V kazuistike opisujeme prípad 49-ročného muža od detstva morbídne obézneho (BMI 40 kg/m2), s artériovou hypertenziou (asi od 15 rokov, liečená od roku 2004), dyslipidémiou (od roku 2006), diabetes mellitus 2. typu (od roku 2006, na inzulinoterapii od roku 2008) a fajčením (do roku 2011, 20 cigariet denne). Liečba: 16 druhov liekov, 8 na hypertenziu, statín, liečba diabetu, aspirín, alopurinol. V roku 2010 (ako 45-ročný) hospitalizovaný na našej klinike pre dyspnoe a bolesti na hrudníku s hodnotou krvného tlaku 180/110 mm Hg (zistené srdcové zlyhávanie s ejekčnou frakciou ĽK 33 %, vo funkčnej triede NYHA II, echokardiograficky: ľavá predsieň: 46 mm, rozmer ľavej komory v diastole: 70 mm, interventrikulárne septum: 12 mm, hypokinéza septa, dopplerovská ultrasonografia artérií dolných končatín (kalcifikácie, difúzne aterosklerotické zmeny, neprítomná stenóza), CT koronárna angiografia (signifikantná stenóza ľavej koronárnej artérie). Zahájená liečba perorálny furosemid 40 mg denne. V máji roku 2011 hospitalizovaný pre akútny koronárny syndróm: akútny NSTEMI spodnej steny (koronarografia: 2-cievne postihnutie, realizovaná PKI, implantovaný DES – ramus circumflexus, paroxyzmus fibrilácie predsiení, funkčná trieda NYHA III, ľavokomorová ejekčná frakcia: 30 %, pľúcna hypertenzia). V roku 2012 realizovaná renálna denervácia pre rezistentnú hypertenziu, implantovaný karotický stent pre stenózu karotickej artérie, prítomná diabetická nefropatia (KDOQI 3. stupňa, GF 40 ml/min). V auguste roku 2014 hospitalizovaný na našej klinike pre pľúcny edém, kardiogénny šok, akútnu ischémiu pravého predkolenia pri periférnej embolizácii, prítomný atriálny flutter, zhoršenie renálnych parametrov, echokardiograficky: ľavá predsieň: 55 mm, rozmer ľavej komory: 75 mm, akinéza septa a zadnej steny, oklúzia artérií pravej dolnej končatiny (vzhľadom na vážny stav pacienta kontraindikovaná angiochirurgická intervencia, zvažovaná amputácia končatiny z vitálnej indikácie), pacient zomrel po 4 dňoch hospitalizácie na intenzívnej jednotke po neúspešnej liečbe. Kombinácia ochorení diabetes, hypertenzia a ischemická choroba srdca je častá a prognosticky vážna. Diabetes zvyšuje kardiovaskulárnu morbiditu a mortalitu, a preto by sme mali hľadať diabetes u všetkých kardiovaskulárnych pacientov., The case study describes a case of 49-year-old man with morbid obesity since childhood (BMI 40 kg/m2), arterial hypertension (approx. since aged 15, treated since 2004), dyslipidemia (since 2006), type 2 diabetes mellitus (since 2006, on insulin therapy since 2008) and smoking (until 2011, 20 cigarettes a day). Treatment: 16 types of medication, 8 for hypertension, statin, therapy for diabetes, aspirin, allopurinol. In 2010 (when aged 45) hospitalized in our clinic with dyspnoea and chest pain with a high pressure reading of 180/110 mm Hg (identified symptoms of heart failure with LV ejection fraction of 33 %, in NYHA II functional class, echocardiographically: left atrium: 46 mm, left ventricular chamber size in diastole: 70 mm, interventricular septum: 12 mm, septal hypokinesis, Doppler ultrasonography of lower limb arteries (calcification, diffuse atherosclerotic changes, absent stenosis), CT coronary angiography (significant stenosis of the left coronary artery). Treatment started with 40 mg oral dose of furosemide daily. In May 2011 he was hospitalized with an acute coronary syndrome: acute NSTEMI of the inferior wall (coronarography: 2-vascular problems, implemented PKI, implanted DES – ramus circumflexus, paroxysmal atrial fibrillation, NYHA III functional class, left ventricular ejection fraction: 30 %, pulmonary hypertension). In 2012 renal denervation for resistant hypertension was carried out, carotid stent implanted for stenosis of the carotid artery, presence of diabetic nephropathy (KDOQI stage 3, GF 40 ml/min). In August 2014 admitted to our clinic with pulmonary oedema, cardiogenic shock, acute ischemia of the