Spinální svalová atrofie (SMA) I. a II. typu (Werdnigova-Hoffmannova choroba) je závažné autozomálně recesivně dědičné nervosvalové onemocnění dětského věku. Kauzální gen SMN (survival motor neuron) je duplikován v telomerické (SMN1) a centromerické (SMN2) kopii. Inhibitory histonových deacetyláz fenylbutyrát (PBA) a kyselina valproová (VPA) mohou modifikovat sestřihový vzorec genu SMN2 u SMA pacientů zvýšením hladiny transkripčního produktu genu SMN2 o plné délce, a tím zvýšit i množství SMN proteinu. Cílem naší pilotní studie bylo otestovat vztah mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými výsledky u malého souboru pacientů se SMA I. a II. typu na medikaci PBA (N = 6) nebo VPA (N = 11). Klinický efekt byl hodnocen pomocí Hammersmith funkční motorické škály před zahájením a po 8 týdnech medikace. 2 pacienti ze 4 ve skupině medikované PBA a 5 pacientů z 11 ve skupině s VPA vykazovalo zvýšení o 3 nebo 4 body Hammersmith škály. U 4 pacientů došlo ke zvýšení o 4 body Hammersmith škály, ale jen u 2 z nich k významnějšímu nárůstu hladiny mRNA genu SMN2 o plné délce. Dosažené výsledky prokázaly opodstatněnost budoucích rozsáhlejších intervenčních klinických studií s inhibitory histonových deacetyláz., Spinal muscular atrophy (SMA) type I and II (Werdnig-Hoffmann disease) is a serious autosomal recessive neuromuscular disease in children. The SMA causing gene – survival motor neuron gene (SMN) is duplicated, with telomeric copy (SMN1) and centromeric copy (SMN2). Histone deacetylase inhibitors phenylbutyrate (PBA) and valproic acid (VPA) can modify the pattern of SMN2 splicing in SMA patients towards increase of full-length SMN2 mRNA and amount of the SMN protein. The aim of our study was to correlate SMN2 gene copy numbers and changes in expression of full length mRNA with clinical outcomes in small groups of SMA type I and II patients treated with PBA (N = 6) or VPA (N = 11). The Hammersmith functional motor scale was evaluated at baseline and after 8 weeks of medication. 2 patients out of 4 in the PBA group and 5 patients out of 11 in the VPA group showed an increase of 3 or 4 points in the Hammersmith scale. 4 patients showed the increase of 4 points in the Hammersmith scale but only 2 had significantly increased levels of full-length SMN2 mRNA. The results obtained during therapy justify future interventional trials with histone deacetylase inhibitors., Petr Vondráček, E. Zapletalová, L. Mlčáková, and Lit. 20
Automaty obsahující z hlediska zdravé výživy nevhodné potraviny a nápoje jsou dnes běžně umisťovány ve školách, nemocnicích a téměř ve všech veřejně přístupných budovách. Jsou typickými atributy celosvětově se rozmáhající fast-foodové kultury, která je jednou z příčin pandemie obezity, a to včetně alarmujícího nárůstu obezity u dětí. Automaty umisťované ve školách jsou v tomto kontextu velmi nebezpeč- né. Nejenomže posilují u dětí nesprávné výživově zvyklosti, ale také zásadně zpochybňuji důvěryhodnost výchovy ke zdraví. Z těchto důvodů v některých zemích dnes již existuje buď úplný zá- kaz automatů ve školách vůbec nebo je zavedena přísná regulace jejich obsahu. Článek podává stručný přehled o situaci ve vybraných zemích, a to s důrazem na země EU, včetně informace o vývoji a nejnovějších politických iniciativách v ČR., Vending machines containing inappropriate foods and beverages in terms of healthy eating are routinely placed in schools, hospitals and almost in all public buildings. They are typical attributes the growing and worldwide fast-food culture, which is one of the causes of obesity pandemic, including the alarming rise in obesity among children. In this context, vending machines placed in schools are very dangerous. Not only enhance children incorrect nutritional habits, but also fundamentally challenged the credibility of health education in schools. Therefore, in some countries today there is either a complete ban on sale „junge food“ and placement of vending machines in schools or there is a strict regulation of their content. The article gives a brief overview of situation in selected countries, with an emphasis on EU countries, including information on the latest developments and relevant policy initiatives in the Czech Republic., Helena Hnilicová, and Literatura
