Renální anémie je způsobena v první řadě nedostatečnou tvorbou erytropoetinu. Chronické choroby ledvin jsou většinou spojeny s rozvojem anémie, k níž přispívá zhoršená intestinální absorpce železa a je charakteristická nízkou plazmatickou koncentrací feritinu. Anémie se sideropenickou složkou vyžaduje nejen léčbu erytropoetinem, ale také suplementaci železa. Efektivita léčby perorálně podávanými preparáty železa je limitována jejich zhoršenou absorpcí a vedlejšími nežádoucími gastrointenstinálními účinky. Uvedení preparátů železa druhé generace (komplex oxidu železitého se sacharózou a glukonan sodnoželezitý) přineslo výhodu snížené frekvence anafylaktických reakcí při intravenózní aplikaci. Tyto preparáty však nemohou být aplikovány v požadované větší jednotlivé dávce (1 000 mg), a musí být proto aplikovány vícekrát v krátkém intervalu. Ferikarboxymaltóza nabízí efektivní a rychlou korekci deficitu železa. Může být aplikována v dostatečně velké jednotlivé dávce 1 000 mg v krátké 15–30 min trvající infuzi, tedy v množství, které je nutné k úplné úhradě deficitu železa. Klíčová slova: renální anémie – deficit železa – režimy terapie železa, Renal anaemia is principally caused by erythropoietin deficiency. Chronic kidney disease is commonly accompanied by development of anaemia that is characterised by poor intestinal iron (Fe) absorption and low ferritin levels. Thus, anaemia with a sideropenic component requires erythropoietin as well as Fe supplementation. The effect of oral Fe preparations is limited by their reduced absorption rate and gastrointestinal side‑effects. The introduction of second‑generation intravenous Fe preparations (iron sucrose and ferric gluconate) reduces the risk of anaphylactic reactions but cannot be administered in large doses and the typical 1000 mg therapy requires several clinic visits. Ferric carboxymaltose offers an effective and rapid correction of iron deficiency. It can be administered in a large replenishment dose (1000 mg) over a short infusion period (15–30 min), typically to the amount required for complete iron repletion. Keywords: renal anaemia – iron deficiency – iron therapy regimen, and Horáčková M.
Onemocnění z depozice lehkých řetězců (light chain deposition disease – LCDD) patří mezi vzácná systémová onemocnění způsobená monoklonální proliferací terminálně diferencovaných B-lymfocytů s produkcí volných lehkých řetězců imunoglobulinu a jejich ukládáním především v ledvinách či v dalších tkáních. Náplní sdělení je poukázat na úskalí diagnostiky této klinické jednotky a na příkladu série 4 nemocných s LCDD předložit důkazy o vysoké účinnosti léčby s bortezomibem z pohledu hematologické i orgánové terapeutické odezvy. Z našeho hodnocení vyplývá, že léčba bortezomibem je u LCDD velmi rychlá a účinná, bývá však při intenzivním dávkovacím schématu doprovázena řadou nežádoucích účinků. Z nich je nejzávažnější periferní neuropatie, ohrožující i případné setrvání nemocného v léčbě. Méně intenzivní režimy (tzv. bortezomib weekly) představují alternativu s nižším výskytem nežádoucích účinků. Vysokodávkovaná chemoterapie s podporou autologní transplantace krvetvorných buněk je u vhodných kandidátů doporučeným a relativně bezpečným postupem. Orgánová léčebná odezva se významně opožďuje za hematologickou odezvou a zůstává otázkou, zdali je postižení tkání depozity lehkých řetězců plně reverzibilní. Klíčová slova: autologní transplantace krvetvorných buněk – bortezomib – hematologická léčebná odezva – onemocnění z depozice lehkých řetězců – orgánová léčebná odezva, Light chain deposition disease (LCDD) is a rare systemic condition caused by monoclonal proliferation of terminally differentiated B-lymphocytes with production of free light chains and their deposition in kidneys or other organs. The aim of our study is to show the pitfalls of the diagnostics, and to demonstrate the effect of bortezomib-based therapy on a series of 4 patients with LCDD, from the point of hematological and organ therapeutic response. We include that bortezomib based treatment provides rapid and effective hematological response. It is, however, often accompanied by adverse events, especially