Lamotrigin (LTG) je od roku 2002 používán jako širokospektré antiepileptikum u dětí starších 2 let. Je indikován ke kombinované léčbě epilepsií s parciálními a generalizovanými záchvaty, včetně záchvatů tonicko-klonických a záchvatů v rámci Lennox-Gastautova syndromu, a od roku 2005 také jako monoterapie typických absencí. U dětí a adolescentních pacientů nad 12 let je indikační spektrum stejné jako v dospělosti. Dětská epilepsie má oproti dospělému věku řadu specifik ? rozdílný metabolizmus antiepileptik (AE), jiné spektrum záchvatů, výskyt epileptických syndromů s věkovou vazbou a vývojem, často více typů záchvatů v rámci jedné epilepsie a potenciálně negativní vliv nekompenzovaných záchvatů a nežádoucích účinků (NÚ) antiepileptika na kognitivní profil, behaviorální projev a vývoj malého pacienta. Článek přináší důkazy o efektu LTG na záchvaty a jeho akceptovatelné tolerabilitě v dětství a upozorňuje na postupy, jak se vyvarovat nejdůležitějších NÚ a nepříznivých lékových interakcí LTG. Nenahrazuje souhrn informací o přípravku (SPC)., Hana Ošlejšková, and Lit.: 54
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Cíl: Hlavním cílem práce je ověřit možnost nahradit klasickou angiografii s vysokou radiační zátěží metodou MR venografie při vyšetření pacientů se syndromem Klippel-Trenaunay Součástí práce je také vypracování objektivních hodnotících kritérií pro stanovení klinické závažnosti nálezu a ob-jektivizace angiografického nálezu. Metoda: Pacienti léčeni za období uplynulých 15 let byli klinicky vyšetřeni a byla u nich provedena klasická angiografie. Byl tak stanoven klinický index, který stoupal se závažností klinických příznaků. V rámci angiografie byly sledovány hlavní znaky typické pro KTS, tedy zejména dysplazie hlubokého a povrchového žilního systému, hypertrofie hlavní drenážní žíly a přítomnost venózních malformací. I zde byl stanoven index, který stoupal se závažností angiografického nálezu. Oba indexy byly srovnány, očekávalo se, že čím vyšší bude klinický index, tím vyšší bude index angiografický, menší kapilární malformace a zvýšené riziko TEN v anamnéze. Ve druhé části práce bylo sledováno, jestli lze vyšetřením MR venografie získat stejné výsledky jako klasickou venografií. Výsledky: Ve sledovaném období bylo diagnostikováno celkem 45 dětí se syndromem Klippel-Trenaunay (26 chlapců, 19 dívek). Bylo prokázáno, že zvyšující se klinický index koreluje se zvyšujícím se angiografickým skóre. Byla rovněž prokázána souvislost AG skóre a velikostí kapilární malformace. Konečně srovnání dosažených výsledků formou AG skóre a MRAG skóre u vybraných 20 pacientů prokázalo, že oběma metodami lze získat stejný výsledek. Závěr: Práce předkládá statisticky prokázanou korelaci mezi závažností klinických příznaků a angiografickým nálezem u pacientů se syndromem Klippel-Trenaunay ve druhé části je pak prokázána stejná senzitivita vyšetření MRAG ve srovnání s klasickou angiografií, což umožní do budoucna klasickou angiografii MR venografií zcela nahradit a ušetřit tak pacienta radiační zátěže., Aim: The main objective of this work is to verify possibility of replacing the conventional angiography with high radiation dose by using MR venography in the evaluation of patients with Klippel-Trenaunay syndrome. This work is also including the elaboration of objective evaluation criteria for determining the severity of clinical finding and objectification of angiographic findings. Methods: Patients treated over the past 15 years were examined clinically and all of them undergone classical angiography. Clinical index, raising with the severity of clinical symptoms, was so determined. Main characteristics typical for KTS, especially dysplasia of profound and superficial venous system, hypertrophy of the main drainage vein and the presence of venous malformations were monitored within the angiography. Angiografie index growes with the severity of angiographic findings. Both indexes were compared reciprocally. It was expected that high clinical index was followed by high index of angiography, lower capillary malformation and increased risk of TEN in the history. In the second part of the study we try to find out whether MR venography examination can get the same results as conventional angiography. Results: During the reporting period 45 children