Hypotalamický hamartom může způsobovat rozvoj katastrofické a extrémně farmakorezistentní epilepsie s epileptickou encefalopatií. První epileptický záchvat je typicky gelastický, posléze následují další typy záchvatů. Diagnostika malého hypotalamického hamartomu pomocí magnetické rezonance mozku může být obtížná. Neurochirurgická léčba včetně radiochirurgie je vzhledem k uložení komplikovaná s rizikem vedlejších účinků. Odstranění hypotalamického hamartomu však velmi účinně ovlivňuje epileptické záchvaty a brání rozvoji encefalopatie. Je popisována kasuistika nemocného s hypotalamickým hamartomem úspěšně léčeného stereotaktickou radiochirurgií, Petr Ševčík, H. Vacovská, V. Rohan, P. Lavička, Z. Ambler, J. Polívka, Z. Hess, and Lit.: 8
Poruchy spánku patria k najčastejším non‑motorickým prejavom u pacientov s Parkinsonovou chorobou (PCh), v populačných štúdiách je uvádzaný ich výskyt až u 60 % pacientov. Štúdie tiež uvádzajú rozdielnosť prejavov PCh medzi mužmi a ženami. Cieľ: Zistiť, či sú u pacientov s PCh na Slovensku prítomné medzi pohlaviami rozdiely v klinických prejavoch PCh a výskyte porúch spánku. Materiál a metódy: Zisťovanie bolo robené dotazníkovou metódou s účasťou pacientov a neurológov z jednotlivých regiónov Slovenskej republiky. Dotazníky boli vyplňované počas rutinných kontrolných návštev. Boli zisťované socioekonomické premenné ako pohlavie, vek, vek pri začiatku ochorenia, stupeň poškodenia hodnotený škálou Hoehna a Yahrovej, dominujúci fenotyp ochorenia a používaná medikácia. Pri hodnotení porúch spánku bola použitá slovenská verzia dotazníka PDSS. Výsledky: Získali sme dáta od 1 067 pacientov. Pri porovnávacích analýzach neboli zistené podstatné rozdiely vo väčšine hodnotených parametrov. U mužov bol o niečo vyšší podiel pacientov s hodnotou škály Hoehna a Yahrovej 4 a boli zistené signifikantne vyššie dávky levodopy v monoterapii (p < 0,01). Významné rozdiely boli zistené v skóre škály PDSS pre hodnotenie rušivých halucinácií počas noci – skóre u mužov bolo 8,22, u žien 8,48 (p < 0,05). Podobný výsledok sme zaznamenali v skóre hodnotiacom nutnosť močenia počas noci – u mužov bolo skóre 5,90, u žien 6,53 (p < 0,01). Klíčová slova: Parkinsonova choroba – pohlavné rozdiely – spánok Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Sleep disturbances are one of the most common non-motor symptoms in patient with Parkinson’s disease (PD) with community‑based studies reporting prevalence data of 60%. Differences in symptoms between men and women have been reported. Aim: In the present study, we assessed whether there are gender differences in clinical presentation of PD and prevalence of sleep disturbances in individuals diagnosed in the Slovak Republic. Material and method: Questionnaires were distributed to participating neurologists and patients in outpatient practices across the Slovak Republic. Sociodemographic variables – gender, age, age at onset, disease severity according to Hoehn and Yahr stage, phenotype of the dominating symptom of Parkinson’s disease and type of medication – were collected. The Slovak language version of the PDSS was used in a questionnaire to test sleep disturbances. Results: Data from 1,067 outpatients with PD were collected. Comparative analyses showed males and females not to be significantly different on the majority of the demographic and medical characteristics collected. Males had a slightly higher proportion of individuals with Hoehn and Yahr score 4 and, among those taking levodopa medication as monotherapy, males took significantly higher levodopa dose than females (p < 0.01). A significant difference in the distribution of PDSS subscores between males and females was observed on item 7 (distressing hallucinations at night) – score for males 8.22, for females 8.48, p < 0.05. Similar result was observed on item 8 (getting up to pass urine) – score for males 5.90, for females 6.53, p < 0.01., and F. Cibulčík, A. Hergottová, K. Kračunová, J. Benetín
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
Dietoterapie spolu s medikamentózní léčbou obezity vykazuje na poli léčby metabolického syndromu nemalé úspěchy v podobě omezení další nutné medikace a efektivního dlouhodobého snížení hmotnosti. U geriatrických pacientů má dietoterapie svá specifika, její provádění je z mnoha důvodů složitější a vyžaduje větší nasazení terapeuta než u mladší populace. Následující sdělení pojednává o základních principech dietoterapeutického procesu a o úskalích, která jej doprovází. Pro názornost jsou připojeny kazuistiky., Dietotherapy together with pharmacological treatment of obesity show significant efficacy in the management of metabolic syndrome, manifested as a reduction in the need for further medication and effective long-term weight reduction. Dietotherapy in geriatric patients has some specific features; its use in older patients is for many reasons more complicated and requires greater effort from the therapist than in younger populations. The present paper discusses the main principles of dietotherapy and the difficulties accompanying it. Case studies are provided for illustration., and N. Peřinová, D. Čechová
