Diastematomyelie je vzácná vrozená vada patřící mezi spinální dysrafizmy a obvykle je asociována se syndromem míšního ukotvení. Diastematomyelie je tvořena dvěma polovinami rozštěpené míchy s vlastními durálními vaky, které jsou rozděleny osteokartilaginózním septem. Tato vada bývá diagnostikována především v dětském věku. U dospělých je vzácná a dominujícím příznakem je bolest. Autoři prezentují kazuistiku ženy ve věku 44 let s diastematomyelií, která si stěžovala na chronické bolesti zad a progredující slabost dolních končetin. U pacientky jsme provedli laminektomii, deliberaci míchy a plastiku durálního vaku. Po operaci pacientka zůstala bez neurologického deficitu a udávala výraznou úlevu od bolestí., Diastematomyelia is a rare congenital defect, a type of spinal dysraphisms, often associated with the tethered cord syndrome. Diastematomyelia is formed by the two halves of the split spinal cord that each has own dural sac separated by a rigid or fibrotic septum. This defect is mainly diagnosed in children. Pain is the dominant symptom in adult patients. The authors present a case of a woman aged 44 years with diastematomyelia who complained of chronic back pain and progressive weakness in her legs. In this patient, laminectomy was performed, the spinal cord released and the dural sac restored. After the surgery, the patient had no neurological deficits and reported significant pain relief. Key words: diastematomyelia in adults – tethered cord syndrom – split cord malformation The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and V. Novák, L. Hrabálek, M. Vaverka, M. Halaj
Úvod: Při neklidu, úzkosti a agitovanosti je někdy nutné přikročit k intramuskulární (i. m.) aplikaci benzodiazepinů. V ČR je často používán diazepam. Cílem práce je zjistit interindividuální variabilitu koncentrací diazepamu v séru po i. m. aplikaci a hodnotit klinický efekt léku. Metodika: Do hodnocení jsme zařadili šest mužů, kterým bylo při ambulantní léčbě aplikováno 10 mg diazepamu i. m. Měření farmakokinetických parametrů a anxiety byla prováděna po 30 min (T1), dále po 4 (T2) a 24 hod (T3). Diagnóza byla stanovena pomocí Mini-International Neuropsychiatric Interview, anxietu jsme kvantifikovali Hamiltonovou škálou úzkosti (HAMA). Výsledky: V čase T1 (po 30 min) byly průměrné (geometrický průměr) hladiny diazepamu v séru 14,6 ng/ml, za 4 hod 48,6 ng/ml a za 24 hod 28,7 ng/ml. Hodnoty v čase T1 se pohybovaly v rozmezí 0,5–148,0 ng/ml. Nenalezli jsme vztah mezi skórem HAMA a koncentracemi diazepamu. U všech pacientů došlo k poklesu úzkosti v čase T1 na normální hodnoty (HAMA < 13). Při dalším sledování už nebyly hodnoty HAMA zvýšené. Závěr: Koncentrace diazepamu byly v průměru u pacientů 30 min po aplikaci výrazně nižší než po 4 i 24 hodinách. Největší variabilitu koncentrací jsme pozorovali za 30 min, kdy byl rozdíl mezi nemocnými 280násobný. Tato zjištění potvrzují zahraniční zkušenosti, podle kterých diazepam v i. m. formě nemá být užíván k ovlivnění akutních stavů. Diskutujeme o rozdílech mezi SPC jednotlivých přípravků a oficiálních doporučujících pokynů, které nutí k nevhodné aplikaci diazepamu i. m. a zároveň neumožňují jiné než off-label užití v guidelines doporučovaného midazolamu., Introduction: There is a need for intramuscular (IM) administration of benzodiazepines for acute restlessness, anxiety and agitation. In the Czech Republic, diazepam is frequently used. The aim of this study was to determine the variability of serum diazepam concentrations after IM administration and evaluate its clinical effect. Methods: We included six men, who were administered 10 mg of diazepam IM in an outpatient setting. Measurements were carried out 30 minutes (T1), 4 (T2) and 24 hours (T3) after diazepam administration. The diagnosis was determined using the Mini-International Neuropsychiatric Interview, anxiety was quantified by the Hamilton Anxiety Rating Scale (HAMA). Results: The mean levels of diazepam in the serum were 14.6 ng/ml at T1 (after 30 minutes), 48.6 ng/ml at 4 hours and 28.7 ng/ml at 24 hours after administration. The values at T1 ranged from 0.5 ng/ml to 148.0 ng/ml. We found no relationship between the scores of HAMA and concentrations of diazepam. Anxiety decreased to normal values (HAMA < 13) at the time T1 in all patients. Conclusions: Concentrations of diazepam were lower 30 minutes after the administration than after 4 and 24 hours, respectively. We observed the largest variability in concentrations 30 minutes after the administration, when the concentrations between patients differed 280-times. This finding confirms international experience that IM diazepam administration should not be used. We discuss the differences between individual SPCs and guidelines that force inappropriate use of diazepam IM and do not permit other than off-label use of midazolam. Key words: diazepam – pharmacokinetics – agitation – aggression – intramuscular administration The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and J. Vevera, Z. Oktábec, F. Perlík, V. Marešová, A. Kopecká, J. Raboch, M. Novotná
Dienogest, progestin syntetizovaný poprvé v roce 1979 v Jeně v Německu, si zachovává stále významné postavení mezi kontraceptivy. To vyplývá z jeho významných příznivých účinků – progestagenního a antiandrogenního. Další terapeutické využití stejně jako příznivý farmakologický a metabolický profil, zajišťují dienogestu, zvláště v kombinovaných formách, další perspektivu mezi perorálními kontraceptivy., Dienogest, progestin was synthesized for the first time in Jena, Germany in 1979 and still has an important role among contraceptives. This fact is based on its marked positive effects – progestagenic and antiandrogenic. Other therapeutic application as well as favorable pharmacological and metabolic profile of agent provides that dienogest, especially in combined form, has a good perspective among oral contraceptives., and Miloslav Maule
Hlavní body: 1. Hodnocení obvyklých stravovacích návyků pacienta nebo hodnocení příjmu konkrétních potravin a nápojů pomůže objasnit, zda strava přispívá k riziku vzniku litiázy, nebo nikoli. 2. Dietologické vyšetření by měl provádět zkušený dietolog; lékaři, kteří se nespecializují na tuto problematiku, by se měli vyvarovat častých chyb, kterých se obvykle dopouští lékaři bez kvalifikace v dietologii. 3. 24hod sběr moči a rozbor složení litiázy nejsou ekvivalentní alternativou dietologickému hodnocení, neboť látky (ze stravy) obsažené v moči nebo ledvinných kamenech podléhají po konzumaci mnohačetným metabolickým procesům. 4. Dietetická doporučení by měla být stanovena konkrétně pro předpokládaný dietetický rizikový faktor. 5. V případě, že se strava nepodílí na vzniku litiázy nebo pacient již dodržuje dietetická doporučení zaměřená na kontrolu konkrétních rizikových faktorů, pravděpodobně pak jakákoli další změna stravovacích návyků nepovede ke snížení rizika vzniku litiázy. 6. Poskytnutí dietetických doporučení, která nesouvisejí s rizikem vzniku litiázy, může (a.) pacienta zahltit zbytečnými informacemi, (b.) zmást priority jednotlivých doporučení a/nebo (c.) poskytnout pacientovi plané naděje s ohledem na úspěch nutriční terapie., Highlights: 1. Assessment of a patient’s habitual dietary pattern or intake of specific foods and beverages is important in identifying whether diet is contributory to his/her stone formation risk. 2. Dietary assessment is a skill practiced by dietitians; non-dietitians who assess their patients’ diets should be aware of and avoid common pitfalls to obtaining accurate information. 3. The 24-hour urine analysis and the stone composition report are not surrogates for dietary assessment as food-derived compounds that may appear in urine or renal calculi are subject to multiple metabolic processes after ingestion and during circulation. 4. A dietary recommendation should be applied directly to the alleged dietary contributor to stone risk. 5. If diet is not contributing stone formation, or if a patient is already eating according to a dietary recommendation aimed at controlling a specific stone risk factor, then no amount of recommending dietary change will elicit improvement in his/her stone risk. 6. Providing dietary recommendations that are not linked to stone risk factors may (a.) overwhelm the patient with multiple, unnecessary recommendations, (b.) mislead him/her about which recommendation(s) have priority, and/or (c.) provide false hope about the potential for success of nutrition therapy., and Penniston K. L.
