Vrozené vady představují v oblasti perinatální péče velmi významnou skupinu diagnóz. Pouze u některých případů můžeme jejich příčiny jasně určit (komplexní vady u chromozomových aberací, vrozené vady s monogenním typem dědičnosti, typické vrozené vady způsobené dokumentovatelným působením teratogenů velkého účinku apod.). Ve většině případů vznikají vrozené vady na základě uplatnění více faktorů, které lze v daném konkrétním případě jen obtížně identifikovat. V poslední době je proto kladen zvláštní důraz na tzv. primární prevenci vrozených vad. Ta je tvořena komplexem postupů a doporučení, jejichž účelem je zabránit samotnému vzniku vrozené vady. Specifickou roli zde pak má plánované užívání kyseliny listové v perikoncepčním období, které je celosvětově doporučováno jako prevence vzniku poruch uzávěru neurální trubice., Congenital anomalies are an important diagnostic group in the perinatal healthcare. Only some of these anomalies have an individual cause (complex anomalies accompanying chromosomal aberrations, congenital anomalies with monogenic inheritance, typical anomalies caused by strong teratogens etc.). The majority of cases of congenital anomalies is caused by multiple and complex factors that are hard to identify. Therefore – the so called primary prevention of congenital anomalies becomes much more important during last years. Primary prevention of congenital anomalies itself is composed of various guidelines and recommendations that should prevent the formation of the anomaly. Specific role in the primary prevention has the folic acid supplementation that is world-wide recommended as the prevention of neural tube defects., Antonín Šípek jr., Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Pavel Calda, and Literatura
Cíl studie: Perzistující foramen ovale (PFO) je velmi často doprovázeno neurologickými komplikacemi (migrénou), ale patofyziologie tohoto vztahu není dosud zcela vyjasněna. Jedna z hypotéz popisuje významnou roli serotoninu v patofyziologii neurologických komplikací. Serotonin může pravolevým zkratem přes PFO pronikat do arteriální krve a vyvolat migrenózní ataku. Cílem studie bylo potvrdit hypotézu, že 24 hodin po perkutánním uzávěru PFO klesají hladiny serotoninu v arteriální krvi. Materiál a metody: U 8 pacientů s PFO byly odebrány vzorky venózní a arteriální krve na stanovení serotoninu před operací, během operace a 24 hodin po operaci. Hladiny serotoninu u pacientů i v kontrolní skupině byly stanoveny pomocí enzymové imunoanalýzy (EIA, Immunotech). Výsledky: Byly stanoveny následující koncentrace serotoninu ve venózní a arteriální krvi (mean ± SD): kontrolní skupina 906 ± 229,4 nmol/l, venózní krev před operací: 126 ± 69,6 nmol/l, venózní krev odebraná z centrálního žilního katétru: 182 ± 59 nmol/l, venózní krev po operaci: 140 ± 40 nmol/l, arteriální krev před operací: 165± 25 nmol/l, arteriální krev během operace: 182 ± 44 nmol/l, arteriální krev po operaci: 130 ± 36 nmol/l. Závěr: Přímé stanovení hladin serotoninu u pacientů před perkutánním uzávěrem PFO a po něm je po eliminaci možných preanalytických chyb vhodným analytickým nástrojem pro studium změn serotoninu po uzávěru PFO. Výsledky ukazují pokles hladin arteriálního serotoninu během 24 hodin po operaci., Objective: Percutaneous closure of patent foramen ovale (PFO) has been associated with improvement of migraine headache. Tissues-borne serotonin bypassing the metabolic active pulmonary circulation through the PFO is the proposed trigger of migraine attacks in susceptible patients. Therefore a hypothetical decrease of arterial serotonin levels after PFO closure might explain the migraine improvement. Aim of the study: Aim of the study was the investigation of suitability of direct serotonin assay in venous and arterial blood in patients