right calf with peripheral embolisation, presence of atrial flutter, impairment of renal parameters, echocardiographically: left atrium: 55 mm, left ventricle size: 75 mm, akinesis of the septum and posterior wall, occlusion of the right leg arteries (given the patient‘s serious state angio-surgical intervention was contraindicated, vitally indicated leg amputation considered), the patient died after 4 days of hospitalization in an intensive care unit after unsuccessful treatment. A combination of diabetes, hypertension and ischemic heart disease is frequent and prognostically serious. Diabetes increases cardiovascular morbidity and mortality and therefore we should check for diabetes in all cardiovascular patients., and Miroslav Pernický, Juraj Papinčák, Adriana Reptová, Soňa Kiňová, Ján Murín
Cieľ: Cieľom štúdie bolo preskúmať, ako sestry vnímajú svoju úroveň dôstojného prístupu k pacientom v domovoch sociálnych služieb (DSS) a identifikovať, či existujú významné vzťahy medzi úrovňou dôstojného prístupu k pacientom v DSS a demografickými znakmi (vek sestier, dĺžka praxe, vzdelanie a pod.). Metodika: Výskumný súbor tvorilo 106 sestier pracujúcich v domovoch sociálnych služieb v zriaďovateľskej pôsobnosti Trnavského samosprávneho kraja. Výskum prebiehal v období december 2011 až február 2012. Na zistenie úrovne dôstojného prístupu sme využili autorizovaný dotazník: Posudzovanie etických problémov – dôstojný prístup k pacientovi. Tvorí ho 5 subškál (informovanosť pacientov; autonómia; dodržiavanie dôvernosti a ochrany informácií; princíp spravodlivosti; intimita). Štatistická analýza bola realizovaná softvérom SPSS, verzia 15.0. Výsledky: Svoju úroveň dôstojného prístupu k pacientom v domovoch sociálnych služieb hodnotili sestry ako primeranú. Medzi vnímanou úrovňou dôstojného prístupu sestier a demografickými údajmi boli nízke korelácie. Signifikantne vyššiu úroveň dôstojného prístupu sme zistili u sestier s vyšším vzdelaním (Bc.). Najnižšiu úroveň dôstojného prístupu k pacientom v domovoch sociálnych služieb sme zaznamenali v subškále zameranej na autonómiu pacienta. Záver: Na základe poznania týchto výsledkov môžeme podporovať zmeny, ktoré budú prispievať k zvýšenej kvalite poskytovanej ošetrovateľskej starostlivosti v domovoch sociálnych služieb., Aim: The aim of the study was to examine nurses’ perception of their own level of dignified approach to patients in social care homes and to identify potential statistically significant relationships between the level of dignified approach to patients in social care homes and demographic data (nurses’ age, duration of clinical experience, education etc.). Methods: The sample consisted of 106 nurses working in social care homes run by the Trnava Region. An authorized questionnaire called Assessment of Ethical Issues – Dignified Approach to a Patient was used to determine the level of dignified approach. The questionnaire consisted of five subscales (patient awareness; autonomy; respecting confidentiality; principle of justice; intimacy). Statistical analysis was carried out using the SPSS version 15.0 software. Results: The level of dignified approach to patients in social care homes was self-assessed by nurses as adequate. There was a low correlation between the perceived level of dignified approach to patients and demographic data. Nurses with higher education (bachelor’s degree) demonstrated significantly higher levels of dignified approach. The lowest level of dignified approach was found in the subscale focused on patient autonomy. Conclusion: Based on the knowledge of these results, changes may be promoted that will contribute to increased quality of nursing care provided in social care homes., Silvia Lelkešová, Ingrid Juhásová, and Literatura 19