Lidské papilomaviry jsou v centru pozornosti jako původci mnoha benigních i maligních onemocnění ženského genitálu. V posledních desetiletích byl učiněn významný pokrok ve výzkumu v oblasti virové genetiky, etiopatogeneze, prevence a léčby papilomavirových infekcí. Výsledkem jsou informace, které umožnily zavedení nových metod v prevenci a diagnostice cervikálního karcinomu. Tento článek shrnuje aktuální poznatky o infekcích lidskými papilomaviry v gynekologii., Human papillomavirus gained a lot of attention during past years for being the main cause of many benign and malignant diseases of female genital tract. During the last few decades the significant progress in research of genetics, etiopathogenesis, prevention and treatment of papillomavirus infections have been made. These results enable us to implement new methods in the prevention and diagnostics of cervical cancer. This article summarizes current knowledge about human papillomavirus infections in gynecology., Alena Kubečková, Ondřej Kubeček, Jiří Špaček, and Literatura
At the analysis of clinical efficiency of differential therapy in the patients with AP with BO the type vegetative nervous system is defined. In the patients with hypersympathicotonic VR (group II) and asympathycotonic VR (III group) during differential treatment there was noted reduction in duration of dyspnea, pulmonary cyanosis, moist pulmonary rales . In the patients with AP with BO alongside with changes biochemical, immune and vegetative status there was found wrong attitude of the family to the child, and also the psychological behavioral deviations in the child as increased anxiety, aggression; on a background of complex therapy were performed psychological correctional methods of treatment: musictherapy, psychogymnastics, game exercises. At catamnestic observation within one year of 40 children who have received on a background of other methods of treatment psychocorrection, repeated bronchial obstruction was observed only at 15 % observable children. In control group already through 3 months 45 % of children have addressed with repeated episodes BO at pneumonia and bronchitis., M. M. Khaidarova, and Literatura
Cíl: Práce se zabývá porovnáním posturální stability u dvou vybraných souborů probandů, a to u dětí s obezitou a u atletů. Metody: U obou skupin bylo provedeno posturografi cké vyšetření pomocí dvou testů – Limity stability v náklonu tzv. Limits of Stability (LOS) a Senzorický test – Sensory Organisation Test (SOT). Na základě takto získaných výsledků byly porovnány a statisticky vyhodnoceny rozdíly mezi jednotlivými soubory. Výsledky: Práce prokázala významný vliv obezity na individuální posturální stabilitu jedince. Prokázali jsme statisticky signifi kantní rozdíly jak v reakčním čase (RT) a maximální exkurzi při testu LOS, tak i ve volbě pohybových strategií pro udržení posturální stability při testu SOT. Závěry: U dětí s obezitou je, v rámci fyzioterapie, vhodné zaměřit pohybovou aktivitu na zlepšení celkové postury a posturální stability a to např. využitím funkčního tréninku., Aim: The paper deals with the comparison of postural stability in two selected groups of probands: children with obesity and athletes. Methods: Posturographic examination was carried out in both groups through two tests – Limits of Stability (LOS) and Sensory Organization Test (SOT). Variations between individual groups were compared and statistically evaluated based on the acquired results. Results: Obesity as well as overall posture has a signifi cant impact on postural stability. We demonstrated statistically signifi cant variations in reaction time (RT) and maximum excursion in LOS test, and in SOT test in the choice of movement strategies for maintaining postural stability. Conclusions: It would be appropriate as part of physiotherapy to focus physical activities in children with obesity on improving postural stability by e. g. using functional training., Dalibor Pastucha, Radka Filipčíková, Jana Malinčíková, Jana Beránková, Dana Ripplová, Stanislav Horák, Marcela Bezdičková, Zdeňka Blažková, Alžběta Poprachová, and Literatura 14