undergoing percutaneous PFO closure for further studying the mechanism of migraine improvement after PFO closure. Materials and methods: Arterial and venous serum serotonin levels were investigated in eight patients undergoing correctional surgery operation. The samples were collected as follows: Venous and arterial blood before operation, arterial blood during operation, venous sample from right atrial central catheter and then peripheral venous and arterial sample 24 hours after the operation. Serotonin levels were investigated in control group of 6 healthy patients. Serotonin was measured by commercially available enzyme immunoassay (EIA, Immunotech). Results: The results (mean ± SD) were as follows: Control group: 906.0 ± 229.4 nmol/l, Venous blood before the operation: 126.0 ± 69.6 nmol/l, venous blood after the operation: 140 ± 40 nmol/l, arterial blood before the operation: 165± 25 nmol/l, arterial blood during operation: 182 ± 44 nmol/l, arterial blood after the operation: 130 ± 36 nmol/l. Conclusion: Direct assay of serotonin with commercially available EIA is suitable for studying changes of serotonin levels after PFO closure. Our preliminary results support the theory of the decrease of arterial blood levels of serotonin after PFO closure., Šramko M., Kotaška K., Veselka J., Linhartová K., Průša R., and Lit.: 14
Cíl studie: Posouzení významu celotělové magnetické rezonance (WB-MR) v odlišení monoklonální gamapatie nejistého významu (MGUS) od iniciální/asymptomatické formy mnohočetného myelomu (MM), ve zpřesnění stadia MM včetně podchycení extramedulární progrese, v diagnostice solitárního plazmocytomu (SP) a zhodnocení praktického přínosu stážovacího systému Durie-Salmon Plus (D-S Plus). Název a sídlo pracoviště: III. interní klinika, LF UP a FN Olomouc. Materiál a metody: Analyzovaný 87členný soubor sestával z 28 jedinců s MGUS, z 54 nemocných s MM vyšetřených při rozpoznání nemoci a z 5 jedinců se solitární formou plazmocytomu. WB-MR byla prováděna na přístroji Magnetom Avanti 1,5 T pomocí virtuální celotělové maticové cívky s postupnou akvizicí v 7 etážích a v sekvencích T2 STIR a T1. Na základě počtu ložisek a charakteru difuzních změn bylo určeno stadium nemoci podle klasifikace D-S Plus a srovnáno s výsledky standardního stratifikačního systému podle D-S. Statistické hodnocení bylo provedeno pomocí koeficientu Cohenovo kappa a McNemarova-Bowkerova testu (p < 0,05). Výsledky: U 17 z 28 jedinců s MGUS (61 %) byla pomocí IMWG (International Myeloma Working Group) a/nebo WB-MR splněna kritéria transformace v MM. U 4 ze17 jedinců (23 %) bylo zaznamenáno při použití stratifikačního systému D-S Plus vyšší stadium než podle systému D-S založeném na konvenční radiografii skeletu (KRS). Devět ze 14 jedinců (64 %) s MGUS v transformaci s negativitou KRS mělo pozitivní obraz při použití WB-MR. Charakter změn zjištěných při WB-MR vedl u 9 ze 17 nemocných s MM (53 %) k zahájení indukční chemoimunoterapie. Stratifikace podle D-S Plus rozčlenila 54 doposud neléčených nemocných s MM do stadií 1–3 (17 %, 33 % a 50 %), přičemž u 22 % došlo při srovnání s D-S standardním systémem k posunu do vyššího stadia choroby, u 9 % naopak k přeřazení do stadia nižšího. U 13 % nemocných s MM bylo pomocí WB-MR rozpoznáno extramedulární, především paraspinální, šíření myelomového procesu. Z 5 nemocných s diagnózou SP byla u 2 rozpoznána pomocí WB-MR multifokální forma plazmocytomu. Závěr: WB-MR je vysoce přínosná zobrazovací metoda s podstatně vyšší citlivostí než KRS, neboť umožňuje citlivé zhodnocení tíže a rozprostření projevů myelomové kostní nemoci, jejího extraoseálního šíření a rozpoznání skutečně solitární formy plazmocytomu. Významně obohacuje standardní diagnostická kritéria používaná v odlišení stabilní formy MGUS od fáze její maligní