Stiff-person syndrome (SPS) is a rare disorder characterized by muscle stiffness and painful spasms. Misdiagnosis may occur due to the fact that the clinical picture of SPS is often atypical. The main pathophysiologic mechanism underlying the development of SPS is insufficient inhibition at the cortical and spinal levels. There is good evidence for a primary autoimmune etiology. A 61-year-old man was admitted to a neurological department due to muscle hypertonia with episodic attacks of painful spasms predominantly affecting axial muscles. The symptoms developed shortly after tickborne meningoencephalitis. Electromyography (EMG) revealed signs of continuous motor unit activity. Antibodies against glutamate decarboxylase (anti-GAD) were highly elevated. We present a case of a man who developed clinically severe anti-GAD positive SPS, provoked by tick-borne encephalitis. After therapeutic plasma exchange (TPE) a rapid, temporary improvement of the clinical and neurophysiological findings was noted. Only after being placed on long-term immunosuppression did the patient achieve stable recovery. This case supports the importance of EMG findings and demonstrates the effect of TPE as well as the need for chronic immunosuppression in severe cases of SPS., Edvard Ehler, Jan Latta, Petra Mandysová, Jana Havlasová, Milan Mrklovský, and Literatura 22
Různé vyšetřovací modality magnetické rezonance (MR) prokázaly v mnoha publikovaných studiích morfologické i funkční změny v mozkové tkáni u osob se schizofrenií (SZ). Volumetrickými metodami byly popsány atrofické změny některých oblastí šedé hmoty, pomocí metody zobrazení difuzního tenzoru především pokles hodnot frakční anizotropie bílé hmoty. Tyto změny jsou obecně mírného stupně, široké distribuce a v čase pravděpodobně progredují. Při resting-state funkční magnetické rezonanci byly opakovaně nalezeny významné změny konektivity jednotlivých funkčních center mozku. Vesměs jsou MR nálezy kompatibilní s upřednostňovanou teorií o poruše konektivity mozku u schizofrenie. Mezi výsledky dosud publikovaných studií panuje ovšem velmi značná variabilita, která má více příčin. K těm nejvýznamnějším řadíme nejednotnost v metodice prováděných studií, metodologické a technické limitace MR, malé počty subjektů ve většině publikovaných studií, výraznou heterogenitu psychických a potažmo strukturálních změn u nemocných se schizofrenií, dobu trvání manifestního onemocnění (první ataka versus chronické stadium), možný vliv medikace, toxických a návykových látek na strukturální a funkční změny mozku atd. Má-li magnetická rezonance najít pevné klinické uplatnění v diagnostice schizofrenie, bude potřeba rozsáhlých multicentrických studií s klinicky homogenními skupinami probandů a jednotnou metodikou. V článku jsou shrnuty dosavadní znalosti o strukturálních a funkčních změnách mozku u schizofrenie., Structural and functional cerebral changes in subjects suffering from schizophrenia (SZ) were proven by means of several modalities of magnetic resonance imaging (MRI) according to the results of numerous studies. Atrophic changes were reported by using volumetric methods, microstructural changes of white matter were described by diffusion tensor imaging. These changes are of mild degree yet likely of widespread distribution and progressing over time. Extensive changes of connectivity were observed by resting-state functional MRI. MRI findings are generally compatible with currently preferred hypothesis of cerebral dysconnectivity in SZ. The published results show considerable degree of variability which can be explained by many reasons. Those of the highest importance are: different methodology, technical MRI limitations, low number of subjects included, high heterogeneity and variability of symptoms of the disease, variable duration of symptoms (first episode versus chronic illness), effects of medication, abuse of toxic substances etc. Before MRI can be utilized for diagnosing SZ in the clinical settings, more comprehensive multi-centric studies of homogenous cohorts with unified methodology are needed. In this review, we summarize the current knowledge of structural and functional cerebral changes in schizophrenia., Ondřej Slezák, Jan Žižka, and Literatura
Synoviální sarkom je maligní mezenchymální vřetenobuněčný nádor s variabilní epiteliální diferenciací. Prezentujeme zde raritní případ mladé pacientky s primárním synoviálním sarkomem jater, jehož diagnóza byla ověřena molekulárně patologickou detekcí fuzního transkriptu SYT/SSX. Multidisciplinarita, ale i vysoké požadavky na odbornost předurčují pacienty se sarkomem k tomu, aby byli léčeni v centrech, která jim poskytnou potřebnou komplexní péči., Synovial sarcoma is malignant mesenchymal fuso-cellular tumor with variable epithelial differentiation. We present the rare case of young female patient with primary synovial sarcoma of the liver. Molecular diagnosis was done by detection of SYT/SSX fusion transcript. Patients with sarcoma should be treated only in high specialized centres., and J. Zajak, P. Hladík, R. Lischke
