Po prvním záchvatu je nutné určit, zda se jednalo o záchvat epileptický nebo neepileptický, a v případě záchvatu epileptického pátrat po možné akutní příčině. Odlišení záchvatů neepileptických a také identifikace záchvatů epileptických provokovaných (akutních symptomatických) je z hlediska stanovení dalšího postupu, ať již diagnostického či terapeutického, zcela zásadní. Pro odlišení jednotlivých typů záchvatů jsou rozhodující údaje v anamnéze se zaměřením na detailní popis průběhu záchvatu a okolností jeho vzniku, poté i výsledky pomocných vyšetření. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních epileptických záchvatů a vznikají v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením centrálního nervového systému (CNS) různé povahy. Jejich příčina je jasně identifikovatelná – nejčastěji se jedná o akutní cévní mozkové příhody, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, významné jsou ale i vlivy primárně extracerebrální – toxické a metabolické poruchy, užívání léků nebo alkoholu. Pokud jde o první epileptický záchvat neprovokovaný nebo reflexní, je možné jej v případech přetrvávající predispozice s vysokým (> 60 %) rizikem opakování dle nově přijaté definice považovat za epilepsii, případně i zahájit dlouhodobou léčbu antiepileptiky. Po prvním neprovokovaném záchvatu by mělo být vždy doplněno vyšetření mozku magnetickou rezonancí v adekvátním protokolu. Z hlediska posouzení rizika opakování záchvatu má kromě anamnestických údajů význam i případná abnormita v EEG či odchylky v objektivním nálezu svědčící pro postižení CNS. Zahájení léčby je po prvním záchvatu indikováno při vysokém riziku opakování či při zvýšené pravděpodobnosti závažných komplikací dalšího záchvatu., Following a first seizure, it is important to establish whether this was an epileptic or non-epileptic seizure, and to ascertain possible cause of an epileptic seizure. With respect to further management, diagnostic or therapeutic, it is crucial to differentiate non-epileptic from epileptic seizures and to identify provoked epileptic seizures (acute symptomatic). Patient history with a detailed description of the course of a seizure and circumstances under which it happened is instrumental in discriminating between the different types of seizures. Complementary investigations can further support the diagnostic process. Acute symptomatic seizures represent up to 40% of all single epileptic seizures and occur in close chronological proximity to an ongoing central nervous system injury of various origins. The source can easily be identified – most frequently this is an acute cerebrovascular event, craniocerebral injury, inflammatory CNS disorder, while primarily extracerebral effects are also important – toxic and metabolic disorders and drug or alcohol abuse. Unprovoked or reflex single epileptic seizures in patients with persisting predisposition and a high risk (> 60%) of relapse may, according to the new definition, be regarded as epilepsy and long-term antiepileptic treatment may be initiated. MRI under appropriate protocol should always be performed after the first unprovoked seizure. The risk of seizure recurrence can be estimated based on patient history as well as any EEG or physical examination abnormity that suggests an injury of the CNS. Antiepileptic treatment is indicated in patients with a single seizure if there is a high risk of recurrence or an increased likelihood of severe complications of further seizures. Key words: seizures – epilepsy – diagnosis The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and P. Marusič, H. Krijtová
ČSKB: Friedecký B., Jabor A., Kratochvíla J., Rajdl D., Kettner J., Franeková J.; Akutní kardiologie ČJS: Janota T., Pudil R., Hnátek T., Rokyta R. and Literatura
Tabulka 1. Solubilní nádorové markery vhodné pro monitorování průběhu choroby a účinnosti terapie -- Tabulka 2. Frekvence vyšetřování nádorových markerů -- Tabulka 3. Zvýšené hladiny nádorových markerů u nemaligních onemocnění -- Tabulka 4. Pozitiva nádorových markerů u benigních onemocnění -- Tabulka 5. Biologický poločas nádorových markerů v cirkulaci -- Tabulka 6. Požadavky na kvalitu při validaci dat, vnitřní a externí kontrole kvality dle NACB, Valík D., Nekulová M., Zdražilová Dubská L., Springer D., Malbohan I., Zima T., Topolčan O., Fuchsová R., Svobodová Š., and Literatura
