Nosičky vrozených mutací genů BRCA1 nebo BRCA2 mají ve srovnání s běžnou populací žen významně zvýšené riziko onemocnět nádory prsu a vaječníků. Proto je jim poskytována specializovaná péče, jejíž součástí je provádění kroků, které snižují riziko onemocnět. Součástí postupů primární prevence jsou intervenční metody (profylaktická mastektomie a adnexektomie), doporučení k úpravě životního stylu a chemoprevence, sekundární prevence pak zahrnuje intenzivní screening. Článek seznamuje se současným stavem vědomostí ve světě a shrnuje též vlastní zkušenosti autorů., BRCA1 and BRCA2 mutation carriers have substantial risk of breast and ovarian cancer development. To decrease this risk, various surgical and nonsurgical primary prevention procedures are currently offered at specialized institutions. Among them, prophylactic bilateral salpingooophorectomy and prophylactic mastectomy are used most frequently. The other include chemoprevention and the modification of life style habits., Jan Novotný, Martina Zimovjanová, and Lit.: 11
Východiska: Příspěvek předkládá výsledky retrospektivní studie zaměřené na screening otoakustických emisí u novorozenců. Cíl: Hlavním cílem výzkumného šetření bylo zjistit incidenci sluchových vad u fyziologických a rizikových novorozenců ve vybraném období. Metodika: V rámci kvantitativního výzkumu byla použita metoda retrospektivní studie prostřednictvím záznamového archu, které autorům poskytlo novorozenecké oddělení. Pro sledování průběhu těhotenství, porodu, osobní a rodinné anamnézy byl využit informační portál vybraného zdravotnického zařízení. Výběrový soubor zahrnoval novorozence, u nichž bylo ve stanovém období provedeno vyšetření sluchových vad. Výsledná data byla vyhodnocena deskriptivní statistikou a prostřednictvím Pearsonova chí-kvadrátového testu. Výsledky: V roce 2014 bylo ve zdravotnickém zařízení hospitalizováno 1 516 novorozenců, screening otoakustických emisí byl proveden u 1 510 novorozenců. Vyšetřeno bylo 1 258 fyziologických novorozenců, přičemž sluchová vada byla odhalena u 5 (0,4 %) novorozenců. Ze skupiny novorozenců rizikových byla vada diagnostikována u 7 (2,78 %) novorozenců z 252. Byl statisticky potvrzen častější výskyt sluchových vad u této skupiny respondentů. Nejčastějším společným faktorem uváděným v anamnéze matky u novorozence se sluchovou vadou bylo onemocnění diabetes mellitus. 7 (58,33 %) novorozenců s poruchou sluchu mělo rodinnou anamnézu nezatíženou. Závěr: Incidence sluchových vad je u novorozenců rizikových i fyziologických. Pro správný vývoj dítěte je žá- doucí tyto vady odhalit v časném stádiu. V České republice však nadále chybí legislativní podpora ukládající zdravotnickým zařízením povinnost provádět novorozenecký screening sluchu celoplošně., Background: The article presents the results of retrospective study which is focused on otoacoustic emission screening of newborns. Aim: To analyse and compare physiological and risk newborns examinated of otoacoustic emission. Method: There was used the method of retrospective study through the record sheet and information portal in a chosen medical institution within quantitative research. File selection contained all newborns hospitalized in the medical institution in the year of 2014 and babies who took an examination of hearing impairments. Results: In the year of 2014 in the medical institution was born 1 516 newborns. The examination of otoacoustic emission was done of 1 510 newborns. From the number of 1 258 physiological newborns there were 5 (0,4 %) of them with hearing impairment. From the number of 252 risk newborns there were diagnosed 7 (2,78 %) newborns with hearing impairment.The conclusion is that the hearing impairment is more often in risk newborns. Diabetes mellitus was the risk factor in the hearing impairment. Conclusion: The incidence of hearing impairments occurs in risk newborns as well as physiological. It is necessary to discover hearing impairment in early stage for right child evolution. We still miss legislative support in the Czech Republic which should order the duty to carry out general screening of hearing of newborns in medical institutions., and Lucie Tobiášková, Helena Petržílková
Článek se zabývá výzkumným šetřením, které probíhalo u žen v roce 2015. Kromě výsledků výzkumného šetření je popsána ve stručnosti problematika vzniku nádoru, prevence onkologických onemocnění v oboru gynekologie a porodnictví (primární, sekundární, terciární, kvartérní), životní styl a doporučení Evropského kodexu proti rakovině., The paper deals with a research survey conducted in women in 2015. Besides the research survey results the paper briefly describes the problems of tumour formation, cancer prevention in the areas of gynecology and obstetrics (primary, secondary, tertiary, quaternary), the lifestyle and recommendations of the European Code against Cancer., and Ivana Nesnídalová, Drahomíra Filausová, Romana Belešová