transformace do MM. Stratifikační režim podle D-S Plus osvědčil praktický potenciál k začlenění do standardního algoritmu diagnostických a stratifikačních metod u MGUS a MM. Klíčová slova: celotělová magnetická rezonance (WB-MR), monoklonální gamapatie nejistého původu (MGUS), mnohočetný myelom, solitární plazmocytom, stážovací systém Durie-Salmon Plus (D-S Plus)., Objective: The aim of the study was to assess the significance of the whole-body magnetic resonance imaging (WB-MR) in resolution of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and initial, asymptomatic form of multiple myeloma (MM), in specification of MM stage, including the detection of extramedullary progression, as well as the diagnostics of solitary plasmocytoma (SP) and the evaluation of practical usefulness of the Durie-Salmon Plus staging system (D-S Plus). Settings: 3rd Department of Internal Medicine, University Hospital, Medical Faculty of Palacky University, Olomouc. Material and Methods: The analyzed 87 patient cohort consisted of 28 MGUS individuals, 54 patients with newly diagnosed MM and 5 patients with SP. WB-MR was evaluated using Magnetom Avanto 1,5 T with the use of virtual whole body coil with sequential acquisition on 7 levels and 2 sequentions – T2 STIR and T1. Based on the number of lesions and the pattern of diffuse changes there was assessed the D-S Plus stage and compared with the results of the standard D-S stratification system. Statistical estimation was done using the Cohen kappa and McNemara-Bowker test at p < 0.05. Results: In the group of 28 MGUS individuals, there were 17 (61%) patients fulfilling with the use of IMWG (International Myeloma Working Group) and/or WB-MR, criteria of transformation into the MM. In 4/17 (23%) individuals, there was described more advanced stage when comparing the stratification system D-S Plus to D-S system, based on the conventional radiography of the skeleton (CRS). Nine out of 14 (64%) individuals with transforming MGUS with negative radiological assessment had positive findings on WB-MR. The character of WB-MR findings led in 9/17 (53%) of the patients with MM to the initiation of the induction treatment. Stratification according to D-S Plus divided the 54 newly diagnosed patients with MM into stages 1-3 (17%, 33% and 50%). In 22% there was a shift into a higher stage using D-S Plus in comparison with D-S, in 9% of the patients the shift led to downstaging. In 13% of the MM patients there was described extramedullary, especially paraspinal propagation of the tumour. In 2 of the 5 SP patients there was recognized multifocal form using WB-MR.Conclusions: WB-MR is a very contributive imaging method with substantially higher resolution than conventional radiography, because it is able to evaluate the grade and the extent of myeloma bone disease, extramedullary propagation as well as the true recognition of solitary form of plasmocytoma. It improves the standard diagnostic criteria using in differentiation of stable MGUS from the phase of malignant transformation into MM. The D-S Plus system proved practical potential for incorporation into the standard diagnostic and stratification algorithms in MGUS and MM. Key words: whole-body magnetic resonance imaging (WB-MR), monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS), multiple myeloma, solitary plasmocytoma, Durie-Salmon Plus (D-S Plus) staging system., Ščudla V., Heřman M., Minařík J., Pika T., Hrbek J., Bačovský J., and Lit.: 33
