Karcinom prostaty i přes stále se zlepšující diagnostiku patří ke druhé nejčastější příčině úmrtí na maligní onemocnění u mužů v ČR. Již od 80. let minulého století jsou vidět první pokusy o systematický screening zavedením pravidelných kontrol digitálním rektálním vyšetřením a ultrazvukem, poté se v 90. letech objevuje na scéně prostatický specifický antigen (PSA), který znamená opravdový průlom v časné detekci karcinomu prostaty. V současnosti je screening rutinně prováděn pomocí vyšetření per rektum, PSA doplněného o stanovení free PSA a v indikovaných případech odběru biopsie. Cílem práce je podat základní shrnutí současných možností screeningu a časné detekce karcinomu prostaty., Active approach to prostate cancer detection – what is reasonable and what may cause harm Despite the continuously improving diagnostics, prostate cancer represents the second most common cause of death from malignancy in men in the Czech Republic. Beginning in the 1980´s the first attempts of systematic screening were made by introducing regular check-ups using digital rectal examination and ultrasound screening, then in the 1990´s prostate specific antigen (PSA) appeared on stage, which meant a real breakthrough in the early detection of prostate cancer. Currently screening is routinely performed using rectal examination, PSA test supplemented by determination of free PSA and prostate biopsy, when indicated. The aim of this work is to present a basic overview of current possibilities of screening and early detection of prostate cancer., and Wasserbauer R.
Úvod: Je uváděno, že prevalence neurodegenerativních onemocnění v malých evropských komunitách izolovaných od okolí je vyšší ve srovnání s běžnou populací. Tentýž jev jsme pozorovali v malém, relativně izolovaném regionu jihovýchodní Moravy. Cíl: Zjištění prevalence neurodegenerativního parkinsonizmu v izolovaném regionu jihovýchodní Moravy. Metodika: Byla použita metoda třífázového vyšetření. V první fázi byly do ordinací praktických lékařů distribuovány dotazníky, které byly vyplněny všemi pacienty, kteří se z jakéhokoliv důvodu dostavili v průběhu tří měsíců do ordinace praktického lékaře. Ve druhé fázi byly u pozitivních respondentů příznaky parkinsonizmu objektivizovány vyšetřením edukovaným ambulantním neurologem. Ve třetím stupni byli respondenti, u kterých byly při skríningovém vyšetření příznaky parkinsonizmu objektivizovány, přijati k detailnímu vyšetření za hospitalizace v terciárním centru pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění. Výsledky: Celková prevalence parkinsonizmu v populaci starší 50 let byla 2,8 % (95% CI: 2,2-3,4); prevalence v populaci 50-64 let byla 1,9 % (95% CI: 1,2-2,5); a v populaci nad 65 let byla 4,06 % (95% CI: 2,9-5,1). Byly získány tři velké rodokmeny s patrnou autozomálně dominantní dědičností parkinsonizmu. Závěr: Zjištěná prevalence byla překvapivě vysoká a podstatně odlišná od hodnot prevalence publikovaných v jiných evropských zemích. Vzhledem k charakteristice regionu je předpokládán vliv genetických faktorů. Současný výzkum je zaměřen na genetické pozadí a DNA analýzu probandů z rodokmenů, ve kterých byla identifikována autozomálně dominantní dědičnost parkinsonizmu. Klíčová slova: parkinsonism – neuroepidemiology – prevalence studies – three-stage ascertainment method – inheritance Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Introduction: It has been suggested that the prevalence of neurodegenerative diseases in small, isolated European communities might be higher than in the general population. We recently observed this phenomenon in a small specific region of south-eastern Moravia. Objective: To assess the prevalence of neurodegenerative parkinsonism in an isolated region with a rural population in south-eastern Moravia. Methods: A three-stage method of data collection was used. In the first phase, originally designed questionnaires were distributed to general practitioners and completed by all patients who visited them for any reason during a three-month period. In the second phase, positive responders were examined by trained primary care neurologists. Finally, the diagnosis was confirmed or excluded by a movement disorders specialist. Results: The overall prevalence in the population older than 50 years of age was 2.8% (95% CI: 2.2-3.4); the prevalence in the population from 50 to 64 years was 1.9% (95% CI: 1.2-2.5), and it was 4.06% (95% CI: 2.9-5.1) in the population over 65 years of age. Three large families with an autosomal-dominant inheritance patterns of parkinsonism were identified. Conclusions: The prevalence rates were surprisingly high; they substantially differed from the published prevalence rates in other European countries. Due to the characteristics of the region, we expected a particular impact of genetic factors, most probably the autosomal-dominant inheritance of parkinsonism. Our current research focusses on the genetic background and DNA analysis of probands from the families in which autosomal-dominant parkinsonism was identified., and K. Menšíková, P. Kaňovský, P. Otruba, M. Kaiserová, M. Vaštík, P. Hluštík, L. Mikulicová, T. Bartoníková, P. Dudová, P. Jugas, J. Ovečka, L. Šachová, F. Dvorský, J. Krša, M. Godava, R. Vodička, R. Vrtěl, M. Bareš, V. Janout
