U pacientov s meduloblastómom sú extraneurálne metastázy známym, ale veľmi zriedkavým javom. Prezentujeme prípad 11ročného chlapca s meduloblastómom lokalizovaným vo vermis cerebella, s včasnou disemináciou v spinálnom kanáli, ktorý podstúpil chirurgickú extirpáciu, rádioterapiu kraniospinálnej osi a vysokodávkovú chemoterapiu. Po 3 mesiacoch od ukončenia liečby došlo k recidíve nádoru s metastázou vo frontálnom laloku. Chirurgickú extirpáciu nasledovala rádioterapia, plánovaná bola II. línia chemoterapie. Po ukončení rádioterapie sa objavila hmatná masa na krku vľavo. Histológia potvrdila metastázu nezrelého embryonálneho nádoru, najskôr anaplastického meduloblastómu, v diferenciálnej diagnostike bol zvažovaný tiež neuroblastóm. Na restaging ochorenia boli indikované PET/CT s 18F-FDG a scintigrafia s 123I-MIBG. Nález scintigrafie s 123I-MIBG bol negatívny, pri PET/CT s 18F-FDG boli identifikované mnohopočetné metastázy v kostnej dreni, lymfatických uzlinách a paranazálnych dutinách. Pri iniciálnom stagingu, gradingu a hodnotení prognózy meduloblastómu zohráva najvýznamnejšiu úlohu MRI vyšetrenie. PET/CT s 18F-FDG nie je rutinne používanou zobrazovacou modalitou pri meduloblastóme, avšak môže byť užitočná pri restagingu diseminovaného ochorenia., x, Lucia Kaliská, Monika Zacharovská, Marika Vereb, Martin Spurný, Pavel Bician, Robert Chrenko, Soňa Balogová, and Literatura
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
Heterotopická mezenteriálna osifikácia (HMO) je zriedkavé ochorenie podmieňujúce patologickú tvorbu kostného tkaniva v dutine brušnej po opakovaných operačných traumách. Autori prezentujú neobvyklý prípad vzniku mezenteriálnej osifikácie u 30ročného muža po operácii pre ileózny stav na podklade tenkočrevnej inkarcerácie. Po prepustení do domáceho liečenia musel byť znovu hospitalizovaný a reoperovaný. V priebehu 6 týždňov bol ešte 3krát reoperovaný pre tenkočrevný ileózny stav a výraznú produkciu z entero-kutánnej fistuly. Napriek intenzívnej parenterálnej hyperalimentácii sa stav pacienta nezlepšil, metabolický rozvrat sa stal pacientovi osudovým. Patofyziológia mechanizmu formovania kostného tkaniva v mäkkých tkanivách nie je známa. Kľúčové slová: heterotopická mezenteriálna osifikácia − intraabdominálna osifikujúca myozitída− črevná obštrukcia – reoperácie − metabolický rozvrat, Heterotopic mesenteric ossification (HMO) is a rare disease inducing pathological bone tissue formation in the abdominal cavity after multiple operational traumas. The authors present an unusual case of mesenteric ossification formation in a 30 year-old man after surgery due to status ileosus on the basis of intestinal incarceration. After being released into home treatment the patient had to be hospitalized again and reoperated. During the next six weeks, the patient was reoperated three more times due to intestinal status ileosus and significant leaking of the entero-cutaneous fistula. Despite intensive parenteral hyperalimentation the patient‘s condition did not improve and metabolic breakdown became fatal for the patient. Pathophysiology of the mechanism of bone tissue formation in soft tissues is unknown. Key words: heterotopic mesenteric ossification – intra-abdominal myositis ossificans – intestinal obstruction – reoperation – metabolic breakdown, and M. Bakoš, J. Korček, P. Rusev, M. Kuťka, A. Sládeček, Z. Tóthová
Náplní sdělení je, na pozadí rozboru diagnostiky a léčby vlastních tří nemocných, podání současných poznatků o poměrně vzácném a v běžné klinické praxi opomíjeném onemocnění, vyznačujícím se depozicí lehkého řetězce imunoglobulinu v tkáních životně důležitých orgánů. Onemocnění z depozice lehkých řetězců imunoglobulinu postihuje především ledviny a vede k progresivní poruše funkce s konečným orgánovým selháním. Kromě etiopatogeneze, odlišení idiopatické formy od formy provázející mnohočetný myelom a vzácně i jiné B-lymfoproliferativní stavy, je nastíněna problematika klinických projevů, diagnostiky, diferenciální diagnostiky a terapie včetně přínosu biologické léčby bortezomibem a vysokodávkované chemoterapie s podporou autologních kmenových buněk, vedoucí k podstatnému zlepšení kvality i celkové délky života nemocných s touto prognosticky stále závažnou nemocí., The aim of the paper within the background of the diagnostics and treatment of three patients is the summary of recent knowledge about a relatively rare disease which