Úvod: Stanovení transkutánní tenze kyslíku (TcpO2) je neinvazivní metodou pro testování periferního kožního prokrvení na kapilární úrovni a jejich nutriční schopnost potřebnou ke zhojení ischemického defektu. Hodnoty TcpO2 pod 30 mmHg jsou specifické pro kritickou končetinovou ischemii a predikují obtížné hojení defektu. Cílem této práce bylo ověření cut-off hodnoty potřebné ke zhojení defektu u pacientů bez možnosti provedení cévně-rekonstrukční intervence a ověření možnosti použití této metody ke zhodnocení efektivity provedeného cévně-rekonstrukčního výkonu. Metody: Do souboru bylo zařazeno celkem 52 pacientů (35 mužů a 17 žen). Průměrný věk pacientů v souboru byl 66,5 roku (max. 85, min. 44). Výsledky: V našem souboru pacientů jsme potvrdili, že ve skupině úspěšně zhojených ischemických ran byla hodnota TcpO2 rovna nebo vyšší než 30 mmHg (průměrná hodnota TcpO2 na nártu byla 37,0 mmHg ?9,5 mmHg), oproti skupině nezhojených pacientů, kde byly hodnoty nižší (průměrná hodnota TcpO2 na nártu byla 9,0 mmHg ?5,3 mmHg ). Závěr: TcpO2 je tedy vhodnou metodou při predikci hojení ischemického defektu a případné potřeby angiochirurgické nebo endovaskulární revaskularizace. Díky své neinvazivitě a nenáročnosti měření jistě pomáhá lépe rozhodovat ve volbě terapeutického postupu potřebného ke zhojení defektu. Kličová slova: transkutánní tenze kyslíku − cut-off hodnota − revaskularizace, Introduction: The measurement of transcutaneous oxygen pressure (TcpO2) is a non-invasive method to quantify skin oxygenation at capillary level and their nutritive ability needed to heal the ischemic defect. TcpO2 pressure values below 30 mm Hg are specific for critical limb ischemia and predict complicated healing. The purpose of this study was to verify the cut-off pressure in patient unable to undergo vascular reconstruction, and to verify the possibility of using this method to evaluate the effectiveness of vascular reconstructive surgery. Methods: The group included 52 patients (35 men and 17 women). The mean age of patients in the group was 66.5 years (max. 85, min. 44). Results: In our group of patients we confirmed that the TcpO2 values of successfully healed ischemic wounds were equal or greater than 30 mm Hg (mean TcpO2 value at the dorsum of the foot was 37.0 mm Hg ?9.5 mm Hg), compared to the group of unsuccessfully healed patients whose values were lower (mean TcpO2 value at the dorsum of the foot was 9.0 mm Hg ?5.3 mm Hg). Conclusion: TcpO2 is a suitable method in predicting the healing of ischemic defects and any possible need for surgical or endovascular revascularization. Thanks to its non-invasive nature and undemanding measurement, it surely helps to make better decisions in choosing the therapeutic procedure needed to heal the defect., and V. Žižlavský, L. Kubíček, R. Staffa
Úvod: Výskyt dobře diferencovaného nízkorizikového karcinomu štítné žlázy zaznamenal v posledních 3 desetiletích celosvětový nárůst. Léčba karcinomu štítné žlázy se týká vhodného chirurgického výkonu a použití adjuvantní terapie radiojodem u vybraných pacientů. Pro stanovení vhodné léčby je rozhodující hodnocení prognostických faktorů a stratifikace rizika. Přežívání pacientů s nízkorizikovým karcinomem štítné žlázy je vynikající. Vhodnou volbou léčebného postupu je u většiny pacientů dosaženo úplného vyléčení, riziko relapsů stoupá s velikostí primárního nádoru, při nálezu rizikových faktorů a u mužů. Metodika a výsledky: Do sledovaného souboru bylo zařazeno celkem 1 980 pacientů, u kterých byly v letech 2003–2012 diagnostikovány nádory T1a a T1b. Jednalo se o 1 675 žen (84,6 %), průměrný věk 45,22 let, a 305 mužů (15,4 %), průměrný věk 50,0 let. Převážnou část souboru představovaly karcinomy papilární (1 868; 94,4 %), menší část pak karcinomy folikulární (112; 5,6 %). Pacienti byli rozděleni do 4 skupin podle velikosti nádoru. U pacientů byly hodnoceny rizikové faktory: unifokalita bez dalších rizikových faktorů, multifokalita – více ložisek nádoru ve štítné žláze, metastázy ve spádových lymfatických uzlinách, vzdálené metastázy, případně kombinace více rizikových faktorů. Skupina A: V souboru 678 sledovaných nemocných s papilárním a folikulárním mikrokarcinomem do 5 mm bylo při histologickém vstupním nálezu zachyceno jedno ložisko (unifokální typ karcinomu) u 566 nemocných, multifokalita byla nalezena u 112 pacientů, ve 24 případech byly prokázány lokální uzlinové metastázy a v 1 případě byl nález plicních vzdálených metastáz. Skupina B: V této skupině bylo 576 sledovaných pacientů s papilárními a folikulárními mikrokarcinomy velikosti 5–10 mm. Při histologickém vstupním nálezu bylo zachyceno jedno ložisko karcinomu u 434 nemocných, multifokalita u 142 pacientů, v 53 případech lokální uzlinové metastázy a v 1 případě kostní metastázy. Skupina C: V této skupině bylo 467 sledovaných pacientů s papilárními a folikulárními mikrokarcinomy velikosti 10–15 mm. Při histologickém vstupním nálezu byl zachycen unifokální typ karcinomu u 344 nemocných, multifokalita u 123 pacientů, v 45 případech lokální metastázy a ve 3 případech plicní metastázy. Skupina D: V této skupině bylo 259 sledovaných pacientů s karcinomem velikosti 16–20 mm. Při vstupním nálezu bylo zachyceno jedno ložisko karcinomu u 188 nemocných, multifokalita u 71 pacientů, v 24 případech byly prokázány lokální metastázy a u 2 pacientů byl nález vzdálených plicních metastáz. U pacientů, u kterých byly nalezeny rizikové faktory, byla indikována léčba radiojodem. Jednalo se o 744 pacientů. V této skupině pacientů došlo po roce a více k relapsu u 74 pacientů (9,94 %). U 1 236 pacientů, u kterých nebyl podán radiojod, došlo k relapsu u 49 pacientů (3,96 %). Závěr: Na základě naší analýzy je nezbytné stratifikovat riziko relapsu podle rizikových faktorů. V případě vynechání léčby radiojodem u nemocných s nízkorizikovým karcinomem bez potvrzení rizikových faktorů je nezbytné i tyto pacienty vést v dispenzárním programu a pravidelně je vyšetřovat klinicky, laboratorně a sonograficky. Je důležité rozlišovat pacienty s rizikovými faktory, které se mohou podílet na recidivě onemocnění. Jen tak zabráníme tomu, aby na jedné straně docházelo k nadměrné léčbě nemocných s nízkorizikovým karcinomem štítné žlázy a ke zvyšování vynaložených nákladů na zdravotní péči a aby na druhé straně nedošlo ke snížení úrovně péče provázené nárůstem relapsů., Introduction: The incidence of well-differentiated low-risk thyroid cancer have increased globally over the last three decades. Thyroid cancer treatment relates to a suitable surgical procedure and the use of adjuvant radioiodine therapy in selected patients. Evaluation of prognostic factors and risk stratification are critical for determining appropriate treatment. Survival of patients with low-risk thyroid cancer is excellent. Appropriate choice of medical treatment resulted in full recovery in most patients. Relapse risk increases with the size of the primary tumor, along with the findings of the risk factors in men. Methods and results: Our study included a total of 1 980 patients in whom were diagnosed T1a and T1b tumors between the years 2003 to 2012. The population included 1 675 women (84.6 %) of average age of 45.22 years and 305 men (15.4 %) of average age of 50.0 years. The bulk of the file represented papillary carcinomas (1 868; 94.4 %), and smaller group of follicular carcinomas (112; 5.6 %). Patients were divided into four groups according to tumor size. Patients were evaluated according to risk factors: unifocality no other risk factors, multifocality – more bearings in thyroid tumor, metastases in regional lymph nodes, distant metastases or combination of risk factors. Group A: In the monitored set of 678 patients with papillary and follicular microcarcinoma up to 5 mm, during histological input, the findings revealed one bearing (unifocal type of cancer) in 566 patients. Multifocality was found in 112 