Neuromyelitis optica (NMO), také známá jako Devicova choroba, je devastující autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému klinicky charakterizované záněty zrakového nervu, míchy a méně často mozkového kmene. Objev protilátek proti akvaporinu‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) definitivně odlišil tuto chorobu od roztroušené sklerózy. Testování AQP4-IgG je klíčové v diferenciálně diagnostickém procesu, ve kterém se dále neobejdeme bez magnetické rezonance mozku a míchy. Typickým nálezem jsou míšní ložiska přesahující délku tří míšních segmentů. Změny na magnetické rezonanci mozku diagnózu NMO nevylučují, jsou naopak relativně časté a mají poměrně typický charakter. Důležité informace přináší i optická koherentní tomografie, která kvantifikuje postižení sítnice a zrakového nervu. Neurologický deficit u této choroby je následkem relapsů onemocnění, a proto je zcela zásadní časné stanovení diagnózy a nasazení adekvátní terapie, která může změnit nepříznivou prognózu pacienta. Mezi hlavní léčebné strategie patří agresivní léčba relapsů (vysokodávkované steroidy či plazmaferéza) následované zahájením chronické terapie (mezi léky první volby dnes řadíme azathioprin a rituximab)., Neuromyelitis optica (NMO), also known as Devic‘s disease, is a devastating autoimmune disorder of the central nervous system and is clinically characterized by inflammation of the optic nerve, spinal cord, and, less frequently, brainstem. The discovery of antibodies against aquaporin‑4 (NMO‑IgG/AQP4-IgG) has definitively distinguished this disease from multiple sclerosis. AQP4-IgG testing is crucial in differential diagnosis that also includes magnetic resonance imaging of the brain and spinal cord. Typically, spinal cord lesions exceeding the length of three vertebral segments are found. Changes in magnetic resonance imaging of the brain do not exclude the diagnosis of NMO; by contrast, they are relatively common and are fairly typical. Optical coherence tomography provides important information, and quantifies the involvement of the retina and optic nerve. Neurologic deficit in this disease is a result of disease relapse, and it is therefore crucial to establish the diagnosis early and initiate an appropriate treatment that can change the unfavorable prognosis. The main therapeutic strategies include aggressive treatment of relapses (with high‑dose corticosteroids or plasmapheresis), followed by chronic therapy (first choice drugs include azathioprine and rituximab). Key words: neuromyelitis optica – autoantibodies against aquaporin-4 – neuromyelitis optica spectrum disorders The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Nytrová, D. Horáková
Cíl: Cílem této práce je popis klinického obrazu pacientů s neuromyelitis optica a poruch jejího širšího spektra (NMO Spectrum Disorders; NMO SD) v České republice, včetně srovnání pacientů se začátkem onemocnění před 50. rokem života a po něm v kontextu výskytu longitudinálně extenzivní myelitis (LETM) a poškození zrakového nervu. Dalším cílem je hodnocení likvorových nálezů a séropozitivity protilátek proti akvaporinu‑4 (AQP4-IgG). Soubor a metodika: Byla provedena systematická retrospektivní analýza klinických a paraklinických nálezů 32 pacientů s NMO SD. Tloušťka nervových vláken sítnice (RNFL) každého oka byla měřena metodou optické koherentní tomografie. Tíže neurologického deficitu byla vyjádřena pomocí EDSS skóre. Výsledky: NMO SD častěji postihují ženy (8 : 1). Medián věku počátku onemocnění je 36 let. Medián délky trvání onemocnění je 10,5 roku. Medián EDSS skóre je 4,5 (rozmezí 1,0–8,5) a délky onemocnění 10,5 let (rozmezí 0,5–24). U 31 z 32 pacientů nacházíme AQP4-IgG v séru a jejich titr pozitivně koreluje s EDSS skóre. RNFL oka pravého (medián 63 ?m) a oka levého (medián 58 ?m) je sníženo pod dolní hranici normy (97 ?m) u 57 %, resp. 64 % pacientů. RNFL koreluje s délkou choroby. Myelitida jako první manifestace onemocnění je častější u pacientů starších 50 let (p < 0,05). Ve srovnání s remisí nacházíme v likvoru během relapsů vyšší koncentraci bílkoviny a počet elementů (p < 0,001; pro oba parametry). Závěr: LETM je typicky první klinickou manifestací NMO u pacientů starších 50 let a je spojena s těžkým neurologickým deficitem již v úvodu onemocnění., Aim: The aim of this