Práce přináší základní informace o celém spektru věkově vázaných epileptických syndromů u dětí. Jsou popsány léčebné strategie založené na semiologické, syndromické a v některých případech i etiopatogenetické diagnostice. Je diskutována jak klasická farmakoterapie, tak možnosti epileptochirurgického řešení. V práci jsou zdůrazněny odlišnosti přístupu k léčbě benigních variant a rizika opožděné terapie syndromů s katastrofickým průběhem. Zvláštní pozornost je věnována paradoxnímu efektu nevhodně zvolených antiepileptik, která mohou u některých věkově vázaných syndromů průběh onemocnění signifikantně zhoršit., Vladimír Komárek, and Lit.: 39
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností., Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders., Vědomostní test, and M. Kolníková, P. Sýkora
Melanom je vzácný typ malignity v dětské populaci, ale jeho incidence prudce narůstá, především u adolescentních dívek. Předkládáme přehled současných klinických a biologických rysů pediatrického melanomu a problémy spojené s jeho diagnostikou a léčbou. I přes rozdíly mezi pediatrickým melanomem a melanomem dospělého věku je přežívání obdobné. Stran léčby metastatického pediatrického melanomu jsou nutné klinické studie projektované pro dětský věk. Velmi důležitá je rovněž prevence, včasná detekce., Melanoma is a rare malignancy in the pediatric population, but its incidence has risen very rapidly, specially in adolescent girls. We are presenting review of the current clinical and biological features of pediatric melanoma and problems with its diagnosis and management. Despite the differences between pediatric and adult melanoma survival rates are very similar. Age specific pediatric clinical studies are essential for management of metastatic pediatric malignant melanoma. Prevention and erly detection are also the point of interest., Viera Bajčiová, and Literatura
Cerebrální venózní trombóza (CVT) představuje nebezpečné onemocnění s náročným diagnostickým algoritmem. Retrospektivně analyzujeme 8 případů CVT u skupiny mladých žen hospitalizovaných v období 18 měsíců mezi dubnem 2004 až říjnem 2005. U všech pacientek bylo provedeno vyšetření trombofilních markerů. Nejčastějším příznakem byla bolest hlavy (100 %), poruchy rovnováhy (87,5 %) a centrální hemiparéza nebo kvadruparéza (62,5 %). CT aMRI prokázaly venózní infarkt nebo venózní kongesci v (62,5 %), s petechiálním krvácením ve (25 %). Digitální subtrakční venografie potvrdila nejčastěji kombinaci okluzí sinus transversus a sigmoideus (75 %) a sinus sagitalis superior (62,5 %). Homozygotní forma mutace metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR-C677T) byla zjištěna u 3 pacientek, 2 měly mutaci genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) v homozygotní formě. CVT obvykle vzniká kombinací několika rizikových trombofilních faktorů. Včasná diagnostika a nasazení trombolytické terapie může snížit výskyt závažných následných komplikací., Martin Procházka, V. Procházka, M. Lubušký, J. Procházková, T. Hrbáč, and Lit.: 26
Klíšťové neuroinfekce jsou u dětí se základní onkologickou diagnózou v anamnéze vzácné a cesta ke stanovení diagnózy může být komplikovaná pro podezření na recidivu základního onemocnění. A vice versa, navzdory příznakům pro neuroborreliózu typickým, včetně přisátí klíštěte a údaji o časné lokalizované formě borreliózy – erythema migrans, patří u dětí do diferenciální diagnostiky i nádory CNS., Tick‑borne neuroinfections are rare among children with oncologic diagnosis. Nevertheless, the diagnostic procedure may be more complicated due to suspicion of the relapse of the primary illness. Despite typical symptoms of neuroborreliosis, including tick bite and early localized borreliosis – erythema migrans, tumours of central nervous system have to be taken into account for the differential diagnosis in childhood., and L. Krbková, L. Klapačová, P. Mikolášek, M. Charvátová, I. Červinková, J. Bednářová