N. Mottet (chair), P. J. Bastian, J. Bellmunt, R. C. N. van den Bergh, M. Bolla, N. J. van Casteren, P. Cornford, S. Joniau, M. D. Mason, V. Matveev, T. H. van der Kwast, H. van der Poel, O. Rouvière, T. Wiegel
Úvod: Karcinom prsu je nejrozšířenějším zhoubným nádorem u žen. Nejčastěji se toto onemocnění vyskytuje u žen mezi 60. a 70. rokem života, nicméně v posledních letech dochází k nárůstu počtu pacientek i v mladších věkových skupinách. Incidence karcinomu prsu má celosvětově vzestupný charakter, zejména ve Spojených státech a západní Evropě. Jeho mortalita má však zejména díky screeningovému programu a pokročilým léčebným metodám spíše mírně sestupnou tendenci. Metody: Do souboru byly zařazeny pacientky s karcinomem prsu, které podstoupily operaci pro tuto diagnózu na I. chirurgické klinice FN Olomouc v letech 2008– 2012. U každé pacientky byl vypočítán věk v době stanovení diagnózy, respektive v době operace. Pacientky byly v každém roce rozděleny do věkových skupin po 10 letech. Současně byla v každém roce vytvořena podskupina pacientek s karcinomem prsu mladších 45 let. Byl porovnán počet pacientek v odpovídajících skupinách, resp. podskupinách, v jednotlivých letech. V každém roce byl rovněž stanoven průměrný věk a medián pacientek. Ke zhodnocení přínosu mamárního screeningu bylo porovnáno zastoupení stadií operovaných tumorů v jednotlivých sledovaných letech. Výsledky byly statisticky zpracovány a vyhodnoceny. Výsledky: V letech 2008–2012 bylo operováno na I. chirurgické klinice FN Olomouc celkem 980 pacientek ve věku od 20 do 88 let, z toho 101 pacientek mladších 45 let. Průměrný věk pacientek byl 59 let a medián 60 let. V jednotlivých letech se celkový počet pacientek zvýšil ze 153 v roce 2008 až na 240 v roce 2012. V podskupině pacientek do 45 let nedošlo ve sledovaných letech k signifikantnímu nárůstu počtu nemocných. V roce 2012 bylo diagnostikováno více pacientek ve stadiu II a méně pacientek ve stadiu III v porovnání s rokem 2010. Závěr: Analýzou našeho souboru byla potvrzena vzestupná tendence ve výskytu karcinomu prsu. Nebyl prokázán statisticky významný nárůst počtu pacientek v tzv. předscreeningovém věku, tedy mladších 45 let. Zároveň byl zjištěn častější záchyt časnějších stadií onemocnění, zejména v posledních třech sledovaných letech., Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women. It affects mostly women between the ages of 60 and 70; however, in the past years, the number of younger female patients has been increasing. The incidence of breast cancer has been rising worldwide, especially in the United States and Western Europe. Breast carcinoma mortality, on the other hand, has shown a slight decrease due to early screening programmes and advanced treatment methods. Methods: We included patients who had undergone surgery for breast carcinoma in the 1st Department of Surgery at Teaching Hospital in Olomouc between 1 January 2008 and 31 December 2012. In each patient, her age at the time of diagnosis/surgery was calculated. All patients were divided into 10-year age groups. At the same time, a sub-group of breast cancer patients younger than 45 years was created. We compared the numbers of patients in the respective groups and sub-groups in every year. The mean age and the median of age were also calculated. To evaluate the benefit of mammary screening, we compared the staging of operated tumours in the different years studied. The results were statistically processed and evaluated. Results: The total number of 980 patients underwent surgery for breast carcinoma at our department between 2008 and 2012 with age ranging from 20 to 88 years. 101 of them were younger than 45 years. The mean age of the patients was 59 years, the median was 60 years. The total number of patients increased from 153 in 2008 to 240 in 2012. There was no significant increase in the number of patients younger than 45 years. There were more patients diagnosed with stage II carcinoma and fewer patients with stage III carcinoma in 2012 than in 2010. Conclusion: The analysis of our group of patients confirmed the increasing tendencies of breast cancer incidence in total. We did not prove a statistically significant increase in the number of patients in pre-screening age (i.e., younger than 45 years). More frequent diagnosis of early-stage disease was detected, especially during the last three evaluated years., and L. Bébarová, N. Zlámalová, I. Švach, Č. Neoral
Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura
Díky existenci a uplatňování screeningových programů, pokrokům v diagnostice, chirurgii a onkologii se pohled na nádorová onemocnění tlustého střeva výrazně změnil. Je nesporné, že se jedná o celkové onemocnění, ke kterému je nutno přistupovat multidisciplinárně, což umožňuje – pokud je onemocnění diagnostikováno v časném stadiu – dosáhnout dlouhodobého přežívání pacientů při zachování přijatelné kvality života. Z perspektivy řady desetiletí, byl velmi znepokojivý strmý nárůst incidence tohoto nádorového onemocnění. Dílem je to daň za prodloužení střední délky života, neboť jedním z neovlivnitelných rizikových faktorů je věk. Se znalostí způsobu života a dietních zvyklostí našich předků nelze popřít fakt, že k rizikovým faktorům, které se podílejí na nárůstu incidence tohoto onemocnění patří významná změna životního stylu a dietních návyků – snížení fyzické aktivity, obezita, stres, nevhodná tepelná úprava hromadně vyráběných potravin, konzumace nadměrného množství červeného masa, omezení příjmu syrové zeleniny a ovoce, nadměrná spotřeba chemických látek v podobě léků, kosmetiky, nadměrná konzumace alkoholu – zejména piva, nikotinizmus, přítomnost cizorodých látek v životním prostředí atd. Vše uvedené vyústilo v průběhu času v rozvoj mnoha tzv. civilizačních chorob, mezi které lze zařadit i kolorektální karcinom (CRC). Přesto, že jsme dnes schopni v rámci screeningových programů zachytit prekancerózy (polypy) a endoskopickými metodami je řešit, přestože jsme schopni léčit manifestní onemocnění radikálními chirurgickými výkony a onkologickou léčbou, je nutné zaměřit se na primární prevenci, a tou je především návrat ke zdravému způsobu života., Thanks to the latest achievements in diagnostics, surgery and oncology, the overall perspective of colorectal cancer has changed significantly. There is no doubt that we deal with a complex disease, requiring multidisciplinary approach and assessment. Only this approach can enable patients to survive longer and to mantain acceptable quality of their lives. Taking a long view over several decades, the steep rise in incidence of this malignancy was strongly alarming. It is partialy a penalty for a prolongation of life expectance, since one of the risk factors is the age. Knowing the way of life and dietary customs of our ancestors, one cannot deny that the change of lifestyle including dietary habits, as well as decrease of physical activity, obesity, stress, unsuitable thermal processing of food produced in bulk, consumption of immoderate amount of red meat, limited intake of raw vegetable and fruits, excessive intake of xenobiotics, such as medication or cosmetic products, excessive alcohol consumption, particularly beer, nicotinism, environmental pollutants, etc. contribute to the increase of this cancer incidence. All the above mentioned factors have led over the time to a formation and development of numerous so called civilization diseases, to which the CRC belongs. Despite the fact, that thanks to the screening programms we are these days able to detect precancerous polyps and treat them by endoscopic methods or that we are able to deal with manifest disease surgically and by oncological treatment, it is absolutely necessary to focus on primary prevention, i.e. to endeavour to restore the natural healthy lifestyle., Michaela Schneiderová, Vladimír Bencko, and Literatura
Přestože je výskyt BRCA pozitivity v populaci dlouhodobě stabilní, je význam tohoto nálezu především u žen stále častěji diskutován. Důvodem je velmi vysoké celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu a ovaria. Postižení pacienti musejí být pečlivě sledováni onkology a gynekology a naopak při podezření na možnost hereditárně podmíněného tumoru je nutné doplnit genetické vyšetření k určení možné přítomnosti mutace BRCA. Je však důležité neredukovat tento problém pouze na otázku profylaktické oboustranné mastektomie. Pro karcinom prsu i v této situaci lze využít modifikovaného screeningového programu a prognóza i léčba tohoto onemocnění je téměř shodná s nádory u ostatních žen, u karcinomu