Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Neuroendokrinné nádory (NEN) vychádzajú z buniek difúzneho neuroendokrinného systému. Produkujú peptidy alebo amíny, ktoré účinkujú ako hormóny alebo neurotransmitery. Incidencia NEN je pomerne nízka. Diagnostika a liečba týchto tumorov je multidisciplinárna. Cieľom práce bola analýza súboru pacientov s dobre diferencovaným neuroendokrinným nádorom tráviaceho traktu. Zaradení boli pacienti sledovaní od roku 1998 do roku 2013, ktorí mali histologicky potvrdený dobre diferencovaný, nízko alebo stredne malígny neuroendokrinný nádor gastrointestinálneho traktu. Do súboru bolo zaradených 97 pacientov. Z toho 34 (35,1 %) mužov a 63 (64,9 %) žien. Zistili sme, že v liečbe pacientov so stanovením diagnózy po roku 2005 sa signifikantne menej využíva interferón a signifikantne častejšie sa využíva endoskopická a PRRT liečba. Identifikovali sme najvhodnejší diskriminant pre rozdelenie pacientov z hľadiska výskytu metastáz v čase stanovenia diagnózy podľa hladiny 5-HIAA na 6,8 mg/24 hod, podľa hladiny CgA na 70 ng/ml. Identifikovali sme nasledovné rizikové faktory pre celkovú mortalitu: pečeňové metastázy, hnačky, flush, lokalizácia primárneho tumoru v tenkom čreve, vysoké hodnoty CgA a 5-HIAA v čase stanovenia diagnózy (5-HIAA > 520,52 mg/24 hod, CgA > 174,5 ng/ml). Ako pozitívny prognostický faktor sme identifikovali chirurgickú liečbu. Kľúčové slová: chromogranín A – kyselina 5-hydroxyindoloctová – neuroendokrinný nádor, Neuroendocrine neoplasmas are a form of cancer arising from cells of diffuse neuroendocrine system. They produce peptides or amines that act as hormones or neurotransmitters. Incidence of NENs is relatively low. Diagnostic work-up and treatment requires a multidisciplinary team approach. The aim of this study was an analysis of data from patients with well-differentiated neuroendocrine neoplasmas of gastrointestinal tract. The study included patients followed up from 1998 to 2013 with histologically confirmed well-differentiated digestive neuroendocrine neoplasm with low or intermediate malignant potential. 97 patients were included; 34 men (35.1 %) and 63 women (64.9 %). In patients being diagnosed after 2005 interferon treatment is significantly less used than endoscopic and peptide receptor radionuclide therapy. We have identified more appropriate discriminant values of 5-HIAA and chromogranin A (6.8 mg/24 hours; 70 ng/ml) for predicting the presence of metastases at the time of diagnosis. We have identified following risk factors for overall mortality: liver metastases, presence of diarrhea, flush, small bowel primary tumor, high values of CgA and 5-HIAA at the time of diagnosis (5-HIAA > 520.52 mg/24 hours, CgA > 174.5 ng/ml). Surgical treatment was found to be a positive prognostic factor. Key words: chromogranin A – 5-hydroxyindoleacetic acid – neuroendocrine neoplasm, and Soňa Kiňová, Martina Kováčová, Martin Čaprnda, Michal Koreň
Dyspepsia predstavuje častý klinický problém so širokou diferenciálnou diagnózou a heterogénnou patofyziológiou. Dyspepsia postihuje takmer 40 % populácie a signifikantne znižuje kvalitu života. Na základe III. Rímskych kritérií je dyspepsia horného typu definovaná prítomnosťou jedného alebo viacerých z nasledujúcich symptómov: bolesť a/alebo pálenie v epigastriu (klasifikované ako syndróm epigastrickej bolesti), pocit plnosti po jedle a/alebo pocit skorej sýtosti (klasifikované ako syndróm postprandiálnej nevoľnosti). Iniciálne vyšetrenia by sa mali zamerať na identifikáciu a liečbu potencionálnych príčin symptómov, akými sú napr. refluxová choroba pažeráka, peptická vredová choroba a nežiaduce účinky medikamentov, ale takisto aj na rozpoznanie závažnejších príčin, ako je napr. rakovina žalúdka. Úvodným liečebným postupom u pacienta s dyspepsiou je buď empirický test s inhibítorom protónovej pumpy (PPI), alebo stratégia „testuj a lieč“ infekciu Helicobacter pylori, ktoré sú, v prípade ich zlyhania, nasledované endoskopickým vyšetrením. Diagnóza funkčnej dyspepsie sa stanoví až vtedy, keď sa vylúči organická príčina symptómov. V tomto článku autori poskytujú aktuálnu definíciu, etiológiu a všeobecný postup v diagnostike a liečbe pacientov s dyspepsiou, vrátane úlohy inhibítorov protónovej pumpy, liečby infekcie Helicobacter pylori a úlohy endoskopie. Kľučové slová: dyspepsia – funkčná dyspepsia – Helicobacter pylori – inhibítory protónovej pumpy, Dyspepsia is a common clinical problem with an extensive differential diagnosis and a heterogeneous pathophysiology. Dyspepsia affects up to 40 % of the general population and significantly reduces quality of life. According to the Rome III criteria, dyspepsia is defined as one or more of the following symptoms: epigastric pain and/or burning (classified as epigastric pain syndrome), postprandial fullness and/or early satiation (classified as postprandial distress syndrome). Initial evaluation should focus on the identification and treatment of potential causes of symptoms such as gastroesophageal reflux disease, peptic ulcer disease, and medication side effects but also on recognizing those at risk for more serious conditions such as gastric cancer. An empiric PPI trial or “test and treat” strategy for Helicobacter pylori are the initial approaches to a patient with dyspepsia, followed by endoscopy if initial management fails. Once an organic cause for symptoms is excluded, a diagnosis of functional dyspepsia is made. This article will review the definition, etiology, and general approach to the evaluation and management of the patient with dyspepsia including the role of proton-pump inhibitors, treatment of Helicobacter pylori, and endoscopy., and Eduard Veseliny, Mária Zakuciová, Martin Janíčko, Peter Jarčuška
Je uvedena evropská definice markeru, resp. biomarkeru. Jedná se o faktor, který je měřitelný a je indikátorem fyziologického nebo i patologického biologického procesu v lidském organizmu. Jsou zmíněné i přenesené významy tohoto pojmu v jiných oblastech medicíny. Je vysvětlen význam, kategorizace i určování celkového kardiovaskulárního (KV) rizika podle tabulek rizika SCORE u pacientů v primární prevenci KV onemocnění. Reziduální (kardio)vaskulární riziko existuje u pacientů v primární nebo sekundární prevenci KV nemocí, kteří jsou léčeni podle současných doporučených postupů a dosahují cílových hodnot cholesterolu resp. LDL-cholesterolu, krevního tlaku, případně i glykemie. Toto reziduální riziko je dané především non-LDL dyslipidemií, tzv. aterogenní dyslipidemií (definice mezinárodní iniciativy R3i). Investigátoři evropských preventivních studií EUROASPIRE zjistili 5letou KV mortalitu u nemocných zařazených do prvních 2 studií, která byla ve významné pozitivní asociaci a glykemií, kouřením a hladinou celkového cholesterolu. V naší nedávné práci jsme zjistili, že u českých nemocných se stabilní ICHS zařazených do studií EUROASPIRE v posledních 16 letech narůstá strmě BMI a výskyt DM2T. Vybrali jsme několik markerů pro stanovení reziduálního rizika: aterogenní dyslipidemii, aterogenní index plazmy podle Dobiášové a hypertriglyceridemický pas (surogát inzulinové rezistence a kardiometabolického syndromu). Z našich analýz je patrno, že přestože stoupala v průběhu sledování těchto pacientů indikace statinů, ACE inhibitorů, antiagregancií a antikoagulancií, markery reziduálního KV rizika zůstaly v podstatě nezměněné a významně častěji se vyskytovaly u nemocných s diabetem., The European definition of biomarker is presented; it is a measurable factor, which reflects a physiological or pathological process in human body. There are also mentioned transferred meanings of the term marker used in different fields of medicine. The importance, categorization and calculation of global cardiovascular (CV) risk are explained in patients in primary prevention of CV disease (SCORE risk chart). Residual CV risk persists in patients in primary or secondary prevention of CV diseases treated according to current guidelines, even if their risk factors (blood pressure, LDL-cholesterol, glucose level) have achieved the recommended values. This residual risk was done by non-LDL dyslipidemia especially, so called atherogenic dyslipidemia (Residual Risk Reduction Initiative definition). Investigators of preventive EUROASPIRE studies assessed, that 5-year mortality from CV diseases was in a positive association with glucose level, smoking and total cholesterol. In our recent analysis, we have described among the Czech samples of EUROASPIRE studies I-IV, that BMI and prevalence of diabetes increase during the last 16 years very steeply. Patients with stable coronary heart diseases in combination with diabetes have had higher prevalence of residual risk markers (atherogenic dyslipidemia, atherogenic index of plasma described by M. Dobiasova and hypertriglyceridemic waist) than patients without diabetes. Except of prescription of statins, ACE inhibitors, antiaggregative or anticoagulative drugs was increasing, the residual CV risk was not changing during the followed period of 16 years., and Hana Rosolová, Barbora Nussbaumerová
Krvácení do trávicího traktu je jednou z náhlých příhod břišních, se kterou se setkáváme relativně často. Většina těchto příhod je v současné době řešitelná endoskopicky, urgentní chirurgickou revizi si žádají spíše výjimečně. Přibližně 5 % krvácení do GIT je skrytých v jejunoileální oblasti. Předložená kazuistika masivního krvácení z tenkého střeva přináší současný názor na diagnostiku a léčebné možnosti z pohledu každodenní klinické praxe službu konajících chirurgů. Klíčová slova: angiektázie – krvácení do tenkého střeva – krvácení do dolní části trávicího traktu – CT-angiografie, Gastrointestinal bleeding is one of acute abdomen conditions that occur relatively frequently. Most cases can nowadays be managed endoscopically, surgery is rarely required. Approximately 5% of gastrointestinal bleeding cases are cases of so-called obscure gastrointestinal bleeding. The presented massive gastrointestinal bleed case report provides a current view on diagnostic and therapeutic modalities in the context of everyday clinical practice. Key words: angiectasia – obscure gastrointestinal bleeding – lower gastrointestinal bleeding – CT-angiography, and J. Halamka, P. Chmátal
OBJECTIVES: Osseous dysplasias are the most common subtype of fibro-osseous lesions of the maxillofacial bones. They are benign and often present as incidental asymptomatic lesions. Diagnosis can be made with clinical and radiographic examination. CASE REPORT: This article reports the case of a 47-year-old man with a huge cementifying osseous dysplasia of the maxilla that presented with secondary infection after teeth extraction and repair of oroantral fistula. A subtotal maxillectomy had to be done after conservative treatment failed to resolve the infection. DISCUSSION/CONCLUSION: Biopsy, tooth extraction or surgical trauma to the affected bones of osseous dysplasia could easily lead to severe secondary infection, the treatment of which may be very difficult, and thus should be avoided if possible. and S. Akbulut, M. G. Demir, K. Basak, M. Paksoy
Udržení adekvátní perfuze cílových orgánů hraje zásadní roli v managementu kardiogenního šoku, který je stále zatížen vysokou mortalitou. Pokud farmakologická léčba společně se snahou o ovlivnění příčiny srdečního poškození selhávají, je nutno bezprostředně zvážit zavedení mechanické podpory oběhu k zajištění orgánové perfuze. K dočasné podpoře oběhu je využíváno více typů podpor zahrnující intraaortální balonkovou kontrapulzaci, mimotělní membránovou oxygenaci, perkutánně nebo chirurgicky implantované srdeční podpory. V přehledu je šířeji diskutována problematika jednotlivých typů podpor oběhu, zkušenosti s nimi a jejich role v managementu kardiogenního šoku., The maintenance of adequate end‑organ perfusion is the cornerstone of cardiogenic shock management, which still carries a poor prognosis. Mechanical circulatory support to ensure organ perfusion is required once pharmacological therapy together with the effort to affect the cause of heart failure is less effective or fails. There are currently several circulatory support options, including intra‑aortic balloon counterpulsation, extracorporeal membrane oxygenation and percutaneously or surgically implanted ventricular assist devices. The role of, and experience with, each of these support devices in the management of cardiogenic shock is broadly discussed in this review., and Šimek M., Hutyra M., Zuščich O., Klváček A.
Zlatým standardem léčby konečného stadia srdečního selhání je transplantace srdce. Nedostatek dárců omezuje množství provedených srdečních transplantací. Transplantační centra potřebují těmto pacientům nabídnout alternativu pro léčbu srdečního selhání. Mechanické srdeční podpory jsou používány jako tzv. most k transplantaci u pacientů na čekací listině (dlouhodobé podpory). Tento souhrnný článek popisuje současný stav léčby chronického srdečního selhání transplantací srdce a implantací mechanické srdeční podpory., Heart transplantation is the gold standard for patients with end‑stage heart failure. The available donor supply limits the number of cardiac transplants. Transplant centres need to provide alternative therapy for these patients with heart failure. The mechanical circulatory support systems are used as a bridge to transplantation in heart transplant candidates (long‑term support). This review describes the current status of heart transplantation and long‑term mechanical circulatory support devices for treatment of chronic heart failure., and Fila P., Bedáňová H., Horváth V., Ondrášek J., Piler P., Němec P.
Článek pojednává o specifikách práce lékaře vědecké expedice a pobytu a života na polární výzkumné stanici v Antarktidě. Kromě náčrtu každodenních problémů, první autor také nahlíží do historie působení lékařů v Antarktidě, pojednává o výsledcích biomedicínských výzkumných aktivit provedených v letech 2011–2014 a krátce popisuje režim běžného dne na vědecké stanici v Antarktidě., The paper describes specific aspects of work of a scientific expedition doctor and the stay and life at a polar research station in Antarctica. Apart from the outline of everyday problems, the first named author also learns about the history of medical practitioners working in Antarctica, writes about the results of the biomedical research activities conducted in the period of 2011–2014 and briefly describes the daily routine at a scientific polar station in Antarctica., and Kristián Brat, Ondřej Zvěřina