Přehledový článek zabývající se komplexně problematikou dysfunkce TIPS. Ze současného hlediska uvádí terminologii, definici, etiologii, patogenezi, diagnostiku, terapii a prevenci dysfunkce TIPS., Václav Jirkovský, P. Hůlek, T. Fejfar, and Lit. 64
Dyslipoproteinemie v rámci metabolického syndromu se jako jeden z klasických rizikových faktorů aterosklerotických kardiovaskulámích chorob uplatňuje i ve vyšším věku. Prediktivní význam zvýšených koncentrací celkového cholesterolu, LDL cholesterolu, HDL cholesterolu a triacylglycerolů je u geriatrických jedinců zachován. Doporučení k léčbě nejsou jednotná, ale shodně zdůrazňují individuální přístup. Kandidáty léčby jsou zejména nemocní s diagnózou ischemické choroby srdeční (ICHS) a se subklinickými formami iCHS, kde má léčba prokazatelný efekt do dvou let od zahájení a kde vede ke snížení rizika budoučí koronárni příhody až o 45 %. Méně často budeme léčit jedince s absencí ICHS a ostatních rizikových faktorů. Základem hypolipidemické intervence u pacientů vyššího věku je dieta. Nezapomínáme na pohybový režim. Farmakoterapie dyslipidemil je určena pro jedince s vysokým rizikem. Zahajujeme nižší dávkou obvykle fibrátů, při převažujícím zvýšení LDL-cholesterolu podáváme statiny a monitorujeme nežádoucí účinky léčby., Dyslipoproteinemia of metabolic syndrom as one among classical risk faaors of atherosclerotic cardiovascular diseases has been involved also in the aged. The prediaive value of total cholesterol, LDL cholesterol, HDL cholesterol and triacylglycerols is preserved. The therapeutic guidelines are not unique, but they stress an individual approach. Candidates of treatment are mainly the patients with diagnose of coronary heart disease (CHD) and sublinic form of CHD, where the treatment has been effeaive within two years and lead to decrease of CHD risk up to 45%. The individuals with CHD and other CHD risk faaors absent would be treated less ofl:en. The diet is an basic treatment option of hypolipidemic intervention in the elderly. We do not omit exercise. The pharmacotherapy of dyslipidaemia is used for the individuals with high risk. We usually start with lower dose of fibrates and/or statins in prevailing LDL-hypercholesterolemia, and monitor for adverse effects of such therapy., Vladimír Bláha, Dagmar Solichová, Zdeněk Zadák, Lit: 8, and Souhrn: eng
Výzkumná zpráva podrobně shrnuje výsledky české části mezinárodního projektu ESPAD realizovaného v r. 2007. Hlavním cílem této zprávy bylo podat přehled o situaci v České republice, pokud jde o rozsah kouření, pití alkoholu a užívání nelegálních drog v populaci dospívající mládeže a porovnat ji se situací v ostatních evropských zemích. V roce 2007 se do čtvrté vlny (první vlna 1995) projektu ESPAD, [autoři Ladislav Csémy, Pavla Chomynová, Petr Sadílek], and Obsahuje bibliografii
Cíl práce: Vyhodnocení a diskuse výsledků externího hodnocení kvality vybraných ukazatelů kvality neanalytické činnosti českých a slovenských laboratoří. Metodika: V období let 2001–2006 bylo organizováno šest cyklů externího hodnocení kvality neanalytických fází vyšetření v českých a slovenských laboratořích klinické biochemie. Byly vyhodnoceny výsledky identifikace primárních vzorků, vhodnosti biologických materiálů, hodnocení a výpočtů kritických diferencí měření, respektování pohlavního dimorfismu referenčních intervalů a aplikace diagnostických rozhodovacích limitů mezinárodních doporučení. Výsledky: V prvním cyklu nerozpoznaly laboratoře 49 % chybných identifikací pacientů, a až ve třetím pokusu klesla četnost této chyby na 8 %. Počet nerozpoznání nevhodnosti biologického materiálu k měření laktátu se pohyboval v intervalu 46–78 %. Nerespektování pohlavního dimorfismu hodnot sérového kreatininu se dopouští 48–75 % účastníků. 