Autoři uvádějí kazuistiku 41leté pacientky se subakutním vývojem kmenové a pyramidové symptomatologie a bolestí hlavy. Vývoj nálezu na magnetické rezonanci mozku odpovídal zánětlivým změnám mozkového parenchymu v oblasti kmene s rozvojem vícečetných ložiskových ischemií v této lokalizaci a v oblasti levého thalamu a zadního raménka capsula interna. V krvi a likvoru byly přítomny známky vysoké zánětlivé aktivity bez prokázaného infekčního agens. Podrobná anamnéza odhalila dlouhodobé projevy systémového postižení: recidivující orální a genitální ulcerace, postižení oční, kloubní, kožní a gastrointestinální. Je popisována diferenciální diagnóza přítomných ložiskových změn mozku, především s ohledem na nekonzistentní echokardiografické nálezy. Klinický průběh se systémovým postižením, paraklinická vyšetření a odpověď na léčbu jsou konzistentní s diagnózou Behçetovy nemoci s neurologickými komplikacemi., The authors present a case report of a 41‑years‑old woman with subacute onset of brainstem and pyramidal symptoms, and a headache. Progression of the finding on magnetic resonance suggested brainstem parenchymal inflammation, and formation of multiple focal infarcts in the brainstem and the left thalamus and posterior branch of capsula interna. Serum and cerebrospinal fluid tests showed high inflammatory markers and no evidence of any infectious agent. Detailed history revealed long‑term systemic involvement presenting as recurrent oro‑genital ulcers accompanied with eye, joint, skin and gastrointestinal disorders. Differential diagnosis of focal brain changes is discussed, including inconsistent echocardiographic findings. The clinical course with systemic involvement, laboratory findings, and response to therapy support the diagnosis of Behçet’s disease with neurological manifestation. Key words: Behçet’s disease – meningoencephalitis – vasculitis of the central nervous system The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and A. Tvaroh, M. Vachová, J. Bartoš
Obrna lícního nervu představuje zdánlivě nezávažnou mononeuropatii, ztotožňovanou obvykle s Bellovou, idiopatickou obrnou n. facialis. Je projevem jádrové léze nebo postižení nervus intermediofacialis, mononeuropatie mající nejčastěji zánětlivě-infekční původ. Je prokázán vztah nejméně 50 % periferních obrn lícního nervu k herpes simplex virus 1, varicela zoster virus a bakteriálním agens, zejména borreliím a mykoplazmatům. S přihlédnutím ke složité a obvykle nedoceňované diferenciální diagnostice uvádíme i centrální mimickou obrnu a různé poruchy mimiky. Sdělení přináší základní informace o heterogenní skupině onemocnění, při nichž dochází k obrně lícního nervu. Jedná se o infekční, demyelinizační onemocnění, cévní, metabolické a degenerativní choroby, úrazy i nádory. Jsou shrnuty údaje o epidemiologii, etiopatogeneze a diagnostických metodách: laboratorních, elektrofyziologických, zobrazovacích, sérologicko-imunologických a molekulárně-biologických. Přehled léčebných postupů využívajících antivirotik, antibiotik, kortikosteroidů, symptomatické léčby a rehabilitace uvádí rozporné názory na účinnost léčby a na výsledky klinických studií, které většinou neodpovídají doporučením medicíny založené na důkazech., Martin Bojar, and Lit.: 73
Avaskulární osteonekróza je závažným onemocněním převážně středního věku. Je definována jako odumření buněk kosti a kostní dřeně s následným kolapsem kosti. V pozadí tohoto procesu stojí porucha krevního zásobení subchondrální kosti. V klinické praxi je rozvoj netraumatické osteonekrózy asociován s celou řadou stavů, mezi něž patří také systémové podávání glukokortikoidů. Patogeneze kortikoidy navozené osteonekrózy zatím není zcela objasněna. Na základě experimentálních výsledků se zdá, že významnou roli hrají změny lipidového metabolismu, alterace hemokoagulačních, fibrinolytických a mikrocirkulačních poměrů či přímé