Poruchy spánku patria k najčastejším non‑motorickým prejavom u pacientov s Parkinsonovou chorobou (PCh), v populačných štúdiách je uvádzaný ich výskyt až u 60 % pacientov. Štúdie tiež uvádzajú rozdielnosť prejavov PCh medzi mužmi a ženami. Cieľ: Zistiť, či sú u pacientov s PCh na Slovensku prítomné medzi pohlaviami rozdiely v klinických prejavoch PCh a výskyte porúch spánku. Materiál a metódy: Zisťovanie bolo robené dotazníkovou metódou s účasťou pacientov a neurológov z jednotlivých regiónov Slovenskej republiky. Dotazníky boli vyplňované počas rutinných kontrolných návštev. Boli zisťované socioekonomické premenné ako pohlavie, vek, vek pri začiatku ochorenia, stupeň poškodenia hodnotený škálou Hoehna a Yahrovej, dominujúci fenotyp ochorenia a používaná medikácia. Pri hodnotení porúch spánku bola použitá slovenská verzia dotazníka PDSS. Výsledky: Získali sme dáta od 1 067 pacientov. Pri porovnávacích analýzach neboli zistené podstatné rozdiely vo väčšine hodnotených parametrov. U mužov bol o niečo vyšší podiel pacientov s hodnotou škály Hoehna a Yahrovej 4 a boli zistené signifikantne vyššie dávky levodopy v monoterapii (p < 0,01). Významné rozdiely boli zistené v skóre škály PDSS pre hodnotenie rušivých halucinácií počas noci – skóre u mužov bolo 8,22, u žien 8,48 (p < 0,05). Podobný výsledok sme zaznamenali v skóre hodnotiacom nutnosť močenia počas noci – u mužov bolo skóre 5,90, u žien 6,53 (p < 0,01). Klíčová slova: Parkinsonova choroba – pohlavné rozdiely – spánok Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Sleep disturbances are one of the most common non-motor symptoms in patient with Parkinson’s disease (PD) with community‑based studies reporting prevalence data of 60%. Differences in symptoms between men and women have been reported. Aim: In the present study, we assessed whether there are gender differences in clinical presentation of PD and prevalence of sleep disturbances in individuals diagnosed in the Slovak Republic. Material and method: Questionnaires were distributed to participating neurologists and patients in outpatient practices across the Slovak Republic. Sociodemographic variables – gender, age, age at onset, disease severity according to Hoehn and Yahr stage, phenotype of the dominating symptom of Parkinson’s disease and type of medication – were collected. The Slovak language version of the PDSS was used in a questionnaire to test sleep disturbances. Results: Data from 1,067 outpatients with PD were collected. Comparative analyses showed males and females not to be significantly different on the majority of the demographic and medical characteristics collected. Males had a slightly higher proportion of individuals with Hoehn and Yahr score 4 and, among those taking levodopa medication as monotherapy, males took significantly higher levodopa dose than females (p < 0.01). A significant difference in the distribution of PDSS subscores between males and females was observed on item 7 (distressing hallucinations at night) – score for males 8.22, for females 8.48, p < 0.05. Similar result was observed on item 8 (getting up to pass urine) – score for males 5.90, for females 6.53, p < 0.01., and F. Cibulčík, A. Hergottová, K. Kračunová, J. Benetín
Cieľ: Cieľom práce bolo validizovať defi nujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí vybraným súborom slovenských sestier – expertov, teda zistiť, ktoré defi nujúce charakteristiky sú sestrami považované za hlavné a ktoré za vedľajšie. Metódy: Na hodnotenie defi nujúcich charakteristík ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí bol zvolený Fehringov model validity diagnostického obsahu. Výsledky: Za hlavné defi nujúce charakteristiky boli označené: „slovné vyjadrenie problému“ a „chybné, nepresné dodržiavanie inštrukcií“. Za vedľajšie defi nujúce charakteristiky boli označené: „chybné, nepresné výsledky testu“ a „neprimerané správanie“. Charakteristika „prehnané správanie“ dosiahla vážené skóre menej ako 0,5. Záver: Nie všetky defi nujúce charakteristiky ošetrovateľskej diagnózy Defi cit vedomostí uvedené v klasifi kačnom systéme NANDA-International sú pre vybraný