Dyskinetické extrapyramidové syndromy mohou vzácně vést k akutnímu zhoršení do život ohrožujícího stavu, který si vyžádá hospitalizaci na jednotce intenzivní péče, hlubokou analgosedaci a umělou plicní ventilaci. V případě neúspěšnosti symptomatické farmakologické léčby lze uvažovat o stereotaktickém neurochirurgickém výkonu (pallidotomii nebo hluboké mozkové stimulaci). V příspěvku uvádíme naše dosavadní zkušenosti se třemi pacienty, kteří v akutní fázi dyskinetického syndromu takový výkon podstoupili. U dvou dětských pacientů (12 a 6 let) pro status dystonicus s geneticky verifikovanou hereditární generalizovanou dystonií (DYT‑6 a DYT‑1) byla provedena hluboká mozková stimulace vnitřního pallida a u jedné pacientky (21 let) s Huntingtonovou nemocí byla provedena pallidotomie pro akutní zhoršení generalizované chorey s rozvojem balizmu. Přes počáteční kritický stav došlo u všech tří pacientů v odstupu 1–6 týdnů od výkonu k významnému potlačení mimovolných pohybů. Stereotaktická neurochirurgická léčba by proto měla být zvažována jako metoda volby v terapii akutních, život ohrožujících hyperkinetických stavů, kde farmakologická terapie selhala., Dyskinetic movement disorders may rarely progress to an acute life-threatening condition requiring admission to an intensive care unit, deep sedation and mechanical ventilation. Stereotactic neurosurgery (pallidotomy or deep brain stimulation) should be considered in all patients who did not respond to pharmacological treatment. We report three patients who underwent stereotactic neurosurgery due to acute dyskinetic syndrome. Two boys (12 and 6 years) with generalized hereditary dystonia (DYT-6 and DYT-1) developed status dystonicus and were treated with deep brain stimulation of the globus pallidus interna. The third patient was a 21-years-old woman with Huntington’s disease who underwent a pallidotomy due to acute worsening of generalized chorea with ballistic movements. Despite the initial critical state of all three patients, their abnormal movements significantly subsided within six weeks after the neurosurgery. The stereotactic neurosurgical procedure should be considered as the method of choice in patients with acute life-threatening hyperkinetic movement disorders that failed to improve with pharmacological treatment. Key words: deep brain stimulation – globus pallidus – pallidotomy – hyperkinetic syndromes – status dystonicus – chorea – ballism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Fečíková, R. Jech, J. Roth, M. Bareš, O. Černá, Z. Libá, D. Kemlink, J. Fiksa, A. Křepelová, D. Urgošík
Úvod: Alveolární echinokokóza je vzácné a závažné zoonotické parazitární onemocnění. Kazuistika: Autoři demonstrují případ mladého nemocného s postižením jater, bránice a plic touto formou infekce. Diagnóza echinokokové infekce byla stanovena na základě anamnézy, klinické symptomatologie v kombinaci s USG, CT, MRI a sérologickými metodami. Byla provedena radikální bloková resekce 7. jaterního segmentu, dolního plicního laloku vpravo a bránice. Definitivní stanovení diagnózy alveolární echinokokózy bylo provedeno histopatologicky a pomocí PCR metody ze vzorku resekované tkáně. Závěr: Nemocný je 8 měsíců po operaci bez potíž, trvale dispenzarizován s long-life terapií albendazolem., Introduction: Alveolar echinococcosis is a life-threatening zoonotic parasitic disease. Its incidence is rare. In some cases, the correct and timely diagnosis can be difficult. Case report: The authors present the case of a young patient with liver, diaphragm and lung involvement. The suspicion of echinococcus infection was made on the basis of medical history, clinical symptoms, and a combination of ultrasonography, computed tomography, magnetic resonance imaging tests and serological methods. The patient underwent multimodal treatment with albendazole and en-bloc resection of the liver, lung and diaphragm. The definitive diagnosis of alveolar echinococcosis was determined from samples of the resected tissues using histopathology and polymerase chain reaction methods. The patient has been followed regularly and is on life-long treatment with albendazole. Conclusion: The precise diagnosis and multimodal therapy of alveolar echinococcosis is fundamental from the point of view of patient long-term survival., and V. Třeška, L. Kolářová, H. Mírka, O. Daum, J. Matějů, V. Liška, A. Koubová, D. Sedláček
Cysta choledochu je vzácné onemocnění, výrazně vyšší výskyt zaznamenáváme u asijské populace. Etiologie není zcela známa, avšak uvažuje se o spojení s anomáliemi v anatomii žlučových cest. Přestože je svojí povahou benigní, jedná se o prekancerózu s nebezpečím zvratu v karcinom žlučových cest. Jediným kurativním řešením je radikální chirurgické odstranění s rekonstrukcí žlučových cest. Autoři prezentují kazuistiku nemocné s cystou ductus hepatocholedochus typu I dle Todaniho klasifikace., Choledochal cyst is a rare disease with a considerably higher incidence found in the Asian population. Although its etiology is not completely known, the disease is believed to be associated with anomalies in the anatomy of the biliary tract. While being a benign unit, it is considered as a precancerosis with the risk of conversion to the biliary tract carcinoma. Radical surgical removal with biliary tract reconstruction is the only curative solution. The authors present the case report of a patient with choledochal cyst type I according to Todani, and J. Zeithaml, V. Třeška, J. Moláček, F. Heidenreich