patients, local nodal metastasis were demonstrated in 24 cases and pulmonary metastasis was discovered in 1 case. Group B: In this group there were 576 study patients with papillary and follicular microcarcinoma size of 5–10 mm. Histological findings were captured input one bearing carcinoma in 434 patients, 142 patients with multifocality, in 53 cases of local nodal metastasis, and 1 case of bone metastases. Group C: In this group there were 467 study patients with papillary and follicular microcarcinoma size 10–15 mm. The histological initial finding captured unifocal type of cancer in 344 patients, multifocality in 123 patients, in 45 cases local metastases and in 3 cases of pulmonary metastases. Group D: 259 patients were monitored in this group with breast size 16–20 mm. At the initial finding was captured one bearing cancer in 188 patients, multifocality in 71 patients, in 24 cases evidence of local metastases and 2 patients had a case of distant lung metastases. In patients in whom risk factors were found, radioiodine treatment was indicated. This included 744 patients. In this group of patients after a year or more, relapse was observed in 74 patients (9.94 %). In 1 236 patients who did not undergo radioiodine treatment, there was a relapse in 49 patients (3.96 %). Conclusion: Based on our analysis, it is necessary to stratify the risk of relapse according to risk factors. In case of missed radioiodine therapy in patients with low-risk cancer without confirmed risk factors, it is also necessary to have regular clinical, laboratory and ultrasound examination. It is important to distinguish patients with risk factors that may contribute to disease recurrence. Only in this way, on one hand we prevent excessive treatment of patients with low-risk thyroid cancer which leads to increased cost of health care, and on the other hand prevent reduced level of care for patients with an increase in relapses. Key-words: low-risk thyroid cancer – radioiodine treatment – risk stratifications, and Petr Vlček, Dagmar Nováková, Jan Vejvalka, Jaroslav Zimák, Martin Křenek, Květuše Vošmiková, Svatopluk Smutný, Petr Bavor, Jaromír Astl, Jindřich Lukáš
OBJECTIVES: The main aim of the study was to investigate the physiological and social needs of patients hospitalized with schizophrenia to uncover potential issues in these areas. METHODS: The relevant self-evaluating CANSAS questionnaire for physiological and social needs was used by nurses in a cohort of hospitalized schizophrenic patients undergoing rehabilitation before discharge from the mental hospital. RESULTS: Two hundred and forty-four patients (women N = 115) aged 18-58 years were involved in the study. Intimate relations, financial matters, treatment of psychotic symptoms, and sexual life were among the most pressing physiological and social needs in our study subjects. CONCLUSION: The results of our study should stimulate psychiatric nurses in their effort not only to detect but also address the problems of schizophrenic patients concerning unfulfilled needs. and J. Hosáková, L. Hosák
Cíl: Cílem sdělení je prezentovat případ 55leté pacientky s teplotami nejasného původu, u které byla pomocí 18F-FDG PET/CT vyšetření zjištěna izolovaná sarkoidóza tracheobronchiálního kmene bez jakéhokoliv postižení hilových či mediastinálních lymfatických uzlin nebo plicního parenchymu. Metodika: Pacientka vyhledala lékaře pro několik týdnů trvající teploty. Následovalo celé spektrum laboratorních a zobrazovacích vyšetření, které nezjistilo příčinu febrilního stavu. Bylo indikováno 18F-FDG PET/ CT vyšetření, které bylo provedeno v rozsahu od baze lební do poloviny stehen, a to 60 minut po i. v. aplikaci 18F-FDG (406 MBq -5,2 MBq/kg). V identickém rozsahu bylo provedeno monofázické CT zobrazení, s předcházející per os a i.v. aplikaci bolusu kontrastní látky. Výsledky: PET/CT zobrazilo symetrickou difuzní intenzivní akumulací 18F-FDG. Zcela atypicky v mediastinu, v