Cíl: Narkolepsii objektivizuje test mnohočetné latence usnutí (Multiple Sleep Latency Test, MSLT) nálezem průměrné latence usnutí ≤ 8 min a ≥ 2 spánky s časným nástupem REM spánku. Cílem studie bylo zhodnotit přínos opakování MSLT při podezření na narkolepsii, když první MSLT narkolepsii nepotvrdilo. Soubor a metodika: Jedná se o retrospektivní studii výsledků MSLT u nemocných vyšetřených pro narkolepsii v Centru pro poruchy spánku a bdění Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN za sledované období 13 let. Studie analyzuje 39 dospělých nemocných s podezřením na narkolepsii, kterým bylo v průběhu roku provedeno dvakrát MSLT a u nichž první výsledek nesplňoval kritéria narkolepsie, a 42 nemocných, jejichž první MSLT odpovídalo narkolepsii. Výsledky: Devatenáct nemocných mělo první MSLT negativní a druhé pozitivní a u 20 nemocných první i opakované MSLT nesplnilo diagnostická kritéria narkolepsie. Tyto skupiny se navzájem a také vzhledem k nemocným se stanovenou diagnózou při prvním MSLT lišily v latenci REM spánku během noční polysomnografie. Latence usnutí prvního MSLT předpovídá výsledek opakovaného MSLT (p < 0,001). Senzitivita jednoho vyšetření MSLT proti dvěma MSLT je 82,4 % a negativní prediktivní hodnota prvního nepotvrzujícího MSLT je 48,7 %. Závěry: Při podezření na narkolepsii a neprůkazném nálezu při vyšetření MSLT je přínosné toto vyšetření opakovat., Aim:Narcolepsy is confirmed if the MSLT (Multiple Sleep Latency Test) shows the mean sleep latency of ≤8 min and ≥2 episodes of sleep with early onset of REM sleep. The aim was to assess the value of repeated MSLT in subjects with suspected narcolepsy after the first MSLT failed to confirm narcolepsy. Patients and methods: This is a retrospective study of the MSLT results in adult patients examined for narcolepsy at the Sleep and Wake Disorders Center of the Department of Neurology, First Faculty of Medicine and General University Hospital in Prague during a 13-year period. The study analysed 39 adults with suspected narcolepsy who underwent second MSLT in a course of one year after their first MSLT results failed to meet the criteria for narcolepsy, and 42 patients whose initial MSLT was consistent with narcolepsy. Results: In 19 patients, the first MSLT was negative, while the second was positive. In 20 patients, both the first and repeated MSLT failed to meet the diagnostic criteria for narcolepsy. These groups differed from one another and from patients diagnosed with the first MSLT in REM sleep latency during nocturnal polysomnography. Sleep latency in the first test is predictive of the outcome of the repeated MSLT (p < 0.001). Sensitivity of one MSLT compared to two is 82.4%, and negative predictive value of the first non-confirmatory test is 48%. Conclusions: It is useful to repeat testing in patients with suspected narcolepsy and inconclusive MSLT., and K. Šonka, L. Pazderová, J. Bušková, M. Pretl, S. Dostálová, T. Vorlová, J. Piško, E. Maurovich-Horvat, L. Plchová, J. Volná, I. Příhodová, D. Suchá, S. Nevšímalová, D. Kemlink
Registr monoklonálních gamapatií je jedním z hlavních současných projektů České myelomové skupiny. Důvodem pro jeho vytvoření byla snaha o zahájení prospektivního monitorování dat nemocných s monoklonálními gamapatiemi z regionu střední a východní Evropy s cílem sledování jejich incidence, využívání a efektu jednotlivých léčebných modalit včetně výskytu nežádoucích příhod a toxicity. Jde o ambiciózní projekt i ve světovém měřítku, který by měl do budoucna vést k dalšímu zlepšení péče o tyto nemocné., Registry of monoclonal gammopathies is currently one of the main Czech Myeloma Group projects. The purpose of this project is the prospective data analysis of monoclonal gammopathies patients in the region of the middle and also the east Europe including incidence of diseases, therapeutical modalities used, the treatment results and the most frequent averse events of therapy. It is ambitious project which should be accompanied with better care of this type of patients in the future., and Maisnar, V., Klimeš, D., Pelcová, J., Hájek, R.