has been diagnosed with Klippel-Trenaunay syndrome (26 boys, 19 girls). It has been shown that increasing clinical index correlated with growing angiographic score. Link of AG score and the size of capillary malformation has also been proven. Finally, a comparision of the results achieved by MRAG score and AG score for selected 20 patients showes that both methods can get the same results. Conclusion: This study presents statistically proven correlation between the severity of clinical symptoms and angiographic findings of patients with Klippel-Trenaunay syndrome. The second part of the study demonstrates the same sensitivity MRAG tests compared with conventional angiography In the future this fact will enable to replace conventional angiography by MR venography completely and may save the patient from the radiation burden., Charvátová M, Faberová R, Plánka L, Šprláková-Puková A, Skotáková J., and Literatura
Melanom je vzácný typ malignity v dětské populaci, ale jeho incidence prudce narůstá, především u adolescentních dívek. Předkládáme přehled současných klinických a biologických rysů pediatrického melanomu a problémy spojené s jeho diagnostikou a léčbou. I přes rozdíly mezi pediatrickým melanomem a melanomem dospělého věku je přežívání obdobné. Stran léčby metastatického pediatrického melanomu jsou nutné klinické studie projektované pro dětský věk. Velmi důležitá je rovněž prevence, včasná detekce., Melanoma is a rare malignancy in the pediatric population, but its incidence has risen very rapidly, specially in adolescent girls. We are presenting review of the current clinical and biological features of pediatric melanoma and problems with its diagnosis and management. Despite the differences between pediatric and adult melanoma survival rates are very similar. Age specific pediatric clinical studies are essential for management of metastatic pediatric malignant melanoma. Prevention and erly detection are also the point of interest., Viera Bajčiová, and Literatura
Meduloblastom je embryonální neuroektodermální nádor mozečku, je nejčastějším maligním nádorem centrálního nervového systému v dětském věku. Ročně onemocní meduloblastomem v České republice přibližně 10 až 12 dětí. Současná léčba kombinuje chirurgickou resekci, radioterapii a chemoterapii. Významný pokrok v léčebných výsledcích byl dosažen zlepšením neurochirurgických technik, optimalizací dávek radioterapie a zavedením kombinované adjuvantní chemoterapie. Intenzita léčby se odvíjí od věku dítěte, rozsahu chirurgické resekce a přítomnosti metastáz. Současná léčebná schémata dosahují 5letého bezpříznakového přežití v 70–81 % u pacientů standardního rizika a 30–70 % u pacientů vysokého rizika. Porozumění nádorové biologii meduloblastomu umožní definovat terče pro cílenou biologickou léčbu i blíže určit riziko konkrétního onemocnění. Stálou výzvou zůstává minimalizace pozdní toxicity léčby., Medulloblastoma, an embryonal neuroectodermal tumor of the cerebellum, is the most common form of malignant brain tumor of childhood. 10–12 new cases occur in the Czech Republic each year. Current treatment, which combines modern techniques of neurosurgical resection and radiotherapy, and adjuvant chemotherapy, has improved survival substantially. The intensity of multimodal therapy is based on clinical criteria of age, metastatic disease and the extent of surgical resection. Nevertheless, 19–30 % of average risk and 30–70 % of high risk patients experience relapses within 5 years from initial presentation. Identification of biological prognostic markers and cellular targets will result in risk-adapted treatment, which is crucial for improving cure rates and reducing long-term sequelae., Karel Zitterbart, Zdeněk Pavelka, Jana Zitterbartová, and Lit.: 20