Diastematomyelie je vzácná vrozená vada patřící mezi spinální dysrafizmy a obvykle je asociována se syndromem míšního ukotvení. Diastematomyelie je tvořena dvěma polovinami rozštěpené míchy s vlastními durálními vaky, které jsou rozděleny osteokartilaginózním septem. Tato vada bývá diagnostikována především v dětském věku. U dospělých je vzácná a dominujícím příznakem je bolest. Autoři prezentují kazuistiku ženy ve věku 44 let s diastematomyelií, která si stěžovala na chronické bolesti zad a progredující slabost dolních končetin. U pacientky jsme provedli laminektomii, deliberaci míchy a plastiku durálního vaku. Po operaci pacientka zůstala bez neurologického deficitu a udávala výraznou úlevu od bolestí., Diastematomyelia is a rare congenital defect, a type of spinal dysraphisms, often associated with the tethered cord syndrome. Diastematomyelia is formed by the two halves of the split spinal cord that each has own dural sac separated by a rigid or fibrotic septum. This defect is mainly diagnosed in children. Pain is the dominant symptom in adult patients. The authors present a case of a woman aged 44 years with diastematomyelia who complained of chronic back pain and progressive weakness in her legs. In this patient, laminectomy was performed, the spinal cord released and the dural sac restored. After the surgery, the patient had no neurological deficits and reported significant pain relief. Key words: diastematomyelia in adults – tethered cord syndrom – split cord malformation The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and V. Novák, L. Hrabálek, M. Vaverka, M. Halaj
Autoři prezentují případ 20měsíčního chlapce stigmatizovaného v rámci Costello syndromu s akutní retencí moči a nálezem tumorózní leze v oblasti malé pánve, která byla později diagnostikována jako embryonální rhabdomyosarkom. Autoři diskutují souvislost vzniku tumorozních lézí a Costello syndromu. Klíčová slova: Costello syndrom, retence, rhabdomyosarkom, tumor, Authors would like to present case of 20-month-old boy suffering from Costello syndrome with acute urine retention and a tumorous lesion in small pelvis, later being diagnosed as an embryonal rhabdomyosarcoma. The relation between Costello syndrome and tumorous lesions formation is being discussed. Key words: Costello syndrome, retention, rhabdomyosarcoma, tumor, Červinková I., Skotáková J., Pavlovský Z., Seehofnerová A., and Literatura
Poúrazový hydrocefalus způsobený poruchami cirkulace mozkomíšního moku často komplikuje klinický průběh a proces léčby po kraniocerebrálním poranění. Hydrocefalus po poranění míchy je popisován pouze výjimečně. Sdělení popisuje dvě kazuistiky nemocných s kompletní lézí krční míchy, u kterých v poúrazovém období došlo k rozvoji hydrocefalu. Rozbor obou případů a přehled literárních dat potvrzují rozhodující úlohu extraspinálních faktorů pro rozvoj hydrocefalu po míšním poranění. I když k rozvoji hydrocefalu po míšním poranění dochází výjimečně, tato možnost by měla být zvážena při pozdním zhoršení klinického stavu nemocného po poranění krční míchy, zvláště při přítomnosti anatomických anomálií mokového prostoru a poúrazovém subarachnoidálním krvácení., Posttraumatic hydrocephalus caused by cerebrospinal fluid circulation disturbances frequently complicates the clinical course and treatment after craniocerebral injury. Hydrocephalus complicating spinal cord injury is only exceptionally reported. The paper presents two cases of complete cervical spinal cord injury with subsequent development of hydrocephalus. The analysis of both cases and literature data confirmed the dominant role of non-spinal factors in the development of hydrocephalus after spinal cord injury. Despite the exceptional occurrence of hydrocephalus after spinal cord injury, this diagnosis should be considered in cases of delayed deterioration of a patient with cervical spinal cord injury, particularly if cerebrospinal fluid space abnormalities and posttraumatic subarachnoid haemorrhage are present., and J. Chrastina, Z. Novák, V. Feitová
Pudendální neuralgie je špatně snesitelný bolestivý stav způsobený postižením (většinou kompresí) pudendálního nervu. Klinicky je charakterizován progresivní bolestí v pánvi, která se horší sezením, bývá spojena se sexuální dysfunkcí, potížemi s močením a defekací. Ke stanovení jisté diagnózy jsou používána nanteská kritéria. V této práci prezentujeme soubor šesti pacientů, kteří byli od roku 2009 léčeni pro toto onemocnění ve FN Brno, a popisujeme současné terapeutické možnosti a hodnotíme jejich efekt., Pudendal neuralgia is a very painful condition caused by compression or entrapment of the pudendal nerve. Clinical characteristics include progressive pelvic pain, worsened by sitting, sexual dysfunction and difficulty with urination and defecation. Nantes criteria are used to confirm pudendal neuralgia. We present a group of six patients treated for pudendal neuralgie at the University Hospital in Brno since 2009 and discuss the options for the treatment of this syndrome. Key words: pudendal neuralgia – perineal pain – Nantes criteria – pudendal nerve entrapment The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and Z. Kadaňka Jr
