Žilní a arteriální onemocnění zřejmě mohou mít řadu společných rizikových faktorů. Z hlediska patofyziologického se zřejmě jedná o podobný mechanizmus poškození cévní stěny, na jehož počátku jsou subklinické zánětlivé změny. Mechanizmus vzniku život ohrožujících trombotických příhod může být také podobný u obou skupin onemocnění, a to zejména selháním regulačních vlastností endotelu. Výsledky dosud publikovaných klinických a epidemiologických studií však zatím jednoznačné důkazy o společných faktorech vzniku a komplikací tepenných a žilních onemocnění nepřinesly. V našich studiích jsme zjistili častější výskyt nižšího poměru tlaků kotník/paže u žen s chronickým žilním onemocněním dolních končetin, nenalezli jsme však přímou souvislost mezi známkami preklinické aterosklerózy a výskytem žilních trombóz u pacientů s trombofilními stavy; u této skupiny však jsme však nalezli souvislost mezi tromboembolickými příhodami a hypertenzí. Tepenná i žilní onemocnění mohou tedy být příznivě ovlivněna již zavedenými léčebnými postupy zaměřenými na prevenci kardiovaskulárních onemocnění aterosklerotického původu. Důkazem možného společného ovlivnění tepenných a žilních onemocnění farmaky jsou výsledky rozsáhlé klinické studie, ve které došlo k významnému poklesu nejen kardiovaskulárních příhod, ale i tromboembolických žilních příhod při podávání rosuvastatinu. Dalším slibným lékem pro terapii jak žilních, tak tepenných onemocnění by mohl být glykosaminoglykan sulodexid., Venous and arterial disease probably share a number of common risk factors. From the pathophysiological point of view a similar triggering mechanism was proposed for atherosclerosis and venous disease: subclinical inflammation. Life-threatening thrombotic events may also go through similar pathways in both entities and the culprit is probably dysfunctional endothelial cell in the vessel wall. In available clinical and population based studies, however, unequivocal data are presented regarding association between arterial and venous diseases and their risk factors. In our studies, we found a higher prevalence of lower ankle brachial index in women with chronic venous disease of the lower extremities At the same time, nevertheless we found no strong evidence of a direct link between preclinical atherosclerosis and the occurrence of venous thrombosis in patients with thrombophilias; in the latter group, however, we found a link between hypertension and thromboembolic events. Arterial and venous disease may thus be favorably managed by already well-established and available tools used in prevention of atherosclerotic cardiovascular disease. Evidence of a possible impact of pharmacotherapy on both arterial and venous disease stems from a large clinical study in which treatment with hypolipemic drug, rosuvastatin, significantly decreased not only incidence of cardiovascular events but also of venous thromboembolic events. Another promising drug for the treatment of both arterial and venous disease could be glycosaminoglycan sulodexide., and Jan Piťha, Ondřej Auzký, Karel Roztočil
Crohn's disease is a chronic immune-mediated intestinal inflammation targeted against a yet incompletely defined subset of commensal gut microbiota and occurs on the background of a genetic predisposition under the influence of environmental factors. Genome-wide association studies have identified about 70 genetic risk loci associated with Crohn's disease. The greatest risk for Crohn's disease represent polymorphisms affecting the CARD15 gene encoding nucleotide-binding oligomerization domain 2 (NOD2) which is an intracellular sensor for muramyl dipeptide, a peptidoglycan constituent of bacterial cell wall. The accumulated evidence suggests that gut microbiota represent an essential, perhaps a central factor in the induction and maintaining of Crohn's disease where dysregulation of normal co-evolved homeostatic relationships between intestinal microbiota and host mucosal immune system leads to intestinal inflammation. Taken together, these findings identify Crohn's disease as a syndrome of overlapping phenotypes that involves variable influences of genetic and environmental factors. A deeper understanding of different genetic abnormalities underlying Crohn's disease together with the identification of beneficial and harmful components of gut microbiota and their interactions are essential conditions for the categorization of Crohn's disease patients, which enable us to design more effective, preferably causative, individually tailored therapy. and L. Hrnčířová, J. Krejsek, I. Šplíchal, T. Hrnčíř
