Klíšťové neuroinfekce jsou u dětí se základní onkologickou diagnózou v anamnéze vzácné a cesta ke stanovení diagnózy může být komplikovaná pro podezření na recidivu základního onemocnění. A vice versa, navzdory příznakům pro neuroborreliózu typickým, včetně přisátí klíštěte a údaji o časné lokalizované formě borreliózy – erythema migrans, patří u dětí do diferenciální diagnostiky i nádory CNS., Tick‑borne neuroinfections are rare among children with oncologic diagnosis. Nevertheless, the diagnostic procedure may be more complicated due to suspicion of the relapse of the primary illness. Despite typical symptoms of neuroborreliosis, including tick bite and early localized borreliosis – erythema migrans, tumours of central nervous system have to be taken into account for the differential diagnosis in childhood., and L. Krbková, L. Klapačová, P. Mikolášek, M. Charvátová, I. Červinková, J. Bednářová
Úvod: Semikvantitativní hodnocení akumulace 123I-MIBG u neuroblastomu umožňuje kvantifikovat odpověď na terapii a odhadnout prognózu pacienta – schopnost dosáhnout kompletní remise. V současné době jsou nejpoužívanější semikvantitativní hodnocení Curie a SIOPEN. V roce 2012 japonští autoři představili novou metodu založenou na výpočtu celkového retenčního skóre (TMRR). Tuto metodu jsme testovali na našem pracovišti. Materiál a metody: Hodnocení touto metodou jsme provedli retrospektivně u 10 našich pacientů (věk 0–7 let, 5 chlapců, 5 dívek), celkem 20 vyšetření, interval mezi opakovanými vyšetřeními 2–12 měsíců. Bylo provedeno planární snímání po 4 a 24 hodinách od aplikace, vypočítán celotělový počet impulzů z každého snímání a stanoveno celkové retenční skóre. Hodnoty jsme porovnali s metodou Curie a SIOPEN. Výsledky: U 6 pacientů z 10 jsme zaznamenali pokles TMRR v průměru o 8,11 %. U těchto pacientů byl průměrný pokles skóre u metody Curie 50,76 % a u metody SIOPEN 56,23 %. U dvou pacientů jsme zaznamenali nárůst hodnoty TMRR, tito pacienti byli s velmi malým či sporným efektem terapie, nález se prakticky nezměnil. U dalších dvou rovněž došlo ke zvýšení hodnoty TMRR, přestože hodnocení metodou Curie i SIOPEN bylo s výrazným poklesem. Závěr: Metoda výpočtu celkového retenčního skóre akumulace 123I-MIBG u neuroblastomu je pouze doplňkovou metodou, která nemůže nahradit dosavadní semikvantitativní metody., x, Igor Černý, Jiří Prášek, Helena Kašpárková, and Literatura
Regionální úkol "Nutriční hodnota školního stravování – výsledky regionálního úkolu Krajské hygienické stanice Středočeského kraje se sídlem v Praze" byl realizován v roce 2013 v návaznosti na pilotní etapu úkolu "Laboratorní stanovení výživové a energetické hodnoty pokrmů školního stravování" z roku 2011. V rámci regionálního úkolu byl proveden odběr pokrmů v zařízeních školního stravování ve Středočeském kraji v 5 po sobě následujících dnech. Celkem byl odběr proveden ve 12 stravovacích zařízeních – 4x ve školní jídelně základní školy, 4x ve školní jídelně mateřské školy a 4x ve stravovacím zařízení poskytujícím celodenní stravu. U vzorků byl stanovován obsah sacharidů, bílkovin, tuků, soli, vlákniny a vitaminu C, dále byla stanovována energetická hodnota a trojpoměr bílkovin, tuků a sacharidů. Z výsledků provedených analýz vyplynulo, že průměrné energetické hodnoty pokrmů ve sledovaném období po započítání nejistoty měření ve většině případů odpovídaly daným referenčním hodnotám pro danou skupinu strávníků. Většina stanovovaných ukazatelů však neodpovídala referenčním hodnotám pro dané živiny. U analyzovaných pokrmů převládalo především nadměrné zastoupení bílkovin a soli a nízký obsah vitaminu C. Dle výsledků analýz tedy děti a žáci přijímají dostatečné a přiměřené množství energie, ovšem zastoupení živin, které tuto energii vytvářejí, není zajištěno ve správných poměrech dle současných výživových doporučení., The Regional task "Nutritional value of school meals" was performed following the pilot phase of the task called "Laboratory determination of nutritional and energy value of school meals" performed in 2011. The Regional task comprises sampling of meals served within school catering in the Central Bohemian Region