súbor sestier rovnako významné pre jej stanovenie., Aim: The aim of the study was to validate the nursing diagnosis Deficient Knowledge by a chosen sample of Slovak nurses – experts, i. e. to find out which defining characteristics are considered major and minor. Methods: The Fehring’s Diagnostic Content Validity Model was used to evaluate the defi ning characteristics of nursing diagnosis Deficient Knowledge. Results: Th e following defi ning characteristics were marked as major: “verbalization of the problem”, “inaccurate compliance with instructions”. The following characteristics were marked as minor: “poor and inaccurate performance in a test” and “inappropriate behaviour”. The defining characteristic “exaggerated behaviour” had the weighted ratio less than 0.5. Conclusion: Not all defining characteristics of nursing diagnosis Deficient Knowledge found in NANDA-International classification system are equally significant for chosen sample of Slovak nurses to determine this nursing diagnosis., Renáta Zeleníková, Katarína Žiaková, and Literatura 16
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť, aký vplyv má bolesť na vybrané dimenzie ţivota pacientov v domácom prostredí, medzi ktoré patrí nálada, vzťah k iným ľuďom, radosť zo ţivota, spánok. Metodika: Súbor tvorilo 144 respondentov (91 ţien a 53 muţov) v podmienkach domáceho prostredia vo veku od 29 do 97 rokov v siedmich samosprávnych krajoch Slovenska. Zber údajov prebiehal v období november 2008 aţ január 2009. V rámci realizácie zberu údajov bol pouţitý štandardizovaný dotazník BPI (Brief Pain Inventory). Výsledky boli vyhodnotené jednorozmernou deskriptívnou štatistikou. Výsledky: Prítomnosť bolesti v skúmanej vzorke negatívne ovplyvňuje náladu, spánok a radosť zo ţivota viac u muţov ako u ţien. U ţien viac ovplyvňuje bolesť vzťah k iným ľuďom ako u muţov. Štatistickým spracovaním nebola zistená signifikantná súvislosť medzi premennými: nálada – pohlavie (p = 0,387), vzťah k iným ľuďom – pohlavie (p = 0,876), spánok – pohlavie (p = 0,065), radosť zo ţivota – pohlavie (p = 0,238). Záver: Bolesť výrazne ovplyvňuje vybrané dimenzie ţivota pacientov v domácom prostredí, čo vedie k širokej škále negatívnych emocionálnych reakcií a prejavov, ktoré môţu zintenzívňovať bolesť. Pravidelné hodnotenie vplyvu bolesti na jednotlivé dimenzie ţivota pacientov prispieva veľkou mierou taktieţ ku kvalitnej komunikácií medzi sestrou pracujúcou v domácom prostredí a pacientom zaloţenou na vzájomnej dôvere., Aim: The aim of our work was to determine the impact on pain in selected domains of life of patients in home care in terms of their mood, relationship to other people, joy of life and sleep. Methods: 144 respondents (91 women and 53 men aged from 29 to 97) in home care were randomly selected to make up the sample in 7 Slovak municipalities. The data collection was gathered from November 2008 to January 2009 using brief Pain Inventory. The results were evaluated by one-dimensional descriptive statistics. Results: The presence of pain among the respondents negatively influences the spirits, sleep and joy of life; more among men than women. Pain affects relationship to other people more among women than men. Statistical analysis showed no significant correlation between variables: spirits - sex (p = 0.387), relationship to other people – sex (p = 0.876), sleep – sex (p = 0.065), the joy of life - sex (p = 0.238). Conclusion: Pain has a significant impact in selected domains of patient`s life in home care leading to a wide range of negative emotions and behavior that could intensify the pain. Regular assessment of the pain impact in selected dimensions of patient`s live influences the quality of communication between nurse working in home care and a patient that is based on mutual trust., Mária Kožuchová, and Literatura 24