Cysta choledochu je vzácné onemocnění, výrazně vyšší výskyt zaznamenáváme u asijské populace. Etiologie není zcela známa, avšak uvažuje se o spojení s anomáliemi v anatomii žlučových cest. Přestože je svojí povahou benigní, jedná se o prekancerózu s nebezpečím zvratu v karcinom žlučových cest. Jediným kurativním řešením je radikální chirurgické odstranění s rekonstrukcí žlučových cest. Autoři prezentují kazuistiku nemocné s cystou ductus hepatocholedochus typu I dle Todaniho klasifikace., Choledochal cyst is a rare disease with a considerably higher incidence found in the Asian population. Although its etiology is not completely known, the disease is believed to be associated with anomalies in the anatomy of the biliary tract. While being a benign unit, it is considered as a precancerosis with the risk of conversion to the biliary tract carcinoma. Radical surgical removal with biliary tract reconstruction is the only curative solution. The authors present the case report of a patient with choledochal cyst type I according to Todani, and J. Zeithaml, V. Třeška, J. Moláček, F. Heidenreich
Úvod: Česká republika zaujímá v incidenci kolorektálního karcinomu (KRK) čelní místo ve světě. Radikální odstranění nádoru představuje nejúčinnější část v rámci současné multimodální terapie. Autoři prezentují průběžné výsledky roboticky asistované léčby u nemocných s karcinomem rekta (KR). Metoda: Vlastní soubor obsahuje 61 roboticky operovaných pacientů pro KR. U posledních 31 pacientů byla data získávána prospektivně. Analyzovány byly epidemiologické údaje, perioperační ukazatele, komplikace a onkologické parametry. Výsledky: Roboticky asistovanou operační léčbu pro karcinom rekta na našem pracovišti podstoupilo 61 nemocných: 34 mužů a 27 žen průměrného věku 62 let (33–80 let). Neoadjuvantní onkologická léčba byla indikována u 46 % pacientů. Průměrná krevní ztráta činila 187 ml, u tří nemocných byly podány transfuzní přípravky. Šest operací jsme byli nuceni konvertovat, u 16 pacientů jsme zaznamenali komplikace. Insuficience anastomózy se vyskytla u 10 % pacientů, u 4 nemocných si stav vyžádal operační léčbu. Žádný nemocný nezemřel. Rekurenci maligního onemocnění jsme diagnostikovali u 3 (5 %) pacientů. U 27 nemocných byla (od roku 2013) stanovena kvalita mezorektální excize (ME) a metrické stanovení cirkumferentního resekčního okraje – (y)pCRO. Ve dvou případech byla potvrzena pozitivita (y)pCRO a přibližně u čtvrtiny operantů nebyla ME kompletní. Závěr: Chirurgická léčba je v interdisciplinárním terapeutickém procesu u KR klíčová. Naše průběžné výsledky jsou srovnatelné se závěry některých literárně uveřejněných sdělení. Da Vinci systém je bezpečným manipulátorem v léčbě KR a operatérovi přináší nesporné výhody při preparaci ve stísněném pánevním prostoru. V současnosti chybí zhodnocení přínosu robotické operativy pro pacienta v oblasti břišní chirurgie z dlouhodobého hlediska a s dostatečným počtem operantů, resp. vysokým stupněm evidence based medicine (EBM). Vysoká pořizovací cena přístroje, jednotlivých instrumentů s vybavením a nesystémová úhrada představují významnou překážku v širším využití robotického systému v léčbě KR i jiných abdominálních malignit v ČR., Introduction: The incidence of colorectal cancer (CRC) in the Czech Republic is reported to be one of the highest on the global scale. Radical tumor removal has been observed to be the most effective part in the context of current multimodal therapy. The authors present their preliminary results of robotic assisted treatment of rectal carcinoma (RC). Method: The observed group includes 61 patients who underwent robotic assisted treatment for rectal cancer. The data were collected prospectively in the last 31 patients. Analyses were conducted on epidemiological data, perioperative outcomes, complications and oncological