Úvod: Takotsubo kardiomyopatie (takotsubo cardiomyopathy – TCM) je vzácné srdeční onemocnění charakterizované v akutní fázi přechodnou dysfunkcí levé komory, které může být komplikováno fibrilací komor nebo srdečním selháním. V diferenciální diagnostice musí být vždy vyloučen akutní infarkt myokardu. Cílem práce je prezentovat charakteristiku pacientů s TCM, jejich jednoletou prognózu a přínos magnetické rezonance k diagnostice těchto pacientů v klinické praxi. Metodika: Vyhodnoceno bylo celkem 47 pacientů s prokázanou TCM. U všech pacientů byla vyloučena významná ateroskleróza koronárních tepen pomocí selektivní koronární angiografie. Celkem u 10 pacientů (21,3 %) bylo provedeno vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) srdce. Pacienti byli prospektivně sledováni minimálně 12 měsíců. Výsledky: Soubor pacientů s TCM tvořily z 89,4 % ženy, průměrný věk pacientů byl 62,3 ? 11,1 let. Třicet devět pacientů (83,0 %) mělo apikální a 8 midventrikulární formu TCM. Zjevný provokující stresový faktor jsme identifikovali u 18 pacientů (38,3 %). Časté byly další komorbidity, zejména onemocnění štítnice, psychiatrická, plicní nebo alergická onemocnění. U 42 pacientů (89,4 %) byla přítomna dysfunkce levé komory, 4 pacienti (8,5 %) byli v kardiogenním šoku. Čtyři pacienti (8,5 %) prodělali během hospitalizace fibrilaci komor. Roční mortalita v našem souboru činila 14,9 %, jedna pacientka (2,1 %) prodělala v průběhu sledování recidivu ataky TCM. Závěr: Přestože u pacientů s TCM dochází k úpravě funkce levé komory, akutní fáze může být komplikována rozvojem kardiogenního šoku nebo fibrilací komor. U části pacientů je indikováno vyšetření MRI k vyloučení ischemické nebo zánětlivé etiologie., Introduction: Takotsubo cardiomyopathy (TCM) is a rare cardiac disease. In the acute phase it may imitate acute myocardial infarction of the anterior wall with ST elevations. This can be complicated by ventricular fibrilation or heart failure. The aim of this study is to show the characteristics of patients with takotsubo cardiomyopathy, the one year outcome and the application of magnetic resonance imaging of the heart in the diagnosis of this disease. Methods: Forty seven patients with takotsubo cardiomyopathy were enrolled in this study. Severe stenosis of coronary arteries was excluded by selective coronarography. In twelve patients the magnetic resonance imaging of the myocardium was performed. The patients were observed for at least 12 months. Results: 89.4 % of takotsubo patients were women. Average of age was 62.3 ? 11.1 years. We found obvious stress factors in 18 patients (38.3 %). Many patients suffered from thyroid disorders, psychiatric, lung or allergic diseases. Thirty nine patients (83.0 %) had the apical and eight the midventricular type of takotsubo cardiomyopathy. In 42 patients (89.4 %) developed systolic left ventricular dysfunction and four patients (8.5 %) were in cardiogenic shock. Four patients (8.5 %) manifested ventricle fibrilation. One patient (2.1 %) had recurring takotsubo cardiomyopathy. Conclusion: Left ventricle function is mostly recovered in patients with takotsubo cardiomyopathy, but the acute phase can be complicated by cardiogenic shock or ventricular fibrilation. Magnetic resonance imaging of the heart is indicated in some patients to differentiate this cardiomyopathy from ischemic or inflammatory etiology., and Petr Kubena, Šárka Bohatá, Jan Maňoušek, Jindřich Špinar, Jiří Pařenica
Autoři ve svém sdělení prezentují novou, minimálně invazivní metodu léčby benigní hyperplazie prostaty. Jde o technologii „The RezūmTM System“ založenou na použití sterilní vodní páry, která je pod tlakem aplikována do prostatických laloků, kde působí ohraničené termické léze a výsledně potom zmenšení objemu prostatické tkáně s následným poklesem symptom skóre, objemu postmikčního rezidua a zvýšení maximálního průtoku Qmax. Součástí práce je i zhodnocení vlastních výsledků použití této léčby. Klíčová slova: benigní hyperplazie prostaty minimálně invazivní léčba aplikace sterilní páry Rezūm™ System, The authors present a new, minimally invasive treatment of benign prostatic hyperplasia. This is a technology of „The RezūmTM System“ based on the use of sterile water vapor, which is applied to the prostatic lobes under pressure. Sharply confined thermal lesions consequently lead to the reduction of prostatic tissue volume, which results in symptom score reduction, postvoiding residual volume reduction and increase of maximal flow Qmax. The article also includes evaluation of our results using this treatment. Key words: benign prostatic hyperplasiaminimally invasive treatment the application of sterile steam RezūmTM System, and Pacík D., Vít V., Varga G., Čermák A.