Úvod: Pectus excavatum je najčastejšou vrodenou deformitou hrudnej steny. Postihuje približne jedného zo 400 až 1000 novorodencov. Operačná korekcia sa stala metódou voľby u pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritéria. Najčastejšie využívanými technikami sú modifikovaná Ravitchova korekcia (HMRR) a minimálne invazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE), pričom druhá menovaná je považovaná za metódou voľby u detských pacientov. V dospelej populácii je otázka najvhodnejšej techniky predmetom diskusie v odborných kruhoch. Metódy: Autori práce retrospektívne vyhodnotili súbor 60 dospelých pacientov, ktorí absolvovali MIRPE v období od októbra 2010 do marca 2015. Preferovanou technikou na pracovisku autorov bola „short-bar“ technika s pravostrannou torakoskopickou asistenciou. Získané údaje vyhodnotili s pomocou štatistického softvéru SPSS? verzia 21.0.0 (IBM, USA). Platnosť hypotéz a potvrdenie štatisticky významných vzťahov overili štatistickými testami. Klinické a demografické premenné sme vyhodnotili Studentovým t-testom pre parametrické dáta a Mann- Whitneyovým U-testom pre dáta neparametrické. Závislosť kvalitatívnych znakov boli otestované po zadaní do kontingenčných tabuliek pomocou Pearsonovho χ2 testu dobrej zhody. Za hladinu štatistickej významnosti sme zvolili p<0,05. Výsledky: V sledovanom období podstúpilo operačnú korekciu 45 mužov a 15 žien. Medián veku v súbore bol 24 rokov, bez štatisticky signifikantného rozdielu medzi mužmi (25 rokov) a ženami (23 rokov, p=0,368). Medián Hallerovho indexu v súbore bol 3,93, pričom mierne vyšší bol u ženských pacientov (p= 0,285). Asymetrická deformita bola prítomná u 20 pacientov (33 %), bez signifikantného rozdielu medzi pohlaviami (p=0,206). Medián dĺžky operačného výkonu v celom súbore pacientov bol 73 minút, pričom trvanie korekcie u mužov bolo mierne dlhšie (80 vs. 70 min, p=0,312). Dve dlahy sme implantovali 27 pacientom. Nezaznamenali sme pritom štatisticky signifikantný rozdiel medzi pohlaviami (p=0,454). Komplikácie boli prítomné u 15 pacientov (25 %), pričom sme nepotvrdili štatisticky signifikantný rozdiel podľa typu pohlavia (p=0,863), počtu implantovaných dláh (p=0,178) a tvaru deformity (p= 0,527). Najčastejšou komplikáciou boli recidivujúce ranové serómy u 6 pacientov (10 %). Medián pooperačnej hospitalizácie bol 5 dní, pričom sme nezaznamenali rozdiel medzi pohlaviami (p=0,653) a pacientami s rôznym počtom implantovaných dláh (p=0,600). Rehospitalizácia s potrebou ďaľšej chirurgickej intervencie bola indikovaná u 5 pacientov (8,3 %). Príčinou bola alergia na chróm (1×), ranová infekcia (1x) a recidivujúci seróm (3x) s potrebou V.A.C.? terapie (KCI, USA). Záver: MIRPE je možné ponúknuť ako bezpečnú a efektívnu techniku pri korekcii pectus excavatum v dospelej populácii aj na pracovisku bez predchádzajúcich skúseností s týmto výkonom u detských pacientov., Introduction: Pectus excavatum is the most common congenital chest wall deformity. Aproximatelly 1 out of 400 to 1000 newborns are affected by this diagnosis. Surgical correction is indicated in patients that fulfil the indication criteria. The highly modified Ravitch correction (HMRR) and minimally invasive pectus excavatum repair (MIRPE) are by far the most popular methods of correction. MIRPE has been established as the method of choice amongst children. Feasibility of the minimally invasive approach in the funnel chest correction in adult population still remains controversial. Methods: The authors present a retrospective analysis of adult patients treated by MIRPE in their institution. Sixty adult patients with pectus excavatum underwent MIRPE from October 2010 to March 2015. Various parameters were evaluated retrospectively. The effectiveness and safety of both techniques were evaluated with the use of statistical software SPSS? version 21.0 (IBM, USA). Data were evaluated using Student´s t-test or Mann-Whitney U-test for normally and non-normally distributed data, respectively. The comparison of categorical variables between the groups was evaluated by Pearson´s chi-square test. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: 45 men and 15 women underwent MIRPE during the period. Median age in the group was 23 years without any statistically significant difference between males and females (p=0.386). Median Haller index was 3.93 and was slightly higher in women (p= 0.285). Asymmetric deformities were present in 20 patients (33.3%) without any statistically significant difference between the sexes (p=0.206). Median duration of the surgical correction was 73 minutes and was longer in males (p=0.312). Two bars were implanted in 27 patients with no significant difference between the sexes (p=0.454). Complication rate was 25% (15/60) without any significant difference based on the number of implanted bars (p=0.178), sex (p=0.863) or the presence of an asymmetric deformity (p=0.527). Wound seromas with 10% (6/60) were the most common complication. Median postoperative length of stay was 5 days without any significant difference between males and females (p=0.653) and patients with different number of bars implanted (p=0.600). The need for rehospitalisation and reoperation was indicated in 5 patients (8.3%). Allergy to chromium led to bar extraction in 1 patient and 4 patients were treated by V.A.C.? therapy (KCI, USA) because of wound abscess (1) and seroma (3). Conclusion: Minimally invasive pectus excavatum repair is an effective surgical technique for the treatment of pectus excavatum in adult patients. This technique can be learned and performed safely even without any former experience with this correction in children., and M. Lučenič, M. Janík, P. Juhos, A. Garchar
Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Neuroendokrinné nádory (NEN) vychádzajú z buniek difúzneho neuroendokrinného systému. Produkujú peptidy alebo amíny, ktoré účinkujú ako hormóny alebo neurotransmitery. Incidencia NEN je pomerne nízka. Diagnostika a liečba týchto tumorov je multidisciplinárna. Cieľom práce bola analýza súboru pacientov s dobre diferencovaným neuroendokrinným nádorom tráviaceho traktu. Zaradení boli pacienti sledovaní od roku 1998 do roku 2013, ktorí mali histologicky potvrdený dobre diferencovaný, nízko alebo stredne malígny neuroendokrinný nádor gastrointestinálneho traktu. Do súboru bolo zaradených 97 pacientov. Z toho 34 (35,1 %) mužov a 63 (64,9 %) žien. Zistili sme, že v liečbe pacientov so stanovením diagnózy po roku 2005 sa signifikantne menej využíva interferón a signifikantne častejšie sa využíva endoskopická a PRRT liečba. Identifikovali sme najvhodnejší diskriminant pre rozdelenie pacientov z hľadiska výskytu metastáz v čase stanovenia diagnózy podľa hladiny 5-HIAA na 6,8 mg/24 hod, podľa hladiny CgA na 70 ng/ml. Identifikovali sme nasledovné rizikové faktory pre celkovú mortalitu: pečeňové metastázy, hnačky, flush, lokalizácia primárneho tumoru v tenkom čreve, vysoké hodnoty CgA a 5-HIAA v čase stanovenia diagnózy (5-HIAA > 520,52 mg/24 hod, CgA > 174,5 ng/ml). Ako pozitívny prognostický faktor sme identifikovali chirurgickú liečbu. Kľúčové slová: chromogranín A – kyselina 5-hydroxyindoloctová – neuroendokrinný nádor, Neuroendocrine neoplasmas are a form of cancer arising from cells of diffuse neuroendocrine system. They produce peptides or amines that act as hormones or neurotransmitters. Incidence of NENs is relatively low. Diagnostic work-up and treatment requires a multidisciplinary team approach. The aim of this study was an analysis of data from patients with well-differentiated neuroendocrine neoplasmas of gastrointestinal tract. The study included patients followed up from 1998 to 2013 with histologically confirmed well-differentiated digestive neuroendocrine neoplasm with low or intermediate malignant potential. 