Klíšťové neuroinfekce jsou u dětí se základní onkologickou diagnózou v anamnéze vzácné a cesta ke stanovení diagnózy může být komplikovaná pro podezření na recidivu základního onemocnění. A vice versa, navzdory příznakům pro neuroborreliózu typickým, včetně přisátí klíštěte a údaji o časné lokalizované formě borreliózy – erythema migrans, patří u dětí do diferenciální diagnostiky i nádory CNS., Tick‑borne neuroinfections are rare among children with oncologic diagnosis. Nevertheless, the diagnostic procedure may be more complicated due to suspicion of the relapse of the primary illness. Despite typical symptoms of neuroborreliosis, including tick bite and early localized borreliosis – erythema migrans, tumours of central nervous system have to be taken into account for the differential diagnosis in childhood., and L. Krbková, L. Klapačová, P. Mikolášek, M. Charvátová, I. Červinková, J. Bednářová
Autoři uvádějí kazuistiku 41leté pacientky se subakutním vývojem kmenové a pyramidové symptomatologie a bolestí hlavy. Vývoj nálezu na magnetické rezonanci mozku odpovídal zánětlivým změnám mozkového parenchymu v oblasti kmene s rozvojem vícečetných ložiskových ischemií v této lokalizaci a v oblasti levého thalamu a zadního raménka capsula interna. V krvi a likvoru byly přítomny známky vysoké zánětlivé aktivity bez prokázaného infekčního agens. Podrobná anamnéza odhalila dlouhodobé projevy systémového postižení: recidivující orální a genitální ulcerace, postižení oční, kloubní, kožní a gastrointestinální. Je popisována diferenciální diagnóza přítomných ložiskových změn mozku, především s ohledem na nekonzistentní echokardiografické nálezy. Klinický průběh se systémovým postižením, paraklinická vyšetření a odpověď na léčbu jsou konzistentní s diagnózou Behçetovy nemoci s neurologickými komplikacemi., The authors present a case report of a 41‑years‑old woman with subacute onset of brainstem and pyramidal symptoms, and a headache. Progression of the finding on magnetic resonance suggested brainstem parenchymal inflammation, and formation of multiple focal infarcts in the brainstem and the left thalamus and posterior branch of capsula interna. Serum and cerebrospinal fluid tests showed high inflammatory markers and no evidence of any infectious agent. Detailed history revealed long‑term systemic involvement presenting as recurrent oro‑genital ulcers accompanied with eye, joint, skin and gastrointestinal disorders. Differential diagnosis of focal brain changes is discussed, including inconsistent echocardiographic findings. The clinical course with systemic involvement, laboratory findings, and response to therapy support the diagnosis of Behçet’s disease with neurological manifestation. Key words: Behçet’s disease – meningoencephalitis – vasculitis of the central nervous system The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Tvaroh, M. Vachová, J. Bartoš
Poruchy kortikálního vývoje a benigní tumory mozku jsou častou příčinou dlouhotrvající farmakorezistentní epilepsie u dětských i dospělých nemocných. Tito nemocní jsou operačně řešeni a následně sledováni v epileptochirurgických centrech. Progrese gradingu mozkových tumorů u nemocných s farmakorezistentní epilepsií je vzácným problémem a rozvoj maligního tumoru mozku u nemocných s malformacemi kortikálního vývoje mozku je publikován zcela výjimečně. Ve sdělení prezentujeme dvě kazuistiky nemocných s farmakorezistentní epilepsií s neočekávaným rozvojem maligního tumoru mozku. U jedné nemocné s chronickou epilepsií došlo k velmi časné progresi gradingu opakovaně histologicky verifikovaného nízkostupňového gliomu s finálním nálezem glioblastomu. U druhého nemocného byl popsán výjimečný rozvoj glioblastomu v terénu hemimegalencefalie., Malformations of cortical development and benign brain tumors are frequent causes of long lasting pharmacoresistant epilepsy in paediatric and adult patients. Such patients are surgically treated and subsequently followed in epileptosurgical centers. Tumor upgrading in patients with pharmacoresistant epilepsy is only rarely encountered and the development of malignant brain tumor in a patient with malformation of cortical development is an exception. The aim of the paper is to present two cases of patients suffering from intractable epilepsy with unexpected development of malignant brain tumor. There was upgrading of low grade glioma (verified by repeated biopsy sampling) in one patient with chronic epilepsy with final diagnosis glioblastoma multiforme. An exceptional development of glioblastoma in hemimegalencephalic hemisphere was described in the second patient., Jan Chrastina, Dušan Hrabovský, Markéta Hermanová, Petr Burkoň, Milan Brázdil, Zdeněk Novák, and Literatura