Avaskulární nekróza hlavice kosti stehenní u dospělých patří mezi onemocnění, u nichž včasná diagnostika a léčba s cílem uchránit kloub podstatně zlepšuje prognózu nemocných. Nevýhodou klasických skiagramů stejně jako nativního CT je nízká citlivost k časným stadiím choroby. Funkční zobrazení kostní scintigrafií vnáší do diagnostického procesu citlivost k počátečním stadiím ischémie, kdy je rentgenový obraz ještě normální. Kombinací obou metod je možné anatomicky lokalizovat alterovanou metabolickou aktivitu osteoblastů, posoudit současně morfologický a metabolický obraz kostních reparačních změn, diagnostikovat sekundární komplikace a určit, zda přetrvává metabolická aktivita v reziduálních změnách po prodělané AVN. V našem článku podáváme přehledné sdělení o základních patogenetických událostech, které nastávají během rozvoje choroby. Odkrýváme patofyziologickou podstatu scintigrafických a radiologických nálezů na CT či planárních snímcích. Věnujeme se také technice SPECT/CT vyšetření bezprostředně navazující na celotělovou kostní scintigrafií se snahou podat objektivní pohled na možnosti, diagnostický přínos a limitace této metody. Přestože v současné době diagnostiku aseptické nekrózy stále více přebírá nukleární magnetická rezonance, zůstává kostní scintigrafie zejména v třífázové modifikaci velmi citlivou metodou k odhalení časných stadií choroby. Spojení scintigrafie s CT v hybridním přístroji vnáší do funkčního zobrazení anatomickou přesnost a CT obraz oceníme zejména v pozdějších stadiích, kdy se objevují morfologické změny na subchondrální kosti., Avascular necrosis of the femoral head of adults is one of the diseases whose early diagnosis and treatment with the aim to protect the joint substantially improves the prognosis of patients. The disadvantage of both conventional radiographs and the native CT is a low sensitivity to early stages of the disease. Functional image through the bone scintigraphy brings into the diagnostic process sensitivity for the initial stages of ischemia when the radiographic image is still normal. The combination of both methods enables to localize anatomically the altered metabolic activity of osteoblasts, to assess the morphological and metabolic image of the bone reparative changes at the same time, to diagnose secondary complications and to find out whether a persistent metabolic activity in residual changes after an AVN remains. This article will present a survey of the basic pathogenetic events that occur during the development of the disease and detect the pathophysiological substance of scintigraphic and of radiological findings on CT and X-ray images. It describes the technique of the SPECT/CT examination following immediately the whole-body bone scintigraphy as well and tries to put an objective view of the possibilities, diagnostic contribution and limits of this method. Although nowadays the nuclear magnetic resonance imaging (MRI) for the diagnosis of aseptic necrosis is more and more often used, bone scintigraphy, especially in a three-phase modification, remains a highly sensitive method of detecting early stages of the disease. The combination of the scintigraphy and CT in a hybrid apparatus ensures the anatomical precision into functional imaging and a CT scan is useful above all in later stages when the morphological changes in the subchondral bone appear., Ladislav Zadražil, Petr Libus, and Lit.: 16
Histologická verifikace CT nebo MRI suspektního tumoru mozku je v současnosti nutnou podmínkou pro indikaci komplexní onkologické terapie. Strukturální patologie postihující zadní jámu lební jsou méně častým cílem stereotaktické biopsie pro koncentraci vitálních struktur v omezeném prostoru a komplikovanější přístup. Volba přístupu je dána především lokalizací léze ve vztahu k jednotlivým strukturám mozkového kmene. Je možné využít přístup transfrontální v dlouhé ose mozkového kmene (léze postihující mezencefalon, horní pons), transtentoriální přístup (léze mozečkové hemisféry a vermis mozečku) a přímý transcerebellární přístup (léze hemisféry mozečku a pontu, zvláště laterálního). Cílem sdělení je prezentace kazuistik 2 nemocných s diagnosticky nejasnými patologickými procesy postihujícími struktury zadní jámy lební, u kterých výsledek stereotaktické biopsie vedl k stanovení diagnózy, která zásadním způsobem ovlivnila další léčebný postup ve smyslu indikace komplexní onkologické terapie., Histological verification