Fyziologická gravidita je sprevádzaná zmenami v lokálnej a systémovej koagulácii a fibrinolýze. Hemostáza zasahuje do procesu implantácie blastocysty a placentácie. Udržiava optimálne prekrvenie placenty, zabezpečuje rýchle a adekvátne zrážanie počas pôrodu. Mnohé koagulačné proteíny sú exprimované na začiatku embryonálneho vývoja a hrajú úlohu mimo koaguláciu v proliferácii a diferenciácii buniek. Mechanizmus regulácie v placente nie je dostatočne chápaný. Poruchy hemostázy sa podieľajú na peripartálnom krvácaní, gestačnom tromboembolizme a považujú sa za rizikový faktor neúspešnej reprodukcie a tehotenských komplikácií., Physiological pregnancy is accompanied by changes in local and systemic coagulation and fibrinolysis. Haemostasis interferes with the implantation of the blastocyst and placentation. Maintain optimal blood flow placenta, ensures prompt and adequate clotting during the labour. Many coagulation proteins are expressed early in embryonic development and play roles outside of coagulation in cells proliferation and differentiation. Mechanism regulating haemostasis within the placenta remain poorly understood. Disorders of haemostasis are involved in peripatum hemorrhage, gestational thromboembolism and are considered a risk factor for unsuccessful reproduction and pregnancy complications., Mária Hulíková, and Literatura
Harmonizace výsledků měření v klinických laboratořích je zcela nezbytná k dosažení klinické efektivity laboratorního vyšetřování, jeho finanční efektivity a k redukci rizika pacientů v diagnostických a terapeutických procesech, způsobeného chybami měření. Podstatou harmonizace je dosažení hodnot referenčních intervalů a rozhodovacích diagnostických limitů, nezávislých na použité metodě měření a na laboratoři měření provádějící. Nástrojem harmonizace výsledků je standardizace metod měření, realizovaná návazností rutinních metod na referenční postupy a materiály. Data, popisující realizaci a možnosti harmonizace jsou uvedena zejména na obecně přístupných stránkách IFCC, JCTLM, NIST, IRMM. Je pojednáno o Stockholmské deklaraci kvality standardizačních procesů, o nevhodně malé šíři standardizace, o nedostatečné úrovni její dokumentace ze strany výrobců., Harmonization of laboratory results is necessary for approaching the clinical and economical effectiveness in laboratory examinations and also to reduction of patients risk in diagnostic and therapeutic processess due to measurement errors. Harmonization of results in clinical laboratories is based on the standardization of measurement methods and standardization is realized by traceability chains from reference procedures and certified reference materials to calibration of routine methods. The main goal of harmonization is establishment of commonly valid values of reference intervals and/or diagnostic decision limit, values independent on the used measurement nethods and location of laboratories. Communication introduces describing data on the harmonization, produced namely by IFCC, JCTLM, NIST, IRMM-EU. We also deal with Stockholm quality declaration, with the narrow spectrum of harmonized methods, and with the lack of suitable level of working documentation provided by producers of diagnostics., Friedecký B., Kratochvíla J., and Literatura
Hashimotova encefaloptia (HE) je ochorenie mozgu združené s autoimúnnym ochorením štítnej žľazy. Doposiaľ bolo publikovaných viac ako 100 prác, najmä v súvislosti s hypotyreózou. Okrem literárneho prehľadu prinášame prípad pacientky so zriedkavou asociáciou HE s tyreotoxikózou. Klinicky sa prezentovala pestrou neurologickou symptomatológiou: mala kŕče, psychotické prejavy, alterované vedomie. Vyšetreniami (laboratórne testy, CT, MRI, EEG, vyšetrenia CSL) zisťujeme zvýšenú hladinu proteínov v likvore, na EEG epizódy rytmickej ? aktivity, zvýšené titre antityreoidálnych protilátok (TPOab, TGAb, TRAb) v sére. Po úvodnej liečbe karbimazolom a hydrokortizónom došlo k výraznému zlepšeniu stavu ? pacientka bola odpojená od umelej pľúcnej ventilácie, bola pri