Primární lymfomy centrální nervové soustavy představují řídce se vyskytující skupinu extranodálních nehodgkinských lymfomů, charakterizovanou agresivním klinickým průběhem a neuspokojivými výsledky léčby. Standardem léčby je kombinace chemoterapie s vysokými dávkami metotrexátu a radioterapie celého mozku. Kombinace chemoterapie a radioterapie mozku zvyšuje počet léčebných odpovědí, je však provázena významnou neurotoxicitou. Samotná radioterapie je léčebnou alternativou u starších pacientů nevhodných k systémové chemoterapii. V rámci studií je testován význam vysokých dávek chemoterapie s autologní transplantací periferních kmenových buněk a nových léků., Primary central nervous system lymphomas constitute a rare group of extranodal non-Hodgkin´s lymphoma with aggressive clinical course and unsatisfactory outcome. High dose methotrexate based chemotherapy combined with whole brain radiotherapy is the current standard of treatment. Combination of chemotherapy and whole brain radiotherapy improves response rate, however, the addition of radiotherapy increases the risk of neurotoxicity. Radiotherapy alone is a therapeutic approach in older patients not suitable for systemic chemotherapy. The significance of high dose chemotherapy with autologous stem cell transplantation and new drugs are investigated in the current clinical trials in primary central nervous system lymphomas., Heidi Móciková, and Literatura
Přehledový text klasifikace a tkáňové diagnostiky maligních kostních nádorů vyjma hemopoetických, se zaměřením na současné metody, které umožňují přesnou histotypizaci a případně určení stupně malignity. Určení histopatologické diagnózy a eventuálně odpovědi na léčbu má esenciální význam pro plánování další terapie a je nositelem významné prognostické informace., An introduction to a classification and tissue diagnostics of malignant bone tumors except haematopoietic neoplasms is presented. Current options of the accurate histotyping and grading are discussed including molecular biology methods. The exact diagnosis is essential for planning further therapy and determination of prognosis., Karel Veselý, and Literatura 10
Vrozené vady představují v oblasti perinatální péče velmi významnou skupinu diagnóz. Pouze u některých případů můžeme jejich příčiny jasně určit (komplexní vady u chromozomových aberací, vrozené vady s monogenním typem dědičnosti, typické vrozené vady způsobené dokumentovatelným působením teratogenů velkého účinku apod.). Ve většině případů vznikají vrozené vady na základě uplatnění více faktorů, které lze v daném konkrétním případě jen obtížně identifikovat. V poslední době je proto kladen zvláštní důraz na tzv. primární prevenci vrozených vad. Ta je tvořena komplexem postupů a doporučení, jejichž účelem je zabránit samotnému vzniku vrozené vady. Specifickou roli zde pak má plánované užívání kyseliny listové v perikoncepčním období, které je celosvětově doporučováno jako prevence vzniku poruch uzávěru neurální trubice., Congenital anomalies are an important diagnostic group in the perinatal healthcare. Only some of these anomalies have an individual cause (complex anomalies accompanying chromosomal aberrations, congenital anomalies with monogenic inheritance, typical anomalies caused by strong teratogens etc.). The majority of cases of congenital anomalies is caused by multiple and complex factors that are hard to identify. Therefore – the so called primary prevention of congenital anomalies becomes much more important during last years. Primary prevention of congenital anomalies itself is composed of various guidelines and recommendations that should prevent the formation of the anomaly. Specific role in the primary prevention has the folic acid supplementation that is world-wide recommended as the prevention of neural tube defects., Antonín Šípek jr., Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Pavel Calda, and Literatura
Primární řasinka je senzorická buněčná organela, která se v klidové fázi buněčného cyklu vyskytuje u většiny lidských buněk, včetně buněk embryonálních, kmenových a buněk stromatu nádoru. Přítomnost primární řasinky na povrchu buňky je přechodná: vyskytuje se v klidové G1 (G0) fázi a na počátku S fáze buněčného cyklu. Bazálním tělískem primární řasinky je mateřská centriola. U většiny nádorových buněk se primární řasinka nevyskytuje. Výjimkou jsou nádory, které jsou závislé na signální dráze Hedgehog a tím i na primární řasince, jako například bazocelulární karcinom kůže či meduloblastom. Primární řasinka je pozorována i u trojitě negativního karcinomu prsu. V primárních řasinkách je přítomna řada receptorů, včetně mechanosenzorů, receptorů pro růstové faktory (EGFR, PDGFR), hormony (somatostatin), biologicky aktivní látky (serotonin) a morfogeny (Hedgehog, Wnt). V primární řasince se vyskytují signální dráhy Hedgehog a Wnt. U těch typů lidských buněk, které mají primární řasinku – tedy u naprosté většiny buněk, se signální dráhy Hedgehog a Wnt vyskytují výlučně právě jen v primární řasince. Cílem tohoto sdělení je přehled biologických funkcí primárních řasinek., The primary cilium is a sensory organelle protruding in the quiescent phase of the cell cycle from the surface of the majority of human cells, including embryonic cells, stem cells and stromal cells of malignant tumors. The presence of primary cilium on the cell surface is transient, limited