plicích a ani jinde ve vyšetřeném rozsahu nebylo zastiženo ložisko patologicky zvýšené akumulace 18F-FDG. Na základě tohoto nálezu bylo vysloveno vážné podezření na sarkoidózu, která poněkud atypicky postihovala pouze tracheobronchiální kmen, bez postižení lymfatických uzlin mediastina a parenchymu plic. Následná biopsie skutečně prokázala přítomnost sarkoidózy. Pacientka podstoupila léčbu kortikoidy a došlo ke zlepšení klinického stavu a ústupu febrilní. Závěr: 18F-FDG PET/CT vyšetření správně detekovalo neobvyklé izolované postižení tracheobronchiálního kmene sarkoidózou u pacientky s febriliemi nejasného původu a umožnilo zvolit efektivní léčbu, která vedla ke klinickému zlepšení stavu pacientky. Klíčová slova: sarkoidóza, tracheobronchiální kmen, PET/CT, fiuordeoxyglukóza, Aim: To present a rare case report of the unexpected finding of the isolated tracheobronchial sarcoidosis atypically without pulmonary, mediastinal or extrapulmonary impairment on 18F-FDG PET/CT imaging in a 55-year-old woman with the fever of unknown origin (FUO). Methods: The patient was examined for a few weeks for fever of unknown origin. Conventional diagnostics and imaging modalities didn't reveal the cause of the FUO. The woman underwent 18F-FDG PET/CT imaging, which was obtained 60 minutes after intravenous injection of 18F-FDG (406 MBq - 5.2 MBq/kg). The PET scan acquisition time was 2.5 minutes per bed position and seven bed positions were necessary. Contrast-enhanced CT (venous phase) provided both full CT evaluation (including intravenous and oral contrast) and PET attenuation correction. Results: The examination revealed the unexpected intense 18F-FDG uptake in the wall of the tracheobronchial tree without the pulmonary, mediastinal lymph nodes or extrapulmonary 18F-FDG uptake. The PET finding was evaluated as a suspicion on the sarcoidosis which was subsequently proven by biopsy. Conclusion: 18F-FDG PET/CT imaging is an effective diagnostics method in a patient with FUO. In our case report PET-CT detected an isolated tracheobronchial sarcoidosis atypically without pulmonary, mediastinal or extrapulmonary impairment, which resulted in a subsequent successful anti-inflammatory treatment and improved patients management. Key words: tracheobronchial sarcoidosis, positron emission tomography, fluorodeoxyglucose, Doležal J., Slanina M., Kriegler T., Krčálová E., and Literatura
Neurologické postižení je poměrně vzácná komplikace hepatitidy E. Uvedená kazuistika popisuje 52letého imunokompetentního muže s aseptickou meningitidou a mnohočetným postižením periferních nervů na horních končetinách typu mononeuropatia multiplex, u kterého byla sérologickým vyšetřením prokázána akutní virová hepatitida E. Navíc byl virus hepatitidy E zjištěn polymerázovou řetězovou reakcí v séru i likvoru (genotyp 3f). Pacient byl léčen pouze symptomaticky, po půl roce přetrvával mírný neurologický deficit. Infekci virem hepatitidy E je vhodné zvažovat u pacientů se současným neurologickým a jaterním postižením., Neurological complications of acute hepatitis E are relatively rare. The case report describes mononeuropatia multiplex with aseptic meningitis in a 52‑year‑old immunocompetent man. Viral hepatitis E was confirmed serologically and by polymerase chain reaction from the blood and cerebrospinal fluid (genotype 3f). Symptomatic treatment was given. Residual neurological deficit persisted six months after the onset of the disease. Diagnostic of hepatitis E should be considered in patients with concurrent neurological symptoms and liver cytolysis. Key words: hepatitis E – mononeuropatia multiplex The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Petroušová, L. Rožnovský, J. Mrázek, A. Kloudová, P. Vašíčková, I. Woznicová