vedomí, bez kŕčov. Počas ďalších 30 dní sa jej stav opakovane zhoršoval po pokusoch o detrakciu glukokortikoidov. Napriek tyreotoxikóze sme stav uzavreli ako HE a po pulznej liečbe metylprednizolonom sa jej stav plne stabilizoval. Klinicky bola pacientka v ďalšom ambulantnom sledovaní bez prejavov encefalopatie, postupne sme detrahovali glukokortikoidy a po 4 mesiacoch bola bez glukokortikoterapie. Záverom autori konštatujú, že HE, aj keď je zriedkavá, môže byť nepoznaná, nakoľko sa prejavuje podobne ako mnohé častejšie ochorenia. Na HE sa má myslieť u pacientov s potenciálnou alebo známou autoimúnnou tyreoitídou s atypickou neuropsychiatrickou manifestáciou odpovedajúcou na liečbu glukokortikoidmi., Juraj Payer, Ľubomír Lisý, L. Baqi, and Lit. 30
Cíl studie: Na základě soudobých studií podat přehled o hlavních biologických funkcích lipoproteinů o vysoké hustotě (HDL), zejména ve vztahu k reverznímu transportu cholesterolu a k jejich protizánětlivému působení. Popsat pravděpodobné mechanismy vzniku dysfunkčních prozánětlivých HDL a uvést některé parametry asociované s tímto procesem. Podat přehled o laboratorních metodách stanovení kvantitativních, strukturních a funkčních vlastností HDL, včetně moderních metod založených na hmotové spektrometrii. Typ studie: přehledový článek Závěr: V případě systémového zánětu a/nebo oxidačního stresu dochází ke vzniku dysfunkčních HDL akumulujících oxidanty. Probíhá strukturní modifikace apolipoproteinu AI, což vede mimo jiné k inhibici reverzního transportu cholesterolu a tvorbě prozánětlivých HDL. Na ztrátě příznivých vlastností HDL se podílí modifikace proteinové i lipidové složky HDL. Izolované měření HDL cholesterolu nemusí u některých syndromů bezvýhradně korelovat s mírou kardiovaskulárního rizika a v některých situacích je vhodné stanovit markery mapující strukturu a funkci HDL., Objective: On the basis of recent studies to make an overview concerning the crucial biological functions of high density lipoproteins (HDL), with emphasis on the role in reverse cholesterol transport and their antiinflammatory traits. The aim was to describe probable mechanisms of dysfunctional proinflammatory HDL formation with introduction some of associated parameters. To present laboratory methods for determination of quantitative, structural and functional qualities of HDL, including advanced mass spectrometry techniques. Study design: review Conclusion: In the case of systemic inflammation and/or oxidative stress, the formation of dysfunctional HDL accumulating oxidants takes place, including apo AI structural modifications. This process can lead to the inhibition of reverse cholesterol transport and proinflammatory HDL generation, among others. Loss of beneficial qualities results from modification of both lipid and protein components of HDL. In some cases, an isolated quantitative measurement of HDL cholesterol may not fully correlate with cardiovascular risk and it is eligible to determine some of structural and/or functional markers of HDL., Novotný D., Karásek D., Vaverková H., Malina P., and Literatura
Infantilní hemangiomy jsou nejčastějšími benigními vaskulárními nádory novorozeneckého a kojeneckého věku. Jedná se o nádory s velmi dobrou prognózou. Většina infantilních hemangiomů spontánně zcela regreduje v prvních deseti letech života. Jen deset procent infantilních hemangiomů vyžaduje nějakou terapii. V současné době je preferováno použití b-blokátoru propranololu. Ostatní typy benigních cévních nádorů je zapotřebí diferenciálně diagnosticky odlišit pro zahájení vhodné terapie a určení prognózy. Předložený článek shrnuje základní poznatky o hemangiomech u novorozenců. V závěru článku je zmíněna krátká kazuistika, kdy byla léčba rozsáhlého hemangiomu zahajována po konzultacích na našem pracovišti za kontroly kardiology., Infantile hemangiomas are the most common benign vascular tumors of neonatal and infancy. These are tumors with a good prognosis. Most infantile hemangiomas spontaneously regress completely in the first decade of life. Only ten percent of infantile hemangiomas require some therapy. Currently it is preferred to use b-blocker propranolol. Other types of benign vascular tumors are needed to distinguish the differential diagnosis for initiation of appropriate therapy and prognosis. The present article summarizes the main findings of hemangiomas in infants. In conclusion, the article mentions a short case study, in which treatment was initiated extensive hemangioma after consultations at our clinic for checks cardiologists., Martin Pánek, and Literatura
