Neuropatologická diagnostická kritéria neurodegenerací jsou založena na průkazu specifických změn v parenchymu korelujících s klinickým obrazem. Souběžná neuropatologicky definovaná onemocnění odpovídají kombinaci dvou (i více) odlišných, plně rozvinutých postižení u téhož pacienta. U souběžné patologie více entit v ohraničených oblastech mozku vedle primární nozologické jednotky nacházíme zároveň depozita proteinu specifického pro jinou neurodegeneraci. Častá je kombinace Alzheimerovy nemoci (AN) s inkluzemi alfa‑synukleinu. U AN se může zároveň ukládat i protein TDP‑43, není ale jasné, zda se jedná o atypicky probíhající AN nebo kombinaci atypické AN s frontotemporální lobární degenerací. Komorbidity AN a tauopatií jsou relativně vzácné. U pacientů s Creutzfeldtovou‑Jakobovou nemocí lze diagnostikovat doprovodnou AN nebo demenci s Lewyho tělísky. Kombinace vaskulární patologie s primární neurodegenerací (nejčastěji AN nebo demencí s Lewyho tělísky) se historicky označuje jako smíšená demence. Kombinace neuropatologicky potvrzených neurodegenerací může vést k atypickým klinickým projevům, které ilustrujeme na příkladech s odkazy na publikované kazuistiky ze souboru našich pacientů. Klíčová slova: neurodegenerace – Alzheimerova nemoc - tauopatie – protein TDP-43 – synukleinopatie – smíšená demence, Neuropathological diagnostic criteria of neurodegenerative disorders are based on the presence of specific lesions in the brain tissue that correlate with clinical symptoms. Concomitant neurodegenerative disorders correspond to a combination of two (or more) different fully developed diseases in one patient. Concomitant neurodegenerative pathology stays for the presence of a definite neurodegeneration and deposits specific for another, but not fully developed, disease. Frequent overlaps include Alzheimer’s disease (AD) and alpha-synuclein inclusions. In AD, protein TDP-43 may co-aggregate but it is not clear whether this is an atypical but isolated AD, or an overlap of AD with early frontotemporal lobar degeneration. Comorbidities of AD and tauopathies are relatively rare. In Creutzfeldt-Jakob disease, concomitant AD or Lewy body dementia may occur. A combination of vascular pathology with a primary neurodegeneration (mostly Alzheimer’s disease or Lewy body dementia) is historically called mixed dementia. Overlap of neuropathologically confirmed neurodegenerations may lead to atypical and unusual clinical presentations, illustrated with examples and references to published case reports from our patient cohort. Key words: neurodegeneration – Alzheimer’s disease – tauopathy – TDP-43 protein – synucleinopathy – mixed dementia The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and Z. Rohan, R. Matěj, R. Rusina
To study defects and chromosomal abnormalities of the fetus, we retrospectively analyzed results of comprehensive dynamic survey of 26,404 pregnant women aged 1850 years old at 6 to 40 weeks of pregnancy. Of them, 25,956 (98.3%) women had physiological course of pregnancy, 448 (1.7%) women had abnormal pregnancy. For the diagnosis of fetal defects, we carried out ultrasound, biochemical, invasive and cytogenetic studies. The results of study showed that the majority of fetal defects and pathological course of pregnancy was noted in women at the age of 2125 years old, since at this age period women have the highest number of pregnancies. At the older age, we noted a gradual decrease in the number of pregnant women, as well as the number of abnormalities of the fetus. Based on the analysis of the results obtained, we have developed an algorithm for early fetal ultrasound examination. In order to exclude nondeveloping pregnancy and intrauterine fetal death, as well as for early diagnosis of fetal defects, we recommend screening women in the first trimester of pregnancy., Shahnoza Kamalidinova, and Literatura