study was to describe the clinical picture of patients with NMO spectrum disorders (NMO SD) in the Czech Republic, including comparison of patients with disease onset before and after 50 years of age in the context of longitudinally extensive transverse myelitis (LETM) and optic nerve involvement. Another objective was to evaluate cerebrospinal fluid samples and aquaporin-4 antibody (AQP4-IgG) seropositivity. Methods: A systematic retrospective analysis of clinical and paraclinical findings in 32 patients with NMO SD was performed. The retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness in each eye was measured with optical coherence tomography. Severity of neurological deficit was expressed by the EDSS score. Results: NMO SD are more frequent in women (8 : 1). Median age of disease onset was 36 years. Median disease duration was 10.5 years. Median EDSS score was 4.5 (range 1.0–8.5) and median disease duration 10.5 years (range 0.5–24). AQP4-IgG were found in the serum of 31 out of the 32 patients and their titer positively correlated with the EDSS score. The RNFL thickness of the right eye (median 63 ?m) and the left eye (median 58 ?m) was below the lower limit of normal (97 ?m) in 57% and 64% of patients, respectively. The RNFL thickness correlated with the disease duration. Myelitis as the first manifestation of the disease was more frequent in patients older than 50 years (p < 0.05). Compared to remission, patients with a relapse had increased protein levels and element count in the cerebrospinal fluid (p < 0.001 for both parameters). Conclusion: LETM is typically the first clinical manifestation of NMO patients older than 50 years and is associated with severe neurological deficit at the early stages of the disease. Key words: neuromyelitis optica – antibodies against aquaporin-4 – longitudinally extensive transverse myelitis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and P. Nytrová, P. Kleinová, J. Preiningerová Lízrová, V. Král, M. Hinďoš, M. Vaněčková, E. Havrdová, D. Horáková
Poruchy kortikálního vývoje a benigní tumory mozku jsou častou příčinou dlouhotrvající farmakorezistentní epilepsie u dětských i dospělých nemocných. Tito nemocní jsou operačně řešeni a následně sledováni v epileptochirurgických centrech. Progrese gradingu mozkových tumorů u nemocných s farmakorezistentní epilepsií je vzácným problémem a rozvoj maligního tumoru mozku u nemocných s malformacemi kortikálního vývoje mozku je publikován zcela výjimečně. Ve sdělení prezentujeme dvě kazuistiky nemocných s farmakorezistentní epilepsií s neočekávaným rozvojem maligního tumoru mozku. U jedné nemocné s chronickou epilepsií došlo k velmi časné progresi gradingu opakovaně histologicky verifikovaného nízkostupňového gliomu s finálním nálezem glioblastomu. U druhého nemocného byl popsán výjimečný rozvoj glioblastomu v terénu hemimegalencefalie., Malformations of cortical development and benign brain tumors are frequent causes of long lasting pharmacoresistant epilepsy in paediatric and adult patients. Such patients are surgically treated and subsequently followed in epileptosurgical centers. Tumor upgrading in patients with pharmacoresistant epilepsy is only rarely encountered and the development of malignant brain tumor in a patient with malformation of cortical development is an exception. The aim of the paper is to present two cases of patients suffering from intractable epilepsy with unexpected development of malignant brain tumor. There was upgrading of low grade glioma (verified by repeated biopsy sampling) in one patient with chronic epilepsy with final diagnosis glioblastoma multiforme. An exceptional development of glioblastoma in hemimegalencephalic hemisphere was described in the second patient., Jan Chrastina, Dušan Hrabovský, Markéta Hermanová, Petr Burkoň, Milan Brázdil, Zdeněk Novák, and Literatura
