U řady neurodegenerativních chorob dochází ke změnám v čichovém vnímání, které lze vyšetřit psychofyzickými testy. Největší význam má vyšetření čichu u Alzheimerovy a Parkinsonovy choroby, u nichž se poruchy čichu objevují před ostatními klinickými příznaky. Pouhý anamnestický údaj o poruše čichu je u pacientů zcela nedostatečný. Pacienti si poruchu čichu často neuvědomují. Vyšetření čichu tak může včasně upozornit na přítomnost neurologické choroby či usnadnit diferenciální diagnostiku. Přehledový článek představuje povahu poruch čichu u vybraných neurodegenerativních onemocnění s důrazem na Alzheimerovu a Parkinsonovu chorobu, způsoby hodnocení kvanti‑ a kvalitativních poruch čichu se zaměřením na nejdostupnější psychofyzické testy, jimiž lze provádět rutinní vyšetření čichu v každodenní klinické praxi, a uplatnění vyšetření čichu v jejich diagnostice. U Alzheimerovy choroby je výrazněji postižena identifikace oproti detekčním prahům, zatímco u Parkinsonovy choroby je pokles napříč čichovými schopnostmi homogennější a prahy jsou zvýšeny více než u Alzheimerovy choroby., In many neurodegenerative diseases, changes in olfactory perception have been identified that can be tested with psychophysical tests. Olfactory testing is of particular significance in Alzheimer’s and Parkinson’s disease, where olfactory decline precedes other clinical symptoms. Olfactory decline may indicate a neurological disorder, aid in differential diagnosis, or help to estimate disease prognosis. This review presents olfactory dysfunction profiles in selected neurodegenerative diseases with an emphasis on Alzheimer’s and Parkinson’s disease, assessment of quanti- and qualitative olfactory dysfunction, focusing on widely used psychophysical tests suitable for routine olfactory testing in everyday clinical practice, and contribution of olfactory testing to the diagnosis of the selected neurodegenerative diseases. In Alzheimer’s disease, identification is more severely affected than detection thresholds, whereas in Parkinson’s disease, decline is more homogeneous across various olfactory measures and increase in detection thresholds is more prominent. Key words: olfaction – neurodegenerative diseases – hyposmia – anosmia – Alzheimer’s disease – Parkinson’s disease – mild cognitive impairment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Martinec Nováková, H. Štěpánková, J. Vodička, J. Havlíček
Cíl studie: Vzácnou variantou mnohočetného myelomu je nesekretorická forma (NSMM), charakterizovaná absencí detekovatelné M-komponenty v séru a/nebo v moči a s tím související obtížné stanovení diagnózy a posléze i sledování průběhu onemocnění. Cílem práce bylo zhodnocení přínosu stanovení sérových hladin volných lehkých řetězců ve skupině nemocných s NSMM. Název a sídlo pracoviště: III. interní klinika, Fakultní nemocnice Olomouc. Materiál a metody: Vyšetřený soubor tvořilo 6 nemocných splňující konvenční kritéria NSMM, sérové hladiny volných lehkých řetězců (VLŘ) byly stanovovány systémem FreeliteTM. Výsledky: Patologické sérové hladiny volných lehkých řetězců κ nebo λ a jejich vzájemného poměru – indexu κ/λ byly detekovány u 4 nemocných, a to v kvantitě umožňující pravidelné sledování průběhu onemocnění pomocí systému FreeliteTM, zatímco u 1 nemocného byly sérové hladiny VLŘ v mezích normy a v 1 případě s poklesem obou VLŘ pod normální mez. Závěr: Stanovení sérových hladin volných lehkých řetězců umožňuje u části nemocných s NSMM detekovat sekreci lehkých řetězců, což vede k reklasifikaci nemocných s NSMM na formu sekretorickou a stává se nenahraditelným vyšetřením pro sledování vývoje onemocnění., Objective: The rare variant of multiple myeloma is nonsecretory form (NSMM), characterized by the absence of detectable M-component in serum and/or in urine, and associated with difficult diagnostics and monitoring of the disease. Settings: Department of Internal Medicine III, Olomouc University Hospital. Material and methods: The examined group consisted of 6 patients meeting the conventional criteria of NSMM. Serum free light chain (FLC) levels were determined by FreeliteTM system. Results: Pathological serum levels of FLC κ or λ and their mutual ratio – κ/λ ratio were detected in 4 patients, in quantity enabling regular monitoring of the course of the disease by FreeliteTM system. In one patient serum levels of both FLC were in normal ranges, and in one case with suppression of both FLC below the normal limit. Conclusion: The serum FLC assessment enables to detect the light chain secretion in part of NSMM patients. It leads to the reclassification of NSMM patients to secretory form and becomes irreplaceable for the disease monitoring., Pika T., Minařík J., Lochman P., Bačovský J., Ščudla V., and Lit.: 10