Obezita je známým rizikovým faktorem pro řadu zdravotních problémů v dospělosti. Cílem výzkumu bylo zjistit prevalenci nadměrné hmotnosti a obezity u 6–7letých dětí na základních školách v Olomouckém kraji v roce 2014 a vyhodnotit přístup rodičů k programu, který je zaměřen na primární prevenci obezity u dětí. Výzkumný soubor zahrnuje 337 dětí (chlapci n=172, dívky n=165), u kterých byl hodnocen nutriční stav pomocí metod standardizované antropometrie a metodou bioelektrické impedance (BIA). Pro každé dítě byl vypočítán BMI a následně bylo zařazeno do příslušného percentilového pásma BMI. Rodiče obdrželi písemné vyrozumění o hodnocení nutričního stavu svého dítěte a měli možnost informovat se o jeho léčbě v případě zjištění nadměrné hmotnosti nebo obezity. K vyhodnocení dat byl použit neparametrický Mann a Whitney U-test, nepárový t-test a test rozdílů mezi dvěma poměry. Nadměrná hmotnost byla zjištěna u 7,56 % chlapců a 5,45 % dívek, obezita u 8,14 % chlapců a 5,45 % dívek. Na základě analýzy tělesného složení pomocí BIA bylo podle procentuálního množství tukové tkáně zařazeno do kategorie obezita 10,47 % chlapců a 7,88 % dívek. Monitorování prevalence nadměrné hmotnosti a obezity u dětí v Olomouckém kraji ukázalo na růst obezity u 6–7letých chlapců a dívek a na nedostatečný zájem rodičů o aktivní zapojení do preventivních programů v boji proti obezitě., Obesity is an established risk factor for numerous health problems in adulthood. The aim of the research was to determine the prevalence of overweight and obesity in children aged 6 to 7 in elementary schools in the Olomouc region in 2014, and to assess the attitude of the parents to the programme which focuses on the primary prevention of obesity in children. The research group includes 337 children (boys n=172, girls n=165) whose nutritional status was evaluated using the methods of standardized anthropometry and bioelectrical impedance analysis (BIA). The BMI of each child was calculated and subsequently categorized within the respective BMI percentile range. The parents received a written notification of the nutritional status of their child, and those whose children were diagnosed with overweight or obesity could request information about treatment. The data were evaluated using the non-parametric Mann-Whitney U test, unpaired t-test, and the test of differences between two quantities. Overweight was found in 7.56% of boys and 5.45% of girls, while obesity in 8.14% of boys and 5.45% of girls. Based on the BIA analysis of body composition, depending on the percentage amount of adipose tissue, 10.47% of boys and 7.88% of girls were classified as obese. Monitoring the prevalence of overweight and obesity among children in the Olomouc region showed an increase in obesity in boys and girls aged between 6 and 7 and the lack of parental interest in active participation in obesity prevention programmes., Miroslav Kopecký, and Literatura
Introduction Cutaneous malignant melanoma prevalence, incidence and mortality rates are increasing in white populations worldwide more rapidly than any other cancer site (American Cancer Society, 2006). Despite the potential importance of regular skin selfexamination and promotion of selfprotection practices, little is known about the prevalence of these practices in medical students in Albanian population. Methods This is a descriptive, quantitative crosssectional study. In this study were included a sample of 150 individuals chosen among the students of Faculty of Medicine based on their family history for skin cancer. This study was started on October the 3rd and finished on November the 12th. Subjects had to fill in a structured, selfadministered questionnaire. All participants lived within Republic of Albania but at the time of the study were students in University of Tirana, Faculty of Medicine. Results In this study that we conducted we included 150 individuals supposed to have a risk for skin cancer based on their family history. 