Úspěšná léčba chronické bolesti je základním cílem pro všechny kliniky a algeziology. Neuropatická bolest patří mezi dva základní druhy bolesti, která se objevuje buď samostatně, nebo bývá kombinovaná s bolestí nociceptivní. Velmi často se na léčbě neuropatické bolesti podílí více odborníků, kteří užívají farmakologické postupy společně s invazivními a chirurgickými technikami. Světová zdravotnická organizace (WHO) vytvořila třístupňový analgetický žebříček s doporučením k užití opioidů v terapii onkologické bolesti a užití silných opioidů k léčbě neuropatické bolesti je dnes plně akceptováno. Autorka článku se zmiňuje o užití základních typů analgetik. Mezi silnými opioidy je poukázáno na oxycodon. Ten je v praxi využíván pro dobrou analgetickou účinnost již v nízkém dávkovacím schématu v kombinaci s gabapentinem. Autorka poukazuje na základní druhy koanalgetik, jež hrají v léčbě neuropatické bolesti významnou roli. V závěru článku jsou krátce popsány dvě kazuistiky onkologických pacientů s řešením léčby neuropatické bolesti., The effective management of chronic pain is a fundamental goal for all clinicians and algesiologists. Neuropathic pain is one of two basic kinds of pain, which appears either separetly or in combination with nociceptic pain. Neuropathic pain is very often treated by group of specialist, who use farmatological procesess in combination with invazive and surgical technigues. The three-step analgesic ladder developed by the Health Organisation (WHO) outlines these opioids in the management of cancer pain, and the application of opioid therapy for the treatment of neuropathic pain. The author focuses on treatment of neuropathic pain, the use different opioid therapy. She emphasized the preference of using oxycodone in the treatment of neuropathic pain and points to the good analgesic efficacy when using low dosis of oxycodon and gabapentin. The author point out the basic kinds of koanalgetics, which are very important treatment in neuropatic pain. At the endauthor concludes the article with two causes of oncologic patients describing solution the treatment of neuropathic pain., Eva Hegmonová, and Literatura 12
Neuropsychologické vyšetření se stává stále častěji součástí diagnostiky u mnoha neurologických a psychiatrických onemocnění. U velké skupiny diagnóz se nám již podařilo stanovit neuropsychologický profil charakteristický pro daný typ onemocnění s možností odhadu vývoje kognitivního fungování. V psychiatrii je neuropsychologie nejčastěji využívána při mapování kognitivních funkcí u pacientů se schizofrenií, které se věnuje i tato studie. Naše studie se snaží se postihnout vývoj kognitivních schopností u pacientů se schizofrenií, konkrétněji zmapovat kognitivní výkonnost během první epizody schizofrenie a rok poté. Osmdesát dva hospitalizovaných pacientů s diagnózou paranoidní schizofrenie podstoupilo komplexní neuropsychologické vyšetření mezinárodně využívanými neuropsychologickými metodami. Po roce od první epizody se 39 pacientů dostavilo ke kontrolnímu vyšetření. Výsledky vyšetření prokázaly, že u pacientů se schizofrenií se během první epizody objevuje oslabení kognitivních schopností postihující většinu kognitivních domén, vyjádřené průměrným výkonem nižším než –<span class=""></span>1 z‑<span class=""></span>skóru. Prokazatelné je toto oslabení v oblasti verbální a vizuální paměti, u psychomotorického tempa, distribuce pozornosti a cílené verbální fluence lexikální. Při porovnání výsledků neuropsychologických metod během první epizody schizofrenie a rok po ní jsme zjistili, že kognitivní výkonnost těchto pacientů dosáhla zlepšení ve všech sledovaných doménách. Statisticky významnou změnu (p < 0, 05) jsme zaznamenali v kognitivních doménách oddálené verbální paměti (AVLT 30: t = –<span class=""></span>3,19; p = 0,003), bezprostřední paměti vizuální (ROCF RE: t = –<span class=""></span>4,52; p = 0,001) a u výkonového psychomotorického tempa (TMT A: t = –<span class=""></span>2,72; p = 0,01). Výkon v oblasti sluchové paměti i přes statisticky významnou změnu v doméně AVLT 30 zůstává nadále ve většině sledovaných kritérií na úrovni kognitivního oslabení., Neuropsychological examination is becoming an integral part of the diagnostic process in many neurological and psychiatric disorders. neuropsychological profile has now been successfully defined for a number of diagnoses that enable estimation of future cognitive functioning. In psychiatry, neuropsychology is most frequently used to assess cognitive functioning in patients with schizophrenia – the objective of this study. The study aims to determine the progress of cognitive functioning in patients with schizophrenia, specifically to assess cognitive performance during the first episode of schizophrenia and one year later. 