in 5 consecutive days. Sampling was performed at 12 catering establishments – 4 school canteens in elementary schools, 4 school canteens in kindergartens and 4 school canteens in establishments providing daily diet. Carbohydrates, proteins, lipids, salt, fiber and vitamin C content were determined in the analysis of the samples as well as the energy value and ratio of proteins, lipids and carbohydrates. The results of the analyses revealed that the average energy value of meals within the observed period in most cases corresponded to the reference values for the group of diners. Most of the indicators, however, did not correspond to the reference values determined for individual nutrients. Most of the samples reported a high content of proteins and salt and a low content of vitamin C. According to the analysis results, children and students receive an adequate and reasonable amount of energy, but the ratio of the nutrients that make this energy is not provided in the right proportions according to current dietary recommendations., Iveta Devátá, Lilian Rumlová, Jana Tomicová, and Literatura
Selen, který tvoří významnou komponentu řady enzymů, je pro lidský organizmus esenciálním prvkem. Jeho nedostatečný přívod má vliv na funkčnost prakticky všech tkání. Cílem naší práce bylo stanovit distribuci obvyklého přívodu selenu stravou, porovnat zjištěné hodnoty s výživovými doporučeními a stanovit nejvýznamnější expoziční zdroje selenu v české dietě. K tomuto účelu byla využita aktuální data o obsahu selenu v potravinách (2010/2011), která byla čerpána z výsledků projektu sledování dietární expozice realizovaného v rámci programu Monitoringu zdraví a životního prostředí. Údaje o spotřebě potravin byly pořízeny v národní Studii individuální spotřeby potravin (SISP 04) uskutečněné v letech 2003–2004 na reprezentativním vzorku populace České republiky (2590 mužů a žen ve věku 4–90 let). Pro každou osobu ve výběru byl vypočten aktuální přívod selenu a následně byla určena distribuce obvyklého přívodu v definovaných skupinách populace. Z výsledků vyplynulo, že ve skupinách dětí (4–14 let), dospívajících a dospělých mužů (15–59 let) se jeví přívod selenu stravou u většiny osob jako dostatečný. Naopak nejvíce rizikovými skupinami z hlediska nízkého přívodu selenu byly dospívající dívky (15–17 let), dospělé ženy (≥18 let) a starší muži (věk 60 let a více). Přibližně u 60 % dospívajících žen a 75 % dospělých žen neodpovídal zjištěný přívod selenu doporučeným hodnotám. Dietární zdroje selenu se lišily v závislosti na věku a pohlaví, obecně však převažovaly zdroje živočišné, které tvořily přibližně 70 % z celkového přívodu. Vyšší přívod selenu běžnou stravou by bylo možné zajistit především vyšší konzumací mořských ryb a rybích výrobků, které představují bohatý a v naší populaci stále v nízké míře přijímaný zdroj selenu., Selenium is an essential element and component of many enzymes in the human organism. Deficiency can affect the function of virtually all tissues. The main objective of this article is to present the distribution of usual selenium intake in the Czech population, to compare the obtained values with available dietary recommendations and to determine the most important dietary sources of selenium. For this purpose current analytical data (2010/2011) on the selenium content in foodstuffs from the project of Environmental health monitoring in the Czech Republic and data on food consumption originated from the national survey SISP 04 (Study of individual food consumption) were used. SISP 04 was carried out between 2003–2004 on a representative sample of the Czech population (2,590 men and women aged 4–90 years). Actual intake of selenium was calculated for each subject in the sample and subsequently usual intake distributions were estimated in defined population subgroups. The results indicated that selenium intake appears to be sufficient in groups of children (4–14 years) and young and adult men (15–59 years). Population groups with increased risk of low selenium intake were identified as teenage girls (15–17 years), adult women (≥18 years) and elderly men (60 years and over). Approximately 60% of teenage girls and 75% of adult women did not meet the intake recommendations for selenium. Dietary sources of selenium varied depending on age and gender, but generally animal sources prevailed, accounting for approximately 70% of the total intake. Higher consumption of fish and fish products, as a rich source of selenium, can be recommended to increase selenium intake from natural sources, especially when its consumption in our population is still very low., Zlata Kapounová, Jitka Blahová, Marcela Dofková, Jiří Ruprich, Irena Řehůřková, and Literatura
