Cíl studie: Zavedení metody stanovení hladin neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku do rutinní klinické praxe je podmínkou včasné diagnostiky a léčby neurotransmiterových onemocnění v dětském věku. Materiál a metoda: Metodou vysoce účinné kapalinové chromatografie ve spojení s elektrochemickou detekcí bylo analyzováno 82 vzorků mozkomíšního moku dětských pacientů s podezřením na neurometabolické onemocnění. Výsledky: Byla stanovena věkově vázaná referenční rozmezí. Ve třech vzorcích byla prokázána patologicky snížená koncentrace kyseliny homovanilové. U dvou pacientů s významnou mikrocefalií a závažným organickým poškozením mozku se pravděpodobně jedná o sekundární deficit. Neurologický nález u třetího pacienta svědčil pro primární poruchu metabolismu neurotransmiterů na úrovni tyrosinhydroxylázy (TH). Deficit TH byl následně potvrzen na molekulárně-genetické úrovni. Závěr: Diagnostika poruch metabolismu biogenních aminů je obtížná a vyžaduje provedení lumbální punkce se speciálním odběrem mozkomíšního moku. Na našem pracovišti jsme vyšetření hladin neurotransmiterových metabolitů zařadili do rutinní diagnostiky všech dětí s podezřením na neurometabolické onemocnění. Diagnostikovali jsme prvního pacienta v České republice s primární poruchou metabolismu neurotransmiterů a zahájili léčbu., Objective: The implementation of cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis in clinical routine is necessary for early diagnosis and treatment of pediatric neurotransmitter disorders. Material and methods: We analysed 82 cerebrospinal fluid samples from children suspected of neurometabolic disorder using high performance liquid chromatography coupled with electrochemical detection. Results: We established age-related reference values. In three samples the level of homovanillic acid was found to be markedly decreased. In two patients with severe microcephaly and extensive organic brain damage secondary deficit is concerned. Neurological findings in third patient led us to the suspicion of primary neurotransmitter metabolism disorder at the level of tyrosine hydroxylase (TH). Subsequently, TH deficiency was confirmed by molecular genetic analysis. Conclusion: Diagnosis of biogenic amines metabolism disorders is difficult and needs lumbar puncture to be performed. In our hospital we implemented cerebrospinal fluid neurotransmitter metabolites analysis into routine diagnostic workup for every patient suspected with neurometabolic disorder. We diagnosed first Czech patient with primary neurotransmitter metabolism disorder and commenced the treatment., Szentiványi K., Hansíková H., Krijt J., Zeman J., Honzík T., and Literatura 19
Autor, dlouholetý pracovník hygienické služby, se vrací do druhé poloviny minulého století a popisuje náročné prosazování hygienických požadavků u projektované jaderné elektrárny Temelín (JETE) v jižních Čechách koncem 70. let minulého století. V druhé části svého sdělení píše o problémech a konfliktech při řešení ochrany zdraví obyvatel Českých Budějovic před nadměrným hlukem z vojenského letiště., The author, a long-time staff member of the public health service, returns to the second half of the past century and describes the enforcing of health protection demands for the nuclear power plant JETE being designed in southern Bohemia at the end of the 1970s. In the second part of his article he mentions problems and conflicts connected with health protection of the inhabitants of the city České Budějovice against excessive noise from an army airport., and Josef Hořejší
Za posledních 46 let bylo u české populace evidováno 56 828 onemocnění nádorem pankreatu (PC) dg. C25, s incidencí 19,1 na 100 tis. mužů a 18,2 na 100 tis. žen v roce 2007. Prevalence PC vzrostla mezi roky 1989–2005 u mužů o 45,9 % na 629, u žen o 119,1 % na 241. Z 3 632 vícečetných nádorů PC, evidovaných za období 1976–2005 v registru, bylo u mužů 321 (1,5 %) primárních a 1 581 (7,4 %) následných, u žen 241 (1,2 %) primárních a 1 489 (7,7 %) následných, které představovaly 11 % ze všech nově hlášených PC. Duplicitní PC byl početnější u žen, multiplicitní u mužů. Počet primárních PC se zvýšil na 34 případů a následných PC na 258 v r. 2005. Téměř polovina vícečetných PC u mužů a třetina u žen byla evidována ve věku 35–64 let. Z 3 632 vícečetných PC se více vyskytlo v kraji Severomoravském 11,8 %, Jihomoravském 11,1 % a v Praze 8,1 %. Průměrný interval mezi primárním PC a jinými následnými novotvary (dg. C00–D48) byl 3,2 roku u mužů a 2,1 roku u žen, poměr synchronních a metachronních případů byl 1:0,7 u mužů a 1:0,5 u žen. Nejpočetnější po primárních PC byly u mužů nádory trávicích, dýchacích a močových cest a pohlavních orgánů, u žen nádory trávicích cest, pohlavních orgánů, močových cest a prsu. Následným PC nejčastěji předcházely u mužů primární nádory kůže, trávicích, dýchacích a močových cest a pohlavních orgánů, u žen nádory kůže, pohlavních orgánů, trávicích cest a prsu. Z 562 primárních PC zemřelo k říjnu 2007 celkem 526 (93,6 %) nemocných a přežívalo jen 23 mužů a 13 žen. Český screeningový program a dispenzární péče se nejeví dostatečný vzhledem k riziku vícečetných PC, ale také ostatních nádorů GIT a zejména kolorekta. Rozbor 165 050 následných novotvarů u 125 262 nemocných s nádory pokračuje s průběžnými sděleními., Over the last 46 years, there were registered 56 828 cases of pancreatic cancer (PC; ICD-10: C25) in the Czech population with rate 19.1 per 100,000 males and 18,2 per 100,000 females in 2007. Between 1989–2005 the prevalence of PC increased by 45.9 % in males to 629, by 119.1 % in females to 241. A total of 3,632 multiple PC registered in 1976–2005 in the Czech Cancer Registry there were 321 (1.5 %) primary and 1 581 (7.4 %) subsequent in males, 241 (1.2 %) primary and 1 489 (7.7 %) subsequent in females, of which were 11 % multiple PC of all new registered PC. Double PC were higher in females, multiple in males. The number of primary PC increased to 34 cases, of subsequent to 258 in 2005. Almost half of multiple PC in males and third of females were registered in the age group of 35–64 years. Of 3.632 multiple PC were distributed mostly in the Northern 11.8 % and Southern 11.1 % Moravia regions and in Prague 8.1 %. The average interval between primary PC and subsequent other neoplasms (ICD-10: C00–D48) was 3.2 years in males and 2.1 years in females, the ratio of synchronous to metachronous cases was 1:0.7 in males and 1:0.5 in females. The most frequent cases following primary PC in males were cancers of digestive, respiratory, urinary and genital tract, in females these were cancers of digestive, genital and urinary tract and breast. The most frequent cancers preceding the next subsequent PC included in males primary cancers of the skin, digestive, respiratory, urinary and genital tract, in females cancers of the skin, genital and digestive tract and breast. Up to October 2007, of 562 primary PC died 526 (93.6 %) patients and survived only 23 males and 13 females. The Czech screening programme and medical surveillance is decisive in view of risk of multiple PC and digestive, especially colorectal cancers. The analysis of 165,050 subsequent neoplasms in 125,262 cancer patients continue with ongoing issues., Edvard Geryk, Petr Dítě, Jan Trna, Jiří Kozel, Milan Konečný, Petr Kubíček, Radim Štampach, and Lit.: 12