63–76 % účastníků nepoužívalo mezinárodní diagnostické rozhodovací limity při vyšetření základního spektra lipidů. Chybná hodnocení významnosti kritické diference klesla během dvou cyklů (1 roku) z 37 % na 16 %, počet chybných výpočtů kritické diference pak ze 43 % na 17 %. Diskuse: Výsledky ukazují málo uspokojivý stav preanalytické a postanalytické činnosti českých a slovenských klinických laboratoří. Tento stav neodpovídá v řadě laboratoří požadavkům norem kvality a požadavkům na zdravotní péči o pacienty. Mohl by souviset s nižší úrovni managementu laboratorní činnosti., Objective: Quality assessment of some extra-analytical processes in Czech medical laboratories. Method: Six surveys on the extra analytical phase were realised in 2001–2006 in Czech and Slovac laboratories. Number of participants increased from 69 to 98. Results: Errors in patient identification decreased in three years from 49% to 8%. Number of identification the unsuitable primary samples for lactate measurement ranged in the interval of 46–78%. As many as 48–75% of participants did not identify necessity of sexual partitioning the serum creatinine values. A 63–76% proportion of participants did not use diagnostic limits from international guidelines for basic lipid analytes examination. Incorrect assessment of critical differences decreased in two years from 37% to 17% and incorrect calculation of critical difference from 43% to 17%. Discussion: The results show unsatisfactory state-of-art in extra-analytical phase in clinical laboratories. A lot of errors we can impute to lower level of laboratory organisation and management in laboratory activities., Bedřich Friedecký, Antonín Jabor, and Lit. 10
Cíl studie: Cílem práce je popsat frekvenci výskytu variantních alel genu enzymu CYP2C9 v české populaci. CYP2C9, jeden z enzymů cytochromu P450, metabolizuje přibližně 16 % běžně užívaných léčiv, genetický polymorfismus jeho genu může ovlivňovat míru schopnosti odbourávat své substráty, a být proto vysvětlením pro variabilní odpověď pacientů na léčbu. Materiál a metody: 254 zdravých, nepříbuzných dobrovolníků bylo po podepsání informovaného souhlasu zařazeno do studie. Z leukocytární DNA byl stanoven výskyt variantních alel CYP2C9*2 a CYP2C9*3 metodou PCR-RFLP. Výsledky: Frekvence výskytu CYP2C9*1, CYP2C9*2 a CYP2C9*3 alel v české populaci je 81,9 %, 12,2 % a 5,9 %. Jejich distribuce odpovídá Hardy-Weinbergově rovnováze. Zastoupení genotypů heterozygotů je následující: CYP2C9*1/ *2 - 20,1 %; CYP2C9*1/*3 - 9,8 %; CYP2C9*2/*3 - 0,4 %. Pět subjektů (2,0 %) klasifikujeme jako variantní homozygoty CYP2C9*2/*2, 0,8 % jako homozygoty CYP2C9*3/*3. Závěr: Frekvence výskytu variantních alel genu CYP2C9 v české populaci je podobná ostatním kavkazským populacím., Objective: The aim of this study was to investigate the frequency of functionally important variant alleles of CYP2C9 gene through the Czech population. Setting: Clinical Pharmacology Unit, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic. Methods: 254 unrelated, healthy volunteers were enrolled in the study after giving written consent. Leucocyte DNA was analysed to detect the presence of CYP2C9*2 and CYP2C9*3 variant alleles by PCR-RFLP. Results: The variant allelic