within intensive treatment schedules. The most serious adverse effects includes peripheral neuropathy, which might be dose or treatment-limiting. Less intensive regimens („bortezomib weekly“) suggest an alternative with expectation of lower incidence of adverse effects. Autologous stem cell transplantation is a recommended and relatively safe approach in convenient candidates. Organ response is significantly delayed after hematological response, and organ damage by light chain deposits might not be fully reversible. Key words: autologous stem cell transplantation – bortezomib – hematological treatment response – light chain deposition disease – organ treatment response, and Jiří Minařík, Tomáš Tichý, Tomáš Pika, Jaroslav Bačovský, Dagmar Adamová, Karel Srovnalík, Karel Krejčí, Josef Zadražil, Vlastimil Ščudla
Podstatou hormonální léčby transsexuálních pacientů (TS) je podávání sexagenů: androgenů female-to-male transsexuálním pacientům (FtM) a estrogenů a antiandrogenů male-to-female transsexuálním pacientům (MtF). Doba hormonální léčby před provedením operačního zákroku se změnou pohlaví (gender reassignment surgery) musí trvat nejméně 1 rok. Potlačuje původní pohlaví a indukuje alespoň částečně změny nového pohlaví. Hormonální léčba pokračuje i po provedení chirurgického zákroku během dalšího života. Hormonální léčba u MtF TS zahrnuje užití estrogenů a antiandrogenů. U velmi mladých jedinců obou uvedených skupin se mohou podávat blokační gonadoliberinová analoga. Při léčbě u FtM TS se podává samotný testosteron (p.o. a/nebo injekční). Autoři popisují své vlastní zkušenosti s hormonální léčbou 282 osob s TS (163 FtM a 119 MtF). Při hormonální léčbě došlo ke statisticky významnému zvýšení hmotnosti v obou skupinách. Hladina celkového cholesterolu se zvýšila u FtM. U léčené skupiny MtF došlo ke zvýšení hladiny prolaktinu z 350,1 na 570,5 mU/l bez klinického významu. Celková průměrná doba podávání hormonální terapie byla 6,73 roku u FtM a 4,64 roku u MtF, a tak hodnocení celkové bezpečnosti léčby není možné. Výskyt jakékoliv endokrinopatie byl na začátku sledování nalezen u 35 osob (12,4 %): prostá struma, autoimunitní tyreoiditida, hypotyreóza, hypertyreóza, gynekomastie, diabetes mellitus 1. typu, kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), Klinefelterův syndrom a afunkční adenom hypofýzy. Tak jako u jiných méně obvyklých medicínských stavů je vhodné, aby diagnostika a léčba probíhala v centrech, která mají s touto problematikou zkušenosti., Hormonal therapy in transsexual patients (TS) includes sexagens administration: androgens in female-to-male transsexual patients (FtM) and oestrogens and antiandrogens in male-to-female transsexual patients (MtF). Duration of hormonal therapy should continue at least 1 year before gender reassignment surgery. Hormonal therapy supresses former gender and induces partially new gender changes. Hormonal therapy continues subsequently after surgery during life. Hormonal therapy in MtF TS includes oestrogens and antiandrogens application. In very young persons in both groups blocking gonadoliberin analogues can be used. In FtM TS testosterone onself is given (orally and/or parenterally). Authors describe their own experiences with hormonal treatment in 282 TS (163 FtM and 119 MtF). During hormonal therapy statistically significant weight increasing was found in both groupes. Total cholesterol increased in FtM. In MtF during hormonal therapy average prolactin level increased from 350.1 to 570.5 mU/l without clinical significance. Total average hormonal therapy duration was 6.73 years in FtM and 4.64 years in MtF and so overall therapy safety assessment is not possible. Any endocrinopathy occurence in the beginning of surveillance was found in 35 persons (12.4 %): simple goiter, autoimmune thyreoiditis, hypothyroidism, hyperthyroidism, gynecomastia, DM type 1, congenital adrenal hyperplasia (CAH), Klinefelter syndrome and nonfunctional pituitary adenoma. It is appropriate as well as in other rare medicine conditions to manage diagnosing and therapy in centers with experience with these issues., and Vladimír Weiss, Petr Weiss, Hana Fifková