Běžný variabilní imunodeficit (CVID) patří k nejběžnějším primárním imunitním deficitům a je charakterizován poruchou tvorby imunoglobulinů. Hypogamaglobulinemie se u CVID manifestuje v každém věku, obvykle ale v dospělosti, a není známa závislost výskytu nemoci na pohlaví. Prevalence se odhaduje na 1 : 25 000–1 : 50 000. Patogeneze CVID není plně známa. Základním klinickým respiračním příznakem CVID jsou opakující se infekce dýchacích cest, převážně bakteriální: sinusitidy, bronchitidy, pneumonie, se vznikem bronchiektázií a plicní fibrózy. Intersticiální plicní procesy a granulomatózy se obvykle manifestují již v době diagnózy CVID a jsou většinou špatným prognostickým faktorem onemocnění., Common variable immunodeficiency disorder belongs to the most common primary human immunodeficiencies and it is characterized by primary defective immunoglobulin production. Hypogammaglobulinemia manifests in every age, usually in adult people. There is no gender predisposition. The prevalence is 1 : 25 000–1 : 50 000. The ethiopathogenesis of the majority of CVIDs is unknown. The main clinical respiratory symptoms include recurrent respiratory infects, especially bacterial etiology, sinusitis, bronchitis, pneumonia, leading to bronchiectasis and lung fibrosis. Interstitial lung fibrosis and granulomatosis often manifest at diagnosis of CVID and they are negative prognostic factors of the disease., and Martina Doubková, Mojmír Moulis, Jana Skřičková
Intramurální hematom jícnu je vzácně se vyskytující diagnóza. Prezentuje se retrosternální bolestí, dysfagií či hematemezou. Je způsoben barotraumatem či přímým poraněním jícnu, nebo se může objevit spontánně bez zjevné příčiny, což je častější u pacientů užívajících antiagregační či antikoagulační preparáty. Ve většině případů je léčba konzervativní, v ojedinělých případech endoskopická, endovaskulární či chirurgická. Tento článek prezentuje kazuistiku pacientky se spontánním hematomem jícnu řešeným konzervativně a diskuzi o dalších možnostech průběhu a léčby onemocnění., Intramural hematoma of the oesophagus is a rare diagnosis presenting with retrosternal pain, dysphagia and haematemesis. It is caused by barotrauma or direct injury to the esophagus, or it may occur spontaneously without apparent cause, which is more common in patients taking antiplatelet or anticoagulant medications. In most cases, treatment is conservative. Rarely, endoscopic, endovascular or surgical treatment is effective. This article presents a case report of a female patient with spontaneous haematoma of the oesophagus solved conservatively and discusses further possibilities of the course and treatment of the disease., and M. Šnajdauf, A. Pazdro, T. Haruštiak, H. Mrázková, R. Lischke
Autoři prezentují případ intramuskulárně lokalizovaného hemangiomu v podpaží u tříletého dítěte s náhle vzniklou poruchou hybnosti levé horní končetiny. Předmětem diskuse je přínos zobrazovacích metod v odlišení od jiných měkko tkáňových lézí, zejména sarkomů. Hlavním cílem práce je upozornit na podobnost různých měkkotkáňových lézí v zobrazovacích metodách a nezbytnost histologického vyšetření ke stanovení správné diagnózy., The authors present a case of intramuscular hemangioma localized in the armpit of a three-years old child with sudden onset movement disorders left upper extremity. The discussion is the contribution of imaging in the differentiation from other soft tissue lesions, particularly sarcomas. The main goal is to draw attention to the similarity of different soft tissue lesions in imaging methods and the need for histological examination to establish the correct diagnosis., Červinková I, Skotáková J, Pavlovský Z., and Literatura
Tumory centrálního nervového systému (CNS) tvoří 20-25% všech nádorových onemocnění u dětí do 15 let věku, jsou hlavní příčinou úmrtí onkologických dětských pacientů (1). Asi 30% nádorů se vyskytuje do 5 let věku, 70-75 % se vyskytuje do 10 let věku. Nádory CNS jsou lokalizované převážně (60%) v zadní jámě: medulloblastom, low-grade astrocytom, ependymom. Práce je zaměřena na problematiku intraventrikulárních tumorů., Central nervous system tumors (CNS) account 20-25% of all malignancies in children under 15 years of age. They are the main cause of death in pediatrie oncology patients (1). Approximately 30% of CNS tumors occur under 5 years of age, 70-75% are found under 10 years of age. 60% are found in posterior fossa: medulloblastoma, low-grade astrocytoma, ependymoma. The article is directed to intraventricular tumors in children., Jarmila Skotáková, Marcela Charvátová, Vlastirad Mach, Jan Šenkyřík, JiříVentruba, Zdeněk Mackerle, Zdeněk Pavelka, Karel Zitterbart, and Literatura 16