is characterized by the deposition of immunoglobulin light chains in vital tissues and organs, especially the kidneys, leading to progressive deterioration of their function with end stage organ failure. We demonstrate the etiopathogenesis a differentiation of idiopathic form of the disease from the form accompanying multiple myeloma or other B-lymphoproliferative diseases, the clinical manifestation, diagnostics and differential diagnostics and therapy as well as the contribution of biological treatment using bortezomib and high dosed chemotherapy with the support of autologous stem cell transplantation, leading to a substantial improvement of the quality of life and overall survival in patients with this prognostically unfavorable disease., Ščudla V., Tichý T., Minařík J., Pika T., Krejčí K., Zadražil J., and Literatura 38
Vzdálené metastázy maligních tumorů do oblasti obličeje jsou vzácné. Vyskytují se jak v měkkých tkáních ústní dutiny a obličeje, tak ve skeletu čelistí a jejich diagnostika nemusí být vždy snadná. Při plánování terapeutických postupů je nutné brát v úvahu celkový stav pacienta, prognózu a stupeň generalizace nádorového onemocnění. Na příkladech tří pacientů autoři prezentují vlastní zkušenosti s diagnostikou a terapií orálních metastáz zhoubných nádorů extraorální primární lokalizace. Práce je doplněna souhrnem dostupných informací o incidenci metastatických zhoubných nádorů v orofaciální oblasti., Distant metastasis of malignant tumors in the facial area are rare. They occur both in the soft tissues of the oral cavity and face and skeletal jaw bones and their diagnosis is not always easy. In planning therapeutic procedures, one must take into account the patient‘s general health, prognosis and degree of cancer generalization. The authors present their own experience in the diagnosis and therapy of three cases of oral cancer metastasis with extraoral primary localisation. The histories are accompanied by a summary of available information on the incidence of metastatic malignant tumors in the orofacial region., Štefan Juhász, Richard Pink, Jiří Šimek, Petr Tvrdý, and Literatura
Vznik dětské akutní lymfoblastické leukemie (ALL) je dle současných poznatků mnohastupňový proces počínající často již před narozením jedince. Na vývoj preleukemického klonu mají vliv vnější i vnitřní faktory, vrozené genetické dispozice i náhoda. Významným faktorem ovlivňujícím vznik dětské ALL mohou být infekční onemocnění. Více než konkrétní druh mikroorganizmu však hraje roli abnormální odpověď imunitního systému na běžnou infekci, která může u vnímavých jedinců spustit další procesy. Výrazného pokroku bylo dosaženo v pochopení genetického profilu patologických buněk ALL. Na klinické úrovni je dnes známo mnoho korelací genetických změn s mírou agresivity chování daného subtypu leukemického onemocnění. S tím také souvisí úprava léčebných protokolů na základě stratifikace dle rizika (prognostické a/nebo prediktivní genetické faktory, sledování minimální zbytkové nemoci). Léčba dětské ALL dosahuje v porovnání s jinými maligními chorobami výborné výsledky (5leté přežití dosahuje 90 %), s výjimkou leukemií v kojeneckém věku, které mají stále horší prognózu. Do laboratorní praxe se dostávají mnohé nové genetické techniky včele s metodami založenými na mikroarray technologii a sekvenování nové generace (next-generation sequencing). Silnou stránkou již plně etablovaného cytogenetického vyšetření zůstává možnost komplexního pohledu na karyotyp patologických buněk. Tento pohled nám umožňuje pochopit mechanizmus vzniku přítomných aberací a také možnost zachytit diverzitu nádorových buněk ve formě vznikajících malých subklonů. Zviditelnit tento specifický cytogenetický přístup je cílem předkládaných kazuistik., Childhood acute lymphoblastic leukemia, like cancer in general, probably arises from interactions between exogenous or endogenous exposures, genetic susceptibility, and chance. This multistep process begins sometimes even during prenatal period of life. Abnormal response to a common infection remains the strongest candidate for causal exposure. More precise risk stratification and personalized chemotherapy based on the biological characteristics of leukemic cells and hosts (prognostic and/or predictive genetic markers, minimal residual disease monitoring) have pushed the cure rate of childhood acute lymphoblastic leukemia to near 90 %. However