Cíl: Autoři prezentují první zkušenosti s hemihypoglossofaciální anastomózou při řešení postoperačních plegií lícního nervu u neurochirurgických pacientů. Soubor a metodika: V průběhu let 2009–2014 byli na našem oddělení operováni tři pacienti, u kterých byla provedena hemihypoglossofaciální anastomóza dle Cushimana a Sekhara. Důvodem plegie nervus facialis byl u dvou pacientů objemný vestibulární schwannom (v jednom případě operován po ozáření gama nožem) a u jednoho pacienta objemný schwannom nervus facialis pod bazí lební. Výsledky: U dvou pacientů bylo dosaženo reinervace ve stupni III a u jednoho pacienta bylo dosaženo reinervace ve stupni IV dle House a Brackmanna. U všech pacientů se rozvinula pouze lehká hemilinguální atrofie, která u žádného z nich neměla žádné funkční následky ve smyslu poruchy žvýkání, polykání či fonace. Průměrný follow‑up pacientů byl 39,3 měsíce. Závěry: Naše první zkušenosti ukázaly u tří pacientů dobrou reinervaci nervus facialis po hemihypoglossofaciání anastomóze. Metodu považujeme spolu s dalšími variantami hemihypoglossofaciálních spojek (Darrouzet, LeClerc) za efektivní způsob neurotizace plegického lícního nervu při malém riziku vzniku nežádoucích příznaků., Aim: Authors present their early experience with a hemihypoglossofacial anastomosis in the treatment of neurosurgical patients with complete postoperative facial palsy after removal of tumors in the posterior fossa or skull base. Patients and method: In three patients undergoing an open surgery for complete facial palsy between 2009 and 2014, the hemihypoglossofacial anastomosis according to Cushimano and Sekhar was performed. Facial palsy was due to a large vestibular schwannoma in two patients and a facial nerve schwannoma in one patient. Results: Functional reinnervation of grade III according to the House and Brackmann scale was achieved in two patients and reinervation of grade IV in one patient. All patients had mild hemilingual atrophy only that did not lead to any functional disturbances in chewing, swallowing or speech. The mean follow-up period was 39, 3 months. Conclusions: Our early experience showed very good functional reinervation in patients after hemihypoglosofacial anastomosis. We consider this method together with other modifications (Darrouzet, LeClerc) to be very effective in the treatment of facial plegia with low risk of side effects. Key words: facial nerve – facial palsy – hypoglossal nerve – hypoglossofacial anastomosis – end-to-side anastomosis – ansa cervicalis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and R. Tomáš, J. Klener
Hemimegalencefalie patří mezi dysplazie deformující mozkovou kůru, způsobuje asymetrii mozkových hemisfér. V MRI-obraze dominuje abnormální velikost jedné hemisféry, ventrikulomegalie a porucha gyrifikace. Může se vyskytovat jako izolované onemocnění nebo ve spojení s jinými lézemi v rámci neurokutánního onemocnění. Třístupňová klasifikace (I?III) zohledňuje tíži postižení a prognózu. Onemocnění se manifestuje již v dětském věku převážně refrakterními epileptickými záchvaty a dalšími psychologickými a neurologickými příznaky. Při selhání možností konzervativní léčby je metodou volby chirurgické odstranění postižené oblasti: lobární/multilobární resekce (A), subpiální transsekce v motorické krajině (B), dekortikace (C), a funkční (fHSE) nebo anatomická hemisferektomie (aHSE). Autoři referují průběh a výsledky chirurgické léčby pěti dětí s diagnózou hemimegalencefalie. V klinickém obraze všech