Diagnostika sclerosis multiplex (SM) sa opiera o dôkaz diseminácie ochorenia v priestore a v čase pri vylúčení iných neurologických ochorení, ktoré môžu byť svojím klinickým priebehom a rádiologickým nálezom SM veľmi podobné. Kým vytvoreniu kritérií na splnenie daných požiadaviek diagnostiky SM sa venuje velká pozornosť, kritériá pre diferenciálnu diagnostiku SM ostávajú v pozadí. Na druhej strane MR kritériá pre disemináciu SM v priestore dosahujú vysokú špecificitu (89%) u tých pacientov, ktorí mali vylúčené iné neurologické ochorenia. Pomerne často vidíme v MR nálezoch nešpecifické poškodenie bielej hmoty mozgu, pre ktoré nemáme jednoznačné vysvetlenie. Sú diagnostickým problémom, umožňujú MR podporu velkého počtu ochorení, a takýmito nálezmi sa doposiaľ užívané kritériá nezaoberajú. Zároveň sa pri MR vyšetrení stretávame s nálezmi demyelinizačných lézií, ktoré svojou veľkosťou a uložením v bielej hmote mozgu pripomínajú SM, ale napr. vek pacienta alebo priebeh jeho klinických ťažkostí nezapadajú do vzorca niektorej z foriem SM (obr. 1A,B). V kontexte uvedeného môžu byť MR nálezy netypické pre SM alebo typické pre iné ochorenia nápomocné v procese diferenciálnej diagnostiky a manažmente pacientov s podozrením na SM. Európska skupina expertov nazvaná MAGNIMS (Magnetic resonance neťwork in multiple sclerosis) definovala na základe vedeckých výskumov a dôkazov práve takéto skupiny ochorení a pre praktickú názornosť i zdôraznenie ich významu sú označené červenou zástavkou., Diagnosis of Multiple Sclerosis (MS) relies on the evidence of disease dissemination in time and space at the exclusion of other neurological diseases that may clinically or radiologically mimic MS. While the establishment of criteria to meet the requirements of the diagnosis of MS is given múch attention, the criteria for differential diagnosis of MS remain in the background. On the other hand, MRI criteria for dissemination in space is of high specificity (89%) in those patients who had ruled out other neurological diseases. Quite often we see in the MRI findings a nonspecific white matter damage, for which we háve no clear explanation. There are a diagnostic problems with it, enabling MRI support for a large number of diseases and šuch findings háve not yet been engaged in the criteria used. Simultaneously on MRI seans we meet with the findings of demyelinating lesions suggestive of MS with their measurement and localisation in the white matter, but for example the age of a patient or his clinical course does not fit the pattern of anyforms of MS (Fig. 1A,B). In the context written above, the MRI findings atypical for MS or typical for other neurological diseases may be helpful in the process of diíferential diagnosis and management of patients with suspected MS. The European group of experts called MAGNIMS (Magnetic Resonance Network in Multiple Sclerosis) defined on the basis of scientific research and evidence exactly this group of diseases, and for practical illustration and highlighting their significance they are marked with red flags., Daňová M, Klímová E., and Literatura 30
Selární oblast patří v oblasti neurokrania k regionům, které se vyznačují velmi vysokým stupněm anatomické, embryologické, neurologické a endokrinologické komplexnosti. Přestože se jedná o anatomicky velmi malou oblast, je z těchto důvodů množství patologických stavů, se kterými se zde můžeme setkat, značné. Článek podává souhrn diferenciálně diagnostických postupů při stanovování diagnózy v této oblasti pomocí výpočetní tomografie a magnetické rezonance. Uvedena jsou jak běžná onemocnění v této oblasti, tak i onemocnění vzácná, která mohou činit diferenciálně diagnostické obtíže., Sellar region belongs to the intracranial areas with the highest degree of anatomical, embryological, neurological, and endocrinological complexity. Despite the fact it covers only a small anatomical area, the number of pathologic conditions that can be encountered here is substantial. The article gives an overview of differential diagnostic approaches to pathologic conditions occuring in that area by means of computed tomography and magnetic resonance imaging. Listed are both common as well as rare findings potentially causing diagnostic difficulties., and Jan Žižka
Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně biologicky a biochemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogenní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické diagnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií., Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Rusina, R. Matěj, E. Růžička, J. Roth