Žilní a arteriální onemocnění zřejmě mohou mít řadu společných rizikových faktorů. Z hlediska patofyziologického se zřejmě jedná o podobný mechanizmus poškození cévní stěny, na jehož počátku jsou subklinické zánětlivé změny. Mechanizmus vzniku život ohrožujících trombotických příhod může být také podobný u obou skupin onemocnění, a to zejména selháním regulačních vlastností endotelu. Výsledky dosud publikovaných klinických a epidemiologických studií však zatím jednoznačné důkazy o společných faktorech vzniku a komplikací tepenných a žilních onemocnění nepřinesly. V našich studiích jsme zjistili častější výskyt nižšího poměru tlaků kotník/paže u žen s chronickým žilním onemocněním dolních končetin, nenalezli jsme však přímou souvislost mezi známkami preklinické aterosklerózy a výskytem žilních trombóz u pacientů s trombofilními stavy; u této skupiny však jsme však nalezli souvislost mezi tromboembolickými příhodami a hypertenzí. Tepenná i žilní onemocnění mohou tedy být příznivě ovlivněna již zavedenými léčebnými postupy zaměřenými na prevenci kardiovaskulárních onemocnění aterosklerotického původu. Důkazem možného společného ovlivnění tepenných a žilních onemocnění farmaky jsou výsledky rozsáhlé klinické studie, ve které došlo k významnému poklesu nejen kardiovaskulárních příhod, ale i tromboembolických žilních příhod při podávání rosuvastatinu. Dalším slibným lékem pro terapii jak žilních, tak tepenných onemocnění by mohl být glykosaminoglykan sulodexid., Venous and arterial disease probably share a number of common risk factors. From the pathophysiological point of view a similar triggering mechanism was proposed for atherosclerosis and venous disease: subclinical inflammation. Life-threatening thrombotic events may also go through similar pathways in both entities and the culprit is probably dysfunctional endothelial cell in the vessel wall. In available clinical and population based studies, however, unequivocal data are presented regarding association between arterial and venous diseases and their risk factors. In our studies, we found a higher prevalence of lower ankle brachial index in women with chronic venous disease of the lower extremities At the same time, nevertheless we found no strong evidence of a direct link between preclinical atherosclerosis and the occurrence of venous thrombosis in patients with thrombophilias; in the latter group, however, we found a link between hypertension and thromboembolic events. Arterial and venous disease may thus be favorably managed by already well-established and available tools used in prevention of atherosclerotic cardiovascular disease. Evidence of a possible impact of pharmacotherapy on both arterial and venous disease stems from a large clinical study in which treatment with hypolipemic drug, rosuvastatin, significantly decreased not only incidence of cardiovascular events but also of venous thromboembolic events. Another promising drug for the treatment of both arterial and venous disease could be glycosaminoglycan sulodexide., and Jan Piťha, Ondřej Auzký, Karel Roztočil
Crohn's disease is a chronic immune-mediated intestinal inflammation targeted against a yet incompletely defined subset of commensal gut microbiota and occurs on the background of a genetic predisposition under the influence of environmental factors. Genome-wide association studies have identified about 70 genetic risk loci associated with Crohn's disease. The greatest risk for Crohn's disease represent polymorphisms affecting the CARD15 gene encoding nucleotide-binding oligomerization domain 2 (NOD2) which is an intracellular sensor for muramyl dipeptide, a peptidoglycan constituent of bacterial cell wall. The accumulated evidence suggests that gut microbiota represent an essential, perhaps a central factor in the induction and maintaining of Crohn's disease where dysregulation of normal co-evolved homeostatic relationships between intestinal microbiota and host mucosal immune system leads to intestinal inflammation. Taken together, these findings identify Crohn's disease as a syndrome of overlapping phenotypes that involves variable influences of genetic and environmental factors. A deeper understanding of different genetic abnormalities underlying Crohn's disease together with the identification of beneficial and harmful components of gut microbiota and their interactions are essential conditions for the categorization of Crohn's disease patients, which enable us to design more effective, preferably causative, individually tailored therapy. and L. Hrnčířová, J. Krejsek, I. Šplíchal, T. Hrnčíř
Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
Denosumab is a human monoclonal antibody representing a novel therapy of osteoporosis. Contrary to always other antiosteoporotic drugs, it is not contraindicated in advanced chronic kidney disease, as its pharmacokinetic does not differ from patients with normal kidney function. However, published case reports in chronic kidney disease (CKD) patients stopped the therapy after single dose because of hypocalcemia. We present a case of successful treatment of osteoporosis in a young hemodialysis patient with repeated denosumab doses. and Sylvie Dusilová Sulková, Jiří Horáček, Roman Šafránek, Petr Gorun, Ondřej Viklický, Vladimír Palička
Úvod: Při neklidu, úzkosti a agitovanosti je někdy nutné přikročit k intramuskulární (i. m.) aplikaci benzodiazepinů. V ČR je často používán diazepam. Cílem práce je zjistit interindividuální variabilitu koncentrací diazepamu v séru po i. m. aplikaci a hodnotit klinický efekt léku. Metodika: Do hodnocení jsme zařadili šest mužů, kterým bylo při ambulantní léčbě aplikováno 10 mg diazepamu i. m. Měření farmakokinetických parametrů a anxiety byla prováděna po 30 min (T1), dále po 4 (T2) a 24 hod (T3). Diagnóza byla stanovena pomocí Mini-International Neuropsychiatric Interview, anxietu jsme kvantifikovali Hamiltonovou škálou úzkosti (HAMA). Výsledky: V čase T1 (po 30 min) byly průměrné (geometrický průměr) hladiny diazepamu v séru 14,6 ng/ml, za 4 hod 48,6 ng/ml a za 24 hod 28,7 ng/ml. Hodnoty v čase T1 se pohybovaly v rozmezí 0,5–148,0 ng/ml. Nenalezli jsme vztah mezi skórem HAMA a koncentracemi diazepamu. U všech pacientů došlo k poklesu úzkosti v čase T1 na normální hodnoty (HAMA < 13). Při dalším sledování už nebyly hodnoty HAMA zvýšené. Závěr: Koncentrace diazepamu byly v průměru u pacientů 30 min po aplikaci výrazně nižší než po 4 i 24 hodinách. Největší variabilitu koncentrací jsme pozorovali za 30 min, kdy byl rozdíl mezi nemocnými 280násobný. Tato zjištění potvrzují zahraniční zkušenosti, podle kterých diazepam v i. m. formě nemá být užíván k ovlivnění akutních stavů. Diskutujeme o rozdílech mezi SPC jednotlivých přípravků a oficiálních doporučujících pokynů, které nutí k nevhodné aplikaci diazepamu i. m. a zároveň neumožňují jiné než off-label užití v guidelines doporučovaného midazolamu., Introduction: There is a need for intramuscular (IM) administration of benzodiazepines for acute restlessness, anxiety and agitation. In the Czech Republic, diazepam is frequently used. The aim of this study was to determine the variability of serum diazepam concentrations after IM administration and evaluate its clinical effect. Methods: We included six men, who were administered 10 mg of diazepam IM in an outpatient setting. Measurements were carried out 30 minutes (T1), 4 (T2) and 24 hours (T3) after diazepam administration. The diagnosis was determined using the Mini-International Neuropsychiatric Interview, anxiety was quantified by the Hamilton Anxiety Rating Scale (HAMA). Results: The mean levels of diazepam in the serum were 14.6 ng/ml at T1 (after 30 minutes), 48.6 ng/ml at 4 hours and 28.7 ng/ml at 24 hours after administration. The values at T1 ranged from 0.5 ng/ml to 148.0 ng/ml. We found no relationship between the scores of HAMA and concentrations of diazepam. Anxiety decreased to normal values (HAMA < 13) at the time T1 in all patients. Conclusions: Concentrations of diazepam were lower 30 minutes after the administration than after 4 and 24 hours, respectively. We observed