Invazívne mykotické infekcie predstavujú závažnú infekčnú komplikáciu imunokompromitovaných pacientov. V porovnaní s bakteriálnymi infekciami je ich výskyt menej častý, na druhú stranu mortalita s nimi spojená je výrazne vyššia než je tomu u infekcií bakteriálnych. Posledné dve desaťročia priniesli významné zmeny v epidemiológii invazívnych mykóz a behom posledných niekoľkých rokov došlo k značným pokrokom v diagnostike a liečbe., Invasive fungal infections are serious life-threatening complication in immunocompromised patients. They are rare in comparison with bacterial infection but attributable mortality is higher. Last two decades brought significant changes in epidemiology of invasive fungal diseases and the last few years brought much progress in diagnostics and treatment., Martina Tošková, Jana Winterová, Iva Kocmanová, Zdeněk Ráčil, and Literatura
Cíl: Cílem studie bylo zhodnotit přínos elektrofyziologického vyšetření v diferenciální diagnostice lumbální spinální stenózy (LS) a diabetické polyneuropatie (DPN). Soubor a metodika: Elektrofyziologické vyšetření bylo provedeno u 68 pacientů s klinicky symptomatickou LS, u 28 pacientů s DPN a 32 zdravých dobrovolníků. Výsledky: Vyšetřené elektrofyziologické parametry z horních končetin (latence F vlny n. ulnaris a amplituda senzitivního neurogramu n. radialis), všechny hodnocené latence z dolních končetin (F vlny n. tibialis, H reflexu m. soleus, spinální latence MEP) a amplituda senzitivního neurogramu n. suralis signifikantně odlišovaly pacienty s LS a DPN. ROC analýza nicméně prokázala pouze dva elektrofyziologické parametry jako efektivní nezávislé faktory pro odlišení pacientů s LS a DPN: latenci ulnarisové F vlny (optimální diskriminační hodnota je 24,2 ms, senzitivita 82,7 % a specificita 63,9 %) a amplitudu senzitivního neurogramu n. radialis (optimální diskriminační hodnota je 10,5 ?V, senzitivita 75,5 % a specificita 58,2 %). Vícerozměrná diskriminační analýza poskytla kanonické skóre s nejsilnější prediktivní hodnotou. Závěry: Elektrofyziologické vyšetření z horních končetin je užitečné v diferenciální diagnostice LS a DPN, nicméně nejlepší diskriminační efekt vykazuje kanonické skóre, které zahrnuje několik elektrofyziologických parametrů. Klíčová slova: lumbální spinální stenóza – diabetická polyneuropatie – elektrofyziologické vyšetření – elektromyografie Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Aim: To evaluate validity of electrophysiological examination in the differential diagnostics of lumbar spinal stenosis (LS) and diabetic polyneuropathy (DPN). Methods: Electrophysiological parameters were examined in 68 patients with clinically symptomatic LS, in 28 patients with DPN, and in a group of 32 healthy volunteers. Results: Electrophysiological parameters evaluated from the upper extremities (F-wave latency of the ulnar nerve and radial SNAP amplitude), all the latencies measured in the lower extremities (tibial F-wave, soleus H-reflex and spinal latency of MEP), and the sural SNAP amplitude contributed significantly to distinguishing the LS from DPN patients. ROC analysis, however, disclosed only two electrophysiological parameters as effective in independent discrimination between the LS and DPN patient groups: ulnar F-wave latency (cut-off point at 24.2 ms, sensitivity 82.7% and specificity 63.9%); and radial SNAP amplitude (cut-off point at 10.5 ?V, sensitivity 75.5%, specificity 58.2%). Multivariate discrimination provided a canonical score with the most powerful predictive value of all. Conclusions: Electrophysiological examination evaluated from the upper extremities proved very useful in the differential diagnostics of LS and DPN, but the most powerful predictive value was obtained by using a canonical score involving several electrophysiological parameters., and B. Adamová, R. Kopacik, S. Voháňka, L. Dusek, J. Bednarik