nemocných dětí dominovaly refrakterní epileptické záchvaty, porucha psychomotorického vývoje a přítomny byly další neurologické příznaky: kontralaterální hemiparéza, myoklonické záškuby aj. U všech nemocných byla provedena chirurgická léčba: kalozotomie a v druhé době rozšířená funkční hemisférektomie, subpiální transsekce motorické krajiny s multilobární resekcí, subpiální transsekce motorické krajiny s lobární resekcí a dekortikací, anatomická hemisférektomie, funkční hemisférektomie v druhé době doplněna anatomickou hemisférektomií. Výsledky léčby přinesly ve všech případech snížení četnosti EP záchvatů, u tří nemocných došlo k lehkému zpomalení PM vývoje a u dvou nemocných se stagnací PM vývoje nepřinesl chirurgický zákrok v PM vývoji žádnou změnu. 30denní morbidita a mortalita souboru je nulová. Autoři připomínají hemimegalencefalii jako nepříliš časté neurochirurgické onemocnění. Zdůrazňují, že i relativně invazivní, dnes sporadicky užívaná chirurgická metoda, hemisférektomie má své místo při léčbě hemimegalencefalie., Helena Homolková, M. Häckel, M. Prchlík, V. Beneš, and Lit.: 24
Cíl studie: Akutní selhání ledvin vyžadující hemodialýzu je přítomno u 10 až 20 % všech pacientů s mnohočetným myelomem (MM) a je spojeno s „násobně“ zvýšenou morbiditou a mortalitou. Podkladem ledvinného poškození je nejčastěji odlitková nefropatie jako výsledek působení a ukládání monoklonálních volných lehkých řetězců (VLŘ), jejichž vysoké koncentrace nalézáme v séru pacientů. Rychlá redukce koncentrace VLŘ hraje klíčovou úlohu ve zlepšení ledvinných funkcí. Důkazy o účinnosti dosud užívané plazmaferézy jsou kontroverzní. V současnosti se jako nejlepší možnost jeví použití hemodialýz s „high cut-off“ dialyzátory, které efektivně odstraňují VLŘ ze séra pacientů a zlepšují tak dlouhodobě ledvinné funkce, pokud jsou kombinovány s efektivní chemoterapií. Cílem naší práce bylo zhodnocení účinnosti kombinované léčby chemoterapií s bortezomibem a hemodialýzami s použitím „high cut-off“ dialyzátorů u pacientů s nově diagnostikovaným MM s akutním selháním ledvin. Materiál a metody: Soubor tvořili čtyři pacienti s nově diagnostikovaným mnohočetným myelomem (MM) s akutním selháním ledvin vyžadujícím dialyzační léčbu se sérovou hladinou „dominantního“ VLŘ nad 500 mg/l. Všichni podstoupili kromě chemoterapie režimem s bortezomibem také sérii hemodialýz s použitím „high cut-off“ membrán (Theralite™ 2100, Gambro Dialysatoren GmbH, Hechingen, Německo). Na začátku a na konci každé hemodialýzy byly změřeny hladiny volných lehkých řetězců (VLŘ) v séru a v dialyzátu turbidimetricky (Freelite™, The Binding Site,UK) a také sérové hladiny kreatininu a dalších parametrů. Ze získaných dat byla následně vypočtena celková procentuální redukce hladiny VLŘ za celou dobu léčby i při jednotlivých procedurách. Sledována byla dále efektivita terapie a výsledný stav pacientů. Výsledky: Bylo provedeno celkem 27 hemodialýz s „high cut-off“ membránami, přičemž jednotliví pacienti podstoupili od 3 do 11 procedur. Současně byla zahájena chemoterapie bortezomibovým režimem. Průměrná procentuální redukce hladiny VLŘ v séru pacientů po ukončení terapie dosáhla 93,7± 8,8 %. Průměrný pokles hladiny VLŘ při jednotlivých procedurách pak byl 55,30 ± 20,04 %. Průměrná clearance VLŘ dosáhla 62,7 ± 37,2 ml/min resp. 29,0 ± 26,1 ml/min na počátku resp. na konci terapie hemodialýzami. U třech pacientů došlo k návratu ledvinných funkcí a nadále žijí bez závislosti na dialýze, jedna pacientka zemřela v průběhu léčby v důsledku ischemické cévní mozkové příhody nesouvisející s dialýzami. Závěr: Prokázali jsme, že hemodialýza s použitím „high cut-off“ membrán je účinná metoda k rychlému odstranění VLŘ i ke zlepšení ledvinných funkcí při akutním poškození ledvin u mnohočetného myelomu v kombinaci s chemoterapií s použitím bortezomibu. Pro definitivní a precizní zhodnocení přínosu této léčebné modality a volbu optimálního počtu a trvání hemodialýz bude nutné získání dalších zkušeností., Objective: Renal failure requiring haemodialysis occurs