the largest variability in concentrations 30 minutes after the administration, when the concentrations between patients differed 280-times. This finding confirms international experience that IM diazepam administration should not be used. We discuss the differences between individual SPCs and guidelines that force inappropriate use of diazepam IM and do not permit other than off-label use of midazolam. Key words: diazepam – pharmacokinetics – agitation – aggression – intramuscular administration The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Vevera, Z. Oktábec, F. Perlík, V. Marešová, A. Kopecká, J. Raboch, M. Novotná
Cílem práce je ukázat v průběhu 18letého sledování kognitivní, emoční a behaviorální změny u pacientky s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Předkládaná kazuistika dokumentuje maladaptaci na diagnózu RS a dlouhodobé maladaptivní zvládání, prolínání a vliv afektivních složek na inhibici kognitivních schopností a psychického stavu, vliv stresu na vznik „pseudoatak“ RS, psychosociální problematiku a kvalitu života. Diagnóza RS měla negativní vliv na pacientku a rodinu. Nepředvídatelný průběh ovlivňoval potíže v adaptaci a v plánování podpory. Vliv stresu souvisejícího s onemocněním a zároveň vedlejší negativní efekt léčby vedli k mnoha psychosociálním potížím, které snížily kvalitu života pacientky a měly negativní vliv na její spolupráci při léčbě a rehabilitaci. Součástí komprehensivní diagnostiky i léčby RS byla opakovaná neuropsychologická vyšetření a v závěru sledování, ve fázi chronicko‑progresivní RS, i kognitivně‑behaviorální terapie cílená na snížení zátěže způsobené chronicitou nemoci a zlepšení kvality života., The aim of the paper is to show cognitive, emotional and behavioural changes in a multiple sclerosis (MS) patient over eighteen years of observation. Case study documents maladaptation to MS diagnosis and prolonged maladaptive coping, diffusion and influence of affective components on inhibition of cognitive abilities and mental health status, the contribution of stress to development of „pseudo-relapses“ of MS, psychosocial problems and quality of life. The diagnosis of MS was devastating for the patient herself and her family. Its unpredictable course complicated adjustment and created difficulties in planning for support. Effects of disease-related stress as well as a negative side-effect of treatment led to many psychosocial problems that impaired the patient’s quality of life and affected compliance with treatment and rehabilitation. Repeated neuropsychological assessment was a part of a comprehensive diagnostic process and treatment of MS and, at the end of observation, in chronic-progressive phase of MS, was complemented with cognitive-behavioural therapy aimed at reducing burden of disease and improving the quality of life., and A. Javůrková, J. Amlerová, J. Raudenská
Cílem práce je ukázat v průběhu 18letého sledování kognitivní, emoční a behaviorální změny u pacientky s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Předkládaná kazuistika dokumentuje maladaptaci na diagnózu RS a dlouhodobé maladaptivní zvládání, prolínání a vliv afektivních složek na inhibici kognitivních schopností a psychického stavu, vliv stresu na vznik „pseudoatak“ RS, psychosociální problematiku a kvalitu života. Diagnóza RS měla negativní vliv na pacientku a rodinu. Nepředvídatelný průběh ovlivňoval potíže v adaptaci a v plánování podpory. Vliv stresu souvisejícího s onemocněním a zároveň vedlejší negativní efekt léčby vedli k mnoha psychosociálním potížím, které snížily kvalitu života pacientky a měly negativní vliv na její spolupráci při léčbě a rehabilitaci. Součástí komprehensivní diagnostiky i léčby RS byla opakovaná neuropsychologická vyšetření a v závěru sledování, ve fázi chronicko‑progresivní RS, i kognitivně‑behaviorální terapie cílená na snížení zátěže způsobené chronicitou nemoci a zlepšení kvality života., The aim of the paper is to show cognitive, emotional and behavioural changes in a multiple sclerosis (MS) patient over eighteen years of