200 individuals were approached for participation. Of these, 150 individuals returned questionnaire data, yielding a response rate of 75% among eligible, successfully contacted participants. The mean age of the sample was 20.05 years (Std. Dev. = 0.925), with males (22%) and females (78%) represented unequally, because the gender configuration of the faculty itself has gender disparities with more than 80% females and only 20% male students. The majority of the sample was born in city or town (85.3%), 14.7% was born in a village. In terms of income level, 79.3% of participants had a medium income family background, 15.3% high income and 5.3% had a low income level family background. Conclusion It is important for those individuals with family history for skin cancer (which inherently indicates risk for skin cancer) to develop selfexamination and SSE behaviours and practices in order to have a protection and at least an early detection (if onset) of the different forms of Melanoma. The results of this study provide some guide as to the key areas or 'hot spots' on which to focus attention when designing supportive care interventions for melanoma survivors and those at high risk of skin cancer., Yllka Bilushi, Rozeta Luci, Loreta Kuneshka, Numila Maliqari, and Literatura
Příčiny vzniku Parkinsonovy nemoci (PN) zůstávají po mnoho let předmětem živých diskuzí a intenzivních mezioborových výzkumů. Přibližně 5–10 % všech případů PN představují monogenní formy, které se projevují především u osob mladšího věku, zatímco většinu případů tvoří sporadická onemocnění multifaktoriálního rázu. Klíčovou molekulární událostí v rozvoji neurodegenerace při PN je porucha konformace malé vezikulární bílkoviny α‑synukleinu, jež iniciuje její fibrilizaci s tvorbou neurotoxických cytoplazmatických agregátů, Lewyho tělísek a Lewyho neuritů. Patologie α‑synukleinu při PN je podmíněna specifickým vzájemným působením faktorů prostředí, zvláštností genomu a systémového metabolizmu, což v souhrnu určuje charakter procesů buněčné detoxikace, fungování mitochondrií, synaptické transmise a endozomálního transportu. V přehledu jsou podrobně posouzeny možné exogenní a endogenní spouštěče patologického procesu při PN. Zvláštní pozornost při analýze rizikových faktorů náleží úloze různých neurotoxinů, prionové hypotéze rozvoje PN a rovněž současným představám o genetice familiárních a sporadických případů PN., Etiology of Parkinson’s disease (PD) for many years has been remaining the matter of active discussions and intensive interdisciplinary studies. About 5–10% of all cases of PD are represented by monogenic forms manifesting predominantly in younger persons, while most cases of the disease are sporadic and have multifactorial nature. The key molecular event in the development of neurodegeneration in PD is the conformational change of a small vesicular protein α‑synuclein initiating its self‑fibrilization with forming neurotoxic cytoplasmic aggregates and Lewy bodies/neurites. Misfolding of α‑synuclein in PD is caused by specific interaction of environmental factors, genomic factors and characteristics of systemic metabolism, which, in combination, determines the processes of cell detoxication, mitochondrial functioning, synaptic transmission and endosomal transport. In this review, possible exogenous and endogenous triggers of pathological process in PD are discussed in detail. Among the risk factors, special consideration is given to the role of different neurotoxins, prion hypothesis of the development of PD, as well as up‑to‑date knowledge about genetics of familial and sporadic cases of PD. Key words: Parkinson’s disease – etiology – molecular mechanisms – risk factors – genetics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and S. N. Illarioškin