Přehledné sdělení shrnuje současné přístupy k detekci onemocnění ledvinného parenchymu v dětském věku, zaměřuje se na výhody ultrazvukového vyšetření a ukazuje na indikace výpočetní tomografie a magnetické rezonance., The manuskript reviewed current approaches in detection of the renal parenchyma diseases in children, focuses the advantages of the ultrasound imaging and pointed the indications of computed tomography and magnetic resonance imaging., and Zdeňka Ráčilová, Jarmila Skotáková, Ivana Červinková, Marcela Charvátová, Denisa Pavlovská, Zdeněk Pavlovský
At the analysis of clinical efficiency of differential therapy in the patients with AP with BO the type vegetative nervous system is defined. In the patients with hypersympathicotonic VR (group II) and asympathycotonic VR (III group) during differential treatment there was noted reduction in duration of dyspnea, pulmonary cyanosis, moist pulmonary rales . In the patients with AP with BO alongside with changes biochemical, immune and vegetative status there was found wrong attitude of the family to the child, and also the psychological behavioral deviations in the child as increased anxiety, aggression; on a background of complex therapy were performed psychological correctional methods of treatment: musictherapy, psychogymnastics, game exercises. At catamnestic observation within one year of 40 children who have received on a background of other methods of treatment psychocorrection, repeated bronchial obstruction was observed only at 15 % observable children. In control group already through 3 months 45 % of children have addressed with repeated episodes BO at pneumonia and bronchitis., M. M. Khaidarova, and Literatura
Vznik dětské akutní lymfoblastické leukemie (ALL) je dle současných poznatků mnohastupňový proces počínající často již před narozením jedince. Na vývoj preleukemického klonu mají vliv vnější i vnitřní faktory, vrozené genetické dispozice i náhoda. Významným faktorem ovlivňujícím vznik dětské ALL mohou být infekční onemocnění. Více než konkrétní druh mikroorganizmu však hraje roli abnormální odpověď imunitního systému na běžnou infekci, která může u vnímavých jedinců spustit další procesy. Výrazného pokroku bylo dosaženo v pochopení genetického profilu patologických buněk ALL. Na klinické úrovni je dnes známo mnoho korelací genetických změn s mírou agresivity chování daného subtypu leukemického onemocnění. S tím také souvisí úprava léčebných protokolů na základě stratifikace dle rizika (prognostické a/nebo prediktivní genetické faktory, sledování minimální zbytkové nemoci). Léčba dětské ALL dosahuje v porovnání s jinými maligními chorobami výborné výsledky (5leté přežití dosahuje 90 %), s výjimkou leukemií v kojeneckém věku, které mají stále horší prognózu. Do laboratorní praxe se dostávají mnohé nové genetické techniky včele s metodami založenými na mikroarray technologii a sekvenování nové generace (next-generation sequencing). Silnou stránkou již plně etablovaného cytogenetického vyšetření zůstává možnost komplexního pohledu na karyotyp patologických buněk. Tento pohled nám umožňuje pochopit mechanizmus vzniku přítomných aberací a také možnost zachytit diverzitu nádorových buněk ve formě vznikajících malých subklonů. Zviditelnit tento specifický cytogenetický přístup je cílem předkládaných kazuistik., Childhood acute lymphoblastic leukemia, like cancer in general, probably arises from interactions between exogenous or endogenous exposures, genetic susceptibility, and chance. This multistep process begins sometimes even during prenatal