ovaria neexistují možnosti jeho časnějšího záchytu a většina nemocných na něj zemře. V tomto článku je zmíněna potřeba většího uvědomění u gynekologů vedoucí ke změně trendu upřednostnit profylaktickou chirurgii gynekologickou před výše zmíněnou mastektomií., BRCA1 and BRCA2 mutations Although incidence of BRCA positivity in population seems to be long-term stable this finding is especialy in women discussed more and more often. The reason is extremely high lifelong risk of breast and ovarian cancer development. Affected patients have to be precisely followed by oncologists and gynecologists and on the contrary it is necesary to provide genetic testing for BRCA mutation positivity if some posibility of hereditary conditioned tumor exists. However, it is important not to reduce this problem on the question of prophylactic bilateral mastectomy only. Even in this situation we can use some modified screening program for breast cancer but there are no posibilities for earlier detection of ovarian cancer and the majority of patients will die because of this disease. There is a need of greater awareness by gynecologists leading to the trend change of preferring prophylactic gynecological surgery over mastectomy mentioned above. salpingo-ooforectomy and hysterectomy, CA125 tumor marker, PARP inhibitors., Ivan Šubrt, Jiří Presl, Tomáš Svoboda, and Literatura
Článek se zaměřuje na nutriční podporu neoperovaných onkologických pacientů. Doporučení mezinárodních společností zahrnují nutriční intervenci během onkologické léčby pro pacienty, kteří jsou v malnutrici nebo jsou v riziku malnutrice. Nutriční intervencí stoupá energetický příjem a zlepšují se také některé aspekty kvality života., The article focuses on the nutritional support of the non-surgical cancer patient. International guidelines recommend nutritional intervention with dietary advice and/or oral nutritional suplement during treatment for cancer patients who are malnourished or at nutritional risk. Nutritional interventions increase nutritional intake and improve some aspects of a patient´s quality of life., Milana Šachlová, and Literatura
Molekulárně-genetickou profilací bylo v nedávné době určeno 5 podtypů karcinomu prsu (luminální A, B, basal-like, HER2-pozitivní a normal breast like). Dalším výzkumem bylo prokázáno, že estrogen receptor pozitivní (ER+) a estrogen receptor negativní (ER-) léze prsu a karcinomy mají odlišné genetické aberace. ER+-nádory jsou luminální, low-grade léze obvykle s dobrou prognózou, zatímco ER- -nádory jsou agresivní, high-grade léze s nepříznivou odezvou na léčbu a prognózou. Uvádí se, že mamografický screening snižuje riziko mortality na karcinom prsu o 30 %, avšak po přehodnocení je toto snížení odhadováno na 15 %. Mamografický screening je efektivní u pomalu rostoucích, luminálních karcinomů, avšak rychle rostoucí, high-grade nádory mohou uniknout mamografickému screeningu. Některé z těchto nádorů jsou tak agresivní, že i „včasná” detekce je pozdní a ženy umírají. Vzhledem k tomu, že od mamografického screeningu nelze očekávat další snížení mortality, je uveden přehled současných možností chemoprevence ER+ a ER- -nádory prsu. Klíčová slova: klasifikace nádorů a lézí prsu – hormonální senzitivita nádorů prsu – prevence nádorů prsu, During the last years five molecular subtypes of breast cancers have been characterized by molecular-genetic profiling (luminal A, B basal like, HER2 positive and normal breast like cancers). It has become apparent that estrogen receptor positive (ER+) and estrogen receptor negative (ER-) breast lesions and cancers are distinct disease with different genomic aberrations. ER+ cancers are luminal, low-grade lesions, usually with good prognosis, but ER- cancers are aggressive, high-grade lesions with a poor response to therapy and poor outcomes. It has been claimed that mammography screening reduces breast cancer mortality by 30%, but through systematic reviews have estimated only 15% reduction. Mammographic screening is effective in the group of slowly growing, luminal cancers; however high-grade, rapid growing cancers would escape from screening interval. Some of these cancers are so aggressive that even “early” detection is too late, woman dies despite detection by mammography. In fact, that we can´t expect next reduction of breast cancer mortality by mammographic screening, therefore our possibilities with chemoprevention of ER+ and ER+ cancer have been reviewed. Key words: classification of breast tumors and lesions – hormonal sensitivity of breast tumors – prevention of breast tumors, and doc. MUDr. Pavel Strnad, CSc.