Úvod: Protilátky proti membránovým a synaptickým antigenům jsou přímo patogenní protilátky sdružené s pestrou paletou neurologických syndromů. Různorodost příznaků komplikuje stanovení diagnózy, a tím i včasné zahájení imunoterapie. Cíl: Cílem práce bylo popsat klinické charakteristiky pacientů s pozitivitou uvedených protilátek. Metodika a soubor: V období dvou let jsme zjišťovali přítomnost protilátek proti membránovým a synaptickým antigenům u 224 pacientů. Metodou nepřímé imunofluorescence byly vyšetřeny protilátky proti N‑metyl‑D‑aspartátovému receptoru (anti‑NMDAR), α‑amino‑3-hydroxy‑5-metyl‑4-izoxazolepropionátovému receptoru (anti‑AMPAR 1 a 2), B‑receptoru kyseliny γ‑aminomáselné (anti‑GABABR), proti leucin‑rich‑glioma‑inactivated proteinu‑1 (anti‑LGI1) a proti contactin‑associated proteinu‑2 (anti‑CASPR2). U pozitivních pacientů byly retrospektivně zhodnoceny klinické projevy, nálezy pomocných metod a vývoj onemocnění. Pacienti s pozitivitou anti‑NMDAR protilátek nebyli do hodnocení zahrnuti. Výsledky: Autoprotilátky byly prokázány v séru 11 pacientů (medián 58 let, sedm mužů) – u šesti pacientů anti‑LGI1, u čtyř anti‑CASPR2, u dvou anti‑AMPAR1 (u jednoho pacienta současně anti‑AMPAR1 a anti‑CASPR2). Příznaky zahrnovaly epilepsii (n = 5), subakutní encefalopatii (n = 5), doprovázenou ve čtyřech případech epileptickými záchvaty, a mozečkový syndrom s doprovodným kognitivním deficitem (n = 1). U dvou pacientů byly současně přítomny dobře charakterizované onkoneurální protilátky (anti‑Hu, anti‑Ma2). Nádor (malobuněčný karcinom plic) byl zjištěn u jedné pacientky (anti‑AMPAR1). U osmi pacientů došlo po podání imunosuprese k remisi nebo částečnému zlepšení klinického stavu. Závěr: Přítomnost protilátek proti membránovým antigenům je sdružena nejčastěji s limbickou encefalitidou nebo fokální epilepsií, vzácněji s jinými neurologickými syndromy. Efekt imunoterapie závisí na jejím časném podání., Background: Neuronal surface antibodies are associated with numerous neurological symptoms. Better knowledge of these symptoms may improve identification of potential candidates for immunotherapy. Aim: Characterize clinical signs in patients with neuronal surface antibodies positivity. Methods: We detected neuronal surface antibodies in 11/2011–12/2013 in 224 patients (224 in serum and 37 in cerebrospinal fluid). We investigated anti-NMDAR, anti-AMPAR1, anti-AMPAR2, anti-GABABR, anti-LGI1, anti-CASPR2 using cell-based assays for indirect immunofluorescence (Euroimmun AG). We retrospectively analyzed clinical characteristics of patients with positive neuronal surface antibodies in serum or cerebrospinal fluid other than anti-NMDAR positive patients. Results: Neuronal surface antibodies were detected in 11 patients (seven males, median age 58). Six patients had anti-LGI1, four anti-CASPR2 and two anti-AMPAR1 antibodies (one patient had both anti-CASPR2 and anti-AMPAR1 antibodies). Clinical symptoms included chronic epilepsy (n = 5), acute encephalopathy (n = 5) accompanied by epileptic seizures in four patients and one patient presented with cerebellar syndrome and cognitive deficit. Two patients had coincidence of paraneoplastic antibodies (anti-Hu, anti-Ma2). Tumor (small cell lung carcinoma) was diagnosed in one patient (anti-AMPAR1). Eight patients improved following immunotherapy (corticosteroids, IVIG). Early immunotherapy was associated with better outcome. Conclusion: NS-Abs were mostly associated with limbic encephalitis and chronic temporal lobe epilepsy. Immunotherapy had better effect when applied early in the disease course. Key words: autoimmune diseases – encephalitis – antibodies to cell-surface proteins – limbic encephalitis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Elišák, D. Krýsl, J. Hanzalová, I. Gažová, I. Doležalová, J. Slonková, P. Marusič
Cíl: Cílem této práce je popis klinického obrazu pacientů s neuromyelitis optica a poruch jejího širšího spektra (NMO Spectrum Disorders; NMO SD) v České republice, včetně srovnání pacientů se začátkem onemocnění před 50. rokem života a po něm v kontextu výskytu longitudinálně extenzivní myelitis (LETM) a poškození zrakového nervu. Dalším cílem je hodnocení likvorových nálezů a séropozitivity protilátek proti akvaporinu‑4 (AQP4-IgG). Soubor a metodika: Byla provedena systematická retrospektivní analýza klinických a paraklinických nálezů 32 pacientů s NMO SD. Tloušťka nervových vláken sítnice (RNFL) každého oka byla měřena metodou optické koherentní tomografie. Tíže neurologického deficitu byla vyjádřena pomocí EDSS skóre. Výsledky: NMO SD častěji postihují ženy (8 : 1). Medián věku počátku onemocnění je 36 let. Medián délky trvání onemocnění je 10,5 roku. Medián EDSS skóre je 4,5 (rozmezí 1,0–8,5) a délky onemocnění 10,5 let (rozmezí 0,5–24). U 31 z 32 pacientů nacházíme AQP4-IgG v séru a jejich titr pozitivně koreluje s EDSS skóre. RNFL oka pravého (medián 63 ?m) a oka levého (medián 58 ?m) je sníženo pod dolní hranici normy (97 ?m) u 57 %, resp. 64 % pacientů. RNFL koreluje s délkou choroby. Myelitida jako první manifestace onemocnění je častější u pacientů starších 50 let (p < 0,05). Ve srovnání s remisí nacházíme v likvoru během relapsů vyšší koncentraci bílkoviny a počet elementů (p < 0,001; pro oba parametry). Závěr: LETM je typicky první klinickou manifestací NMO u pacientů starších 50 let a je spojena s těžkým neurologickým deficitem již v úvodu onemocnění., Aim: The aim of this study was to describe the clinical picture of patients with NMO spectrum disorders (NMO SD) in the Czech Republic, including comparison of patients with disease onset before and after 50 years of age in the context of longitudinally extensive transverse myelitis (LETM) and optic nerve involvement. Another objective was to evaluate cerebrospinal fluid samples and aquaporin-4 antibody (AQP4-IgG) seropositivity. Methods: A systematic retrospective analysis of clinical and paraclinical findings in 32 patients with NMO SD was performed. The retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness in each eye was measured with optical coherence tomography. Severity of neurological deficit was expressed by the EDSS score. Results: NMO SD are more frequent in women (8 : 1). Median age of disease onset was 36 years. Median disease duration was 10.5 years. Median EDSS score was 4.5 (range 1.0–8.5) and median disease duration 10.5 years (range 0.5–24). AQP4-IgG were found in the serum of 31 out of the 32 patients and their titer positively correlated with the EDSS score. The RNFL thickness of the right eye (median 63 ?m) and the left eye (median 58 ?m) was below the lower limit of normal (97 ?m) in 57% and 64% of patients, respectively. The RNFL thickness correlated with the disease duration. Myelitis as the first manifestation of the disease was more frequent in patients older than 50 years (p < 0.05). Compared to remission, patients with a relapse had increased protein levels and element count in the cerebrospinal fluid (p < 0.001 for both parameters). Conclusion: LETM is typically the first clinical manifestation of NMO patients older than 50 years and is associated with severe neurological deficit at the early stages of the disease. Key words: neuromyelitis optica – antibodies against aquaporin-4 – longitudinally extensive transverse myelitis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Nytrová, P. Kleinová, J. Preiningerová Lízrová, V. Král, M. Hinďoš, M. Vaněčková, E. Havrdová, D. Horáková
Poruchy kortikálního vývoje a benigní tumory mozku jsou častou příčinou dlouhotrvající farmakorezistentní epilepsie u dětských i dospělých nemocných. Tito nemocní jsou operačně řešeni a následně sledováni v epileptochirurgických centrech. Progrese gradingu mozkových tumorů u nemocných s farmakorezistentní epilepsií je vzácným problémem a rozvoj maligního tumoru mozku u nemocných s malformacemi kortikálního vývoje mozku je publikován zcela výjimečně. Ve sdělení prezentujeme dvě kazuistiky nemocných s farmakorezistentní epilepsií s neočekávaným rozvojem maligního tumoru mozku. U jedné nemocné s chronickou epilepsií došlo k velmi