Aneuryzma břišní aorty (AAA) je závažné onemocnění s vyšší prevalencí v pokročilém věku. Výdutě šíře nad 5,5 cm jsou indikovány k operačnímu nebo endovaskulárnímu řešení. Zřídka se dnes pro velké riziko jejich ruptury setkáváme s rozsáhlými výdutěmi. V kazuistice prezentujeme případ objemného AAA a jeho operačního řešení., Abdominal aortic aneurysm (AAA) is related with higher age and poses a serious threat to the patient´s life. Aneurysms larger than 5.5 cm in diameter are indicated for open or endovascular repair. Giant aneurysms are rarely encountered due to a high risk of rupture. We present a case report of such a giang aneurysm and its open repair., and V. Opatrný, V. Třeška, J. Moláček, R. Tupý
Gliomy limbického a paralimbického systému představují anatomicky a tím pádem i operačními přístupy unikátní skupinu mozkových nádorů. Mikrochirurgie v kombinaci s moderními perioperačními postupy zvyšuje šance na radikální odstranění těchto gliomů. Z hlediska lokalizace je dělíme do tří základních skupin: 1. gliomy inzuly, 2. amygdalohippokampálního komplexu a 3. cingula. V minimonografii se věnujeme anatomii i funkci limbického a paralimbického systému a v návaznosti na ni představujeme ucelený pohled na jednotlivé neurochirurgické přístupy k těmto oblastem. Maximální resekce za zachování funkční integrity mozku je předpokladem následné smysluplné onkologické léčby. Taktéž prezentujeme výsledky operací našeho pracoviště ve smyslu morbidity a radikality za posledních sedm let., Limbic and paralimbic gliomas represent a unique group of brain tumors both from an anatomic and surgical point of view. Microsurgery, together with modern perioperative procedures, enables a wider extent of resection of these gliomas. Based on localization, we divide gliomas into three basic groups: 1. insular, 2. amygdalohippocampal complex and 3. cingulum gliomas. In our review, we describe the anatomy and function of the limbic and paralimbic system and in relation to that, we present a description of the specific neurosurgical approaches to these regions. Maximal resection with brain function preservation represents the basis for subsequent oncologic therapy. We also present the surgical results of our department in the last seven years with regard to morbidity and radicality. Key words: limbic system – insula – hippocampus – cingulum – glioma – resection The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and R. Bartoš, V. Němcová, T. Radovnický, A. Sejkorová, A. Malucelli, M. Orlický, F. Třebický, M. Sameš
Autoři na dvou předložených kazuistikách představují širokou diferenciální diagnostiku granulomatózních procesů hepatobiliárního traktu. Izolovaný granulomatózní zánět v této oblasti nacházíme velmi zřídka. Diferenciální diagnostika těchto procesů zasahuje od infekční etiologie až po systémová onemocnění či chemickou iritaci. Granulomy často imitují maligní tumory v jaterní krajině, a chirurg tak může být lékařem, který dané onemocnění odhalí jako první při resekčním výkonu či cholecystektomii., The authors present two case reports to demonstrate wide differential diagnosis of granulomatous disorders of the hepatobiliary tract. Isolated granulomatous disorders are very rare in this area. Differantial diagnosis includes infectious and systemic diseases or chemical irritation. Granulomas often immitate malignant tumors and the surgeon could be first to diagnose this disease during liver resection or cholecystectomy., and J. Brůha, V. Liška, V. Třeška, T. Skalický, J. Fichtl, O. Hes
N. Mottet (chair), P. J. Bastian, J. Bellmunt, R. C. N. van den Bergh, M. Bolla, N. J. van Casteren, P. Cornford, S. Joniau, M. D. Mason, V. Matveev, T. H. van der Kwast, H. van der Poel, O. Rouvière, T. Wiegel
N. Mottet (chair), P. J. Bastian, J. Bellmunt, R. C. N. van den Bergh, M. Bolla, N. J. van Casteren, P. Cornford, S. Joniau, M. D. Mason, V. Matveev, T. H. van der Kwast, H. van der Poel, O. Rouvière, T. Wiegel
Mottet N., Bastian P. J., Bellmunt J., van den Bergh R. C. N., Bolla M., Van Casteren N. J., Cornford P., Joniau S., Mason M. D., Matveev V., van der Kwast T. H., van der Poel H., Rouvière O., Wiegel T.