Toxoplasmóza je jedna z nejčastějších zoonóz u nás. Patří mezi onemocnění, která mohou při primoinfekci v graviditě ohrozit vývoj plodu či způsobit mnohočetná poškození, často manifestovaná až po narození dítěte. Závažnost postižení, jeho variabilita a pravděpodobnost vzniku závisí na době, kdy se těhotná žena nakazila. V ČR máme k dispozici několik diagnostických metod. Základem je sérologické vyšetření (protilátky celkové i jednotlivých tříd, avidita IgG, komparativní imunoblot), prováděné z krve či plodové vody. Možný je i přímý průkaz DNA Toxoplasma gondii pomocí PCR z krve, plodové vody či po porodu z placenty. Prenatálně se provádí izolační pokus na myši (inokulací plodové vody). Pomocnou metodou je také ultrazvuk či MRI v průběhu těhotenství, se zaměřením na případnou fetopatii. Po narození je dítě z rizikové gravdity podrobně vyšetřeno a dlouhodobě sledováno. Terapii lze podat prenatálně i postnatálně, o jejím efektu se vedou diskuze. Základními preparáty jsou spiramycin, pyrimethamin a sulfadiazin (doplněny kyselinou folinovou). V článku jsou probrány indikace k jednotlivým vyšetřením a doporučeny nejvhodnější postupy v diagnostice, léčbě a také prevenci tohoto onemocnění u těhotných. Text se podrobně věnuje i interpretaci možných výsledků a obsahuje vyjádření k preventivnímu vyšetření těhotných žen u nás., Toxoplasmosis is one of the most common zoonoses in the Czech Republic. Toxoplasma infection during pregnancy can affect fetal development and cause multiple damages that often do not manifest until after the birth. The severity of pediatric disability, its variability and the probability of occurrence depend on the time of maternal infection. Serological diagnosis of toxoplasmosis in pregnant women is performed in two steps: first, total anti-Toxoplasma antibodies are detected, most commonly by the complement fixation test (CFT) combined with IgG ELISA. In the case of a negative result, the woman can be retested 1-3 months later. Low CFT titers show latent infection with a minimal risk of primary infection during pregnancy. When CFT titers of 1:64 or higher are obtained, the second step follows. Positivity in the IgM and IgA tests and low IgG avidity can confirm a recent infection. The diagnosis of fetal infection is based on the detection of anti-Toxoplasma antibodies, and of IgM antibodies in particular, and/or on the detection of Toxoplasma in amniotic fluid by PCR or the mouse test. Other helpful methods are fetal ultrasound or MRI focusing on fetopathy. Each child born from a high-risk pregnancy is thoroughly examined and followed up on a long-term basis. The detection of neonatal anti-Toxoplasma IgM antibodies and a neonatal IgG profile differing from the maternal IgG profile in comparative Western blot are the major markers of congenital infection. Toxoplasma infection can be treated prenatally and postnatally and the therapeutic outcomes are still being considered. The first-line options for congenital toxoplasmosis are spiramycin, pyrimethamine and sulfadiazine with folinic acid. The article discusses the indications for screening and recommends best practices for the diagnosis, treatment and prevention of toxoplasmosis during pregnancy. It also addresses in detail the interpretation of the diagnostic results and provides guidance for preventive screening of pregnant women in the Czech Republic., Petr Kodym, Markéta Geleneky, and Literatura 31
Kolorektální karcinom (KRK) je druhým nejčastějším zhoubným onemocněním v České republice. Většinu KRK tvoří tzv. sporadická forma a pouze 14–19 % vzniká na základě vrozené predispozice. Vzhledem k relativně dlouhému času kancerogeneze je možné v rámci screeningu detekovat a včas odstranit premaligní léze, a zabránit tak vzniku KRK. Screening kolorektálního karcinomu v České republice prochází kontinuálním vývojem a jeho základními nástroji jsou aktuálně imunochemické testy na okultní krvácení do stolice s kolonoskopií v případě jejich pozitivity a primární screeningová kolonoskopie. Od ledna 2014 došlo k zavedení adresného zvaní občanů mladších 70 let k účasti na programu. Jedinci s vyšším rizikem kolorektální neoplázie jsou sledováni v rámci dispenzárních programů., Colorectal cancer (CRC) is the second most common malignant disease in the Czech Republic. Most CRCs are sporadic and only 14–19 % are associated with a genetic predisposition. Due to the relatively long carcinogenesis, premalignant lesions can be detected by screening and removed in time and CRC can thus be prevented. Colorectal cancer screening in the Czech Republic is undergoing continuous development. The basic tools currently used are either an immunochemical faecal occult blood test and a colonoscopy in the case of test positivity, or a primary screening colonoscopy. Since January 2014, citizens under the age of 70 have been actively invited to participate in the program. Patients with a higher risk of colorectal neoplasia are monitored within the dispensary programs., and Vojtěchová G., Suchánek Š., Grega T., Májek O., Dušek L., Zavoral M.
