Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně biologicky a biochemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické diagnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth
Centrum pro tyreoidální onkologii a endokrinní orbitopatie Nádory štítné žlázy vycházejí z folikulárního epitelu štítné žlázy, jsou hormonálně dependentní, vyskytují se 5x častěji u žen než u mužů ve všech věkových skupinách, obvykle dobře vychytávají jod. Klinicky se může projevovat jako lokálně rostoucí uzel ve štítné žláze, nádorová infiltrace spádových krčních lymfatických uzlin, vzdálené plicní a kostní metastázy. Diagnostika se opírá o sonografické vyšetření, tenkojehlou aspirační biopisii, hladinu Tg. Léčba je interdisciplinární. Totální tyreoidektomie (TTE), následné doléčení radiojodem v hypotyreóze, supresní léčba tyreoidálními hormony (TSH < 0,1 mIU/l), doživotní dispenzarizace. Podán přehled o současných léčebných postupech., Thyroid carcinoma arises from follicular epithelium, have a hormonal activity, occur 5 more frequent in woman with all ages, Therapy is interdisciplinary: total thyroidectomy, radioiodine treatment in hypothyroidism, supression hormonal therapy and long term follow up. Is given management for patients with differentiated thyroid cancer. Kew words: differentiated thyroid cancer, thyroiectomy, radioiodine, follow up, thyroglobulin., Petr Vlček, and Literatura 6
Huntingtonova nemoc (HD) je neurodegenerativní porucha způsobená elongací CAG repetic v genu kódující protein huntingtin (Htt). U pacientů jsou v postižených tkáních přítomny vedle monomerní formy hlavně N‑koncové fragmenty, oligomery a polymery mutovaného huntingtinu (mtHtt), oproti tomu samotná monomerní forma mtHtt je exprimována v podstatě ve všech buňkách. Nejvíce postižené tkáně jsou bazální ganglia a mozková kůra. V této studii jsme analyzovali přítomnost N‑koncových fragmentů a oligomerů Htt v různých tkáních 24- a 36měsíčních transgenních (TgHD) miniprasat exprimujících N‑koncovou část lidského mutovaného huntingtinu a jejich zdravých sourozenců. Zjistili jsme, že mozková kůra a varlata na rozdíl od svalu a srdce TgHD miniprasat obsahují kromě monomerní formy i N‑koncové fragmenty a oligomerní smíry. Ve svalech z 36 měsíčních TgHD miniprasat však již začíná mírná fragmentace. Tato zjištění napodobují časnou progresi onemocnění u lidí, a proto miniprase poskytuje slibný model pro terapeutické testování HD. Klíčová slova: Huntingtonova nemoc – transgenní miniprasečí model – mutovaný huntingtin –proteinové fragmenty – oligomerní struktury Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by the the elongation of CAG triplet repeat in the gene encoding the huntingtin protein (Htt). In patients, in addition to the monomeric form of huntingtin, N‑terminal fragments, oligomers, and polymers are present mostly in the affected tissues, even though the mutated huntingtin (mtHtt) is expressed basically in all cells. The most affected tissues are basal ganglia and cerebral cortex. In this study we analyzed the presence of N‑terminal fragments and oligomers of Htt in different tissues of 24 and 36 months old experimental animals. This was done in our large animal model of HD, which uses transgenic (TgHD) minipigs expressing N‑terminal part of human mtHtt. Among all the tissues tested, we found cortex and testes to contain N‑terminal fragments as well as oligomeric smears in TgHD minipigs compared to wild type siblings. On the other hand, we did not detect any fragments or oligomers in muscle and heart of TgHD minipigs, only starting fragmentation in muscles of 36 months old animals. These findings mimic the early progression of the disease in humans, hence presents minipig as a promising model for therapeutic testing of HD., and D. Vidinska, J. Motlik, Z. Ellederova
Cíl: Difuzně vážené obrazy jsou užitečnou sekvencí, která pomáhá k určování povahy patologií nalezených na klasických sekvencích magnetické rezonance při vyšetřování onkologických pacientů. Cílem této práce bylo jednak srovnat výsledky vyšetření na T1 vážených a STIR sekvencích a DWIBS, druhým cílem bylo srovnat poměry signálu ložisek s korelátem na T1 TSE + STIR a referenčních míst na DWIBS vůči parenchymatózním orgánům dutiny břišní a retroperitonea. Metodika: Hodnocena byla vyšetření provedená celotělovým protokolem na přístroji Philips Achieva 1,5T Celkem bylo do souboru zahrnuto 106 pacientů s diagnózou mnohočetného myelomu či monoklonální gamapatie nejasného významu. Srovnáván byl počet postižených oblastí na T1 vážených a STIR sekvencích a DWIBS. Pacienti byli dále rozdělení do dvou skupin: první skupina pacientů s negativním nálezem na T1 vážených a STIR obrazech a druhá s jasným patologickým signálem na těchto sekvencích. V případě první skupiny byl porovnáván signál signál z pravé lopaty kyčelní a pátého bederního obratle vůči signálu ledviny, sleziny a jater, ve druhé skupině signál v místě ložiska či infiltrátu vůči signálu těchto orgánů. Sumarizace počtu a rozdílu postižených oblastí na T1 TSE + STIR a DWIBS obrazech a hodnot signálu při poměru vůči jednotlivým parenchymatózním orgánům při hodnocení DWIBS byla provedena pomocí standardních popisných statistik: průměru, směrodatné odchylky, mediánu, minima a maxima. Současná pozitivita/negativita vyšetření mnohočetného myelomu/MGUS byla