A hybrid approach to elephant trunk technique for treatment of thoracic aortic aneurysms combines a conventional surgical and endovascular therapy. Compared to surgery alone, there is a presumption that mortality and morbidity is reduced. We present a case report of a 42-year-old man with a giant aneurysm of the entire thoracic aorta, significant aortic and tricuspid regurgitation and ventricular septum defect. The patient underwent multiple consecutive operations and interventions having, among others, finally replaced the entire thoracic aorta with the use of the hybrid elephant trunk technique. and T. Holubec, J. Raupach, J. Dominik, J. Vojácek
Hereditární hemoragická teleangiektázie neboli morbus Rendu‑Osler‑Weber je fibrovaskulární dysplazie s autozomálně dominantní dědičností charakteristická přítomností teleangiektázií a arteriovenózních malformací kůže, sliznic a vnitřních orgánů. Plicní arteriovenózní malformace jako zdroj septických embolů mohou zapříčinit vznik mozkového abscesu, který tak bývá prvním a často jediným projevem heriditární hemoragické teleangiektázie. V práci jsou prezentovány tři kazuistiky pacientů trpících touto chorobou, kde prvním a závažným příznakem byl vzniklý mozkový absces. Protože se jedná o relativně vzácné onemocnění, nebývá vždy zvažováno v rámci diferenciální diagnostiky a tím pádem ani diagnostikováno. U každého pacienta s mozkovým abscesem je nezbytné na toto onemocnění pomýšlet a v případě podezření je nutné jej řádně vyšetřit. Při verifikované plicní arteriovenózní malformaci je třeba ji ošetřit a zabránit tak vzniku recidivujících mozkových abscesů. Péče o tyto pacienty je komplexní a multioborová., Hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu‑Osler‑Weber disease is an autosomal‑dominant disorder that results in fibrovascular dysplasia and is characterized by telangiectases and arteriovenous malformation of the skin, mucosa and viscera. Pulmonary arteriovenous malformations as a source of septic emboli may give rise to brain abscess that so often is the first and only clinical manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Three cases of patients suffering from this disease with brain abscess as the first and serious symptom are presented. Since this is a relatively rare disease, it is not always considered in the differential diagnosis and thus not diagnosed. This disease has to be considered in patients with brain abscess and, in case of a suspicion, it must be properly examined. When pulmonary arteriovenous malformation is verified, it has to be treated in order to prevent recurrent brain abscesses. Care of these patients should be comprehensive and multidisciplinary. Key words: hereditary hemorrhagic telangiectasia – Rendu-Osler-Weber disease – brain abscess – arteriovenous malformation – epistaxis – endoglin The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and G. Hanoun, V. Vybíhal, M. Sova, J. Boudný, T. Svoboda, M. Smrčka
Dyskinetické extrapyramidové syndromy mohou vzácně vést k akutnímu zhoršení do život ohrožujícího stavu, který si vyžádá hospitalizaci na jednotce intenzivní péče, hlubokou analgosedaci a umělou plicní ventilaci. V případě neúspěšnosti symptomatické farmakologické léčby lze uvažovat o stereotaktickém neurochirurgickém výkonu (pallidotomii nebo hluboké mozkové stimulaci). V příspěvku uvádíme naše dosavadní zkušenosti se třemi pacienty, kteří v akutní fázi dyskinetického syndromu takový výkon podstoupili. U dvou dětských pacientů (12 a 6 let) pro status dystonicus s geneticky verifikovanou hereditární generalizovanou dystonií (DYT‑6 a DYT‑1) byla provedena hluboká mozková stimulace vnitřního pallida a u jedné pacientky (21 let) s Huntingtonovou nemocí byla provedena pallidotomie pro akutní zhoršení generalizované chorey s rozvojem balizmu. Přes počáteční kritický stav došlo u všech tří pacientů v odstupu 1–6 týdnů od výkonu k významnému potlačení mimovolných pohybů. Stereotaktická neurochirurgická léčba by proto měla být zvažována jako metoda volby v terapii akutních, život ohrožujících hyperkinetických stavů, kde