V uplynulých 25 letech se průměrná očekávaná délka života mužů prodloužila o čtyři roky, zatímco věk, kdy je u muže detekován karcinom prostaty, se snížil průměrně o deset let. Onemocnění je navíc stále častěji diagnostikováno v časném stadiu, kdy je stále možná kurativní léčba. Tyto změny ve věku a rozsahu maligního onemocnění v době diagnostikování poukázaly na limitace běžných terapeutických modalit pro léčbu karcinomu prostaty s kurativním záměrem, jako jsou např. významné riziko recidivy agresivního karcinomu nebo riziko dlouhodobé morbidity v močopohlavním systému a jejich významný dopad na kvalitu života pacienta (QoL). Větší povědomí o limitacích radikální prostatektomie, ozařování zevním paprskem i brachyterapie podnítilo vývoj alternativních terapií s kurativním záměrem, které by poskytovaly srovnatelnou kontrolu karcinomu při menší morbiditě, což by umožnilo lépe zachovat QoL. Cílený ultrazvuk o vysoké intenzitě (HIFU) disponuje vlastnostmi, které jej řadí mezi atraktivní kurativní terapeutické modality. HIFU je neinvazivní technika, při níž je pomocí přesně cílené ultrazvukové energie dosaženo nekrózy nádorových buněk bez nutnosti provádět ozařování nebo operační excizi. V současné době se v urologické onkologii HIFU využívá při léčbě karcinomu prostaty a v experimentálním stadiu probíhá testování tohoto přístupu u pacientů s karcinomy ledviny a prsu. Klinický výzkum v oblasti využití HIFU pro léčbu lokalizovaného karcinomu prostaty byl zahájen v 90. letech minulého století a v současné době již tuto léčbu podstoupilo přibližně 30 000 pacientů s karcinomem prostaty, ve většině případů pomocí zařízení Ablatherm (EDAP TMS, Lyon, Francie). Od roku 2000 se užívá kombinace transuretrální resekce prostaty a HIFU s cílem redukovat velikost prostaty, usnadnit destrukci tkáně a minimalizovat výskyt vedlejších účinků. Předpokládá se, že zdokonalení zobrazovacích technologií povede k dalšímu zlepšení vynikajících výsledků v oblasti účinnosti a bezpečnosti léčby. Probíhající výzkum testující využití HIFU v rámci fokální, záchranné i paliativní terapie pomůže rozšířit indikace HIFU jako univerzální neinvazivní modality pro léčbu karcinomu prostaty., Over the past 25 years, the average life expectancy for men has increased by four years, and the age of prostate cancer detection has decreased an average of 10 years with diagnosis increasingly made at early‑stage disease where curative therapy is possible. These changing trends in the age and extent of malignancy at diagnosis have revealed limitations in conventional curative therapies for prostate cancer, including a significant risk of aggressive cancer recurrence, and the risk of long‑term genitourinary morbidity and its detrimental impact on patient quality of life (QoL). Greater awareness of the shortcomings in radical prostatectomy, external radiotherapy and brachytherapy have prompted the search for alternative curative therapies that offer comparable rates of cancer control and less treatment‑related morbidity to better preserve QoL. High‑intensity focused ultrasound (HIFU) possesses characteristics that make it an attractive curative therapy option. HIFU is a non‑invasive approach that uses precisely‑delivered ultrasound energy to achieve tumor cell necrosis without radiation or surgical excision. In current urological oncology, HIFU is used clinically in the treatment of prostate cancer, and is under experimental investigation for therapeutic use in renal and breast malignancies. Clinical research on HIFU therapy for localized prostate cancer began in the 1990s, and there have now been approximately 30,000 prostate cancer patients treated with HIFU, predominantly with the Ablatherm (EDAP TMS, Lyon, France) device. Transurethral resection of the prostate has been combined with HIFU since 2000 to reduce prostate size, facilitate tissue destruction, and to minimize side effects. Advances in imaging technologies are expected to further improve the already superior efficacy and morbidity outcomes, and ongoing investigation of HIFU as a focal therapy and in salvage and palliative indications are serving to expand the role of HIFU as a highly versatile non‑invasive therapy for prostate cancer., and Thüroff S., Chaussy C. G.