Autoři analyzují situaci v terapii kardiovaskulárních chorob starších nemocných, která není zcela uspokojivá zvláště ve smyslu indikace hypolipidemik. Dále jsou v článku jednotlivě rozebírány doporučované lékové skupiny a jejich rizika vyplývající pro starší nemocné - je rozebrána skupina inhibitorů angiotenzin konvertujícího enzymu, příznivé ovlivnění endoteliální dysfunkce touto skupinou se zdůrazněním nebezpečí vzniku hyperkalemie, skupina antiagregačních preparátů, riziko gastro intestinálního i dalších druhů krvácení a možnosti využití dalších typů antiagregancií, skupina betablokátorů a jejich bradykardizující efekt a možnosti závažných interakcí s dalšími druhy podávané medikace, skupina statinů a jejich příznivý vliv na endoteliální dysfunkci s rizikem vzniku myopatií až rhabdomyolýzy. Z dalších skupin kardiovaskulárních medikamentů je věnována pozornost blokátorům kalciového kanálu, diuretikům a digoxinu. V závěru článku je vypracována tabulka možných klinických projevů nežádoucích vedlejších účinků nejčastěji užívaných kardiovaskulárních medikamentů u starších nemocných., The authors analyse the situation in the treatment of cardiovascular diseases in older patients, which is not entirely satisfactory, especially as regards indication for hypolipidemic medication. The article also analyses individual recommended medicine groups and associated risks that may affect older patients - it analyses the Angiotensin-Converting Enzyme inhibitors, the positive effect of this group on endothelial dysfunction with an emphasis on the danger of hyperkalemia, the group of anti-aggregation preparations, the risk of gastrointestinal bleeding and other kinds of bleeding and the possibility to use other types of antiaggregants, the group of beta blockers and their bradycardic effect and the possibilities for serious interactions with other kinds of prescribed medication, the group of statins and their positive effect on endothelial dysfunction and the risk of myopathy and rhabdomyolysis. Other groups of cardiovascular medications that are discussed are calcium channel blockers, diuretics and digoxin. The article concludes with a table of the possible undesirable clinical side effects of the cardiovascular medication most frequently prescribed to older patients., Hana Kubešová, Pavel Weber, Hana Meluzínová, and Lit.: 37
Monofázická kombinace 250 mikrogramů norgestimátu (NGM) a 35 mikrogramů ethinylestradiolu (EE) nese s sebou ideální kombinaci účinnosti, bezpečnosti a příznivých neantikoncepčních účinků. Vyznačuje se výbornou kontrolou krvácení a příznivými antiandrogenním účinky bez vlivu na libido. Klíčová slova: antiandrogenní účinek – kombinovaná hormonální antikoncepce – libido – norgestimát, Monophasic combination 250 mg of norgestimate (NGM) plus 35 mg of ethinylestradiol (EE) is conjoined with ideal combination of efficacy, safety and positive noncontraceptive effects. Its priorities are the perfect control of vaginal bleeding and positive antiandrogenic effects without influence on libido. Key words: antiandrogenic effect – combined hormonal contraception – libido – norgestimate, and Tomáš Fait
Buněčný prionový protein (PrPC) je známý především jako prekurzor patologické konformační izoformy prionového proteinu PrPTSE, jejíž hromadění v mozku je spojeno s patogenezí prionových onemocnění. Výsledky četných studií naznačují, že PrPC má také řadu fyziologických funkcí a účastní se mnoha buněčných procesů; přesvědčivé důkazy nicméně stále chybí. Popsána byla možná úloha PrPC v regulaci apoptózy, ochraně proti oxidačnímu stresu, buněčné adhezi nebo procesech učení a paměti. PrPC zřejmě významně ovlivňuje také diferenciaci a proliferační aktivitu buněk. Během embryonálního vývoje má hladina exprese PrPC vliv na transkripci genů, které se podílejí na regulaci pluripotence kmenových buněk v raných fázích diferenciace. Důležitou roli hraje PrPC v nervové soustavě, kde se uplatňuje ve vývoji a zrání neuronů a při formování neuronálních obvodů. V neposlední řadě se PrPC zřejmě může podílet i na diferenciaci a proliferaci tkáňově specifických kmenových buněk, jako jsou neuronální, myogenní nebo hematopoietické prekurzory., The cellular prion protein (PrPC) is well-known for its ability to converse into its pathological isoform, PrPTSE. Accumulation of PrPTSE in the brain is associated with pathogenesis of prion diseases. Numerous studies have suggested that PrPC has a number of physiological functions and participates in many cellular processes. However, convincing evidence is still missing. Possible functions of PrPC include a role in regulation of apoptosis, protection against oxidative stress, cell adhesion or processes of learning and memory. This protein also seems to influence cell proliferation and differentiation. The level of PrPC expression during embryonic development affects transcription of genes encoding factors involved in the regulation of stem cells pluripotency at early stages of differentiation. In the nervous system, PrPC plays an important role in neuronal development, maturation and neural circuit formation. Finally, PrPC can probably also participate in the differentiation and proliferation of tissue-specific stem cells such as neuronal, hematopoietic or myogenic precursors. Key words: prions – prion protein – PrPC – cell differentiation – cell proliferation – embryonic stem cells – neurons – neurogenesis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and Z. Hanusová, J. Kučerová, M. Filipová, Z. Jindrová, K. Holada
Prioritou Evropské zdravotní politiky jsou lidé a jejich zdraví, se všemi okolnostmi, které je ovlivňují. Zdravotní politika je charakterizována zřetelným zájmem o zdraví a spravedlnost ve všech politických aktivitách a odpovědností za jejich zdravotní důsledky. Evropská zdravotní politika je založena na mnoha strategických dokumentech, jako je program Zdraví 21, který je od roku 1998 osnovou evropské zdravotní politiky, a Druhý akční program Společenství ve zdravotní oblasti pro léta 2008-2013, který schválil Evropský parlament a Rada. Evropská zdravotní politika je slibným motivem i dobrým příkladem pro zdravotní politiku v České republice., Priorities of the European health policy are people and their health with all its determinants. Health policy is characterized by an explicit concern for health and equity in all areas of policy and by accountability for health impact. European health policy is based on many strategic documents, such as Programme Health 21 which is the framework of European health policy since 1998 and the Second Programme of Community Action in the Field of Health 2008-2013 which was adopted by the European Parliament and Council. European health policy is a promising motivation and a good example for health policy in the Czech Republic., Jan Holčík, and Lit.: 22
Pacientka, 65 let, byla přijata pro progredující dušnost, pyrexie, polyurii, polydypsii a netypické bolesti na hrudníku na oddělení gynekologické onkologie v říjnu 2014. V subjektivních pocitech pacientka akcentovala extrémní únavu a vyčerpání. Doporučující lékařkou, která vedla pacientku ve své ambulantní dispenzární péči, byl stav vyhodnocen jako sekundární anémie s počínajícím anemickým syndromem, a to při léčbě recidivy platina rezistentního karcinomu ovaria topotekanem v monoterapii. Vzhledem k vstupnímu rtg snímku hrudníku, který popisoval intersticiální plicní proces, byla stanovena pracovní diferenciálně diagnostická rozvaha s cílem objasnit etiologii klinického stavu resp. souvisejícího rtg snímku. Byla zvažována progrese základního onemocnění, potenciální pneumotoxický efekt topotekanu a dále respirační infekt u imunokompromitované pacientky. Na podkladě pneumologického vyšetření bylo vyjádřeno podezření na intersticiální plicní proces, v úvahu připadalo