Cíl: Cílem této pilotní studie byl celogenomový screening metylace DNA u pacientek s nádory ovarií. Sledování metylace bylo zaměřeno jak do promotorových oblastí vybraných genů, tak do ostrůvků bohatých na CpG. Typ studie: Pilotní studie. Materiál a metody: Do studie bylo zařazeno šest vzorků získaných od pacientek s nově diagnostikovaným ovariálním karci - nomem a šest vzorků nenádorových ovárií. Vzorky byly analyzovány pomocí zákazníkem navržených metylačních mikročipů založených na metylované-DNA imunoprecipitaci. Výsledky: Pomocí mikročipů navržených ve spolupráci se specialisty firmy HPST se nám podařilo poukázat u nádorové tká - ně na tendenci k celkové hypometylaci DNA. Dále se nám podařilo získat soubor hypermetylovaných genů ke konfirmačním analýzám. Závěr: Vzhledem k tomu, že změny v metylaci DNA jsou jedním z prvních projevů v průběhu karcinogeneze, mohly by být nalezené změny, v případě jejich průkazu v plazmě pacientek, v budoucnu využity jako screeningové markery u rizikové populace. Monitorování metylace DNA by mohlo přispět ke zlepšení péče o nemocné s ovariálním karcinomem, včetně možné finanční úspory díky včasné diagnóze a případné predikci odpovědi na léčbu, Objective: The aim of this pilot study was whole-genome screening of DNA methylation in ovarian cancer patients. Monito - ring of DNA methylation was focused on promoter regions and also on CpG islands. Design: Pilot study Material and methods: Our study included 6 samples obtained from patients with newly diagnosed ovarian cancer and 6 nonmalignant control samples of ovaries. All samples were analysed using a custom designed methylation microarrays based on the methylated DNA immunoprecipitation. Results: Using microarrays designed in collaboration with specialists of the HPST company we found in the tumor tissue tendency to overall DNA hypomethylation. Furthermore we managed to get a set of hypermethylated genes for confirmation analyses. Conclusion: DNA methylation changes are considered to be a one of the first changes during carcinogenesis. Due to this fact could be newly identified changes, in case of detection in plasma of ovarian cancer patient, used as screening markers in risk population. Monitoring of DNA methylation could contribute to improve the care of ovarian cancer patients, including possible financial saving due to early diagnosis and possible prediction of response to treatment., Chmelařová M., Ruszová E., Laco J., Dvořáková E., Smetana J., Hrochová K., Palička V., and Literatura
Hormony štítné žlázy hrají zásadní roli při početí i v průběhu těhotenství, jsou podstatné pro vývoj plodu, dítěte i pro zdraví dospělého člověka. Četné studie prokázaly vazbu mezi onemocněními štítné žlázy v graviditě, zejména hypotyreózy, s porodními komplikacemi anebo psychomotorickými negativními dopady na novorozence. Prevalence nediagnostikované snížené funkce štítné žlázy je 4–8 % u těhotných žen, eufunkčních žen s autoimunitním postižením štítné žlázy je dalších 6–8 %, a i ty jsou v těhotenství kandidátkami dystyreózy. K zachování eutyreózy a hladiny TSH v 1. trimestru ideálně ≤ 2,5 mIU/l a ve 2. a 3. trimestru TSH ≤ 3,0 mIU/l, musí štítná žláza zvýšit produkci tyroxinu o 50 %. Jakmile je v graviditě potvrzena diagnóza subklinické anebo plně rozvinuté hypotyreózy, je třeba ihned zahájit substituční terapii. To platí i pro většinu eutyreózních žen s chronickou autoimunitní tyreoiditidou. Ženy léčené levotyroxinem ještě před těhotenstvím musí v těhotenství zpravidla zvýšit dávkování o 30–80 %. Vzhledem k tomu, že onemocnění štítné žlázy v těhotenství je poměrně časté a většinou asymptomatické, je však nejen snadno diagnostikovatelné, ale i bezpečně a levně léčitelné, navrhuje dnes většina