Účel studie: Histologická verifikace je podmínkou adekvátní terapie mozkových tumorů. Sdělení prezentuje zkušenosti se stereotaktickou biopsií nádoru mozku s důrazem na diagnostickou výtěžnost, korelaci nálezů s resekčními výkony a bezpečnost. Použité metody: U 106 nemocných byla provedena biopsie předpokládaného tumoru mozku pomocí rámového systému Zamorano Dujovny (hluboko umístěné a méně rozsáhlé léze) a u 20 nemocných byl využit bezrámový neuronavigační systém BrainLab (povrchové léze). Výsledky: Diagnostická výtěžnost dosahovala 96,3 % u rámového systému a 100 % u systému bezrámového. Četnost komplikací byla 1,8 % po biopsii s využitím rámového systému. Komplikací bezrámové biopsie byl jeden asymptomatický intracerebrální hematom. Předpokládaný tumor mozku nebyl prokázán u 12,8 % nemocných. Histologické nálezy při resekci tumoru a stereobiopsii (10 nemocných) s jedinou výjimkou (grading maligního gliomu) korelovaly. Závěry: Biopsie tumoru mozku s využitím rámové i bezrámové techniky je bezpečným výkonem s přínosem pro diagnostiku u nemocných s tumorem mozku. Využití jednotlivých systémů záleží na lokalizaci léze (rámová technika u hlubokých lézí), jejím rozsahu (bezrámový systém u rozsáhlých subkortikálních procesů) a plánovaném dalším postupu., Study aim: Histological verification is a prerequisite for adequate therapy of brain tumors. Study presents the experience with stereotactic biopsy of brain tumors paying attention to diagnostic utility, correlation of findings with tumor resection and surgical safety. Methods: Brain tumor biopsy using stereotactic frame based system (deep and small lesions) was performed in 106 patients and frameless neuronavigation system BrainLab (superficially located lesions) was used in 20 patients. Results: Diagnostic efficiency was 96,3 % in frame based system and 100 % in frameless system. The incidence of complications was 1,8 % in frame based biopsies. There was one asymptomatic haematoma in frameless biopsy patients. Suspected brain tumor was not proven in 12,8 % of patient. There was correlation of histological findings in specimens taken during stereotactic biopsy and open tumor resection (10 patients) in all except one patient (malignant glioma grading). Conclusions: Frameless and neuronavigation based tumor biopsy is a safe procedure beneficial for the treatment of brain tumor patiens. The decision about the use of frame based or frameless system depends on lesion location (frame based system in deep lesions), lesion extent (frameless system in extensive subcortical tumors) and planned treatment steps., Jan Chrastina, Zdeněk Novák, Radim Jančálek, Ivo Říha, Bronislava Slaná, Markéta Hermanová, Věra Feitová, and Lit.: 18
Pacient s trombózou mozkových splavů a současným intracerebrálním hematomem parieto-okcipitálně byl neúspěšně léčen plnými dávkami intravenózní antikoagulace. Vzhledem k postupné progresi klinického stavu vedoucí ke ztrátě vědomí byla indikována endovaskulární intervence. Pro časté ucpávání aspiračního systému Penumbra byl originálně použit guiding katétr Neuron (současně se Separator 3D) zavedený přímo do trombu namísto Reperfusion katétru se současnou aspirací trombu. Tento postup byl bezpečný a úspěšný a může být použit u pacientů s rozsáhlým trombotickým postižením. Klíčová slova: trombóza mozkových splavů – trombektomie – endovaskulární – aspirační systém Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., A patient with ongoing cerebral venous sinus thrombosis and a parieto-occipital intracerebral haematoma was unsuccessfully treated with full-dose intravenous anticoagulation. A common endovascular aspiration technique was indicated because of the progressive severe deterioration, the level of consciousness had failed. As a novel approach, we used the 6F Neuron guiding catheter (together with The Separator 3D) inserted directly into the thrombus instead of the Reperfusion Catheter, for mechanical disruption of the thrombus mass together with continual aspiration. This procedure was safe and successful and can be used in cases of frequent aspiration catheter occlusions by a large amount of thrombus fragments., and J. Vanicek, M. Bulik