Celosvětově dochází k rychlému stárnutí populace s nejrychleji se zvětšující podskupinou ve věku 80-85 let. Vysoká prevalence kardiovaskulárních onemocnění ve vyšším věku se závažnými důsledky na morbiditu mortalitu představují velký problém. Nedostatečné údaje z klinických studií o pacientech vyššího věku mnohdy vedou k nedostatečnému využívání nových léčebných postupů, které se ukázaly být efektivní u mladších věkových skupin. V současnosti jsou již dostupné některé údaje o účinnosti určitých postupů i u pacientů vyššího věku, například registry nemocných léčených procedurami intervenční kardiológie poukazují na efektivitu a bezpečnost této metody., There has been a rapid aging of the population worldwide, with the subgroup aged 80-85 years increasing most rapidly in number. Cardiovascular disease is the most prevalent and lethal health problem in the elderly. Under-representation of the elderly patients in the clinical trials tends to resuit in undertreatment with the newer intervention modaUties that have been shown to be highly effective in younger age groups. In the present we have some data about effectivity of specific therapeutic modalities in the ilderly people, for example registries of patients who were treated by percutaneous reperfusion therapy showed effectivity and safety of this method., Jiří Zajíc, Vladimír Nerad, Pavel Vyroubal, and Lit. 16
Pankreatický karcinom je umužů 4. nejčastější příčinou úmrtí a 5. nejčastější příčinou úmrtí u žen, a to v rámci všech diagnóz nádorových onemocnění. 95 % všech pankreatických karcinomů jsou duktální adenokarcinomy. Podle statistiky vydané IDCA z r. 2002 je výskyt pankreatického karcinomu ve světě 200 000 nových případů za kalendářní rok a úmrtnost je v absolutních číslech rovna incidenci. Stále platí, že 5leté přežití není vyšší než 1?5 %; tento karcinom má tedy téměř nejhorší ukazatele ze všech nádorů. Problém je, že stále není k dispozici dostatečně senzitivní diagnostická metoda časných nádorových stadií slinivky břišní, neexistuje žádný efektivní screening nemoci a významný je nakonec i fakt, že onemocnění je dlouho bezpříznakové, resp. při objevení se prvních příznaků jsou již přítomny metastázy tumoru., Petr Dítě, Ivo Novotný, Jan Trna, Hana Nechutová, Arona Ševčíková, Hana Dujsíková, Marie Přecechtělová, and Lit.: 14
Bulózní pemfigoid (BP) je nejčastější autoimunitní puchýřnaté kožní onemocnění ve stáří. Incidence se pohybuje mezi 4-14 případy/milion osob starších 65 let a roční mortaUta dosahuje 25 %. V článku je popsána kazuistika 82leté nemocné postižené jizvící slizniční variantou bulózního pemfigoidu Brunsting-Perry prezentující se rozsáhlým mnohočetným postižením shznic. Oční postižení vyústilo v oboustrannou amaurózu. Chronické slizniční puchýře postihující GIT, hojící se jizevnatými lézemi vedly ke vzniku striktury jícnu s chronickou dysfagií a nebojící se perianální a perineální erozí. Postižení sliznice genitálu vedlo k závažným komplikacím - zajizvení vulvy a atrézii uretry. V diskusi jsou rozebrány patogenetické mechanizmy vedoucí ke kožním a slizničním lézím a shrnuty současné možnosti diagnostiky a léčby., Bullous pemphigoid (BP) is the most common blistering diseases in old age. Its incidence varies between 4-14 cases per million over 65 and yearly mortaUty reaches 25 %. In the article we describe the case of a 82 years old lady with mucous membranes pemphigoid, cicatricious variant of pemphigoid Brunsting-Perry presenting with multiple mucous membranes involvement. Ocular involvement resulted in bilateral amaurosis. Chronic mucosal blistering of Gl tract led to esophageal stricture accompanied by dysphagia and non-healing perianal and perineal erosion. Genital involvement resulted in severe complications - synechia vulvae and atresia uretrae. In the discussion we describe pathogenetic mechanisms leading to skin and mucosal involvement in BP and summarize current diagnosis and treatment options., Eva Topinková, Dagmar Pelíšková, Petra Brunclíková, and Lit. 35
Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura