Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Neuroendokrinné nádory (NEN) vychádzajú z buniek difúzneho neuroendokrinného systému. Produkujú peptidy alebo amíny, ktoré účinkujú ako hormóny alebo neurotransmitery. Incidencia NEN je pomerne nízka. Diagnostika a liečba týchto tumorov je multidisciplinárna. Cieľom práce bola analýza súboru pacientov s dobre diferencovaným neuroendokrinným nádorom tráviaceho traktu. Zaradení boli pacienti sledovaní od roku 1998 do roku 2013, ktorí mali histologicky potvrdený dobre diferencovaný, nízko alebo stredne malígny neuroendokrinný nádor gastrointestinálneho traktu. Do súboru bolo zaradených 97 pacientov. Z toho 34 (35,1 %) mužov a 63 (64,9 %) žien. Zistili sme, že v liečbe pacientov so stanovením diagnózy po roku 2005 sa signifikantne menej využíva interferón a signifikantne častejšie sa využíva endoskopická a PRRT liečba. Identifikovali sme najvhodnejší diskriminant pre rozdelenie pacientov z hľadiska výskytu metastáz v čase stanovenia diagnózy podľa hladiny 5-HIAA na 6,8 mg/24 hod, podľa hladiny CgA na 70 ng/ml. Identifikovali sme nasledovné rizikové faktory pre celkovú mortalitu: pečeňové metastázy, hnačky, flush, lokalizácia primárneho tumoru v tenkom čreve, vysoké hodnoty CgA a 5-HIAA v čase stanovenia diagnózy (5-HIAA > 520,52 mg/24 hod, CgA > 174,5 ng/ml). Ako pozitívny prognostický faktor sme identifikovali chirurgickú liečbu. Kľúčové slová: chromogranín A – kyselina 5-hydroxyindoloctová – neuroendokrinný nádor, Neuroendocrine neoplasmas are a form of cancer arising from cells of diffuse neuroendocrine system. They produce peptides or amines that act as hormones or neurotransmitters. Incidence of NENs is relatively low. Diagnostic work-up and treatment requires a multidisciplinary team approach. The aim of this study was an analysis of data from patients with well-differentiated neuroendocrine neoplasmas of gastrointestinal tract. The study included patients followed up from 1998 to 2013 with histologically confirmed well-differentiated digestive neuroendocrine neoplasm with low or intermediate malignant potential. 97 patients were included; 34 men (35.1 %) and 63 women (64.9 %). In patients being diagnosed after 2005 interferon treatment is significantly less used than endoscopic and peptide receptor radionuclide therapy. We have identified more appropriate discriminant values of 5-HIAA and chromogranin A (6.8 mg/24 hours; 70 ng/ml) for predicting the presence of metastases at the time of diagnosis. We have identified following risk factors for overall mortality: liver metastases, presence of diarrhea, flush, small bowel primary tumor, high values of CgA and 5-HIAA at the time of diagnosis (5-HIAA > 520.52 mg/24 hours, CgA > 174.5 ng/ml). Surgical treatment was found to be a positive prognostic factor. Key words: chromogranin A – 5-hydroxyindoleacetic acid – neuroendocrine neoplasm, and Soňa Kiňová, Martina Kováčová, Martin Čaprnda, Michal Koreň
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Úvod: Recidíva pectus excavatum je najzávažnejšou neskorou komplikáciou primárnej korekcie. V indikovaných prípadoch je možné pacientovi odporučiť rekorekciu modifikovanou Ravitchovou technikou (HMRR), alebo minimálne invazívnu korekciu (MIRPE). Práca sa zameriava na vyhodnotenie dostupných operačných techník u dospelých pacientov a adolescentov s recidívou pectus excavatum. Metódy: Autori retrospektívne vyhodnotili výsledky svojej práce. V období od júna 2006 do októbra 2014 odoperovali na Klinike hrudníkovej chirurgie 126 výkonov pre pectus excavatum. HMRR bolo metódou voľby v 51 prípadoch a MIRPE v 75. Korekcia pre recidívu pectus excavatum bola indikáciou pre 12 (9,5 %) výkonov u 11 pacientov. Tí absolvovali šesť korekcií technikou HMRR a 6 technikou MIRPE. HMRR ako primárny výkon podstúpilo 10 pacientov a MIRPE jeden. Medián veku súboru bol 23,5 (17−44) roku, medián odstupu od prvej operácie bol 9,5 (2−31) roku. Muži tvorili 75 % operantov. Výsledky: Napriek potrebe torakoskopickej adheziolýzy a implantácie dvoch dláh u všetkých pacientov sa MIRPE vyznačovala kratším operačným časom (120 vs. 172 min) a menším počtom komplikácií (16,7 % vs. 50 %). V skupine s HMRR sme zaznamenali tri komplikácie (ranový seróm, migráciu dlahy do perikardu s masívnym hemoperikardom, oddelenie priamych brušných svalov od sterna) a v skupine s MIRPE jednu (symptomatický fluidotorax). U pacienta s migráciou dlahy vznikla ďaľšia recidíva pectus excavatum. Nezaznamenali sme rozdiel v dľžke pooperačnej hospitalizácie. Záver: Napriek limitovaným skúsenostiam považujeme MIRPE v indikovaných prípadoch za bezpečnú a efektívnu techniku pri riešení recidívy u dospelých pacientov a adolescentov., Introduction: Recurrent pectus excavatum is the most serious late complication after primary repair. Redo open repair (Highly Modified Ravitch Repair, HMRR) or minimally invasive repair of pectus excavatum (MIRPE) are usually performed in indicated cases. This paper focuses on the evaluation of available redo surgical techniques in adult and adolescent patients with recurrent pectus excavatum. Methods: 126 operative corrections, predominantly in adult patients, were performed by the authors between June 2006 and October 2014. HMRR was the method of choice in 51 cases, and MIRPE in 75 cases. Recurrent pectus excavatum was the indication in 12 repair procedures (9.5%) in 11 patients. Prior repairs included HMRR in 10 patients and MIRPE in one case. Both HMRR and MIRPE were indicated as redo procedure in six cases. The median age in the redo group was 23.5 (17−44) years and the median interval between the primary correction and the redo procedure was 9.5 (2−31) years. The male to female ratio was 3:1. Results: The use of MIRPE resulted in shorter operation time (120 vs. 172 min). There was no difference in the length of postoperative hospitalisation. Three complications (50%) were recorded in the HMRR group (wound seroma, intrapericardial bar migration with hemopericardium, displaced rectus abdominis muscle) and one (16.7%) occurred in the MIRPE group (symptomatic fluidothorax). Conclusion: Despite our limited experience with both techniques in the treatment of recurrent pectus excavatum we believe that MIRPE should be regarded as a safe and effective technique for the redo repair in adolescent and adult patients., and M. Lučenič, M. Janík, R. Benej, A. Garchar, P. Juhos
Karcinóm prsníka je príkladom rýchleho rozvoja vedeckých poznatkov, začínajúc od molekulárnej diagnostiky a končiac cielenou liečbou na molekulárnej úrovni. Neoadjuvantná chemoterapia je indikovaná u veľmi heterogénnej skupiny nádorov. O type liečby rozhoduje nielen biologická variabilita (stav receptorov, stav HER-2), ale tiež individuálna variabilita (PS, vek, komorbidita, rozsah ochorenia). Primárna systémová liečba (neoadjuvantná, indukčná, iniciálna) je dnes štandardná pre lokálne pokročilé nádory a niektoré vybrané operabilné typy karcinómov prsníka. Pre neuspokojivú liečebnú odpoveď sa hľadajú nové režimy s iným konceptom dávkovej intenzity, denzity, sekvencie. V neoadjuvancii je možné využiť všetky necielené aj cielené liečebné metódy na podklade výsledkov mnohých klinických štúdií., Breast cancer is a model of quickly development scientific knowledges begining from molecular diagnostic and termination with targeted therapies on the molecular level. Neoadjuvant chemotherapy is indicated for very heterogeneous group of tumours. Treatment type is decided not only by biologic variability (receptor status, HER-2 status) but with individual variability (PS, comorbidity, extent of illness). Primary systemic treatment (neoadjuvant, induction, inicials) is standard treatment for locally advanced tumor and for some eligible type of surgery breast cancer, too. If treatment response is not satisfied it is necessary to look for new treatment regimens with different concept of dose intensity, density and sequence of treatment. In the neoadjuvant setting it is possible to employ all targeted and non-targeted therapies as was shown in a number of clinical trials., Mária Wagnerová, and Literatura 39
Úvod: Zlomeniny proximálneho humeru predstavujú asi 4−5 % zo všetkých zlomenín. Terapia dislokovaných 3- a 4-časťových zlomenín je náročná a optimálna liečebná metóda je diskutabilná. Cieľom práce bolo porovnanie operačnej a neoperačnej terapie 3- a 4-časťových zlomenín proximálneho humeru u dospelých pacientov. Metoda: Od septembra 2010 do septembra 2013 sme na II. Ortopedicko-traumatologickej klinike Univerzitnej nemocnice Bratislava prospektívne vyhodnocovali operačnú verzus neoperačnú liečbu 3- a 4-časťových zlomenín proximálneho humeru. Pacienti zaradení do štúdie boli dospelí pacienti s 3- a 4-časťovými zlomeninami proximálneho humeru typu Neer IV, V a VI. V operačnej skupine bolo spolu 20 pacientov liečených pomocou uhlovo-stabilných dláh (Philos, Synthes) a intramedulárnych klincov (Multilock, Synthes). Skupinu tvorilo 13 žien (65 %) a 7 mužov (35 %). Priemerný vek bol 60,9?7,67 (52–80) rokov. Konzervatívna skupina obsahovala 19 pacientov. Dvanásť žien (63,2 %) a sedem mužov (36,8 %). Priemerný vek bol 65,1?9,4 (52−88) rokov. Poranená končatina sa fixovala použitím Gilchristovej bandáže na maximálne 3 týždne. Všetci pacienti boli hodnotení po 12 mesiacoch použitím skórovacieho systému podľa Constant- Murleyho a Oxford Shoulder Score. Druhotne boli hodnotené komplikácie liečby. Výsledky: Relatívne individuálne Constant-Murley Score v celej skupine liečenej operačne bolo priemerne 57,8?23,5 % (11−88 %). Oxford Shoulder Score priemerne 34,8?10,6 (10−46) bodov. Komplikácie boli zaznamenané u 12 pacientov (60 %). V skupine konzervatívnej bolo relatívne individuálne Constant-Murley Score po12 mesiacoch po úraze priemerne 60,9?20,9 % (16−90 %). Oxford Shoulder Score bolo priemerne 36,1?8,9 (15−48) bodov. Komplikácie boli prítomné u 4 pacientov (21,1 %). Záver: V tejto štúdii dislokovaných 3- a 4-časťových zlomenín proximálneho humeru bola operačná skupina pacientov, liečená zväčša použitím uhlovo-stabilných dláh, spojená so značným počtom komplikácií. Horšie funkčné výsledky operačnej skupiny boli porovnateľné s výsledkami skupiny neoperačnej. Pre dosiahnutie lepších výsledkov by sa starostlivo mala posudzovať indikácia operácie, výber pacienta, metóda operácie, operačné skúsenosti ako aj následná rehabilitácia. Kľúčové slová: zlomenina proximálneho humeru − operačná liečba − konzervatívna liečba − 3- a 4-časťové zlomeniny, Introduction: Proximal humerus fractures account for about 4−5% of all fractures. Treatment of 3- and 4-part fractures is difficult, and the optimal treatment option remains controversial. The aim of the study was to compare surgical and non-surgical treatments of 3- and 4-part fractures of the proximal humerus in adults. Method: A prospective study of surgical and non-surgical treatments of 3- and 4-part fractures of the proximal humerus was conducted at the 2nd Department of Orthopedics and Traumatology, University Hospital Bratislava, from September 2010 until September 2013. Patients included in the study were compliant adults patients with 3- and 4-part proximal humerus fractures Neer type IV, V and VI. Twenty patients were treated surgically. The group included 13 women (65%) and 7 men (35%). Mean age was 60.9?7.67 (52–80) years. Angle-stable plates (Philos, Synthes) and intramedullary nails (Multilock, Synthes) were used. The non-surgical group included 19 patients, consisting of 12 (63.2%) women and 7 (36.8%) men. Mean age of both sexes was 66.3?9.5 (52−88) years. Gilchrist bandage was applied for the maximum of 3 weeks. All patients were evaluated at 12 months from treatment using the Constant-Murley scoring system and the Oxford Shoulder Score. Treatment complications were evaluated as a secondary step. Results: The mean individual relative Constant-Murley score was 57.8?23.5% (11−88%) in the surgical group. The mean Oxford Shoulder score was 34.8?10.6 (10−46) points. Complications were recorded in 12 patients (60%). In the non-surgical group, the mean individual relative Constant-Murley score at 12 months from injury was 60.9?20.9% (16−90%). The mean Oxford Shoulder score was 36.1?8.9 (15−48) points. Complications were recorded in 4 patients (21.1%). Conclusions: In this study, surgical treatment patients with displaced 3- and 4-part proximal humerus fractures, mostly treated by angle-stable plates, showed a number of complications. Poor functional results of the surgical group were comparable to those of the non-surgical group. The indication for surgery, patient selection, type of surgery, surgical experience and subsequent rehabilitation should be carefully assessed for better results. Key words: proximal humerus fracture − surgical treatment − non-surgical treatment − 3- and 4-part fractures, and M. Kilian, R. Zamborský, I. Chandoga, M. Budaj, S. Vajczikova
Úvod: Akútna cholecystitída je stále častým ochorením vyskytujúcim sa v rozvinutých krajinách sveta. Laparoskopická cholecystekómia (LCHE) je metódou liečby akútnej cholecystitídy, avšak pretrváva celosvetový nejednotný názor na načasovanie laparoskopickej cholecystektómie v liečbe akútnej cholecystitídy. Metoda: Od septembra 2012 do augusta 2015 sme realizovali na III. chirurgickej klinike UNsP Milosrdní bratia v Bratislave prospektívnu randomizovanú štúdiu. Porovnávali sme dva základné prístupy liečby akútnej cholecystitídy. Počas trvania štúdie sme hospitalizovali 64 pacientov s akútnou cholecystitídou, ktorí boli prijatí na chirurgické oddelenie. 32 pacientov bolo včasne operovaných do 72 hodín od objavenia príznakov ochorenia. Ďalších 32 pacientov bolo primárne liečených konzervatívne antibiotickou terapiou, a následne po 6−8 týždňoch sme vykonali odloženú cholecystektómiu. Výsledky: Z výsledkov nášho súboru vyplývajú viaceré výhody včasnej laparoskopickej cholecystektómie. Medzi výhody včasnej LCHE patria skrátenie operačného času, nižšia miera konverzií a zníženie pooperačnej záťaže. Ďalšou výhodou je skrátenie trvania hospitalizácie, a z toho vyplývajúce nižšie náklady na hospitalizáciu. Záver: Na základe popísaných výhod sa prikláňame k názoru, že tzv. immediate laparoscopic cholecystectomy (do 24 hodín od prijatia do nemocnice) by sa mala stať metódou voľby u pacientov s akútnou cholecystitídou. Kĺúčové slová: akútna cholecystitída – včasná a odložená laparoskopická cholecystektómia − prospektívna randomizovaná štúdia, Introduction: Acute cholecystitis is one of the most frequent diseases occurring in developed countries of the world. Laparoscopic cholecystectomy is a treatment option for acute cholecystitis. Since the advent of laparoscopic cholecystectomy there has been a lack of agreement regarding the timing of the operation in the treatment of acute cholecystitis. Method: From September 2012 to August 2015 we carried out a prospective randomized trial at the IIIrd Surgical Department of University Hospital Milosrdní bratia in Bratislava. We compared two basic approaches to the treatment of acute cholecystitis. During the trial, 64 patients with acute cholecystitis were admitted to the surgery department. 32 patients were treated with early laparoscopic cholecystectomy within 72 hours from the appearance of the symptoms. The other 32 patients were primarily treated with antibiotics and subsequently underwent delayed cholecystectomy after 6−8 weeks. Results: Our results suggest several advantages of early laparoscopic cholecystectomy such as shorter operation time, lower conversion rate, shorter length of hospital stay, shorter postoperative convalescence and lower cost of hospitalisation. Conclusion: Based on these results we believe that immediate laparoscopic cholecystectomy (within 24 hours from the patient’s admission to hospital) should become a preferred method of treatment of patients with acute cholecystitis., and M. Rajčok, Ľ. Danihel, V. Bak, M. Oravský, M. Schnorrer