97 patients were included; 34 men (35.1 %) and 63 women (64.9 %). In patients being diagnosed after 2005 interferon treatment is significantly less used than endoscopic and peptide receptor radionuclide therapy. We have identified more appropriate discriminant values of 5-HIAA and chromogranin A (6.8 mg/24 hours; 70 ng/ml) for predicting the presence of metastases at the time of diagnosis. We have identified following risk factors for overall mortality: liver metastases, presence of diarrhea, flush, small bowel primary tumor, high values of CgA and 5-HIAA at the time of diagnosis (5-HIAA > 520.52 mg/24 hours, CgA > 174.5 ng/ml). Surgical treatment was found to be a positive prognostic factor. Key words: chromogranin A – 5-hydroxyindoleacetic acid – neuroendocrine neoplasm, and Soňa Kiňová, Martina Kováčová, Martin Čaprnda, Michal Koreň
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Cieľ: Cieľom práce bolo zistiť výskyt komplikácií v závislosti od veku a pohlavia pacientov, od dĺžky zavedenia stimulačnej elektródy, od zvolenej cesty prístupu zavedenia stimulácie u pacientov hospitalizovaných na Oddelení arytmií a koronárnej jednotky v Univerzitnej nemocnici Martin. Metodika: Pre zber potrebných údajov sme použili obsahovú analýzu zdravotnej dokumentácie, nemocničný informačný systém, pozorovanie na základe vypracovaného záznamového hárku. Údaje sme analyzovali pomocou deskriptívnej a induktívnej štatistiky. V sledovanom súbore bolo 38 pacientov od 58 rokov do 93 rokov. Pacienti boli akútne prijatí na Jednotku intenzívnej starostlivosti za účelom realizácie dočasnej kardiostimulácie, ktorá bola užívaná v priemere 5,28 ± 2,33 dní. Výsledky: Na základe spracovania údajov sme u 17 pacientov zistili výskyt komplikácií, pričom najčastejšou komplikáciou bola lokálna infekcia. Štatistickou analýzou sme zaznamenali významné vzťahy medzi dĺžkou zavedenia stimulačnej elektródy a výskytom lokálnej infekcie, kde nám vznikla silná signifikantná korelácia r(S) = 0,518 na hladine významnosti p = 0,001 a rovnako pri výskyte hematómu sme zaznamenali koreláciu r(S) = 0,329 na hladine významnosti p = 0,023. Záver: Analýzou získaných údajov sme identifikovali najčastejšie vyskytujúce sa komplikácie v spojitosti s dočasnou kardiostimuláciou. Najčastejšie sme zaznamenali výskyt lokálnej infekcie, ktorý súvisí s následnou ošetrovateľskou starostlivosťou, ale aj s významnými prediktormi, ktoré môžu do značnej miery ovplyvniť ich vývoj., Aim: The aim of our study was to determinate the incidence of complications depending on the age and gender of patients, duration of implantation of stimulation electrode, of selected access point of implementation stimulation in patients hospitalized at the Arrhythmia unit and Coronary care unit in University hospital in Martin. Methods: For the collection of required data we have used content analysis of medical records, hospital information system, surveillance based on own designed sheet. The data were analysed using descriptive and inductive statistic. The sample consisted of 38 patients in the range from 58 to 93 years of age. Patients were acutely admitted to ICU with the aim of realization of temporary cardiac pacing, which lasted 5.28 ± 2.33 days in average. Results: On the basis of processed data, we found incidence of complications in 17 patients, where the most frequent complication was local infection. Using statistical analysis we found a significant relationship between duration of implementation of stimulation electrode and incidence of local infection, which resulted in strong significant correlation (r(S) = 0.518, p = 0.001) and similarly, we noted correlation in the incidence of haematoma (r(S) = 0.329, p = 0.023). Conclusion: Using analysis of the obtained data we have identified the most frequently occurring complications in conjunction with the temporary cardiac pacing. Most often we have noted the incidence of local infection that is associated with subsequent nursing care, but also with significant predictors, which can greatly affect its development., Ľubomíra Ježová, Ľubica Vengrínová, Katarína Žiaková, and Literatura 11