observation. Case study documents maladaptation to MS diagnosis and prolonged maladaptive coping, diffusion and influence of affective components on inhibition of cognitive abilities and mental health status, the contribution of stress to development of „pseudo-relapses“ of MS, psychosocial problems and quality of life. The diagnosis of MS was devastating for the patient herself and her family. Its unpredictable course complicated adjustment and created difficulties in planning for support. Effects of disease-related stress as well as a negative side-effect of treatment led to many psychosocial problems that impaired the patient’s quality of life and affected compliance with treatment and rehabilitation. Repeated neuropsychological assessment was a part of a comprehensive diagnostic process and treatment of MS and, at the end of observation, in chronic-progressive phase of MS, was complemented with cognitive-behavioural therapy aimed at reducing burden of disease and improving the quality of life., and A. Javůrková, J. Amlerová, J. Raudenská
Po kardiovaskulární příhodě se pacienti i jejich rodiny často setkávají s velkými změnami ve svém životě, včetně následků jejich onemocnění a nutnosti změnit životní styl. Změny v psychice i ve fyzické aktivitě mohou výrazně zhoršit kvalitu života. Jednou z nezbytných součástí životního stylu je sexuální aktivita, ta je mnohdy velmi důležitá pro pacienty i jejich partnery a může být vážně ovlivněna právě kardiovaskulárním onemocněním. Světová zdravotnická organizace definuje sexuální zdraví jako „…stav psychický, emocionální, mentální a sociální a není to jen vlastní nemoc, dysfunkce nějakého orgánu či celkový stav zdraví obecně. Sexuální zdraví vyžaduje pozitivní postoj k sexualitě a sexuálním vztahům, stejně tak jako schopnost mít ze sexu požitek a současně pocit bezpečí.“ K nejdůležitějším bodům patří:Bezpečné načasování návratu k sexuální aktivitě po kardiovaskulární (KV) příhodě, které je přesně definováno Americkou kardiologickou společností (AHA), a pokles sexuální aktivity po kardiovaskulární příhodě.Počet erektilních dysfunkcí u mužů po KV příhodě je dvojnásobný oproti stejně staré zdravé populaci.Erektilní dysfunkce a suchost pochvy jsou taktéž často popisovány 1–3 roky po vzniku anginy pectoris, avšak jen velmi málo nemocných s tímto vyhledá odbornou pomoc.Z těchto důvodů rutinní dotaz na sexuální aktivitu by měl být součástí efektivní léčby kardiaků, a to na úrovni lékařské i ošetřovatelské., After a cardiovascular event, patients and their families often have to cope with numerous changes in their lives, including the consequences of the disease or its treatment on their daily lives and functioning. Coping poorly with both physical and psychological challenges may lead to an impaired quality of life. Sexuality is one aspect of the quality of life that is important for many patients and partners that may be adversely affected by a cardiac event. The World Health Organization defines sexual health as “…a state of physical, emotional, mental and social well-being in relation to sexuality; it is not merely the absence of disease, dysfunction or infirmity. Sexual health requires a positive and respectful approach to sexuality and sexual relationships, as well as the possibility of having pleasurable and safe sexual experiences …” The key points can be summarized as follows:Safe timing of a return to sexual activity after a cardiac event, as it has been addressed by the American Heart Association, and decreased sexual activity among cardiac patients is frequently reported.Rates of erectile dysfunction (ED) among men with cardiovascular disease (CVD) are twice as high as in the general population.ED and vaginal dryness may appear 1–3 years after the onset of angina pectoris, however only a small percentage of those with sexual dysfunction seek medical care.Routine assessment of sexual problems and sexual counseling should, therefore, be a part of effective management by physicians, nurses, and other healthcare providers., and Špinar J., Vítovec J.