Úvod: Melanóm je jedným z najmalígnejších nádorov kože a je najčastejšou príčinou úmrtia u kožných ochorení. V ostatných desaťročiach sa jeho výskyt výrazne zvýšil. Cieľom našej práce bolo porovnať hladinu onkomarkera ľudský epididymálny proteín 4 (HE4) v korelácii s nálezom kostných metastáz zistených pri celotelovej scintigrafii skeletu u pacientov s malígnym melanómom a posúdiť jeho význam v diagnostike malígneho melanómu. Materiál a metódy: U 14 pacientov (4 muži, 10 žien) s malígnym melanómom sme stanovili hladinu HE4 v sére z krvnej vzorky odobratej pred aplikáciou rádiofarmaka v rámci vyšetrenia celotelovej scintigrafie skeletu za použitia hybridnej gamakamery SPECT/CT (single photon emission computed tomography/computed tomography, jednofotónová emisná počítačová tomografia/počítačová tomografia). Výsledky sme porovnali s hodnotami 10 ľudí bez prítomného nádorového ochorenia, ktorí tvorili kontrolnú skupinu. Výsledky: Kostné metastázy zistené pri celotelovej scintigrafii skeletu boli prítomné v 5 prípadoch (35,71 %), pravdepodobné v 3 prípadoch (21,43 %) a 6 pacienti (42,86 %) boli bez nálezu kostných metastáz. Koncentrácia HE4 bola u pacientov signifikantne vyššia ako u kontrolnej skupiny. Nad rozsah referenčných hodnôt bola koncentrácia HE4 zvýšená len u jedného pacienta s melanómom. Koncentrácie HE4 sa u pacientov nelíšili v závislosti od kostných metastáz. Záver: V našej pilotnej štúdii sme u pacientov s malígnym melanómom pozorovali vyššie koncentrácie HE4 v porovnaní s kontrolnou skupinou. Sérové hladiny HE4 nekorelovali s nálezom pri celotelovej scintigrafii skeletu., x, Jaroslav Weissensteiner, Eva Babušíková, and Literatura
Úvod: Neuritída zrakového nervu alebo optická neuritída (ON) je zápalová afekcia zrakového nervu, často asociovaná so sklerózou multiplex (SM). Redukcia axónov zrakového nervu ako následok ON sa prejavuje znížením hrúbky nervových vlákien sietnice (RNFL), čo možno zmerať pomocou optickej koherentnej tomografie (Optical Coherence Tomography; OCT). Cieľ: Pozorovanie hrúbky RNFL u pacientov po ON v rámci klinicky izolovaného syndrómu (CIS) a u pacientov so SM pomocou spektrálneho OCT (SD-OCT) a porovnanie výsledkov so zdravou kontrolnou skupinou. Súbor a metodika: Vyšetrenie 30 očí 15 pacientov s CIS, 94 očí 47 pacientov s SM (oči s manifestáciou ON v anamnéze i bez nej) a 30 očí zdravých kontrol pomocou SD-OCT. Výsledky: V skupine pacientov s CIS po jednostrannej ON bol preukázaný štatisticky signifikantný rozdiel v priemernej hrúbke RNFL (92,1 ?m; p = 0,007) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). U nepostihnutých očí rovnakej skupiny pacientov nebol zaznamenaný rozdiel oproti kontrolnej vzorke (97,5 ?m; p = 0,25). Rovnako nebol preukázaný rozdiel pri porovnaní priemernej hrúbky RNFL očí postihnutých a nepostihnutých ON (p = 0,14). V skupine pacientov s manifestnou ON a klinicky definitívnou SM bol zaznamenaný štatisticky významný pokles hrúbky RNFL (73,1 ?m; p < 0,001) oproti kontrolnej skupine (100,8 ?m). Zároveň bol tento pokles preukázaný i u pacientov s SM bez manifestnej neuritídy (91,4 ?m; p = 0,002). Štatisticky významný rozdiel poklesu hrúbky RNFL bol zaznamenaný i porovnaním očí postihnutých a nepostihnutých ON v rámci SM (p = 0,04). Záver: Spektrálne OCT predstavuje vhodnú vyšetrovaciu metódu umožňujúcu sledovanie subklinických zmien hrúbky RNFL u pacientov so sklerózou multiplex., Background: Optic neuritis (ON) is an inflammatory optic nerve disease that is strongly associated with multiple sclerosis (MS). Axonal damage in the optic nerve is manifested as retinal nerve fiber layer (RNFL) deficits that can be detected by the optical coherence tomography (OCT). Aim:To