Na rozdiel od majoritnej časti populácie, u rómskych žiakov na Slovensku chýba základná informácia o stave držania tela, preto cieľom našej vedeckej práce bolo zhodnotiť a porovnať výskyt nesprávneho držania tela u rómskych a nerómskych detí mladšieho školského veku. Prezentovaná výskumná práca sa zaoberá problematikou výskytu nesprávneho držania tela a porovnaním výsledkov v rómskej a nerómskej detskej populácii. Prierezový prieskum bol uskutočnený vo vybranej vzorke školských detí (265 rómskych a 286 nerómskych detí) vo veku od 6 až 10 rokov, v Košiciach, v rokoch 2008–2011. Držanie tela bolo hodnotené testom podľa Matthiasa a testom Jaroš, Lomníček. Výskumná vzorka detí bola rozdelená na dve skupiny: nerómsku a rómsku skupinu žiakov. Výsledky nášho porovnávania potvrdili, že rómska skupina chlapcov aj dievčat má kvalitu posturálneho systému lepšiu, z hľadiska držania tela, ako nerómski žiaci. Pri hodnotení držania tela Matthiasovým testom malo až 42,7 % nerómskych žiakov a 35,1 % rómskych žiakov zlé držanie tela. Na rozdiel od chlapcov (OR=0,59; 95% CI=0,37–0,96; p<0,05), dievčatá nevykazovali štatisticky významné rozdiely. Príspevok uvádza aj odporúčania pre vytváranie a stabilizáciu správneho držania tela detí a hľadá príčiny potvrdených rozdielov., Current data about body posture of Roma pupils in Slovakia are very scarce and limited, therefore, our concern was to evaluate and compare the incidence of incorrect body posture of Roma and non-Roma schoolchildren. The cross-sectional survey was conducted in Košice in a sample of school children (265 Roma and 286 non-Roma children) aged 6–10 years, between period 2008–2011. Posture was assessed by Matthias test and the test of Jaros, Lomníček. The children were divided into two groups: non-Roma and Roma group of children. The results of our comparison confirmed that the Roma group of boys and girls has better quality of the postural system than non-Roma children. When assessing posture by the Matthias test our outputs confirmed bad body posture in 42.7% of non-Roma children and 35.1% of Roma children. In contrast to boys (OR=0.59; 95% CI=0.37–0.96; p<0.05), girls did not show statistical differences. Presented are recommendations for creating and stabilizing a proper posture in children and an attempt to find the causes of the difference which has been confirmed in the study., Kvetoslava Rimárová, Jana Diabelková, Marta Hamráková, and Literatura
Úvod: Údaje o srdcovej frekvencii pri chronickom srdcovom zlyhávaní v reálnej praxi na Slovensku nie sú dostatočne známe. Cieľom prieskumu „3P (Pacient – Pulz – Prognóza) pri srdcovom zlyhávaní“ bolo získať epidemiologické dáta najmä so zameraním na kontrolu srdcovej frekvencie pri sínusovom rytme. Metodika: Prieskum realizovalo spolu 162 kardiológov a internistov. Lekári konsekutívne zaraďovali ambulantných alebo klinicky stabilizovaných hospitalizovaných pacientov s diagnózou chronického srdcového zlyhávania. Neexistovali žiadne exklúzne kritériá pre zaradenie pacientov. Spolu bolo prospektívne zaradených 4 738 pacientov. Výsledky: Betablokátory užívalo 93,6 % pacientov so srdcovým zlyhávaním. Aspoň 50 % cieľovej dávky podľa ESC malo 48,1 % pacientov liečených betablokátorom. Hodnoty srdcovej frekvencie ≥ 70/min malo 55,3 % všetkých pacientov a 48,1 % pacientov so sínusovým rytmom. Z celkového neselektovaného súboru sme identifikovali 28,0 % pacientov, ktorí boli symptomatickí (NYHA II–IV), mali sínusový rytmus a suboptimálnu srdcovú frekvenciu ≥ 70/min. Srdcová frekvencia ≥ 70/min bola významne častejšia u pacientov, ktorí mali dávku betablokátora < 50 % cieľovej dávky podľa ESC v porovnaní s pacientami s dávkou ≥ 50 % (58,0 % vs 52,4 %; p < 0,001). Podiel srdcovej frekvencie ≥ 70/min bol signifikantne vyšší u pacientov s anamnézou hospitalizácie pre srdcové zlyhávanie oproti dosiaľ nehospitalizovaným pacientom (56,8 % vs 53,7 %; p < 0,05). Up-titráciu dávky plánovali lekári len u 