of CT or MRI suspected brain tumor is at prezent time necessary requirement for the indication of complex oncological treatment. Lesions affecting posterior fossa structures are less frequent target for stereotactic biopsy because of the concentration of vital structures in the limited space and more demanding approach. The choice of the approach is determined mainly by the lesion relationship to brainstem components. It is possible to use transfrontal approach along the long axis of the brainstem (lesions affecting mezencephalic and upper pontine region), transtentorial (lesions affecting cerebellar hemisphere and vermis) and direct transcerebellar (lesions of cerebellar hemisphere and pons, especially lateral). The paper analyses the use of the modified transcerebellar approach in 2 patients with lesions of unclear etiology affecting posterior fossa structures. In both patients transcerebellar stereotactic biopsy lead to diagnosis with decisive impact on further treatment strategy – indication of complex oncological treatment., Jan Chrastina, Zdeněk Novák, Pavel Cejpek, Věra Faitová, MarkétaHhermanová, Michal Reif, Ivo Říha, Jiří Vaníček, and Literatura 22
Primární nádory mozku jsou heterogenním onemocněním. Nejzávažnější diagnózu představuje glioblastoma multiforme, který tvoří 75 % z high grade gliomů. Jedná se o agresivní nádory s omezenými terapeutickými možnostmi a špatnou prognózou. Medián přežití od stanovení diagnózy je bez léčby 4,6 měsíce, s léčbou kolem 12 měsíců. Zlatým standardem terapie je v dnešní době radikální operace, chemoradioterapie a následně adjuvantní chemoterapie temozolomidem. V naší práci jsme se zaměřili na přínos přidání temozolomidu ke standardní radioterapii v porovnání s jeho toxicitou., Primary brain tumors are a heterogeneous disease. The most important is glioblastoma multiforme, which constitutes 75 % of the high grade gliomas. These are aggressive tumors with limited therapeutic options and poor prognosis. Median survival from diagnosis is 4,6 months without treatment in the management of around 12 months. The gold standard therapy today is radical surgery, chemoradiotherapy followed by adjuvant chemotherapy with temozolomide. In our work we focus on the benefit of adding temozolomide to standard radiotherapy compared with its toxicity., Kateřina Zycháčková, Markéta Pospíšková, Milan Kohoutek, Michal Filip, Alena Jakšičková, Michal Zycháček, and Literatura
Cílem naší práce bylo přispět k hodnocení zdravotního rizika kombinované inhalační a dermální expozice PAU u osob pracujících v oboru silniční stavitelství. V rámci hodnocení expoziční cesty bylo v pracovním ovzduší a na kůži exponovaných osob stanoveno 15 vybraných PAU. Zhodnocení genotoxické expozice (chromozomové aberace periferních lymfocytů) bylo provedeno před/po sezoně (jaro/podzim) vždy jednorázovým odběrem krve. Skupina pracovníků v oboru silniční stavitelství byla inhalačně exponována PAU na hladinách výrazně nižších, než jsou pracovní limity v České republice. Rovněž dle hodnocení World Health Organization (WHO) lze námi zjištěnou inhalační expozici benzo(a) pyrenu považovat za přijatelnou. Dermální expozice byla na nízké úrovni. Nalezli jsme významný nárůst chromozomových aberací periferních lymfocytů po sezoně. Tento nález však byl stále v mezích normálních hodnot. Genotoxické riziko lze považovat za nízké., The aim of our study was to contribute to the evaluation of health risk assessments of combined inhalation and dermal exposure to PAHs amongst road construction crews. Within the framework of evaluating inhalation and dermal exposure of persons there have been determined 15 selected PAHs. Assessments of genotoxic exposure (chromosomal aberrations of peripheral lymphocytes) were performed in the spring and autumn seasons with single blood samples in each case. Road construction crews were exposed to inhaled PAHs at levels significantly lower than those stipulated by work limits in the Czech Republic. According to the World Health Organization (WHO) assessment, the detected inhalation exposure to benzo(a) pyrene is also acceptable. Dermal exposure was low. We detected a significant increase in chromosomal aberrations of peripheral lymphocytes post season. This finding, however, did not exceed limit values. Genotoxic risk can be considered to be low., Diana Ranná, Lenka Borská, Jindra Šmejkalová, Lenka Kotingová, Jan Kremláček, Hana Tamchynová, and Literatura 28