemii (FH) po letech opět zvýšená pozornost. Je tomu tak především proto, že se toto geneticky podmíněné onemocnění stává cílem velmi účinných nových hypolipidemik, PCSK-9 inhibitorů, lomitapidu a mipomersenu. Předložené sdělení se zabývá popisem 2 souborů nemocných (vždy ve své době z největších na světě), před 50 lety a nyní. I když přímé statistické srovnání není možné, lze přeci jen najít v klinickém obrazu FH jisté vývojové změny. Faktem však je, že základní charakteristika FH se zásadně nezměnila. V biochemickém obrazu dominuje těžká izolovaná hypercholesterolemie s hodnotami celkového cholesterolu 9–10 mmol/l, s hodnotami LDL-cholesterolu 7–8 mmol/l a s normálními hodnotami triglyceridů. Je zajímavé, že právě triglyceridy se při srovnání s dobou před 50 lety významně zvyšují a dosahují hraničních hodnot. Hladiny HDL-cholesterolu jsou normální. Manifestace ICHS ve věku od 40 let u mužů a od 50 let u žen není výjimkou (ojediněle se vyskytují i případy infarktu myokardu již ve 3. dekádě života). Klasickou klinickou manifestací FH je xantomatóza. Pravděpodobně v důsledku časné detekce nemocných s FH a účinné agresivní léčby se se šlachovými xantomy, s xanthelasma palpebrarum a arcus lipoides setkáváme méně často než před desítkami let. Obezita, diabetes mellitus (DM) ani hypertenze nepatří mezi typické klinické příznaky FH., Currently, the familial hypercholesterolemia (FH) rises the interest. The reason is that this genetic disorder is targeted by newly emerged and highly effective hypolipidemic agents, PCSK-9 inhibitors, lomitapid and mipomersen. Present paper discusses 2 patient study groups, before 50 years and nowadays. Although direct statistical analysis is impossible some changes in clinical features of FH might be found over the course of the time. In fact, the basic FH characteristic has not changed dramatically. Severe isolated hypercholesterolemia with total cholesterol 9–10 mmol/l, LDL-cholesterol 7–8 mmol/l and normal values of triglycerides dominates in laboratory analysis. Interestingly, the values of triglycerides increase and almost reach the pathological range in comparison to the values from the period 50 years ago. The values of HDL-cholesterol are normal. Manifestation of CHD in male patients over 40 years of age and in female patients over 50 years of age is not exceptional (rarely occur cases of myocardial infarction in third decade of age). Typical clinical manifestation of FH is xanthomatosis. The early detection and aggressive treatment in FH patients cause that xanthoma tendinosum, xanthelesma and arcus lipoides are less frequent as decades ago. Obesity, diabetes mellitus (DM) and hypertension do not belong to typical clinical sign of FH., and Richard Češka, Michal Vrablík, Tereza Altschmiedová, Martina Prusíková, Zuzana Urbanová, Josef Šobra
Přehledový článek shrnuje současné poznatky o mechanizmu navození erekce, ukazuje možnosti farmakologického ovlivnění erektilní dysfunkce. V další části shrnuje obecně vlastnosti fosfodiesteráz a význam jejich inhibice s důrazem na izoenzym fosfodiesterázy 5. Následně jsou detailně probírány vlastnosti jednotlivých představitelů inhibitorů izoenzymu fosfodiesterázy 5 – sildenafilu, vardenafilu, tadalafilu a avanafilu z pohledu účinnosti a bezpečnosti i z pohledu lékových interakcí. Poslední část shrnuje naše znalosti o vlivu řady kardiovaskulárních léků na vlastní erektilní funkci., This review article summarizes current findings regarding the mechanism of induction of erection and contemporary possibilities of pharmacotherapy for erectile dysfunction. The next part summarizes the characteristics of phosphodiesterase enzymes and the significance of their inhibition in general, with special emphasis on phosphodiesterase type 5 (PDE-5) isoenzyme. After this, the characteristics of the individual representatives of PDE-5 inhibitors – sildenafil, vardenafil, tadalafil and avanafil – are discussed from the point of view of effectiveness, safety and drug interactions. The last part of the article sums up the authors´ knowledge and experiences concerning the influence of several cardiovascular drugs on erectile function and dysfunction., and Bultas J., Karetová D.
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
N. Mottet (chair), P. J. Bastian, J. Bellmunt, R. C. N. van den Bergh, M. Bolla, N. J. van Casteren, P. Cornford, S. Joniau, M. D. Mason, V. Matveev, T. H. van der Kwast, H. van der Poel, O. Rouvière, T. Wiegel
N. Mottet (chair), P. J. Bastian, J. Bellmunt, R. C. N. van den Bergh, M. Bolla, N. J. van Casteren, P. Cornford, S. Joniau, M. D. Mason, V. Matveev, T. H. van der Kwast, H. van der Poel, O. Rouvière, T. Wiegel
Mottet N., Bastian P. J., Bellmunt J., van den Bergh R. C. N., Bolla M., Van Casteren N. J., Cornford P., Joniau S., Mason M. D., Matveev V., van der Kwast T. H., van der Poel H., Rouvière O., Wiegel T.