Východiska: Příspěvek předkládá výsledky retrospektivní studie zaměřené na screening otoakustických emisí u novorozenců. Cíl: Hlavním cílem výzkumného šetření bylo zjistit incidenci sluchových vad u fyziologických a rizikových novorozenců ve vybraném období. Metodika: V rámci kvantitativního výzkumu byla použita metoda retrospektivní studie prostřednictvím záznamového archu, které autorům poskytlo novorozenecké oddělení. Pro sledování průběhu těhotenství, porodu, osobní a rodinné anamnézy byl využit informační portál vybraného zdravotnického zařízení. Výběrový soubor zahrnoval novorozence, u nichž bylo ve stanovém období provedeno vyšetření sluchových vad. Výsledná data byla vyhodnocena deskriptivní statistikou a prostřednictvím Pearsonova chí-kvadrátového testu. Výsledky: V roce 2014 bylo ve zdravotnickém zařízení hospitalizováno 1 516 novorozenců, screening otoakustických emisí byl proveden u 1 510 novorozenců. Vyšetřeno bylo 1 258 fyziologických novorozenců, přičemž sluchová vada byla odhalena u 5 (0,4 %) novorozenců. Ze skupiny novorozenců rizikových byla vada diagnostikována u 7 (2,78 %) novorozenců z 252. Byl statisticky potvrzen častější výskyt sluchových vad u této skupiny respondentů. Nejčastějším společným faktorem uváděným v anamnéze matky u novorozence se sluchovou vadou bylo onemocnění diabetes mellitus. 7 (58,33 %) novorozenců s poruchou sluchu mělo rodinnou anamnézu nezatíženou. Závěr: Incidence sluchových vad je u novorozenců rizikových i fyziologických. Pro správný vývoj dítěte je žá- doucí tyto vady odhalit v časném stádiu. V České republice však nadále chybí legislativní podpora ukládající zdravotnickým zařízením povinnost provádět novorozenecký screening sluchu celoplošně., Background: The article presents the results of retrospective study which is focused on otoacoustic emission screening of newborns. Aim: To analyse and compare physiological and risk newborns examinated of otoacoustic emission. Method: There was used the method of retrospective study through the record sheet and information portal in a chosen medical institution within quantitative research. File selection contained all newborns hospitalized in the medical institution in the year of 2014 and babies who took an examination of hearing impairments. Results: In the year of 2014 in the medical institution was born 1 516 newborns. The examination of otoacoustic emission was done of 1 510 newborns. From the number of 1 258 physiological newborns there were 5 (0,4 %) of them with hearing impairment. From the number of 252 risk newborns there were diagnosed 7 (2,78 %) newborns with hearing impairment.The conclusion is that the hearing impairment is more often in risk newborns. Diabetes mellitus was the risk factor in the hearing impairment. Conclusion: The incidence of hearing impairments occurs in risk newborns as well as physiological. It is necessary to discover hearing impairment in early stage for right child evolution. We still miss legislative support in the Czech Republic which should order the duty to carry out general screening of hearing of newborns in medical institutions., and Lucie Tobiášková, Helena Petržílková