hodnocena pomocí McNemarova testu. Hodnocení rozdílu v počtu postižených oblasti bylo provedeno pomocí Wilcoxonova párového testu. Rozdíl v hodnotách poměrů signálů mezi dvojicemi skupin pacientů byl hodnocen pomocí neparametrického Mannova-Whitneyho testu. Výsledky: Při srovnání výsledků vyšetření T1 vážených a STIR obrazů a DWIBS je citlivějším vyšetřením DWIBS, který identifikuje více nebo stejně postižených oblastí (Wilcoxonův párový test, p < 0,001). Při hodnocení difuzně vážených obrazů a poměrů signálů vůči játrům, ledvině a slezině jsou rozdíly těchto poměrů naměřené u míst restrikce signálu s korelátem na T1 vážených obrazech a STIR a poměrů signálu při měření referenčních míst (bez korelátu na těchto sekvencích) vysoce statisticky významné (p < 0,001). Závěr: Difuzně vážené obrazy prokazují oproti T1 váženým obrazům a STIR vyšší senzitivitu jak zvýšit i specificitu by mohlo být i počítání poměru signálu v místě restrikce difúze vůči některému parenchymatóznímu orgánu dutiny břišní a retroperitonea., Aim: Diffusion-weighted imaging is auseful sequence, which helps to determine the nature of pathology found on T1 and T2 weighted images in examination of oncologic patients. We compared T1 weighted and STIR images with diffusion weigted whole body imaging (DWIBS). We also tested possibility of DWIBS quantification. Method: Data from studies made between May 2007 and October 2012 with the whole-body protocol on a device Philips Achieva 1,5T were analysed retrospectively and 106 patients with multiple myeloma or monoclonal gamapathy of unknown significance (MGUS) were included. We compared the number of lesions found on T1 weighted and STIR images and DWIBS. Patients were then divided into two groups- the first group of patients with negative findings on T1-weighted and STIR images, and the other with a no pathological signal on these sequences. In the first group we compared signal intensity from the right hip and fifth lumbar vertebra to the signal intensity of kidney, spleen and liver, in the second group a signal intensity of leasions to signal intensity of these organs. An arithmetic mean, standard deviation, median, minimum, maximum and McNe-mar and Wilcoxon tests were used to identify characteristics and differences between T1 weighted and STIR images and DWIBS. Mann-Whitney test was used to identify differences of signal ratio in DWIBS between reference group and group with lesions. Results: The analysis of T1 wighted imaging + STIR and DWIBS examinations showed that DWIBS is more sensitive (Wilcoxon test, p < 0.001). In evaluation of signal ratio to liver, kidney and spleen, there was significant difference between reference group and group with lesions on T1 weighted imaging and STIR (p < 0.001). Conclusion: DWIBS is more sensitive than T1 weighted imaging and STIR images, one of possible ways to reach higher specificity could be comparison of the signal ratio to liver, kidney or spleen., Jana Sedláková, Miloš Keřkovský, Tomáš Pavlík, Marek Mechl, and Literatura
Difuzní idiopatická skeletální hyperostóza (DISH) je nezánětlivé onemocnění skeletu charakterizované hyperostózou v oblasti axiálního skeletu i na periferii. Vzniká po 40. roce věku a jeho projevy jsou nejčastější ve středním a vyšším věku. Již řadu let je známá jeho souvislost s diabetem II. typu a ostatními metabolickými změnami, hyperurikemií a poruchou metabolizmu lipidů, i když souvislost stále není zcela jasná. Zdá se, že důležitou roli v procesu choroby hraje hyperglykemie a inzulinoresistence, a dále se také podílejí vlivy hormonální a genetické., Diffusive idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) is a non-inflammatory disease of the skeletal system characterised by hyperostosis both in the axial skeleton and in the periphery. It develops after the age of 40 and its manifestations are most frequent in middle and higher age. For many years it has been known that there is a link between the disease and type 2 diabetes mellitus and other metabolic changes, hyperuricaemia and the lipid metabolism disorders, even though the link has not yet been completely clarified. It seems that an important role in the process of the disease is played by hyperglycaemia and insulinoresistance, and also other hormonal and genetic factors are involved., Andrea Pavelková, and Lit.: 12
Difuzně vážené zobrazení tkání je zásadní součástí vyšetřovacích protokolů magnetické rezonance. Snížení jeho kvality na 3T přístrojích v porovnání s 1, 5T je při použití konvenčních metod náběru dat významné a vyžaduje hledání nových postupů. Technika RESOLVE (REeadout Segmentation Of Long Variable Echo-trains) představuje volbu, která zmenšuje geometrické distorze a poskytuje vyšší prostorové rozlišení obrazu, nicméně při prodloužené době vyšetření., Diffusion-weighted tissue imaging is very important part of magnetic resonance examination protocols. There is significant decrease of its quality in 3T compared to 1,5T machines if conventional techniques of data collections are used, and new methods are needed to be applied. RESOLVE (REadout Segmentation Of Long Variable Echo-trains) technique represents an option reducing geometric distortions and providing higher spatial resolution, however, with prolonged examination duration., Radek Tupý, Jiří Ferda, Radek Süss, Jan Kaster, and Literatura