Bcl-2/IgH přestavba je charakteristickou molekulární přestavbou u nemocných s folikulárním lymfomem (FL), její prognostický význam je však stále nejasný. Cíl práce: Zhodnocení významu dosažení Bcl-2/IgH negativity na prognózu nemocných s FL. Samotnou chemoterapií (CHT) bylo léčeno 27 nemocných (54 %), chemoterapií v kombinaci s monoklonální protilátkou anti- CD20, rituximabem (R-CHT) 23 pacientů (46 %). Výsledky: Molekulárně genetické remise po R-CHT dosáhlo 7 z 11 pacientů (64 %), po CHT jen 2 ze 14 pacientů (14 %) ? tento rozdíl byl statisticky významný (p = 0,037). U 17/27 nemocných, kteří byli léčeni samotnou chemoterapií a nedosáhli kompletní remise, byly podány sekvenčně 4 dávky rituximabu po 1 týdnu. 12 ze 17 nemocných (71 %) takto léčených bylo před léčbou Bcl-2/IgH pozitivních. K vymizení Bcl-2/IgH pozitivity došlo při kontrole za 1 měsíc u 7/12 nemocných (58 %), u 2/5 zbývajících nemocných byla zaznamenána negativita Bcl-2/IgH v intervalu 3 (1 pacient), resp. 6 měsíců (1 pacient). S dosažením Bcl-2/IgH negativity kdykoliv během léčby byly asociovány tyto faktory: věk < 65 let (p = 0,02) a performance status 0 + 1 dle WHO v úvodu (p = 0,02). Nemocní, kteří dosáhli vymizení Bcl-2/IgH po léčbě, měli v porovnání se skupinou Bcl-2/IgH pozitivních nižší riziko relapsu/progrese ? 27 % vs 75 % (p = 0,03), ve 2 letech pak vyšší pravděpodobnost přežití bez progrese ? 81 % vs 38 % (p = 0,004), bez události ? 74 % vs 38 % (p = 0,01) a hraničně celkové přežití ? 87 % vs 74 % (p = 0,05). Závěr: Dosažení Bcl-2/IgH negativity po léčbě folikulárního lymfomu je dle našich zkušeností spojeno s lepší prognózou onemocnění., David Belada, L. Smolej, P. Štěpánková, and Lit. 22
Objectives: The aim of this study was to elucidate the role of dopamine receptor D2 / ankyrin repeat and protein kinase domain containing 1 (DRD2/ANKK1) TaqIA allelic polymorphism in the HPVinduced cervical carcinogenesis. Methods: 1. Effect on the risk of cervical precancer: After an 8year followup, out of 214 women with persisting highrisk HPV infection, 102 developed highgrade cervical dysplasia or cervical intraepithelial neoplasia (CIN) grade III, while 112 did not. The subjects were genotyped for the DRD2/ANKK1 TaqIA polymorphism by PCRRFLP, and the allelic distributions were compared between groups with and without highgrade dysplasia. 2. Prognostic value: Two hundred and thirty nine women with cervical precancer/cancer were followed for 5 years. Complete remission was achieved at 182 women. To assess the prognostic value of the TaqIA polymorphism, genotype frequencies were compared between patients reaching and not reaching complete remission. Results: The frequency of A1/A1+A1/A2 genotypes was higher among women who developed highgrade cervical dysplasia (OR: 1.87, 95% CI: 1.053.33; p=0.034) than in the other group. Occurrence of the A1 allele was more frequent among women who did not reach complete remission (OR: 2.00, 95% CI: 1.073.74; p=0.030) than in women with complete remission. Conclusions: This is the first report on the possible involvement of DRD2/ANKK1 TaqIA polymorphism in cervical carcinogenesis. The A1 allele seems to increase the risk of cervical precancer, and it may also be associated with a worse prognosis in women with HPVinduced cervical cancer. The results need further validation in largescale molecular epidemiological studies., József Cseh, Zsuzsa Orsós, Emese Pázsit, Erika Marek, András Huszár, István Ember, István Kiss, and Literatura
Karcinomy štítné žlázy patří k nejčastějším malignitám v endokrinologii. V posledních letech dochází k prudkému nárůstu počtu nových karcinomů, u nás došlo v minulém desetiletí k 6násobnému nárůstu karcinomů štítné žlázy, zejména málo pokročilých papilárních forem. Je podán přehled faktorů, které se podílejí na vzniku tyreoidálního karcinomu, klasifikace a klinické hodnocení jednotlivých typů nádorů. V rámci přípravy nemocného před léčbou radiojodem je nově u nás využíváno rekombinantního humánního TSH. Je diskutován význam nádorových markerů v prognóze onemocnění v rámci doživotního sledování nemocných s tyreoidálním karcinomem., Petr Vlček, and Lit. 14