82 hospitalized patients with paranoid schizophrenia have completed a comprehensive examination by internationally used neuropsychological methods. One year later, 39 patients completed a follow up examination. Results of the examination showed deterioration of cognitive functioning on the majority of cognitive domains during the first episode, expressed as the mean score lower than –1 of z-score. Cognitive weakening was significant in verbal and visual memory, psychomotor speed, distribution of attention and verbal fluency. Comparing the results of neuropsychological tests during the first episode of schizophrenia and a year after, we found out that cognitive performance improved in all observed domains. We found a statistically significant change (p < 0.05) in delayed verbal memory (AVLT 30: t = –3.19; p = 0.003), immediate visual memory (ROCF RE: t = –4.52; p = 0.001) and psychomotor speed (TMT A: t = –2.72; p = 0.01). Despite statistically significant change in AVLT 30, performance in auditory memory remained on the level of cognitive weakening in the majority of assessed criteria. Key words: cognitive functioning dynamics – cognitive performance – neuropsychology – schizophrenia <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers, and I. Stehnová, M. Sisrová, V. Hublová, D. Beránková, M. Kozelský, H. Maslaňáková, H. Přikrylová-Kučerová
Sarkoidóza je multisystémové onemocnění granulomatózního charakteru neznámé etiologie, které velmi vzácně postihuje nervový systém. Granulomatózní proces může postihovat všechny struktury centrální i periferní nervové soustavy. Neurosarkoidóza má špatnou prognózu a léčbu je nutno zahájit v časných stadiích. Uvádíme kazuistiku muže středního věku s diagnostikovanou sarkoidózou nitrohrudních uzlin a plicního parenchymu, u kterého s časovou latencí 10 let došlo k rozvoji kardiálního a neurologického postižení. Bylo diagnostikováno postižení periferního nervového systému charakteru periferní neuropatie a symptomatika zadních míšních provazců asociované se základním onemocněním sarkoidózou. Byla nasazena léčba kortikoidy, která vedla ke zmírnění neuropatických obtíží. Pacient je v současnosti na udržovací dávce kortikoidů, vykazuje nízkou aktivitu plicního onemocnění a neurologický nález se během doby sledování nezměnil. Sdělení obsahuje přehled základních diagnostických a léčebných algoritmů u pacientů se stanovenou diagnózou neurosarkoidózy, vč. prvních zkušeností s novými biologickými preparáty při léčbě tohoto raritního, ale velmi závažného onemocnění., Sarcoidosis is a multisystem granulomatous disease of unknown origin that rarely affects the nervous system. Granulomatous process may affect all structures of the central and peripheral nervous system. Neurosarcoidosis is associated with bad prognosis and the treatment should be started at early stages of the disease. We present a case of a middle-aged man with sarcoidosis of the peripheral lung lymph nodes and lung parenchyma. After 10 years of follow-up, the disease progressed with cardiac and neurological involvement. The peripheral nervous system was affected with peripheral neuropathy associated with sarcoidosis; other reasons for peripheral neuropathy were excluded. Treatment with corticosteroids led to improvements in neurological symptoms. At present, the patient is on a maintenance dose of corticosteroids, shows low activity of lung disease and neurological findings have been stable throughout the follow-up period. A brief literature review of the latest diagnostic and treatment options in patients with neurosarcoidosis is presented, including the first experience with novel biological treatments of this rare, very serious disease. Key words: sarcoidosis – neurosarcoidosis – involvement of central nervous system – peripheral neuropathy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Žurková, P. Otruba, V. Lošťáková, Z. Tüdös, V. Kolek, E. Kriegová