with the exception of infant leukemia, which still bears a dismal prognosis. Many new genetic techniques are approaching to clinical praxis mostly based on microarray or next-generation sequencing techniques. The strong point of well-established cytogenetic analysis remains in the possibility of a complex view to the whole karyotype of pathological cells. This kind of view allows us to understand the origin of genetic abnormalities and diversity of cancer cells in the form of evolving new subclones. The main goal of the presented case reports is to bring attention to this specific advantage of cytogenetic analysis., Pavel Dvořák, Petra Vohradská, Tomáš Votava, Lenka Doležalová, Petr Smíšek, Zdeňka Černá, Ivan Šubrt, and Literatura
Cíl studie: Hlavním cílem studie bylo srovnat výsledky stanovení presepsinu s výsledky rutinně používané metody ke stanovení prokalcitoninu (PCT) u pacientů v septickém stavu, na jednotlivých kazuistikách pak popsat diagnostický a prognostic - ký význam presepsinu vedle PCT a jejich případné shodné či odlišné vlastnosti. Materiál a metody: Ze skupiny 70 pacientů, kteří se v daném období léčili ve FN Brno s diagnózou sepse, bylo vybráno 31 jedinců, u kterých byl delší dobu monitorován prokalcitonin a CRP. U těchto pacientů jsme stanovili presepsin. Při vyhod - nocení studie byla srovnávána skupina pacientů, kteří sepsi přežili (23 pacientů), se skupinou zemřelých (8 pacientů). Čtyři kazuistiky byly popsány detailně. K analýze presepsinu byla využita chemiluminiscenční enzymoimunoanalytická metoda na analyzátoru PATHFAST od firmy Mitsubishi Chemical. Výsledky: U vybraného souboru byly srovnány koncentrace presepsinu, prokalcitoninu a CRP mezi skupinou přeživších pacientů a těch, kteří zemřeli. K hodnocení výsledků byly použity koncentrace presepsinu, PCT a CRP při příjmu či v době stanovení diagnózy sepse, při ukončení monitorování sepse a v době dosažení maximálních hodnot sledovaných parame - trů. Statisticky významný rozdíl mezi skupinou zemřelých a uzdravených byl zaznamenán u parametrů získaných při příjmu a v době ukončení monitorování sepse, a to jak u presepsinu (P=0,023 resp. P=0,002), tak u prokalcitoninu (P=0,021 resp. P=0,0003). Na vybraných kazuistikách je vidět, že při špatné prognóze zůstává presepsin na rozdíl od prokalcitoninu vyso - ký. Závěr: Presepsin je podobně jako PCT vhodný marker pro diagnostiku, monitorování i prognózu sepse. Dle našich výsledků potvrzených nejnovějšími literárními údaji se dokonce jeví jako lepší prognostický marker než prokalcitonin, Objective: To compare the results of presepsin determination with the results of the routinely used method of procalcitonin (PCT) determination on patients with sepsis. We use individual casuistries to describe the diagnostic significance of prese - psin compared with PCT and their identical and different properties. Material and Methods: From the original cohort of patients treated for sepsis in University Hospital Brno, 31 individuals with long-term monitoring of procalcitonin and CRP sepsis markers were selected, and measured simultaneously for presepsin. The patients were further divided into two groups - 23 survivors and 8 non-survivors. Four casuistries are described in detail.Analysis of presepsin was carried out using chemiluminescent enzyme immunoassay on the fully automated POCT instrument PATHFAST from Mitsubishi Chemical. Results: The concentration of presepsin and PCT was compared between survivors and non-survivors. The evaluation of the results was based on samples from the first day after admission or development of sepsis, the day when the para - meters reached the maximum value, and the date when monitoring of the septic condition was terminated (termination of hospitalization, exitus). A statistically significant difference between both groups was found at admission and at the end of sepsis monitoring for both presepsin (P=0.023 resp. P=0.002) and PCT (P=0.021 resp. P=0.0003). The given casuistries demonstrate that presepsin stays high in cases with a bad prognosis when compared to PCT. Conclusions: Like PCT, presepsin is a suitable marker for diagnosis, monitoring and prognosis of sepsis. Our results and findings in the latest literature even indicate that presepsin is superior to procalcitonin as a prognostic marker of sepsis., Beňovská M., Bučková D., Petříková D., Stašek J., Gottwaldová J., and Literatura