Surrogacy can be already considered as one of the common parts of assisted reproduction which is due to its nature associated with a number of controversies. The aim of our article will be to point out the fact that the use of this procedure is connected not only to the discussed ethical and legal problems but also to associated and often neglected psychosocial consequences. In this regard, we will focus on a specific area of international surrogacy as a new form of reproductive tourism which develops dynamically and uncontrollable on the market principle and against the background of the globalization and the absence of supranational rules. This situation leads to the social and legal uncertainty of the applicants to this procedure, the surrogate mother and the child. The global closure of state borders and restrictions on movement due to the handling SARS-CoV-2 coronavirus pandemic only exacerbated the situation, or more precisely created unexpected barriers to communication between the surrogate mother and the applicants, including takeover of child care, what has implications for the live of all parties involved. and Náhradní mateřství lze již v dnešní době považovat za jednu z běžných součástí asistované reprodukce, se kterou je z povahy věci spojena řada kontroverzí. Cílem našeho článku bude poukázat na skutečnost, že využívání daného způsobu získání dítěte je kromě diskutovaných eticko-právních problémů spojeno rovněž s často opomíjenými důsledky psychosociálního charakteru. V tomto ohledu se zaměříme na specifickou oblast mezinárodní surrogace, jakožto novou formu reprodukční turistiky, která se na tržním principu dynamicky a do značné míry nekontrolovatelně rozvíjí na pozadí globalizace a absence nadnárodních pravidel. Uvedený stav pochopitelně vede k sociální a právní nejistotě jak žadatelů o danou proceduru, tak náhradní matky a dítěte. Celosvětové uzavírání státních hranic a omezování pohybu v důsledku zvládání pandemie koronaviru SARS-CoV-2 pak danou situaci jen prohloubilo, respektive náhle vytvořilo neočekávané překážky navázání komunikace mezi náhradní matkou a žadateli, včetně převzetí dítěte do péče, což má dopady do života všech zúčastněných osob.
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Autoři ve svém příspěvku uvádějí výsledky úkolu hlavního hygienika "Monitoring nabídky stravování v základních školách". Cílem úkolu byl monitoring nabídky možnosti stravování, jeho pestrost a dostupnost žákům České republiky v základních školách. Sběr dat byl proveden v 493 základních školách v celé České republice pomocí řízených dotazníků a to na prvním i druhém stupni ZŠ. Z výsledků dotazníkového šetření vyplývá, že sortiment nápojů a pokrmů, které děti během školního vyučování získávají, může být jedním z faktorů narůstající dětské obezity. Nabídka je problematická především v oblasti doplňkového prodeje, kde mají žáci přístup nejčastěji k potravinám s vysokým obsahem cukru. Naopak vlastní školní stravování se ukazuje jako poměrně vyhovující hlediskům zdravé výživy. Pro zlepšení a ozdravění školního stravování bude nutné vyvolat širokou diskusi se všemi, kteří jeho nabídku ovlivňují a zamezit tak rozvoji nadměrné tělesné hmotnosti žáků v České republice., Presented are results of the task of the Chief Public Health Officer (hygienist) of the Czech Republic "The monitoring of food offer in primary schools". The aim of this task was the monitoring of catering, its variability and availability for the pupils of primary schools in the Czech Republic. The data were collected using questionnaires in 493 primary schools in the whole Czech Republic. The results of the questioning show that the offer of drinks and food, which children get in the school, can be one of the factors causing the increase of child obesity. The offer is problematic especially in the supplementary sale, in which the children can buy mostly high of sugar content food. On the other hand the food offer in school canteens generally fulfils the standards of healthy diet. For the improvement of catering in primary schools, it will be necessary to stimulate a debate with everybody, who can affect the food offer; thus, stop the increase of child overweight and obesity in the Czech Republic., Jana Pilnáčková, Matouš Pilnáček, Jarmila Rážová, Hana Střítecká, and Literatura