characterize the inner retinal layer changes in patients with clinically isolated syndrome (CIS) and MS while utilizing the spectral domain OCT (SD-OCT) and a comparative sample of healthy controls. Participants and methods: 30 eyes of 15 patients with CIS, 104 eyes of 52 MS patients with or without history of ON and 30 eyes of healthy patients that underwent SD-OCT examination. Results: CIS ON eyes had lower mean RNFL thickness (92.1 ?m; p = 0.007) compared to the comparative sample (100.8 ?m). The mean RNFL thickness decrease (97.5 ?m; p = 0.25) was not detected in the eyes unaffected by CIS ON. Reduction of the mean RNFL thickness was not found in the post-ON eyes compared to unaffected eyes of CIS patients (p = 0.14). Eyes of MS patients with a history of ON showed significantly reduced mean RNFL thickness (73.1?m; p < 0.001) compared to the comparative sample (100.8 ?m). Patients with MS with no history of ON also had lower mean RNFL thickness (91.4?m; p = 0.002). Statistically significant RNFL thinning was detected in the ON eyes compared to unaffected eyes (p = 0.04). Conclusions: SD-OCT is a promising tool designed to detect subclinical changes in RNFL thickness in patients with MS. Key words: multiple sclerosis – optic neuritis – clinically isolated syndrome – optical coherence tomography – retinal nerve fiber layer The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Michalec, P. Praksová, M. Hladíková, V. Matušková, E. Vlková, P. Štourač, L. Michalcová
Na rozdiel od majoritnej časti populácie, u rómskych žiakov na Slovensku chýba základná informácia o stave držania tela, preto cieľom našej vedeckej práce bolo zhodnotiť a porovnať výskyt nesprávneho držania tela u rómskych a nerómskych detí mladšieho školského veku. Prezentovaná výskumná práca sa zaoberá problematikou výskytu nesprávneho držania tela a porovnaním výsledkov v rómskej a nerómskej detskej populácii. Prierezový prieskum bol uskutočnený vo vybranej vzorke školských detí (265 rómskych a 286 nerómskych detí) vo veku od 6 až 10 rokov, v Košiciach, v rokoch 2008–2011. Držanie tela bolo hodnotené testom podľa Matthiasa a testom Jaroš, Lomníček. Výskumná vzorka detí bola rozdelená na dve skupiny: nerómsku a rómsku skupinu žiakov. Výsledky nášho porovnávania potvrdili, že rómska skupina chlapcov aj dievčat má kvalitu posturálneho systému lepšiu, z hľadiska držania tela, ako nerómski žiaci. Pri hodnotení držania tela Matthiasovým testom malo až 42,7 % nerómskych žiakov a 35,1 % rómskych žiakov zlé držanie tela. Na rozdiel od chlapcov (OR=0,59; 95% CI=0,37–0,96; p<0,05), dievčatá nevykazovali štatisticky významné rozdiely. Príspevok uvádza aj odporúčania pre vytváranie a stabilizáciu správneho držania tela detí a hľadá príčiny potvrdených rozdielov., Current data about body posture of Roma pupils in Slovakia are very scarce and limited, therefore, our concern was to evaluate and compare the incidence of incorrect body posture of Roma and non-Roma schoolchildren. The cross-sectional survey was conducted in Košice in a sample of school children (265 Roma and 286 non-Roma children) aged 6–10 years, between period 2008–2011. Posture was assessed by Matthias test and the test of Jaros, Lomníček. The children were divided into two groups: non-Roma and Roma group of children. The results of our comparison confirmed that the Roma group of boys and girls has better quality of the postural system than non-Roma children. When assessing posture by the Matthias test our outputs confirmed bad body posture in 42.7% of non-Roma children and 35.1% of Roma children. In contrast to boys (OR=0.59; 95% CI=0.37–0.96; p<0.05), girls did not show statistical differences. Presented are recommendations for creating and stabilizing a proper posture in children and an attempt to find the causes of the difference which has been confirmed in the study., Kvetoslava Rimárová, Jana Diabelková, Marta Hamráková, and Literatura