results. Results: Robotic assisted treatment of RC was performed in 61 patients: 34 men and 27 women, mean age of 62 years (33–80). Neoadjuvant oncological treatment was indicated in 46% of the patients. Average blood loss was 187 ml, transfusions were administered in three cases. Conversion to open procedure was performed 6 times, and 16 patients had postoperative complications. Anastomotic leak was observed in 10% of the patients, and 4 patients undewent surgical treatment. No patient died. Local recurrence of the cancer was diagnosed in 3 (5%) patients. The quality of mesorectal excision (ME) and the circumferential resection margin [(y)pCRM] have been determined in 27 patients since 2013. Positive (y)pCRM was recorded in two cases and incomplete ME was observed in 25.8% of the patients. Conclusion: Surgical treatment for RC is pivotal in multimodal therapy. Our preliminary results are similar to the conclusions in other published studies. The da Vinci robotic system is a safe manipulator in the treatment of RC and provides indisputable benefits to the surgeon when operating in the narrow pelvic space. However, the benefits of robotic treatment in abdominal surgery are yet to be evaluated in patients (with respect to long-term results, sufficient number of patients or a high EBM level of evidence). The high purchase price of the robotic device, individual instruments with equipment and non-systemic compensation constitute a significant hindrance that prevents wider use of the robotic system in the treatment of RC and other abdominal malignancies in the Czech Republic., and D. Langer, J. Kalvach, I. Tučková, J. Pudil, K. Menclová, M. Ryska
Úvod: Odběr ledvin z dárce s nezvratnou zástavou oběhu (DCD – donor after circulatory death) je důležitou součástí transplantačních programů v celosvětovém měřítku. V České republice byla první transplantace ledvin z DCD úspěšně provedena v roce 2002. Autoři diskutují vlastní a literární zkušenosti s tímto programem. Snahou je zvýšit potenciál odběru ledvin z DCD v České republice. Metoda: Od roku 2002 do roku 2015 bylo v plzeňském Transplantačním centru odebráno celkem 44 ledvin z DCD. Technikou byl „in situ“ odběr pomocí „double baloon triple lumen“ katetru při zachování 5–10 min. „no-touch“ intervalu. Metoda hypotermické pulzatilní perfuze byla použita k testování viability odebraných ledvin. Transplantováno bylo celkem 28 ledvin příjemcům o průměrném věku 51,1 roku (26–73 let). Dle maastrichtských kritérií bylo 16 (57,1 %) ledvin ve skupině II, 8 (28,6 %) ve skupině III a 4 (14,3 %) ve skupině IV. Výsledky: 30denní pooperační mortalita byla 0 a morbidita 10,7 tj. 14,3 % (N=4). Primární afunkce ledviny byla přítomna u 2 (7,1 %), opožděný nástup funkce pak u 5 (17,9 %) nemocných. Jeden rok, 5 a 10 let po transplantaci žije 100 %; resp. 86,4 % a 76,7% nemocných a ve stejných intervalech je funkčních 92,9; 69,6 a 61,9 % transplantovaných ledvin. Dlouhodobé výsledky jsou plně srovnatelné s transplantacemi ledvin od dárců se smrtí mozku. Závěr: DCD jsou významným zdrojem ledvin pro transplantace. Transplantace ledvin z DCD je metodou logisticky, ekonomicky a personálně náročnou s velmi dobrými dlouhodobými výsledky., Introduction: Kidney procurement from donors after circulatory death (DCD) is an important part of worldwide transplantation programmes. The first kidney transplantation from DCD was successfully performed in the Czech Republic in 2002. Method: Forty four kidneys from DCD were procured in the Transplant Centre of Pilsen between 2002 and 2015. We used the technique of “in situ“ procurement with the double balloon triple lumen catheter and 5−10 minutes of the no-touch interval. The method of pulsatile hypothermic perfusion was used to test the viability of the kidneys. Twenty eight recipients with mean age 51.1 (26−73) years were transplanted. Sixteen (57.1%) kidneys were from the 2nd, 8 (28.6%) from the 3rd and 4 (14.3%) from the 4th category according to the Maastricht criteria. Results: 30-day mortality and morbidity rates were 0 and 10.7% i. e.14.3% respectively (N=4). Primary non-function was presented in 2 (7.1%), and delayed graft function in 5 (17.9%) cases. One, five and ten years of recipient and graft survival rates were 100%, 86.4% and 76.7%; and 92.9%, 69.6% and 61.9%, respectively. The long-term results are fully comparable with kidneys transplanted from donors after brain death. Conclusion: DCD are an important source for kidney transplantation. Kidney transplantation from DCD is a logistically, economically and personally demanding method with very good long-term results., and V. Třeška, T. Reischig, D. Hasman, B. Čertík, J. Moláček, R. Šulc, M. Čechura, L. Kielberger, K. Houdek, V. Opatrný