Kazuistika pojednává o třicetileté pacientce, která byla opakovaně hospitalizována pro levostrannou ileofemorální trombózu. Pacientka byla indikována k lokální farmakologické trombolýze. V průběhu trombolýzy bylo však vyjádřeno podezření na možnost komprese cév zvenčí. Následovala další vyšetření, která odhalila měkkotkáňovou nebolestivou formaci na mediální straně stehna jako příčinu na léčbu rezistentní trombózy. Rezistence se nacházela v těsném kontaktu s nervově-cévním svazkem na stehně. Dle histologie se jednalo o bifázický synoviální sarkom. V době diagnózy byly již přítomny vzdálené plicní metastázy I přes intenzivní neoadjuvantní léčbu dochází k progresi zejména plicního postižení. Chirurgická léčba není toho času indikována. Pacientka umírá 6 měsíců od stanovení diagnózy., Case report deals with a 30-year-old female patient, who was repeatedly admitted to hospital with left sided ileofemoral thrombosis. The patient was scheduled to local farmacological thrombolysis. During the thrombolysis a suspicion of compression of the vessels from outside was expressed. A further examination revealed an extensive soft-tissue non-painful mass on the medial side of the thigh as a cause of the thrombosis, which was not responding to the treatment. The lesion was in close contact with the femoral neurovascular bundle. The histological examination proved biphasic synovial sarcoma. At the time of diagnosis, distant lung metastases were already present. Despite intensive neoadjuvant therapy the disease, especially the lung affection progressed. The patient died six months after the detection of the diagnosis., Michal Dvořák, Alena Štouračová, Jakub Hustý, Marek Mech, and Literatura
Toxická epidermální nekrolýza je vzácné, akutní, život ohrožující onemocnění projevující se rozsáhlým odlučováním epidermis a slizničních povrchů. Jde o závažnou nežádoucí reakci na podávané léky, nejčastěji antibiotika, antikonvulziva či nesteroidní antirevmatika. Jako první ji popsal skotský dermatolog Alan Lyell v roce 1956, proto je též nazývána Lyellův syndrom. Mortalita tohoto onemocnění je vysoká, proto je klíčová včasná diagnostika a neodkladné zahájení adekvátní péče o pacienta. Jedná se o vzácné onemocnění s velmi malou incidencí a závažnou prognózou, což značně ztěžuje provedení velkých randomizovaných klinických studií. Je tedy obtížné hodnotit efektivitu jednotlivých terapeutických možností. Jako nejperspektivnější se prozatím jeví nitrožilní podávání imunoglobulinů se zřejmým zlepšením klinického stavu pacienta, dobrou tolerancí a minimálními vedlejšími nežádoucími účinky. Nové experimentální postupy se snaží hledat cestu terapie cíleným ovlivněním granulyzinu jakožto hlavního cytotoxického mediátoru. Klíčová slova: anamnéza – apoptóza keratinocytů – cyklosporin A – granulyzin – hodnocení SCORTEN – intravenózní imunoglobuliny – interdisciplinární péče – kortikosteroidy – Nikolského fenomén – plazmaferéza – poléková reakce – Stevensův-Johnsonův syndrom – toxická epidermální nekrolýza, Toxic epidermal necrolysis is a rare, acute and life-threatening disorder manifested by extensive separation of the epidermis and mucosal surfaces. It is a serious adverse response to administered drugs, mostly antibiotics, anticonvulsants or NSAIDs. First described by Scottish dermatologist Alan Lyell in 1956, it is also known as Lyell’s syndrome. Mortality of the disease is high, therefore its early diagnosis is crucial and immediate initiation of appropriate patient care necessary. It is a rare disease with a very low incidence and serious prognosis, which is a considerable hindrance to undertaking large randomized clinical studies. It is therefore difficult to evaluate the effectiveness of various therapeutic options. As the most promising so far appears the administration of intravenous immunoglobulins, apparently reaching improvement in the clinical condition of the patient, with a good tolerances and minimal side adverse effects. New experimental techniques endeavour to seek a way to the therapy through targeted influencing of granulysin as the major cytotoxic mediator. Key words: adverse drug reaction – corticosteroids – cyclosporine A – granulysin – intravenous immunoglobulins – interdisciplinary team care – keratinocyte apoptosis – medical history – Nikolsky´s sign – plasmapheresis – SCORTEN score – Stevens-Johnson syndrome – toxic epidermal necrolysis, and Dina Odarčenková, Milan Kvapil