světových endokrinologických společností včetně České endokrinologické společnosti České lékařské společnosti J. E. Purkyně realizovat screening dysfunkcí štítné žlázy rámci prevence. K hodnocení výsledků TSH, antiTPO protilátek v začátcích gravidity by se měly používat trimestr specifické referenční normy. Musíme zdůraznit, že přiměřené zásobování jodem v těhotenství je velmi důležité. Pokud je to možné, měl by být příjem zvýšen ještě před otěhotněním., Thyroid hormones play fundamental role in conception and pregnancy and are essential for normal adult health, fetus and childhood development. Many studies have shown an association between maternal thyroid diseases esp. hypothyroidism with obstetric problems and/or psychomotoric impairment in the offspring. The prevalence of undiagnosed lower thyroid function in pregnancy is present in about 4–8 % of pregnant women, and euthyroid women with thyroid autoimmunity (6–8 %) are further candidates for thyroid disorders in pregnancy. The thyroid gland needs to produce 50 % more thyroxine in pregnancy to maintain an euthyroid state to keep TSH ideally ≤ 2.5 mIU/l in the first trimester of pregnancy and TSH ≤ 3.0 mIU/l in the second and third trimester. Consequently, there is a need to start the substitution therapy as soon as diagnosis of subclinical and /or overt hypotyroidism is established, and in majority of euthyroid women with autoimmune thyroid disease there is a need to start therapy as well. Most women on levothyroxine therapy before pregnancy require an increase in dose when pregnant. As maternal thyroid disease is a quite prevalent condition and often asymptomatic, but easily diagnosed and for which an effective, safe and cheap treatment is available, endocrinological societies including ČES ČLS JEP worldwide are suggesting the need of thyroid dysfunction screening as a simple prevention attitude. Hormone determination of TSH and TPOab antibodies should be performed early during the first trimester, using trimester-specific reference values. Furthermore, adequate iodine supplementation during pregnancy is critical and if feasible it should be initiated before the woman attempts to conceive., and Zdeňka Límanová
Cíl: Zhodnotit senzitivitu, negativní prediktivní hodnotu a falešnou negativitu zobrazovacími metodami navigovaných core-cut biopsií provedených na našem pracovišti v roce 2013. Metodika: Studie zahrnuje 143 pacientů, kterým bylo provedeno celkem 148 core-cut biopsií pod ultrazvukovou (n = 139) nebo stereotaktickou (n = 9) navigací. Výsledky core-cut biopsií byly projednány formou radiologicko-patologických korelací na multidisciplinárních mammárních komisích. Ze získaných dat nálezů core-cut biopsií (s výjimkou skupiny histologicky nejasných nálezů) vztažených k pooperačním histo-logickým nálezům, potvrzenému metastatickému rozsevu nebo k dlouhodobému sledování benigních lézí byla hodnocena senzitivita, negativní prediktivní hodnota a falešná negativita core-cut biopsií. Výsledky: Senzitivita core-cut biopsie byla v naší studii 88,23 %, negativní prediktivní hodnota 84,12 %, falešná negativita 11,76 %. Závěr: Zobrazovacími metodami navigované core-cut biopsie prsu jsou bezpečnou a vysoce senzitivní metodou pro stanovení biologické povahy ložiskových lézí vyžadujících došetření., Aim: Aim of this study was to determinate sensitivity, negative predictive value and false negative rate of image-guided breast core biopsies performed in our clinic in 2013. Methods: 148 core biopsies in 143 patients were included in this study, 139 ultrasound guided and 9 stereotactically guided. Histology results of all core biopsies were reviewed at multidisciplinary meetings, careful radiologic-pathologic correlations