20,2 % pacientov liečených betablokátorom. Záver: Napriek extenzívnej liečbe betablokátormi sme zistili suboptimálnu kontrolu srdcovej frekvencie pri chronickom srdcovom zlyhávaní. Významne rizikovejšou skupinou z hľadiska neuspokojivej srdcovej frekvencie boli pacienti s nižšou dávkou betablokátora (< 50 % cieľovej dávky podľa ESC) a pacienti s anamnézou hospitalizácie pre srdcové zlyhávanie. Podiel pacientov, u ktorých sa plánovala up-titrácia dávky betablokátora, bol nízky. Existuje preto potreba redukovať srdcovú frekvenciu alternatívnou, resp. komplementárnou farmakoterapiou. Kľúčové slová: betablokátory – ivabradín – srdcová frekvencia – srdcové zlyhávanie, Background: The data on heart rate in chronic heart failure in the real-world practice in Slovakia are not sufficiently known. The objective of the “3P (Patient-Pulse-Prognosis) in heart failure” survey was to collect epidemiological data with particular emphasis on heart rate control in sinus rhythm. Methods: The survey was performed by 162 cardiologists and internists. Outpatients or clinically stable hospitalized patients diagnosed with chronic heart failure were included in the survey. No exclusion criteria for patients enrollment were used. A total of 4738 patients were prospectively included. Results: 93.6% of patients with heart failure were taking beta-blockers. At least 50% of the target dose according to ESC had 48.1% of patients receiving beta-blockers. Heart rate ≥ 70 bpm was present in 55.3% of all patients and in 48.1% of patients with sinus rhythm. Out of the total unselected study population we identified 28.0% of patients with symptomatic heart failure (NYHA class II-IV), sinus rhythm, and suboptimal heart rate ≥ 70 bpm. The prevalence of heart rate ≥ 70 bpm was significantly higher in patients with beta-blocker dose < 50% of the target dose according to ESC compared with patients receiving ≥ 50% of the target dose (58.0% vs 52.4%, p < 0.001). Heart rate ≥ 70 bpm was significantly more common in patients with history of hospitalization for heart failure compared with patients who have not been hospitalized (56.8% vs 53.7%, p < 0.05). The physicians planned up-titration of the dose only in 20.2% of patients treated with beta-blockers. Conclusions: Despite extensive beta-blockers therapy we found suboptimal heart rate control in chronic heart failure. Patients on lower doses of beta-blockers (< 50 % of the target dose according to ESC) and patients with history of hospitalization for heart failure were noted to be in significantly higher risk of unsatisfactory heart rate. The proportion of patients with intended up-titration of the beta-blocker dose was low. Therefore it is necessary to reduce heart rate by alternative or complementary pharmacotherapy. Key words: beta-blockers – heart failure – heart rate – ivabradine, and Juraj Dúbrava
Primární chirurgická léčba ovariálního karcinomu má zásadní význam jak stagingový, tak léčebný, umožňující u časných stadií rozlišit pacientky s velmi nízkým rizikem recidivy onemocnění, u kterých může být upuštěno od adjuvantní chemoterapie. V případě vyšších stadií je standardní léčebnou modalitou kombinace radikální operační léčby s adjuvantní chemoterapií. Zásadní vliv na celkové přežití u operovaných pacientek má velikost ponechaného nádorového rezidua. Cílem operační léčby by tak mělo být nulové (mikroskopické) reziduum. Extendované chirurgické výkony (resekční operace na kličkách střevních, splenektomie, resekce jater, odstranění peritonea bránice atd.) u pokročilých stadií onemocnění vyžadují multioborovou spolupráci. Z dostupných dat jasně vyplývá, že nejlepší výsledky operační léčby jsou u pacientek operovaných v onkogynekologických centrech., Completeness of the primary surgical staging in early-stage ovarian cancer has a strong impact on the prognosis and it could distinguish between low and high risk patients for