Endometriální stromální nádory představují skupinu benigních, low grade maligních i high grade maligních nádorů. Benigní variantou je endometriální stromální uzel, pro který je typická absence angioinvaze a ohraničený expanzivní růst bez invaze do myometria, či její pouze ojedinělý výskyt nepřesahující 3 mm. Low grade maligní nádory představuje endometriální stromální sarkom (dříve označovaný jako low grade endometriální stromální sarkom), který je tvořen buňkami stejného charakteru jako endometriální stromální uzel, typickým a diagnostickým rysem je však infiltrativní růst a/nebo přítomnost angioinvaze. High grade sarkomy jsou podle současné WHO klasifikace nádorů ženského genitálu z roku 2003 označovány jako nediferencované endometriální sarkomy, jedná se však o heterogenní skupinu zahrnující monomorfní variantu (dříve označovanou jako high grade endometriální stromální sarkom) a pleomorfní variantu. V následujícím textu je probrána klasifikace endometriálních stromálních nádorů a jejich základní morfologické, imunohistochemické a genetické znaky., Endometrial stromal tumors represent a group of benign, low grade malignant and high grade malignant neoplasms. Benign tumors of this group are called endometrial stromal nodules. These tumors are characterized by expansile, noninfiltrative margins and an absence of angioinvasion. In rare occurrences, protrusions of the tumor up to 3 mm can be present. Low grade malignant tumors, called endometrial stromal sarcomas, consist of tumor cells similar to those of endometrial stromal nodules. However, diagnostically typical feature is the more extensive myoinvasion than is allowable in an endomterial stromal nodule and/or the presence of angioinvasion. High grade sarcomas are, according to the current WHO classification of tumors of female genital tract (2003), called undifferentiated endometrial sarcomas. This category includes the monomorphic type (formerly high grade endometrial stromal sarcoma) and the pleomorphic type. In this review we summarize the classification of endometrial stromal tumors including their basic morphological, immunohistochemical and genetic features., Pavel Dundr, and Lit.: 20
Karcinom pankreatu patří mezi nejzhoubnější nádory gastrointestinálního traktu. Snaha zlepšit léčebné výsledky přidáním dalších cytostatik do kombinace s gemcitabinem vedla ke zklamání. V cílené léčbě pouze tyrozinkinázový inhibitor EGFR erlotinib vykazuje protinádorovou aktivitu, která je klinicky významná u pacientů s rozvojem kožní vyrážky., Pancreatic cancer belongs to the most malignant gastrointestinal tumors. Efforts to improve survival outcomes with gemcitabine-based combination chemotherapy regimens have been largely disappointing. Among targeted therapies only the EGFR tyrosine kinase inhibitor erlotinib has shown activity, but clinically relevant in patients developing skin rash., Petr Karásek, Beatrix Bencsiková, Jiří Navrátil, and Literatura
U pacientov s meduloblastómom sú extraneurálne metastázy známym, ale veľmi zriedkavým javom. Prezentujeme prípad 11ročného chlapca s meduloblastómom lokalizovaným vo vermis cerebella, s včasnou disemináciou v spinálnom kanáli, ktorý podstúpil chirurgickú extirpáciu, rádioterapiu kraniospinálnej osi a vysokodávkovú chemoterapiu. Po 3 mesiacoch od ukončenia liečby došlo k recidíve nádoru s metastázou vo frontálnom laloku. Chirurgickú extirpáciu nasledovala rádioterapia, plánovaná bola II. línia chemoterapie. Po ukončení rádioterapie sa objavila hmatná masa na krku vľavo. Histológia potvrdila metastázu nezrelého embryonálneho nádoru, najskôr anaplastického meduloblastómu, v diferenciálnej diagnostike bol zvažovaný tiež neuroblastóm. Na restaging ochorenia boli indikované PET/CT s 18F-FDG a scintigrafia s 123I-MIBG. Nález scintigrafie s 123I-MIBG bol negatívny, pri PET/CT s 18F-FDG boli identifikované mnohopočetné metastázy v kostnej dreni, lymfatických uzlinách a paranazálnych dutinách. Pri iniciálnom stagingu, gradingu a hodnotení prognózy meduloblastómu zohráva najvýznamnejšiu úlohu MRI vyšetrenie. PET/CT s 18F-FDG nie je rutinne používanou zobrazovacou modalitou pri meduloblastóme, avšak môže byť užitočná pri restagingu diseminovaného ochorenia., x, Lucia Kaliská, Monika Zacharovská, Marika Vereb, Martin Spurný, Pavel Bician, Robert Chrenko, Soňa Balogová, and Literatura