Cíl:Cílem naší studie bylo kvantitativně vyhodnotit poruchy písma u pacientů s Parkinsonovou nemoci (PN) ve srovnání s věkově a pohlavím vázanými zdravými kontrolami (ZK) pomocí digitalizačního tabletu. Soubor a metoda: Prospektivně jsme zařadili 40 pacientů s PN (průměrný věk 68,6 ? 11,36 let, délka trvání nemoci 8,02 ? 4,79 let) a 40 věkem a pohlavím vázaných ZK (průměrný věk 62,55 ? 11,22 let). Všichni jedinci byli praváci bez přítomnosti deprese či demence. Každý subjekt podstoupil sedm cvičení pro vyšetření písma a kresbu Archimédovy spirály a elips s pomocí digitalizačního tabletu. Byly hodnoceny rychlostní parametry mikrografie a kresby při pohybu pera po tabletu i nad tabletem. Pro statistickou analýzu dat jsme použili Mann‑Whitneyho U test a Spearmanovy korelace s korekcí na opakovaná měření (Benjamini‑Hochbergova metoda). Výsledky: U PN ve srovnání se ZK jsme při psaní na tabletu zjistili statisticky významné snížení v parametrech: okamžitá rychlost, okamžité zrychlení, okamžitá změna zrychlení v čase. Změny se zvýrazňovaly s délkou psaného segmentu. Ještě významnější byly rozdíly mezi oběma skupinami při hodnocení pohybu pera nad tabletem, tj. před vlastním zahájením psaní, při přípravě na pohyb. Zaznamenali jsme pokles sledovaných hodnot až o 20 % ve srovnání se ZK. Závěr: U pacientů s PN jsme prokázali specifické změny nejen při vlastním psaní, ale i ve fázi přípravy na psaní, které lze kvantifikovat pomocí digitalizačního tabletu. Výsledky studie mohou mít přímý klinický dopad: umožní nám studovat mikrografii jako možný časný klinický marker rozvoje PN., Aim: The aim of this study was to assess micrographia in patients with Parkinson’s disease (PD) as compared to healthy controls (HC) using a digitizing tablet. Methods: We included 40 PD (mean 68.6 ? 11.36 years, duration of illness 8.02 ? 4.79 years) and 40 age- and sex-matched HC (mean 62.55 ? 11. 22 years). All subjects were right-handed, without the presence of depression or dementia. Each subject underwent seven exercises for writing and drawing of Archimedes spiral and ellipses using a digitizing tablet. The speed parameters of micrographia and drawing during the movement of a pen in the air and on the tablet were evaluated. The Mann-Whitney U test, Spearman correlation and Benjamini-Hochbergs method were used for statistical data analysis. Results: A statistically significant reduction in parameters of velocity, acceleration, and jerk was found when comparing both groups during writing. Changes were more pronounced with increased length of the written segment. The differences between the two groups were more pronounced when the in-air movements were assessed, i.e. during movement preparation. The values decreased up to 20% compared to HC. Conclusion: PD-specific changes assessed with a digitizing tablet were demonstrated not only during writing but also during preparation for writing. The results of the study may have a direct clinical impact: further research into its use as a clinical marker of early PD is likely to follow., and L. Masárová, P. Drotár, J. Mekyska, Z. Smékal, I. Rektorová
Infekce močových cest patří u dospělých k nejčastějším bakteriálním infekcím, v naprosté většině je způsobena Escherichia coli. Přestože jsou k dispozici doporučené postupy k diagnostice a terapii uroinfektů, neexistuje jednotný přístup založený na důkazech. Diagnóza je často postavena klinicky. U predisponovaných jedinců mohou infekce močových cest vést k postižení horních cest močových nebo až k urosepsi. Základem léčby je antibiotická terapie, k dispozici jsou i profylaktické postupy a alternativní strategie. Závažný problém představuje rezistence na antibiotika. Ke zpřesnění diagnostiky IMC je zapotřebí dalších studií. V tomto přehledném článku diskutujeme prevalenci, diagnostiku včetně jejích úskalí, léčbu a prevenci infekcí močových cest a asymptomatické bakteriurie u dospělých., Urinary tract infections are one of the most frequent clinical bacterial infections in adults. Escherichia coli is the organism that causes urinary tract infections in most patients. Consensus guidelines have been published to assist clinicians with diagnosis and treatment of urinary tract infection; however, a single evidence‑based approach to diagnosis of urinary tract infection does not exist. There is no gold-standard definition of urinary tract infection that clinicians agree upon. In a subgroup of individuals with coexisting morbid conditions, complicated urinary tract infections can lead to upper tract infections or urosepsis. Although the initial treatment is antimicrobial therapy, use of different prophylactic regimens and alternative strategies are available to reduce exposure to antibiotics. Future studies improving the diagnostic accuracy of urinary tract infections are needed. This review will cover the prevalence, diagnosis and diagnostic challenges, management, and prevention of urinary tract infection and asymptomatic bacteriuria in adults., and Vachek J., Zakiyanov O., Adámková V., Tesař V.