period of life. Abnormal response to a common infection remains the strongest candidate for causal exposure. More precise risk stratification and personalized chemotherapy based on the biological characteristics of leukemic cells and hosts (prognostic and/or predictive genetic markers, minimal residual disease monitoring) have pushed the cure rate of childhood acute lymphoblastic leukemia to near 90 %. However with the exception of infant leukemia, which still bears a dismal prognosis. Many new genetic techniques are approaching to clinical praxis mostly based on microarray or next-generation sequencing techniques. The strong point of well-established cytogenetic analysis remains in the possibility of a complex view to the whole karyotype of pathological cells. This kind of view allows us to understand the origin of genetic abnormalities and diversity of cancer cells in the form of evolving new subclones. The main goal of the presented case reports is to bring attention to this specific advantage of cytogenetic analysis., Pavel Dvořák, Petra Vohradská, Tomáš Votava, Lenka Doležalová, Petr Smíšek, Zdeňka Černá, Ivan Šubrt, and Literatura
Úvod: Primární omentální torze je raritní nález při operaci pro podezření na náhlou příhodu břišní. Přichází hlavně u dětí. U dospělých je častější sekundární příčina. Kazuistika: Uvádíme dva klinické případy, kdy příčinou bolestí břicha v pravém horním kvadrantu byla primární torze cípu omenta. Potíže u obou dívek vznikly po zvýšeném nitrobřišním tlaku, po silném kašli a po gymnastickém cviku. Primární torze omenta obvykle napodobuje apendicitidu s klinickým nálezem v pravém dolním kvadrantu břicha, a to zejména u obézních dětí. V našich dvou případech se ale jednalo o normostenické dívky, které měly bolesti v pravém horním kvadrantu až mezogastriu. Závěr: Primární torze omenta je velmi vzácná příčina náhlé příhody břišní, což potvrzuje i výskyt tohoto onemocnění v našem souboru, kdy jsme za 15leté období zaznamenali pouze dva případy, což odpovídá 0,17 % provedených apendektomií. Tato hodnota je srovnatelná s literárně uváděnými údaji., Introduction: Primary omental torsion is a rare finding in cases of suspected acute abdomen. It is more common in children. Secondary omental torsion is typical for adults. Case report: The authors describe two cases where pain in the right upper abdominal quadrant was caused by primary torsion of the omental corner due to increased intraabdominal pressure: after a strong cough in one girl and after a workout in the other. Primary omental torsion usually mimics acute appendicitis with clinical findings in the right lower abdominal quadrant, especially in obese children. However, our two cases describe normosthenic girls with pain in the right upper abdominal quadrant up to the mesogastrium. Conclusion: Primary torsion of the omentum is a very rare cause of acute abdomen, which is also confirmed by its incidence in our group of patients where only two cases were seen during a 15-year period, which corresponds to 0.17% of all appendectomies performed in our department. This value is comparable to data reported in the literature., and P. Novák, V. Vacek, R. Vondráková
The purpose of study was to analyze clinical and genetic polymorphism of Duchenne/Becker progressive muscular dystrophies among patients with neuromuscular diseases in Uzbekistan. 106 male patients with progressive pseudohypertrophic forms of muscular dystrophy were retrospectively and prospectively analyzed in the period from 2004 till 2014: 93 patients with Duchenne PMD aged from 3 years to 18 years and 13 patients with Becker PMD aged from 10 years to 25 years, who had been examined in the medico-genetic consulting department of the Republican Center “Mother and Child Screening” of Tashkent city. Comprehensive clinical, neurophysiological, biochemical and genetic study of patients as the integral part in the differential diagnosis of Duchenne/Becker progressive muscular dystrophies allows creating the national database on D/B PMD to prevent the birth of children in families burdened by this disease., Umida Tulkinovna Omonova, and Literatura