Úvod: Léčba inzulinovou pumpou (IP) je jedním ze způsobů intenzivní terapie inzulinem, určeným preferenčně pro pacienty s diabetem 1. typu. Cena léčby je vyšší než léčba klasickým bazálbolusovým a inzulinovým režimem pomocí opakované aplikace inzulinu dávkovačem. Cíl: Zhodnocení kvality monitorování terapie IP u pacientů s DM v reprezentativním vzorku populace pacientů s DM v ČR vedených v databázi Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky (VZP), u níž bylo v roce 2014 pojištěno 63 % populace ČR. Metodika: V databázi VZP jsme identifikovali všechny osoby, které měly v letech 2009–2013 záznam o diagnóze DM (E10–E16 podle MKN 10), nebo měly předepsanou jakoukoliv antidiabetickou terapii (ATC skupina A10). Za celé období 2009–2014 bylo v datech VZP identifikováno celkem 4 002 unikátních pacientů s diabetem, kteří byli v hodnoceném období léčeni IP. Incidence pro rok 2014 (nově léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří měli v roce 2014 vykázanou IP a zároveň v předešlém období 2009–2013 není záznam o vykázání IP. Prevalence pro rok 2014 (všichni léčení inzulinovou pumpou): všichni pacienti, kteří v období 2010–2014 mají alespoň jednou vykázanou inzulinovou pumpu a zároveň nezemřeli před rokem 2014. Parametry kontroly kvality (vyšetření HbA1c a spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy) u pacientů léčených IP byly podrobně hodnoceny pouze pro rok 2014, a to u všech pacientů léčených inzulinovou pumpou v roce 2014 po celý rok (tj. od 1. 1. 2014 do 31. 12. 2014), tedy celkem u 3 189 pacientů. Výsledky: V roce 2014 bylo celkem 247 incidentních pacientů a celkem 3 794 prevalentních pacientů. Nově byla IP nasazena téměř v 50 % u pacientů ve věkovém rozmezí 20–39 let. V roce 2014 byla průměrná frekvence vyšetření HbA1c 3,38/pacienta a nejméně jednou byl vyšetřen u 98,5 % pacientů. Průměrná spotřeba diagnostických proužků pro testování hladiny glukózy na jednoho pacienta byla 879 kusů. Závěr: Pilotní projekt hodnocení parametrů kvality monitorování terapie IP ukazuje, že pacienti léčení IP mají poměrně často kontrolovaný glykovaný hemoglobin (3,38 vyšetření u jednoho pacienta v roce 2014) a průměrně si měří glykemii 2–3 krát denně. Klíčová slova: CSII – diabetes mellitus – monitorování kompenzace diabetu – inzulinová pumpa, Introduction: Insulin pump treatment (IP) is one of the ways of intensive insulin therapy, designed preferentially for patients with type 1 diabetes. The price of the treatment is higher than that of the conventional basalbolus and insulin regimens using repeated insulin application with a dose selector. Goal: Quality assessment of IP therapy monitoring in patients with DM in a representative sample of the patient population with DM kept in the database of the General Health Insurance Company of the Czech Republic (VZP) which provided health care coverage for 63% of Czech population in 2014. Methodology: We identified all individuals in the VZP database who had a record of DM diagnosis (E10 – E16 based on ICD 10) or who had any antidiabetic therapy prescribed (ATC group A10) in the period of 2009–2013. Over the whole period of 2009–2014 there were overall n = 4 002 unique patients with DM identified in the VZP data, who were treated with IP within the assessment period. Incidence for the year 2014 (the newly treated with an insulin pump): all patients who had IP recorded in 2014 while in the preceding period of 2009–2013 they had no record of IP use. Prevalence for the year 2014 (all treated with an insulin pump): all the patients who for the period of 2010–2014 had at least once insulin pump use recorded and who did not die before 2014. Quality control parameters (HbA1c examination and consumption of glucose level test strips) for patients treated with IP were only assessed in detail for the year 2014, namely for all patients undergoing insulin pump treatment in 2014 throughout the year (i.e. from 1 January 2014 to 31 December 2014), i.e. in n = 3 189 patients in all. Results: In 2014 there were 247 incident patients and 3 794 prevalent patients. IP was newly introduced for almost 50% of the patients aged 20–39 years. In 2014 an average frequency of HbA1c examination equaled 3.38 per patient and 98.5% patients were examined for HbA1c at least once. An average consumption of glucose level testing strips per patient was 879 pieces. Conclusion: The pilot project of assessment of quality parameters for IP therapy monitoring shows that the patients treated with IP have glycated hemoglobin checked quite frequently (3.38 checkups per patient in 2014) and they measure their blood glucose 2–3 times a day on average. Key words: diabetes mellitus – monitoring of diabetes compensation – insulin pump – CSII, and Zdeněk Rušavý, Petr Honěk, Ladislav Dušek, Tomáš Pavlík, Denisa Janíčková Žďarská, Milan Kvapil