Cíl: Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou. Soubor: Popisujeme tři rodiny s dědičnou senzitivní neuropatií s celkem 16 postiženými. Metodika: Na základě neurologického a elektromyografického vyšetření, výskytu podobných obtíží u příbuzných byla stanovena diagnóza senzitivní, převážně axonální neuropatie. Následně bylo provedeno sekvenování genů SPTLC1 a RAB7 v rodinách A, B, C a u dalších 24 nepříbuzných pacientů s klinickým podezřením na dědičnou senzitivní neuropatii. Výsledky: V rodině B byla nálezem mutace p.C133Y v SPTLC1 genu prokázána hereditární senzitivní neuropatie typ 1 (HSN1). V rodinách A a C byla nálezem mutací p.L129F a p.V162M v genu RAB7 prokázána choroba Charcot‑Marie‑Tooth typ 2B (CMT2B). Všechny tři mutace již byly dříve popsány a fenotyp odpovídá popisu pacientů z jiných zemí. DNA vyšetření dalších 24 nepříbuzných pacientů však příčinu onemocnění neobjasnilo. Závěr: Ulceromutilující dědičné neuropatie CMT2B a HSN1 jsou v české populaci, podobně jako v jiných zemích vzácné, ale klinické projevy jsou jasně poznatelné, pokud jsou zohledněny a správně získány genealogické údaje – rodinná anamnéza. Tyto tři popsané rodiny jsou dosud jediné známé v ČR s objasněnou příčinou dědičné senzitivní neuropatie v důsledku mutací v RAB7 a SPTLC1. Objasnění příčiny ulceromutilující senzitivní neuropatie má význam nejen pro upřesnění genetické a klinické prognózy a pro cílenou genetickou prevenci, ale u pacientů s mutacemi v SPTLC1 genu možná i pro cílenou terapii se substitucí L‑serinem, která bude testována v klinické studii (Boston, USA), Aim: The goal was to clinically and electrophysiologically characterize two types of ulceromutilating hereditary neuropathy CMT2B and HSN1 in three Czech families where molecular genetic cause was confirmed. Patients: We describe three families, overall 16 affected patients, with hereditary sensory neuropathy. Methods: The diagnosis of sensory, predominantly axonal neuropathy was done on the basis of neurological and electrophysiological examination. Sequencing of the SPTLC1 and RAB7 genes was done in families A, B, C and 24 unrelated patients with clinical suspicion for HSN. Results: Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1) caused by the p.C133Y mutation in the SPTLC1 gene was confirmed in family B and the Charcot-Marie-Tooth type 2B (CMT2B) caused by p.L129F and p.V162M mutations in the RAB7 gene was confirmed in families A and C. All three mutations have been previously described. DNA examination of 24 unrelated patients did not reveal the cause of their disease. Conclusion: As in other countries, ulceromutilating hereditary neuropathies CMT2B and HSN1 are rare in the Czech population. However, clinical manifestations are clearly recognizable if correctly obtained genealogical data – family history – is properly taken into account. The three families described here are the only known families with hereditary neuropathies caused by mutations in RAB7 and SPTLC1 in the Czech Republic. Clarification of the cause of ulceromutilating sensory neuropathy is crucial for genetic and clinical prognosis, including targeted genetic prevention, but possibly also for an L-serin therapy in SPTLC1 mutation patients to be tested in a clinical study (Boston, USA)., and D. Šafka Brožková, R. Mazanec, J. Böhm, O. Vyšata, M. Auer-Grumbach, Ch. Windpassinger, J. Neupauerová, L. Baránková, S. Nevšímalová, P. Seeman