Úvod: Cílem práce bylo zjistit četnost lymfoscintigrafických (LSG) vyšetření k detekci sentinelové uzliny u karcinomu prsu na našem pracovišti, při nichž nedošlo k zobrazení axilárního horkého ložiska, odhadnout možné faktory, které se na neúspěchu vyšetření mohou podílet, zjistit reakce operatérů na zmíněnou situaci a formulovat obecné doporučení, jak při neúspěšném LSG vyšetření postupovat. Metody: Retrospektivní zhlédnutí výsledku 3014 LSG vyšetření provedených na našem pracovišti v letech 2001–2011 a bližší rozbor případů, kdy nedošlo k zobrazení axilárního horkého ložiska. Výsledky: K zobrazení horkého ložiska v axile nedošlo celkem v 71 případě (2,4 %). Četnost neúspěšných vyšetření se dlouhodobě příliš nemění. Rizikový faktor představuje především předchozí chirurgický výkon na prsu nebo v axile, nádorová obturace lymfatické drenáže a absence masáže místa aplikace indikátoru. Operatéři na neúspěch LSG vyšetření reagovali nejčastěji aplikací barviva a explorací axily, vynecháním zákroku na uzlinách, případně axilární disekcí. Závěr: Používáme-li při lymfoscintigrafickém vyšetření opakované snímání po delší dobu, je četnost neúspěšných vyšetření velmi malá (2,4 %). Nezobrazí-li se v axile depo aktivity, doporučujeme použít vitální barvení a chirurgicky explorovat axilu. U většiny pacientů bývá tento postup úspěšný. Pokud se identifikace SN nezdaří ani kombinovanou metodou, je nutno zvolit chirurgický výkon dle individuálního vyhodnocení klinického kontextu., Introduction: The aim of the study was to review the cases of sentinel lymph node biopsy for breast cancer in which preoperative lymphoscintigraphy had shown no axillary hot spot; to assess the frequency of failed examinations and possible causes of the failure; to analyze subsequent surgical procedures and hence to provide a general recommendation on what to do in such a situation. Methods: A retrospective overview of 3014 lymphoscintigraphy examinations at the Masaryk Memorial Cancer Institute from 2001 to 2011 with a more detailed analysis of the cases with axillary hot spot visualization failure. Results: The axillary hot spot was not shown in 71 examinations (2.4%). The frequency of failed lymphoscintigraphy during the time period did not change substantially. The possible risk factors of failed lymphoscintigraphy include: previous surgery on the breast or the axilla, obturation of the lymphatic drainage with the cancer, and the absence of the tracer injection site massage. The most common surgical procedures to respond to a failed examination were: the application of patent blue and surgical exploration of the axilla, no axillary surgery, or axillary dissection. Conclusion: When repeated scanning with the gamma camera through the first several hours is performed, the frequency of failed lymphoscintigraphy procedures remains very low (2.4%). If there is no axillary hot spot shown, patent blue is to be injected and the axilla should be surgically explored. This solution will be successful in most patients. If the sentinel lymph node cannot be detected even using the combined method, the surgical procedure needs to be selected with regard to the individual clinical context., and O. Coufal, O. Zapletal, P. Vrtělová, J. Vašina, Z. Řehák
Interferony b (IFN‑b) patří v léčbě pacientů s relaps‑remitentní formou roztroušené sklerózy mezi léky první volby. V návaznosti na podání IFN‑b dochází v lymfocytech k syntéze Myxovirus resistance proteinu A, který je vzhledem k následnému vzestupu hladiny považován za vhodný marker účinnosti IFN‑b in vivo. V průběhu léčby IFN‑b dochází u některých pacientů k tvorbě neutralizačních protilátek, jež mohou vést k poklesu či ztrátě biologické účinnosti tohoto léku. Jejich detekce, stejně jako měření hladiny mRNA Myxovirus resistance proteinu A, rozšiřuje možnosti sledování účinnosti léčby IFN‑b., Interferon β is the first-line treatment for relapsing-remitting multiple sclerosis. Patients treated with interferon β may develop neutralizing antibodies that can reduce or abolish its efficacy. Interferon-inducible Myxovirus resistance protein A has been proven to be a sensitive marker of biological response to interferon β. Neutralizing antibodies and the levels of Myxovirus resistance protein A mRNA are sensitive measures of biological response to interferon β; their levels should be investigated in all interferon-treated patients., and J. Libertínová, E. Meluzínová, V. Maťoška, M. Zajac, E. Hynčicová, A. Tomek, M. Bojar
[Theil 1], trewlich beschrieben durch Iacobum Theodorum Tabernaemontanum, der Artzeney Doctorem, vnd Churfürstlicher Pfaltz bestellen Medicum zum Neuwhausen, Obsahuje rejstřík, and Mědirytiny. Kustody. Signatury.