i možné postižení plic při léčbě topotekanem. Vzhledem k negativitě zánětlivých parametrů a negativnímu bakteriologickému vyšetření z materiálu z bronchoalveolární laváže byla zavedena kortikoterapie v maximální denní dávce. Teprve histopatologickým vyšetřením plicní tkáně z transbronchiální biopsie při bronchoskopii byla stanovena diagnóza metastatického postižení plic při adenokarcinomu ovaria. Pro progresi základního onemocnění byla z rozhodnutí onkologické komise u pacientky indikována změna režimu paliativní chemoterapie. V prosinci 2014 byla zahájena aplikace chemoterapie v režimu FUFA De Gamont. Při příjmu ke 2. sérii pacientka udávala rozostření vizu, diplopii a postupné výrazné zhoršování zraku. Dle CT mozku byla diagnostikována metastatická expanze v oblasti stopky hypofýzy (což vysvětlovalo téměř 3 měsíce trvající úpornou polydypsii), byla zahájena antiedematózní terapie a indikována paliativní radioterapie. V průběhu této léčby pacientka generalizovanému onemocnění podlehla., The authors present a case report of a 65-years old woman who suffered of metachronous breast carcinoma and mucous type ovarian carcinoma. She was admitted to the department of gynaecological onkology with dyspnoea, chest pain, fever, and was extremely exhausted. At that time she received chemotherapy: topotecan in monotherapy for the recurent ovarian carcinoma. According to the clinical status, X-ray, CT picture and according to the negativity of broncho-alveolar splashing it was thought that we delt with a case of topotecan pneumotoxicity. Therapeuticaly we subscribed to start the treatment with corticoids, bronchodilatants and mucolytics. Finaly the result of the histopathological examination of transbronchial biopsy confirms the presence of adenocarcinomatous tissue well compatible with the ovarian adenocarcinoma of the mucose type previously diagnosed at this pacient. The régime of chemotherapy was changed to FUFA de Gamont. The patient passed away after the 2nd application due to fast spreading of the ovarian carcinoma to brain structures. We present the diagnostic difficuilties to distinguish between non-specific clinical signs and X-rays at patients with polychemotherapy and lung generalisation of the oncological disease., Monika Náležinská, Renata Kalábová, Jana Kleinová, Helena Kolářová, Marcela Tomíšková, Josef Chovanec, and Literatura
Kazuistika popisuje případ prenatálně diagnostikované trizomie 18. chromozómu - Edwardsova syndromu. Prenatální detekce této anomálie plodu byla provedena pomocí abnormního sonogramu, pozitivního triple testu a patologického výsledku karyotypu plodu stanoveného po odběru plodové vody. Po genetické konzultaci a sdělení diagnózy se rodiče rozhodli neakceptovat teoretickou možnost ukončení gravidity. Klinické aspekty případu jsou typické a nevybočují z běžné praxe center fetální medicíny. Raritní je následná mediální odezva celého případu. Aktivita genetického centra – doporučení k ukončení gravidity v případě závažné fetální anomálie - byla v této kauze rodiči mediálně zpochybněna po etické stránce. Případ byl obsáhle komentován v laickém tisku a na internetových diskusních fórech. Kazuistika shrnuje základní odborné, psychologické a etické souvislosti případu., Case report describes prenatally diagnosed trisomy of the 18th chromosome – Edwards syndrome. Prenatal detection of this fetal anomaly was performed on the basis of abnormal sonogram, positive triple test and pathological result of fetal karyotype from amniocentesis. After genetic counseling with notification of the diagnosis the parents decided not to accept theoretical possibility of termination of pregnancy. Clinical aspects of this case are typical and they don’t depart from common practice of centers for fetal medicine. The media presentation not long afterward was rather unusual. The genetic counseling – recommendation for termination of pregnancy in the case of severe fetal anomaly – was ethically challenged by public. The case was extensively commented in press and by means of web blogs. Case report summarizes elemental scientific, psychological and ethical context of this subject., Petr Polák, Dana Kovaříková, and Lit.: 5