farmakologická terapie selhala., Dyskinetic movement disorders may rarely progress to an acute life-threatening condition requiring admission to an intensive care unit, deep sedation and mechanical ventilation. Stereotactic neurosurgery (pallidotomy or deep brain stimulation) should be considered in all patients who did not respond to pharmacological treatment. We report three patients who underwent stereotactic neurosurgery due to acute dyskinetic syndrome. Two boys (12 and 6 years) with generalized hereditary dystonia (DYT-6 and DYT-1) developed status dystonicus and were treated with deep brain stimulation of the globus pallidus interna. The third patient was a 21-years-old woman with Huntington’s disease who underwent a pallidotomy due to acute worsening of generalized chorea with ballistic movements. Despite the initial critical state of all three patients, their abnormal movements significantly subsided within six weeks after the neurosurgery. The stereotactic neurosurgical procedure should be considered as the method of choice in patients with acute life-threatening hyperkinetic movement disorders that failed to improve with pharmacological treatment. Key words: deep brain stimulation – globus pallidus – pallidotomy – hyperkinetic syndromes – status dystonicus – chorea – ballism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Fečíková, R. Jech, J. Roth, M. Bareš, O. Černá, Z. Libá, D. Kemlink, J. Fiksa, A. Křepelová, D. Urgošík
N‑metyl‑D‑aspartát receptorová (NMDAR) encefalitida je nedávno definované autoimunitní postižení centrálního nervového systému (CNS). Podstatou neurologických potíží je porucha synaptického přenosu v důsledku internalizace NMDA receptorů po navázání autoprotilátek. V následujícím sdělení přinášíme nejnovější informace o onemocnění a jeho diagnostice. Současně dokládáme klinický průběh, strategii léčby a sledování našich pěti pacientek., N-methyl-D-aspartate encephalitis is a recently defined autoimmune disorder of the central nervous system. Neurological symptoms are associated with antibody-dependent internalization of NMDA receptors that leads to synapse disruption. Information about the disease, therapy and diagnosis are followed by clinical experience with our group of five patients., and Z. Libá, J. Hanzalová, V. Sebroňová, V. Komárek
Milan Košťál, Pavel Žák, Eva Vejražková, Melánie Cermanová, Petra Bělohlávková, Alžběta Zavřelová, Filip Vrbacký, Tomáš Rozkoš, Markéta Nová and Literatura 10
Prezentujeme případ mladé ženy, jež prodělala v dospělém věku operaci vrozené cysty pravého hepatiku, kterou vzhledem k těsnému kontaktu s velkými cévami nebylo možné kompletně resekovat. Byla provedena parciální resekce a cysto-jejuno-anastomóza (CJA) kdrenáži žluči. Pacientka byla 4 roky bez obtíží. Posléze se dostavily bolesti břicha, subikterus a laboratorní známky cholestázy Kvůli těmto potížím a opakovaným cholangoitidám prodělala řadu vyšetření a intervencí, které měly zajistit ozřejmění příčiny obstrukce a obnovení odtoku žluči. Použité zobrazovací metody neprokázaly jednoznačnou příčinu obtíží, proto bylo přistoupeno k operační revizi, při níž byl peroperační ultrasonografií prokázán tumor v oblasti CJA. Nález byl vzhledem k lokalizaci inoperabilní. Pacientka měla následně zjištěnu diseminaci malignity v játrech i v uzlinách a zemřela 5 měsíců od zjištění maligní diagnózy na hepatorenální selhání. Tento poměrně raritní případ dokládá zvýšené riziko maligního zvratu vrozených malformací žlučových cest především v případě jejich diagnózy a léčby v dospělém věku. V dostupné literatuře existuje jen málo dokumentovaných případů metachronního karcinomu po resekci žlučových cest., We present a case of a young woman, who underwent surgery for congenital bile duct cyst in adulthood. Due to location of the cysts it was impossible to completely remove it. The cyst was partially resected and it was performed cyst-jejunal anastomosis (CJA) to drain of bile. After operation the patient was 4 years without any problems. After this interval appeared pain in the right upper quadrant and subicterus with laboratory evidence of cholestasis. The patient suffered from recurrent cholangitis due to which a number of diagnostic tests and interventions were performed. Used imaging metods did not demonstrate an unequivocal cause of problems, therefore subsequently surgical revision was performed and the in-traoperative ultrasonography demonstrated tumor in anastomosis. The finding was inoperable due to inappropriate location. In the following period liver and lymphnode metastases appeared and patient died five months after diagnosis of malignancy. This relatively rare case illustrates an increased risk of malignant transformation of congenital malformations of the biliary tract. There are very few documented metachronous cancer after resection of the biliary tract in the literature., Eva Korčáková, Hynek Mírka, Vladislav Třeška, Tomáš Skalický, František Šlauf, Zdeněk Chudáček, Šárka Hadravská, and Literatura
Cysta choledochu je vzácné onemocnění, výrazně vyšší výskyt zaznamenáváme u asijské populace. Etiologie není zcela známa, avšak uvažuje se o spojení s anomáliemi v anatomii žlučových cest. Přestože je svojí povahou benigní, jedná se o prekancerózu s nebezpečím zvratu v karcinom žlučových cest. Jediným kurativním řešením je radikální chirurgické odstranění s rekonstrukcí žlučových cest. Autoři prezentují kazuistiku nemocné s cystou ductus hepatocholedochus typu I dle Todaniho klasifikace., Choledochal cyst is a rare disease with a considerably higher incidence found in the Asian population. Although its etiology is not completely known, the disease is believed to be associated with anomalies in the anatomy of the biliary tract. While being a benign unit, it is considered as a precancerosis with the risk of conversion to the biliary tract carcinoma. Radical surgical removal with biliary tract reconstruction is the only curative solution. The authors present the case report of a patient with choledochal cyst type I according to Todani, and J. Zeithaml, V. Třeška, J. Moláček, F. Heidenreich
Denosumab is a human monoclonal antibody representing a novel therapy of osteoporosis. Contrary to always other antiosteoporotic drugs, it is not contraindicated in advanced chronic kidney disease, as its pharmacokinetic does not differ from patients with normal kidney function. However, published case reports in chronic kidney disease (CKD) patients stopped the therapy after single dose because of hypocalcemia. We present a case of successful treatment of osteoporosis in a young hemodialysis patient with repeated denosumab doses. and Sylvie Dusilová Sulková, Jiří Horáček, Roman Šafránek, Petr Gorun, Ondřej Viklický, Vladimír Palička
Práce prezentuje prenatální diagnostiku, možnosti terapie a následnou péči u plodů a novorozenců s kongenitálním chylothoraxem na podkladě zhodnocení 14 případů na naší klinice v letech 1993 až 2012. Povšechný hydrops plodu byl popsán ve 4 případech (29 %), v 10 případech (71 %) byla provedena odlehčovací amniodrenáž a ve 3 případech (21 %) prenatální odlehčovací punkce hrudníku. Spontánně bylo porozeno 11 plodů (78 %), hrudní drenáž byla nezbytná v průměru 9 dnů po porodu. Mortalita dosáhla v souboru 29 % (4 případy). V článku popisujeme vyšetřovací algoritmy, terapeutické prenatální i postnatální postupy a je zdůrazněna nutnost mezioborové spolupráce., The work presents prenatal diagnosis, treatment and care options in fetuses and neonates with congenital chylothorax based on a detailed evaluation of 14 cases recorded in our department between years 1993 and 2012. Generalized fetal hydrops was described in 29% of cases, therapeutic amnio drainage performed in 71% and prenatal thoracentesis in 21% of cases. 78% of fetuses were delivered spontaneously; thoracic drainage was necessary nine days after birth in average. Mortality reached 29%. The following text describes diagnostic algorithms, prenatal and postnatal therapeutic options with emphasis on the need for interdisciplinary cooperation., Alena Malkovská, Zdeněk Žižka, Andrea Pašková, Václav Sebroň, Pavel Calda, and Literatura