Denosumab is a human monoclonal antibody representing a novel therapy of osteoporosis. Contrary to always other antiosteoporotic drugs, it is not contraindicated in advanced chronic kidney disease, as its pharmacokinetic does not differ from patients with normal kidney function. However, published case reports in chronic kidney disease (CKD) patients stopped the therapy after single dose because of hypocalcemia. We present a case of successful treatment of osteoporosis in a young hemodialysis patient with repeated denosumab doses. and Sylvie Dusilová Sulková, Jiří Horáček, Roman Šafránek, Petr Gorun, Ondřej Viklický, Vladimír Palička
BACKGROUND: Human immunodeficiency virus (HIV) continues to be a serious health issue and one of the world most devastating epidemics. An estimated 1.5 million people died from AIDS-related illnesses in 2013, and an estimated 37 million people with AIDS have died worldwide since the epidemic has begun. HIV infection is known for its oral manifestations which causes discomfort and pain for infected individuals. The objective of this study was to document oral conditions of HIV positive patients and the pattern and frequency of oral and dental lesions. METHODS: All patients with confirmed HIV infection who were treated at the Department of Dentistry, University Hospital in Hradec Králové, were examined. RESULTS: During the study period, 29 HIV positive patients were examined and treated--19 men, 10 women, with mean age of 32.9 years (range 22-58 years). 72.41% patients received ART. In total, all patients underwent 186 visits. The most frequent treatments were associated with teeth and periodontal lesions (71.80%), oral mucosal lesions were diagnosed and treated only in 3.96% cases. CONCLUSION: Since the introduction of ART, the frequency of oral mucosal lesions is minimal in patients with HIV infection. and M. Šembera, V. Radochová, R. Slezák
BACKGROUND: The goal of this prospective study was to determine the frequency of micrometastases in patients with squamous cell carcinoma (SCC) of the oral cavity, pharynx and larynx in whom elective neck dissection was indicated (cN0). PATIENTS AND METHODS: A total of 12 patients (10 males and 2 females) were enrolled in the study. The age ranged 42-73 years (median 62 years). Elective neck dissection was performed in all patients (8 ipsilateral, 4 bilateral) and a total of 256 lymph nodes were removed and sent for microscopic examination. RESULTS: The presence of tumor cells in cervical lymph nodes was found in 5/12 (42%) patients. Micrometastases of SCC were found in two patients and isolated tumor cells (ITC) in two other patients. In the remaining one patient with oropharyngeal SCC, a micrometastasis of papillary thyroid carcinoma (PTC) was detected. Positive lymph nodes were localized in level II in three patients with SCC of larynx, hypopharynx and tongue base, respectively, in level I in one patient with SCC of oral tongue and in level III in one patient with PTC. CONCLUSION: Our results indicate that SCC of head and neck has a high potential for creating micrometastases which frequency is higher compared to clinically detected macrometastases. Therefore, elective neck dissection or radiotherapy of the neck should be considered in patients with high risk of occult metastases or micrometastases. and P. Čelakovský, D. Kalfeřt, K. Smatanová, V. Chrobok, J. Laco
AIM: The purpose of this study was to develop a revised version of the Brief Bedside Dysphagia Screening Test for determining penetration/aspiration risk in patients prone to dysphagia. The priority was to achieve high sensitivity and negative predictive value. METHODS: The study screeners conducted bedside assessment of the swallowing function in 157 patients with a neurological (mainly stroke) or an ear, nose, and throat diagnosis (mainly head and neck cancer). The results were compared with a gold standard, flexible endoscopic examination of swallowing. RESULTS: For the neurological subgroup (N = 106), eight statistically significant bedside assessment items were combined into the Brief Bedside Dysphagia Screening Test-Revised (BBDST-R). Cut-off score 1 produced the highest sensitivity (95.5%; 95% confidence interval CI [CI]: 84.9-98.7%) and negative predictive value (88.9%; 95% CI 67.2-96.9%). CONCLUSION: The BBDST-R is suitable for dysphagia screening in departments caring for patients with neurological conditions. and P. Mandysová, E. Ehler, J. Škvrňáková, M. Černý, I. Bártová, A. Pellant