Terapie akutní fáze ischemické cévní mozkové příhody (CMP) je zaměřena jednak bezprostředně na omezení rozsahu poškození pomocí co možná nejčasněji zahájené reperfuzní strategie a dále nastavení léčby zajišťující farmakologickou sekundární prevenci recidivy onemocnění. Klíčový předpoklad správné a efektivní sekundární prevence představuje včasné stanovení příčiny ischemického iktu, protože riziko recidivy iktu je nejvyšší v prvních týdnech po prodělané CMP. Nedílnou součástí managementu pacienta s ischemickým iktem je tedy vyloučení potenciálních kardiálních a cévních zdrojů embolizace do mozkové cirkulace pomocí zobrazovacích metod. Tyto embolizační zdroje jsou kategorizovány na vysoce rizikové stavy a stavy spojené se středním nebo nejasným rizikem., Treatment of acute phase of ischemic stroke is aimed to limit the amount of damage using reperfusion strategy and subsequently administration of treatment providing pharmacological secondary prevention of recurrence. The early aetiology diagnosis of stroke is crucial for effective secondary prevention as the highest risk of recurrence is within few weeks after stroke. Exclusion of cardiac and vascular source of embolism by imaging methods is an important part in management of patients with ischemic stroke. These embolic sources are categorized as high risk and states are associated with moderate or unclear risk., and Martin Hutyra, Daniel Šaňák
Úvod: Naše výsledky byly zhodnoceny za účelem posouzení bezpečnosti a efektivity endoskopické endonazální techniky v léčbě kraniofaryngeomů. <p align="">Materiál a metody: Od roku 2008 bylo endoskopicky endonazálně operováno14 pacientů s typickým supraselárním extraventrikulárním kraniofaryngeomem. Soubor se skládá z 11 mužů a 3 žen (věk 17–60 roků, průměrný věk 38 let). Jedenáct pacientů mělo předoperační deficit zorného pole v rozsahu od malého deficitu ve vnějším kvadrantu až k slepotě jednoho oka a těžkému deficitu druhého oka. Byla použita endoskopická endonazální technika čtyř rukou s peroperační 3,0 T MR. <p align="">Výsledky: V sedmi případech bylo dosaženo radikální resekce. Ve čtyřech případech byla provedena resekce subtotální, ve dvou případech resekce parciální. V jednom případě se jednalo o vypuštění kraniofaryngeomové cysty. V resekci po iMR bylo pokračováno ve třech případech. K úpravě zorného pole došlo v pěti případech. Pooperační diabetes insipidus se nově objevil ve třech případech. Reoperace pro únik mozkomíšního moku byla nezbytná ve třech případech. <p align="">Závěr: Endoskopické techniky v léčbě kraniofaryngeomu jsou bezpečné. Nicméně jsou spojeny s vyšším výskytem pooperačního úniku mozkomíšního moku ve srovnání s transkraniálními přístupy., Introduction: We reviewed our results in order to evaluate safety of endoscopic endonasal technique in the treatment of craniopharyngiomas. <p align="">Material and methods: Since 2008, endoscopic endonasal approach was used in 14 patients with typical suprasellar extraventricular craniopharyngioma. This cohort consisted of 11 males and three females (age 17 to 60 years, average age 38 years). Eleven patients had preoperative visual field deficit ranging from small deficit in the outer quadrant to blindness on one eye and a severe deficit of the second eye. Endoscopic endonasal four hands technique was used with intraoperative 3.0 T MRI. <p align="">Results: In seven cases, the radical resection was achieved. Subtotal resection was performed in four cases. The resection was partial in two cases. In one case, a cyst was drained. Resection after iMRI was performed in three cases. Visual field deficit improved in five cases. Postoperative diabetes insipidus developed in three cases. Reoperation for CSF leakage was necessary in three cases. <p align="">Conclusion: Endoscopic technique in the treatment of craniopharyngioma is safe. However, this approach is associated with a risk postoperative cerebrospinal fluid leakage., and V. Masopust, D. Netuka, V. Beneš