V okamžiku, kdy dítě onemocní onkologickým onemocněním, potřeby a priority rodičů se jistým způsobem transformují – středem pozornosti se stává nemocné dítě. Cílem šetření byla identifikace potřeb rodičů dětí s onkologickým onemocněním a vnímání těchto potřeb zdravotními sestrami. Výzkumný soubor zahrnoval 100 rodičů onkologicky nemocných dětí, kteří byli hospitalizováni společně s dítětem ve Fakultní nemocnici v Ostravě nebo ve Fakultní nemocnici v Praze Motole. Druhý soubor byl tvořen 70 sestrami pracujícími ve stejných zařízeních s onkologicky nemocnými dětmi a jejich rodiči. Byl použit standardizovaný dotazník Needs of Parents Questionnaire (NPQ). Statistické vyhodnocení se uskutečnilo prostřednictvím mediánového testu, chí-testu a Fisherova exaktního testu. Ve výsledcích je patrná rozdílnost ve vnímání potřeb mezi rodiči onkologicky nemocných dětí a zdravotními sestrami. Na rozdíl od sester je pro rodiče důležitá psychická podpora rodičů ze strany sester, vyjádření naděje, včasná informovanost o vyšetřeních a kvalitní vzdělávání dítěte. Výsledky by měly vést sestry k dominantnímu uspokojování právě těchto potřeb rodičů onkologicky nemocných dětí., The moment a child becomes ill with cancer, the needs and priorities of parents are in some way transformed, and the ill child becomes the focus of the attention. The aim of this research was to identify the needs of parents of children with cancer and perception of these needs by nurses. The research sample included 100 parents of children with cancer who were hospitalized with the child in the Faculty Hospital Ostrava or in the Faculty Hospital in Prague Motol. The second sample consisted of 70 nurses working in the same facilities with cancer ill children and their parents. A standardized questionnaire Needs of Parents Questionnaire (NPQ) was used. Statistical evaluation was carried out by median test, chi-test and Fisher‘s exact test. In the results are evident differences in perception between the needs of parents of children with cancer and nurses. Unlike for nurses, for parents is important the psychological support of parents by nurses, expressing hope, timely information on screening and quality education of the child. The results should lead nurses to a dominant satisfying these very needs of parents of children with cancer., Lucie Sikorová, Andrea Filová, and Literatura
Důvody povinné vakcinace, společenské, lidské i ekonomické, byly během desítek let mnohokrát zopakovány. Přesto se v České republice vyskytuje nevelký počet lidí, kteří protestují proti povinnému očkování. Naproti tomu většina obyvatelstva důvodům očkování rozumí a očkování akceptuje. Článek cituje ze zákona o povinném očkování proti neštovicím, který schválilo Národní shromáždění v roce 1919 a z výkladu, který podal k návrhu zákona prof. MUDr. Ladislav Syllaba, významný český internista. Prezentovaná fakta ukazují, že základní přístupy k vakcinaci byly v roce 1919 obdivuhodně stejné s dnešními., The reasons for mandatory vaccinations comprise humane and economic factors and have been reiterated many times over the years. Nevertheless, there is a small number of people who object to mandatory vaccination in the Czech Republic, although the majority of the general public understands the importance of vaccination and accept its necessity. The article quotes the law on mandatory vaccination against smallpox approved by the National Assembly of Czechoslovakia in 1919 and cites the explanation of the proposal of the law by Prof. Ladislav Syllaba, the famous Czech internist. Presented facts show that basic approaches to mandatory vaccination in 1919 and the present day are admirably consistent., Jaroslav Kříž, and Literatura
Analýza si klade za cíl nabídnout objektivní a ucelené informace o systémech očkování dětí v jiných evropských zemích z hlediska práva (Belgie, Francie, Irsko, Německo, Rakousko, Spojené království) a sloužit tak jako inspirativní podklad pro věcnou a konstruktivní diskuzi, ať už mezi odborníky či veřejností, o podobě budoucí právní úpravy očkování u nás. and Jana Koláčková, Klára Snášelová, Zuzana Candigliota