were done. Data obtained from core biopsies (with the exception of histological uncertain findings) relative to postoperative histology, confirmed metastatic spread or long-term monitoring of benign lesions were used to calculate sensitivity, negative predictive value and false negative rate of core biopsies. Results: Sensitivity of image-guided breast core biopsy in our study reached 88.23%, negative predictive value 84.12%, false negative rate 11.76%. Conclusion: Image-guided breast core biopsy is safe and highly reliable method to determinate nature of breast lesions requiring further investigation., Hana Petrášová, Radka Šlaisová, Eva Jandáková, Světlana Dujsíková, Karel Dvořák, and Literatura
Cíl: Přesnost screeningových škál pro vyhledávání pacientů s rizikem vzniku dekubitů byla u nás dosud zkoumána jen okrajově. Cílem bylo navázat na pilotáž zabývající se inter-rater reliabilitou (shodou mezi posuzovateli) Škály Bradenové (ŠB) a zjistit shodu mezi dvěma posuzovateli u většího vzorku respondentů. Metodika: Dva posuzovatelé nezávisle na sobě hodnotili 60 pacientů hospitalizovaných s neurologickým onemocněním pomocí ŠB. Celková skóre (max. 23 bodů) byla dichotomizována (riziko versus absence rizika) dle doporučeného cut-off skóre (18 bodů). Inter-rater reliabilita byla vyjádřena pomocí koeficientu kappa (κ), a to pro dichotomizovaná celková skóre i pro skóre v jednotlivých položkách škály. Výsledky: Koeficient κ byl pro dichotomizovaná celková skóre 0,564 (95% konfidenční interval [KI] = 0,182; 0,946). V jednotlivých položkách škály byl κ následující: „smyslové vnímání“ 0,557 (95% KI = 0,306; 0,808); „vlhkost“ 0,454 (95% KI = 0,142; 0,766); „aktivita“ 0,613 (95% KI = 0,425; 0,801); „mobilita“ 0,091 (95% KI = – 0,127; 0,309); „výživa“ 0,283 (95% KI = 0,095; 0,471); a „tření a střih“ 0,554 (95% KI = 0,240; 0,868). Závěr: Inter-rater reliabilita dichotomizovaných celkových skóre byla střední úrovně (κ = 0,564). V položce „aktivita“ lze shodu mezi posuzovateli považovat za poměrně dobrou (κ = 0,613); v ostatních položkách však byla nižší. Jsou prezentovány faktory, které mohly tyto výsledky ovlivnit., Aim: The accuracy of the screening scales for identification of patients who are at risk of developing pressure sores has, so far, received only marginal attention in the Czech Republic. The aim was to extend a pilot study that focused on inter-rater reliability of the Braden Scale and to determine inter-rater reliability for a larger patient sample. Methods: Two raters performed independent assessments of 60 patients hospitalized with a neurological disease, using the Braden Scale. Total scores (max. 23 points) were dichotomized (at risk versus not at risk) using the recommended cut-off score (18 points). Using the kappa (κ) coefficient, inter-rater reliability was expressed for the dichotomized total scores as well as for scores obtained for each category of the scale. Results: For the dichotomized total results, the κ coefficient was 0.564 (95% confidence interval [CI] = 0.182; 0.946). For the individual categories, the κ coefficient was as follows: “sensory perception” 0.557 (95% CI = 0.306; 0.808); „moisture“ 0.454 (95% CI = 0.142; 0.766); „activity“ 0.613 (95% CI = 0.425; 0.801); „mobility“ 0.091 (95% CI = – 0.127; 0.309); „nutrition“ 0.283 (95% CI = 0.095; 0.471); and „friction and shear“ 0.554 (95% CI = 0.240; 0.868). Conclusion: For the dichotomized total scores, moderate inter-rater reliability (κ = 0.564) was obtained. For the category “activity”, the inter-rater reliability was quite good (κ = 0.613); for other categories, it was lower. Factors that may have affected the results are discussed., Petra Mandysová, Jana Pechová, Edvard Ehler, and Literatura