časné progresi gradingu opakovaně histologicky verifikovaného nízkostupňového gliomu s finálním nálezem glioblastomu. U druhého nemocného byl popsán výjimečný rozvoj glioblastomu v terénu hemimegalencefalie., Malformations of cortical development and benign brain tumors are frequent causes of long lasting pharmacoresistant epilepsy in paediatric and adult patients. Such patients are surgically treated and subsequently followed in epileptosurgical centers. Tumor upgrading in patients with pharmacoresistant epilepsy is only rarely encountered and the development of malignant brain tumor in a patient with malformation of cortical development is an exception. The aim of the paper is to present two cases of patients suffering from intractable epilepsy with unexpected development of malignant brain tumor. There was upgrading of low grade glioma (verified by repeated biopsy sampling) in one patient with chronic epilepsy with final diagnosis glioblastoma multiforme. An exceptional development of glioblastoma in hemimegalencephalic hemisphere was described in the second patient., Jan Chrastina, Dušan Hrabovský, Markéta Hermanová, Petr Burkoň, Milan Brázdil, Zdeněk Novák, and Literatura
Úvod: Tři jednonukleotidové polymorfismy (SNP) v NOD2/CARD15 genu (3020insC, R702W, G908R) jsou pro Crohnovu chorobu významným rizikovým faktorem. Jejich diagnostické a terapeutické využití v klinické praxi je však doposud limitované. Cílem studie byla analýza možné asociace těchto polymorfismů s rizikem reoperací a posouzenísouvislosti s fenotypem onemocnění. Metody: U 76 pacientů s Crohnovou chorobou a minimální délkou trvání nemoci 5 let byly testovány tři sekvenční varianty NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 3020insC). Anamnestická a klinická data, včetně chirurgické léčby byly retrospektivně získány ze zdravotnické dokumentace a prospektivně doplňovány podle protokolu studie. Analyzovány byly souvislosti mezi vybranými genovými polymorfismy, nutností reoperací a fenotypem nemoci. Výsledky: U 24 pacientů (32 %) se našla alespoň jedna sledovaná varianta v NOD2/CARD15 genu. 25 pacientů (33 %) bylo reoperováno, 51 (67 %) představovalo kontrolní skupinu. Trend vyšší četnosti reoperací ve skupině s genovou mutací nedosáhl statistické významnosti (p=0,2688). Dva ze čtyř homozygotů (50 %) nesoucích variantu 3020insC byli opakovaně operováni. Neprokázali jsme signifikantní rozdíly mezi soubory s wild formou a mutovanou formou NOD2/8CARD15 genu s ohledem na věk v době diagnózy (p=0,4356), formu onemocnění (p=0,6610) a lokalizaci (p=0,4747) podle Montrealské klasifikace. Závěr: Polymorfismy v NOD2/CARD genu signifikantně neovlivnily četnost reoperací, homozygoti nesoucí mutaci 3020insC genu však představovali vysoce rizikovou skupinu. Fenotyp onemocnění signifikantně nesouvisel s přítomností vyšetřovaných sekvenčních variant., Introduction: Three NOD2/CARD15 gene variants (3020insC, R702W, G908R) have been identified as genetic risk factors for Crohn’s disease patients. However the diagnostic and therapeutic relevance for clinical practice remains limited. The aim of this study was to evaluate the association between these variants, the risk of reoperation and disease phenotype. Methods: In 76 Crohn’s disease patients (41 female, 35 male) with a minimum 5 year follow-up, three polymorphisms of the NOD2/CARD15 gene (R702W, G908R, 3020insC) were tested. Detailed clinical and medical history including surgical procedures and reoperations were obtained by reviewing the medical charts and completed prospectively. Association between the need for reoperation, disease phenotypes and gene variants were analyzed. Results: 24 patients (32%) showed at least one NOD2/CARD15 mutation. 