to the quiescent G1 (G0) phase, as well as the beginning of the S phase of the cell cycle. Primary cilium is formed from the centriole. Most cancer cells do not posses the primary cilium, with some exceptions, such as tumors depending on the Hedgehog pathway -e.g. basal cell carcinoma or medulloblastoma. The primary cilium is present also in cells of triple negative breast carcinoma. Primary cilia are equiped with a variety of receptors, including mechanosensors, receptors for growth factors (EGFR, PDGFR), hormones (somatostatin), biologically active substances (serotonin) and morphogens (Hedgehog, Wnt). Multiple components of Hedgehog and Wnt pathways are localized in the primary cilium. In the human cells possessing the primary cilium (majority of the human cells) Hedgehog and Wnt pathways are located exclusively in primary cilium. The aim of this paper is review of the current knowledge of the biological functions of the primary cilia., Josef Dvořák, Veronika Sitorová, Dimitar Hadži Nikolov, Jaroslav Mokrý, Igor Richter, Stanislav Filip, Aleš Ryška, Jiří Petera, and Lit.: 46
Úvod: Primární omentální torze je raritní nález při operaci pro podezření na náhlou příhodu břišní. Přichází hlavně u dětí. U dospělých je častější sekundární příčina. Kazuistika: Uvádíme dva klinické případy, kdy příčinou bolestí břicha v pravém horním kvadrantu byla primární torze cípu omenta. Potíže u obou dívek vznikly po zvýšeném nitrobřišním tlaku, po silném kašli a po gymnastickém cviku. Primární torze omenta obvykle napodobuje apendicitidu s klinickým nálezem v pravém dolním kvadrantu břicha, a to zejména u obézních dětí. V našich dvou případech se ale jednalo o normostenické dívky, které měly bolesti v pravém horním kvadrantu až mezogastriu. Závěr: Primární torze omenta je velmi vzácná příčina náhlé příhody břišní, což potvrzuje i výskyt tohoto onemocnění v našem souboru, kdy jsme za 15leté období zaznamenali pouze dva případy, což odpovídá 0,17 % provedených apendektomií. Tato hodnota je srovnatelná s literárně uváděnými údaji., Introduction: Primary omental torsion is a rare finding in cases of suspected acute abdomen. It is more common in children. Secondary omental torsion is typical for adults. Case report: The authors describe two cases where pain in the right upper abdominal quadrant was caused by primary torsion of the omental corner due to increased intraabdominal pressure: after a strong cough in one girl and after a workout in the other. Primary omental torsion usually mimics acute appendicitis with clinical findings in the right lower abdominal quadrant, especially in obese children. However, our two cases describe normosthenic girls with pain in the right upper abdominal quadrant up to the mesogastrium. Conclusion: Primary torsion of the omentum is a very rare cause of acute abdomen, which is also confirmed by its incidence in our group of patients where only two cases were seen during a 15-year period, which corresponds to 0.17% of all appendectomies performed in our department. This value is comparable to data reported in the literature., and P. Novák, V. Vacek, R. Vondráková
Primárny aldosteronizmus (PA) je vyvolaný autonómnou nadprodukciou aldosterónu bunkami zona glomerulosa nadobličiek, je to najčastejšia forma endokrinnej hypertenzie. Morfologickým podkladom sú tumorózne alebo hyperplastické zmeny nadobličiek. Syndróm sa delí na viacero dobre definovaných patogenetických variantov. Liečba je medikamentózna alebo operačná. Úspech liečby aretériovej hypertenzie (AH) závisí na správnosti určenia variantu PA a trvaní klinických prejavov., Anna Tokárčiková, and Lit. 15
Cíl studie: Zavést metodu měření reverzního transportu cholesterolu (RTC) a stanovit jeho hodnoty v populaci. Metoda: Měření effl uxu radioaktivního cholesterolu z předem označených makrofágů 14C cholesterolem ve tkáňové kultuře. Porovnat tyto hodnoty s lipoproteinovými parametry. Výsledky: Průměrná hodnota RTC byla 12,51 ± 2,74 % radioaktivity přenesené na sérum testovaných osob. V celém souboru hodnoty RTC nekorelovaly s koncentrací celkového cholesterolu, ale významně pozitivně korelovaly s koncentrací HDL cholesterolu a zejména s koncentrací apoproteinu A1 (p < 0,01). Hodnota RTC navíc klesá s nadváhou a obezitou. Závěr: Přímé stanovení RTC zpřesňuje odhad individuálního rizika klinických komplikací aterosklerózy v porovnání s koncentrací HDL cholesterolu a má význam zejména pro výzkum., Objective: To introduce a direct method of reverse cholesterol transport (RCT) measurement and to determine RCT data in population. Material and methods: Measurement of radio-labeled cholesterol effl ux from pre-labeled macrophages in tissue culture. Comparison of RCT data to lipoprotein parameters is outlined. Results: The mean of RCT was 12.51 ± 2.74 % of radioactivity transferred from macrophages to serum of tested individuals. In the whole set of tested individuals RCT values were not related to total cholesterol concentration but signifi cant positive correlation was documented to HDL cholesterol and namely to apoprotein A1 concentration (p < 0.01). RCT decreases with overweight and obesity. Conclusion: Direct RCT measurement improves an estimation of risk of atherosclerosis clinical complications in comparison to HDL cholesterol concentration and it is an adequate tool for research., Poledne R., Králová Lesná I., and Lit.: 10