ovlivnění buněk kosti. Podkladem změn je nejspíše ovlivnění genové transkripce kortikoidy na lokální úrovni. Jednoznačná kauzalita mezi podáním kortikoidu a následnou osteonekrózou v humánní medicíně zatím prokázána nebyla a ani být nemohla. Důvodem je fakt, že samotná onemocnění, pro která jsou glukokortikody podávány, mohou být predispozicí k osteonekróze. Asociace mezi podáváním steroidů a výskytem osteonekrózy je však vysoká, a to zejména v případě mnohočetné osteonekrózy (až 91 %). Osteonekrózou jsou více ohroženi ti nemocní, kteří jsou léčeni intravenózními pulzy metylprednisolonu a kterým je na počátku léčby podávána vysoká iniciální denní dávka perorálního kortikoidu. Výše kumulativní nebo průměrné denní udržovací dávky hraje pravděpodobně menší roli. Osteonekróza je postupný proces, který se rozvíjí několik měsíců až let asymptomaticky. Díky moderním zobrazovacím metodám (magnetická rezonance) lze časná stadia osteonekrózy diagnostikovat již za dva až tři měsíce po začátku expozice kortikoidům. V počátečních fázích nekrotického procesu probíhají reparativní děje a proces může být reverzibilní. Pokud stav progreduje, dochází postupně ke kolapsu kosti a proces se stává nevratným. Pro další prognózu je tedy stěžejní detekovat onemocnění v časném, reparabilním, většinou asymptomatickém stadiu. Vzácnějším, ale svou závažností významným fenoménem je multifokální osteonekróza, které autoři věnují zvláštní pozornost. Celá problematika mnohočetné a s glukokortikoidy asociované osteonekrózy je pak dokumentována dvěma kazuistikami., Simona Skácelová, Kateřina Jarošová, Jiří Vencovský, Jindřiška Gatterová, Hana Vondřichová, Helena Štěňhová, and Lit.: 46
Paraneoplastická hypoglykémia je relatívne vzácna. Najčastejšie je zapríčinená inzulinómom, nádorom z B-buniek pankreasu produkujúcich inzulín. Charakteristicky býva hypoglykémia nalačno s hyperinzulinémiou, ktorá sa objaví už počas 24 hod hladovania. Najsenzitívnejšou metódou lokalizácie inzulinómu je endoskopická ultrasonografia, perspektívnou metódou je scintigrafia pomocou značených analógov GLP1 a modifikácia pozitrónovej emisnej tomografie. Non-B-bunkové nádory sú veľké a pomaly rastúce mezenchýmové alebo epitelové nádory produkujúce nadmerné množstvá inzulínu podobného rastového faktora IGF2 (tzv. IGF2-ómy). Hypoglykémia nalačno sa v tomto prípade spája so zvýšenými hladinami celkového a voľného IGF2, ako aj tzv. big formy IGF2. Dôsledkom supresie bývajú znížené hladiny inzulínu, rastového hormónu a IGF1 a typicky sa zvyšuje pomer IGF2/IGF1. Na rozdiel od inzulinómu diagnóza non-B-bunkového nádoru väčšinou predchádza objaveniu sa hypoglykémie. Kľúčové slová: inzulín – inzulinóm – inzulínu podobný rastový faktor 2 (IGF2) – paraneoplastická hypoglykémia – non-B-bunkové nádory, Paraneoplastic hypoglycaemia is relatively rare. The most common cause is insulinoma, tumour from pancreatic beta cells with insulin production. Fasting glycaemia together with hyperinsulinaemia during 24 hours of fasting is characteristically present. Endoscopic ultrasonography is the most sensitive method for localization of insulinoma, scintigraphy with labelled GLP-1 analogs and modified positron emission tomography are new perspective methods. Non-beta-cells tumours are mesenchymal or epithelial tumours with huge size, slow growth and increased production of insulin like growth factor IGF-2 (IGF-2oma). Fasting hypoglycaemia in this case is associated with increased levels of total and free IGF-2 as well as big IGF-2 form. Due to suppression effect there are decreased levels of insulin, growth hormone and IGF-1 and ratio IGF-2/IGF-1 is typically increased. In opposite to insulinoma diagnosis of non-beta-cells tumour mostly precedes the occurrence of hypoglycaemia. Key words: insulin like growth factor-2 (IGF-2) – insulinoma – non-beta-cells tumours – paraneoplastic hypoglycaemia insulin, and Marián Mokáň, Peter Galajda