the recurrence of the disease. The standard treatment of advanced-stage ovarian carcinoma includes radical cytoreductive surgery which aims at removing a visible tumor followed by platinum-based chemotherapy. Complete resection is achieved when no macroscopically visible residual tumor is left. The prognostic value of complete debulking on overall survival has been confirmed. In patients presenting with extensive metastatic tumor spread, complete tumor resection may require extensive upper abdominal surgery, including procedures such as diaphragm resection or peritonectomy, splenectomy, or partial liver resection. These extended surgical procedures require a multidisciplinary approach. The patients being treated in onco-gynecological centers have a higher chance to achieve complete tumor resection., Jaroslav Klát, and Literatura 20
Cíl: Narkolepsii objektivizuje test mnohočetné latence usnutí (Multiple Sleep Latency Test, MSLT) nálezem průměrné latence usnutí ≤ 8 min a ≥ 2 spánky s časným nástupem REM spánku. Cílem studie bylo zhodnotit přínos opakování MSLT při podezření na narkolepsii, když první MSLT narkolepsii nepotvrdilo. Soubor a metodika: Jedná se o retrospektivní studii výsledků MSLT u nemocných vyšetřených pro narkolepsii v Centru pro poruchy spánku a bdění Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN za sledované období 13 let. Studie analyzuje 39 dospělých nemocných s podezřením na narkolepsii, kterým bylo v průběhu roku provedeno dvakrát MSLT a u nichž první výsledek nesplňoval kritéria narkolepsie, a 42 nemocných, jejichž první MSLT odpovídalo narkolepsii. Výsledky: Devatenáct nemocných mělo první MSLT negativní a druhé pozitivní a u 20 nemocných první i opakované MSLT nesplnilo diagnostická kritéria narkolepsie. Tyto skupiny se navzájem a také vzhledem k nemocným se stanovenou diagnózou při prvním MSLT lišily v latenci REM spánku během noční polysomnografie. Latence usnutí prvního MSLT předpovídá výsledek opakovaného MSLT (p < 0,001). Senzitivita jednoho vyšetření MSLT proti dvěma MSLT je 82,4 % a negativní prediktivní hodnota prvního nepotvrzujícího MSLT je 48,7 %. Závěry: Při podezření na narkolepsii a neprůkazném nálezu při vyšetření MSLT je přínosné toto vyšetření opakovat., Aim:Narcolepsy is confirmed if the MSLT (Multiple Sleep Latency Test) shows the mean sleep latency of ≤8 min and ≥2 episodes of sleep with early onset of REM sleep. The aim was to assess the value of repeated MSLT in subjects with suspected narcolepsy after the first MSLT failed to confirm narcolepsy. Patients and methods: This is a retrospective study of the MSLT results in adult patients examined for narcolepsy at the Sleep and Wake Disorders Center of the Department of Neurology, First Faculty of Medicine and General University Hospital in Prague during a 13-year period. The study analysed 39 adults with suspected narcolepsy who underwent second MSLT in a course of one year after their first MSLT results failed to meet the criteria for narcolepsy, and 42 patients whose initial MSLT was consistent with narcolepsy. Results: In 19 patients, the first MSLT was negative, while the second was positive. In 20 patients, both the first and repeated MSLT failed to meet the diagnostic criteria for narcolepsy. These groups differed from one another and from patients diagnosed with the first MSLT in REM sleep latency during nocturnal polysomnography. Sleep latency in the first test is predictive of the outcome of the repeated MSLT (p < 0.001). Sensitivity of one MSLT compared to two is 82.4%, and negative predictive value of the first non-confirmatory test is 48%. Conclusions: It is useful to repeat testing in patients with suspected narcolepsy and inconclusive MSLT., and K. Šonka, L. Pazderová, J. Bušková, M. Pretl, S. Dostálová, T. Vorlová, J. Piško, E. Maurovich-Horvat, L. Plchová, J. Volná, I. Příhodová, D. Suchá, S. Nevšímalová, D. Kemlink