25 patients (33%) required reoperation, 51 (67%) represented the control group. The expected trend that patients with NOD2/CARD15 variants have a higher frequency of reoperations was not confirmed to a level of statistical significance (p=0.2688). Two of the four patients (50%) with the 3020insC variant required further surgery. We did not confirm any association between NOD2/CARD15 mutations and age at diagnosis (p=0.4356), behavior (p=0.6610), or localization (p=0.4747) according to the Montreal classification. Conclusion: NOD2/CARD15 polymorphisms did not significantly affect the reoperation rate. Homozygosity for the 3020insC variant in the NOD2/CARD15 gene is associated with a high risk of reoperation. NOD2/CARD15 gene variants are not significantly associated with specific disease phenotypes., and L. Martínek, T. Kupka, J. Šimová, P. Klvaňa, M. Bojková, M. Uvírová, P. Dítě, J. Dvořáčková, J. Hoch, P. Zonča
Cíl: Vyšetření čichu Novým testem libosti pachů (New Test of Odor Pleasantness; NTOP) umožňuje hodnocení chemosenzorické percepce v klinické praxi. Výhodou je možné použití i u pacientů s kognitivním deficitem a u dětských pacientů. Cílem studie bylo stanovit normální (fyziologické) hodnoty NTOP u zdravé populace. Soubor a metodika: Vyšetřeno bylo 236 zdravých osob ve věkovém rozmezí od 16 do 93 let. Nový test libosti pachů obsahuje 29 výrazně hédonicky zabarvených pachových látek a tři látky s výraznou trigeminovou složkou. Vyšetřovaný měl po přičichnutí označit ze čtyř možností nejpřiléhavější pro danou pachovou látku: voní, neutrální, zapáchá a výrazně zapáchá (nebo dráždí). Na základě nejčetnějších odpovědí osob kontrolní skupiny ve věkovém rozmezí 16–35 let bylo nastaveno bodové hodnocení. Výsledky NTOP byly porovnány se standardizovanými testy subjektivní olfaktometrie OMT (Odourized Markers Test) a Sniffin’ Sticks (část identifikace). Výsledky: V Novém testu libosti pachů byl medián bodového zisku kontrolní skupiny 20 bodů, ve skupině 36–55 let 19,5 bodu a ve skupině > 56 let 17 bodů. Za nejnižší ještě normální bodový zisk byl stanoven 10. percentil kontrolní skupiny, který byl 16 bodů. Hodnota mediánu v souboru klesá s věkem. Statisticky významný pokles je patrný především po 56. roce věku. Závěry: Nový test libosti pachů vykazuje obdobnou charakteristiku jako standardně užívané testy subjektivní olfaktometrie. Současně však test přináší jinou informaci o čichových schopnostech osob. Normální hodnoty zdravé populace jsou klíčové pro posouzení čichu Novým testem libosti pachů v klinické praxi., Objective: Olfactory test of odor pleasantness may prove to be additions to comprehensive chemosensory test batteries used in clinical settings. The goal of our work was to establish normative data of the New Test of Odor Pleasantness (NTOP). Methods: A total of 236 healthy participants aged 16 to 93 years were included in the study. NTOP is based on classification of 29 odorants and three chemicals with trigeminal component. The participants were asked to categorize the hedonic tone of the odorant into four classes: pleasant, neutral, unpleasant, and fetid (very unpleasant). The normative data were determined based on results of persons of 16 to 35 years old. The NTOP was compared with two standard tests – Odourized Markers Test (OMT) and Sniffin’ Sticks (identification). Results: Median of the NTOP was of 20 in group of age 16–35 years, 19.5 in group of age 36–55 years and 17 in group of > 56. Tenth percentile of the age group 16–35 was 16 points, which is considered as lowest normal points scored. The median numbers of points decreases with age. There is statistically significant decrease in the olfactory capability with increasing age (> 56 years old). Conclusion: NTOP has a similar characteristics as the standard tests of subjective (psychophysical) olfactometry. At the same time the test give us information different from other olfactory tests. The goal of study was to determine the normal value the NTOP of healthy persons in Czech population. Key words: olfaction – odour pleasantness – subjective olfactometry – normative date The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Brothánková, J. Vodička