Vazospazmy jsou považovány za hlavní příčinu vysoké mortality a špatné prognózy pacientů se subarachnoidálním krvácením způsobeným rupturou aneuryzmatu. Námi popisovaná kazuistika se týká 30leté pacientky, která byla přijata s Glasgow Coma Scale 14 a těžkou levostrannou hemiparézou. Počítačová tomografie odhalila subarachnoidální krvácení. Jeho příčinou byla ruptura aneuryzmatu na arteria cerebri media vpravo. Aneuryzma bylo zaklipováno. Pro symptomatické vazospazmy jsme opakovaně provedli mechanickou i farmakologickou angioplastiku. Přesto došlo k rozvoji ischemie v pravé mozkové hemisféře, což nás vedlo k dekompresivní kraniektomii. Finálně vazospazmy regredovaly a nastala úplná úprava neurologického deficitu. Čtyři roky po operaci je pacientka plně soběstačná, bez poruchy hybnosti končetin, s nedotčenými kognitivními funkcemi., Vasospasms are considered to be the major cause of high mortality and bad prognosis in patients with subarachnoid hemorrhage caused by a rupture of an aneurysm. Our case report describes a 30-year-old patient admitted with Glasgow Coma Scale 14 and severe left-sided hemiparesis. Computed tomography revealed subarachnoid hemorrhage. Its etiology was ruptured aneurysm of the right middle cerebral artery. The aneurysm was clipped. Mechanical and pharmacological angioplasty was repeatedly performed to manage symptomatic vasospasms. Despite these interventions, an ischemic lesion developed in the right brain hemisphere that prompted us to perform decompressive craniectomy. Finally, vasospasms, as well as the neurological deficit, disappeared. Four years after the surgery, the patient is independent, without any limb movement disorder and with normal cognitive functions., and L. Jurák, P. Buchvald, V. Beneš, III., M. Kaiser, P. Suchomel
Cíl: Cílem naší práce bylo rozšířit a zobecnit výsledky resekcí inzulárních gliomů. Navazujeme na náš pilotní již publikovaný soubor (2009 – osm pacientů), jenž jsme rozšířili na 20 operací. <p align="">Soubor a metodika: V období 2007–2013 jsme provedli 20 operací gliomů se signifikantním objemem nádoru v inzule. Operace byly prováděny v celkové anestezii při monitorování motorických evokovaných potenciálů. Radikalita operací byla hodnocena pomocí manuální počítačové volumetrie prostřednictvím software StealthDTI (Medtronic, Minneaopolis, USA). <p align="">Výsledky: U jedné pacientky po resekci multiformního glioblastomu došlo po operaci k prokrvácení rezidua s následnou hemiplegií, míra závažných komplikací činí 5 %. Během 19 operací jsme dosáhli průměrné 83% radikality resekce (43–100 %). V průběhu 15 operací neenhancujících nádorů (LGG a AA) jsme dosáhli v T2 vážení průměrné 80% redukce objemu nádoru. <p align="">Závěr: Gliomy inzulární oblasti jsou indikovány k chirurgickému odstranění za podobných indikačních kritérií jako gliomy v jiných oblastech mozku. Nezbytná je detailní znalost anatomie inzulární oblasti včetně schopnosti manipulace s vitálními cévními strukturami., Aim: We present the results of surgical resection in a group of patients with insular gliomas, we refer to our pilot study (2009 – eight patients) and include 20 surgeries performed until 2013. <p align="">Groups and methods: From 2007 to 2013 we performed 20 surgeries for gliomas with a significant invasion of the insular region; all the surgeries were conducted under general anaesthesia with motor evoked potential monitoring. The extent of resection was evaluated by means of manual computerized volumetry (software Stealth DTI, Medtronic, Minneapolis, USA). <p align="">Results: In one patient after glioblastoma multiforme resection, we observed postoperative hematoma in the tumour remnant with consequent hemiplegia, the rate of major complications was 5%. The mean extent of resection in 19 surgeries was 83% (43–100%). In 15 non-enhancing tumours (LGG and AA), we obtained the mean tumour volumetric reduction of 80%. <p align="">Conclusions: The same indication criteria for surgical resection apply to insular gliomas as to gliomas in other regions. Detailed knowledge of insular anatomy, including ability to handle vital vascular structures, is necessary for performing insular surgery with good results., and R. Bartoš, A. Malucelli, T. Radovnický, A. Hejčl, J. Ceé, P. Bartoš, M. Sameš