Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Neurologické postižení je poměrně vzácná komplikace hepatitidy E. Uvedená kazuistika popisuje 52letého imunokompetentního muže s aseptickou meningitidou a mnohočetným postižením periferních nervů na horních končetinách typu mononeuropatia multiplex, u kterého byla sérologickým vyšetřením prokázána akutní virová hepatitida E. Navíc byl virus hepatitidy E zjištěn polymerázovou řetězovou reakcí v séru i likvoru (genotyp 3f). Pacient byl léčen pouze symptomaticky, po půl roce přetrvával mírný neurologický deficit. Infekci virem hepatitidy E je vhodné zvažovat u pacientů se současným neurologickým a jaterním postižením., Neurological complications of acute hepatitis E are relatively rare. The case report describes mononeuropatia multiplex with aseptic meningitis in a 52‑year‑old immunocompetent man. Viral hepatitis E was confirmed serologically and by polymerase chain reaction from the blood and cerebrospinal fluid (genotype 3f). Symptomatic treatment was given. Residual neurological deficit persisted six months after the onset of the disease. Diagnostic of hepatitis E should be considered in patients with concurrent neurological symptoms and liver cytolysis. Key words: hepatitis E – mononeuropatia multiplex The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Petroušová, L. Rožnovský, J. Mrázek, A. Kloudová, P. Vašíčková, I. Woznicová
Článek popisuje případ pacienta s náhle vzniklou obstipací, bolestmi břicha a normocytární anémií. Endoskopické vyšetření horní a dolní části trávicího traktu vyloučilo organickou příčinu obtíží. Vyšetření nátěru krve a aspirátu kostní dřeně s nálezem hrubého bazofilního tečkování v erytrocytech a erytroblastech upozornilo na možnost otravy těžkými kovy. Hodnota plumbemie 8,4násobně překročila limit přípustný pro běžnou populaci. Jako zdroj intoxikace byla identifikována olovnatá glazura keramického džbánku, ze kterého pacient pil zhruba 3 měsíce čaj s citronem. Koncentrace olova v čajovém výluhu dosahovala hodnoty 227 mg/kg. Otrava olovem v souvislosti s neprofesionální expozicí tomuto kovu je ve vyspělých zemích výjimečnou situací provázenou nespecifickou symptomatologií, a tak může zůstat nerozpoznána. Mikroskopické vyšetření nátěru krve s nálezem převážně hrubého bazofilního tečkování erytrocytů však může na tuto vzácnou diagnózu upozornit., This article reports on patient that has been presented with sudden onset of constipation, abdominal pain and normocytic anemia. Gastroscopy and colonoscopy ruled out an organic diseases. In peripheral blood and bone marrow aspirates mears, coarse basophilic stippling of erythrocyte (and erythroblasts) point out a possibility of heavy metal poisoning. The level of plumbemia exceeded 8.4 times the maximal permitted value for common (non-professional) population. A source of poisoning was indentified from a glaze on a ceramic jug, from which the patient had drank tea with lemon for three months. A lead concentration in the tea extract was 227 mg/kg. In developed countries, lead poisoning is a rare diagnosis. As the symptoms are nonspecific, missed diagnoses could occur, especially in sporadic, non-occupational exposure. However, a microscopic evaluation of the peripheral bloods mear with finding of predominantly coarse basophilic stippling of erythrocyte mayle ad to suspicion of lead poisoning., and Iva Hoffmanová, Petra Kačírková, Irena Kučerová, Rudolf Ševčík, Daniel Sánchez
Purpose: To investigate the protective action of Ceruloplasmin (Cp) on the lysis of erythrocytes in men with prostate tumors. Material and Methods: The blood erythrocytes of the patients with benign hyperplasia of prostate (BHP) and prostate adenocarcinoma (CaP) were studied. Patients at the age 60-75 with early stages of a cancer have been investigated. The control group was consisted of apparently healthy males with the compatible age. n=15 for each group. The clinical stage of the disease was diagnosed by means of rectal, histological and echographic examination of the prostate gland. Photometric methods were applied to register lysis dynamics in order to test out the protective action of Cp. Results: The nonspecific protective function of Cp preparation on BHP and CaP erythrocytes as well as on the control group erythrocytes was revealed. CaP erythrocytes have shown more sensitivity to the lysis provocative factor than BHP and the control group erythrocytes, that was presumably attributed to the structural and functional changes of the erythrocytes developed in the presence of malignant tumor., N. Kotrikadze, M. Zibzibadze, L. Ramishvili, M. Alibegashvili., T. Chigogidze, L. Managadze, and Literatura