in 10-20 % of all multiple myeloma (MM) cases and it is associated with a greatly increased morbidity and mortality. The main cause of renal injury is cast nephropathy, as a direct consequence of high concentrations of monoclonal free light chains (FLCs) in patients´ sera. Rapid reduction of FLCs levels plays a key role in renal recovery. Evidence of benefit of plasmapheresis in removing serum FLC has been controversial. According to the recent experience, haemodialysis using high cut-off dialysers reduces effectively the level of FLCs concentrations and improves renal functions in long term when combined with an effective chemotherapy. In our single centre study we assessed efficacy of parallel treatment for patients with new diagnosed MM and acute renal failure due to excess of serum FLCs with combination of bortezomib-based chemotherapy and haemodialysis using high cut-off dialysers. Material and methods: The studied group consisted of 4 patients with new diagnosed MM and acute renal failure requiring haemodialysis and with serum FLCs levels („dominant FLC“) above 500 mg/l. They all were treated with bortezomib- based chemotherapy and simultaneously they underwent haemodialysis sessions with the high cut-off membranes (Theralite™ 2100, Gambro Dialysatoren GmbH, Hechingen, Germany). At the beginning and before the end of each session, free light chain levels in serum as well as in dialysate were measured (Freelite™, The Binding Site,UK). Percentage reduction in serum free light chains in the hemodialysis session as well as at the end of treatment was determined by calculation from the reached data. The efficacy of the treatment and clinical state of the patients were observed as well. Results: 27 sessions of haemodialysis with high cut-off membranes (HCO HD) were performed, each patient underwent between 3 and 11 sessions. At the same time, patients underwent bortezomib-based chemotherapy. Free light chain levels decreased by a mean of 93.7± 8.8 % between treatment onset and completion, while the mean percentage of reduction of FLC levels per session was 55.30 ± 20.04 %. Mean clearance of FLCs was 62.7 ± 37.2 ml/min resp. 29.0 ± 26.1 ml/min at the beginning resp. at the end of HCO HD. Renal function was recovered in 3 patients, who are alive and dialysis-free. One patient died of ischemic stroke not related to haemodialysis procedure during treatment. Conclusion: We demonstrated haemodialysis using high cut-off membranes is an effective method to remove free light chains rapidly and to recover renal functions in acute renal injury in multiple myeloma in combination with chemotherapy using bortezomib. Further experiences and studies are needed to examine the clinical benefit and to select the optimum regimen., Orság J., Pika T., Kosatíková Z., Lochman P., Žamboch K., Minařík J., Hrubý M., Ščudla V., Zadražil J., and Literatura
Pro hemodialyzované pacienty, u kterých byl diagnostikován diferencovaný karcinom štítné žlázy, může mít zásadní význam léčba 131I. Diagnóza nádorového onemocnění tyto pacienty vyřazuje z registru čekatelů pro transplantaci ledviny do doby, než bude prokázána 3-5letá remise. Jelikož je 131I vylučován z těla převážně ledvinami, je efektivní poločas 131I u pacientů s renálním selháním prodloužen. To je důvod, proč by měla být redukována podávaná léčebná aktivita, aby došlo ke snížení radiační zátěže především pro krvetvornou kostní dřeň. Prezentujeme kazuistiku 48letého muže v terminálním renálním selhání, léčeného 131I pro papilární karcinom štítné žlázy. Terapeutické aktivity jsme snížili o 30 %. Hemodialýza byla prováděna po podání léčebné aktivity 131I na lůžkové části kliniky nukleární medicíny. 131I je dialyzovatelný a po každé dialýze klesla zbytková aktivita o 33-67 %. Radiační zátěž personálu hemodialyzačního centra byla minimální. Dialýza pacienta léčeného 131I nezpůsobila kontaminaci dialyzačního přístroje., x, Pavel Širůček, Lubomír Mrhač, Martin Havel, Gabriela Havlová, Otakar Kraft, Šárka Dočkalová, Renata Olšanská, and Literatura 8