frequencies in our population are 81.9%, 12.2% and 5.9%, for CYP2C9*1, CYP2C9*2, CYP2C9*3, respectively. The distribution of variant alleles complies to the Hardy-Weinberg equilibrium. Prevalence of heterozygous genotypes is as follow: CYP2C9*1/*2 – 20.1%; CYP2C9*1/*3 – 9.8%; CYP2C9*2/*3 – 0.4%. Five subjects (2.0%) are classified as a CYP2C9*2/*2 homozygous, 0.8% as a CYP2C9*3/*3 homozygous. Conclusions: The frequencies of functional variant alleles of CYP2C9 in the Czech population are in concordance with the other Caucasians population., Helena Buzková, K. Pechandová, Ondřej Slanař, and Lit. 21
Poruchy metabolizmu plazmatických lipidů a lipoproteinů jsou ve velké většině geneticky podmíněná onemocnění (primární dyslipidemie). Menší část většinou závažných dyslipidemií je monogenní, většinou se však jedná o polygenně determinované odchylky. Analýza genetického základu dyslipidemie je ztížená komplexností metabolické přeměny lipoproteinů a interakcemi gen-gen, gen-pohlaví a gen-prostředí. Při zjišťování genetické podstaty dyslipidemie se uplatňují asociační studie, zvířecí modely, metodika celogenomových scanů i sledování genové exprese. Existuje řada geneticky prozkoumaných dyslipidemií (familiární hypercholesterolemie, sitosterolemie), ale u většiny dyslipidemií přesný a kompletní genetický základ zatím znám není. Znalost genových variant zodpovědných za sledovaný fenotyp bude v budoucnu nezbytná pro správnou diagnózu, léčbu, ale i rozvoj genové terapie, která je nadějí pro nemocné z těžkými homozygotními formami monogenních dyslipidemií., Jaroslav A. Hubáček, M. Vrablík, and Lit. 12
Kvantifikovat změny v hladinách uvedených hormonů, tzn. kortizolu, adrenalinu, noradrenalinu a dopaminu, v závislosti na přítomnosti depresivních symptomů a jiných psychopatologických symptomů. Soubor: 259 náhodně vybraných jedinců z plzeňské populace. Metodika: K posouzení depresivity a dalších psychopatologií byla použita Zungova sebeposuzovací škála deprese a dotazník SCL-90. Byl stanoven kortizol v séru a dále kortizol a katecholaminy (adrenalin, noradrenalin a dopamin) ve sběru moči za 24 hod. Sledovaný soubor byl rozdělen na skupinu s vyšším a nižším vylučováním sledovaných hormonů dle arbitrárně stanovené hranice. Výsledky: Skupina s vylučováním kortizolu nad 300 nmol/24 hod skóruje signifikantně výše v dimenzích interpersonální senzitivity, deprese, úzkosti, fobie, paranoidity a psychoticizmu dotazníku SCL-90 v porovnání se skupinou s vylučováním kortizolu pod 300 nmol/24 hod (p < 0,05). Skupina s vylučováním kortizolu nad 300 nmol/24 hod skóruje rovněž signifikantně výše v Zungově sebeposuzovací škále deprese v porovnání se skupinou s vylučováním kortizolu pod 300 nmol/24 hod (p < 0,05). Při rozdělení souboru podle skóre v Zungově sebeposuzovací škále deprese (SDS ? index 50) mají ženy s přítomností depresivních symptomů statisticky významně vyšší vylučování kortizolu do moči za 24 hod (průměr 219,40 oproti 191,64 nmol/24 hod, p = 0,02). U skupiny mužů s depresivními symptomy podle dosaženého skóre v Zungově sebeposuzovací škále deprese byl nalezen pouze trend k vyššímu vylučování noradrenalinu do moči za 24 hodin (průměr 69,77 oproti 63,84 ?g/24 hod, p = 0,17). Závěr: Na základě výše uvedených výsledků souvisí vylučování kortizolu do moči za 24 hodin se sledovanými parametry psychického stavu., Zdeněk Hess, Jiří Podlipný, Hana Rosolová, and Lit. 36
Cíl: V současné době byly identifikovány tři defekty v purinové de novo syntéze (PDNS). V případě deficitních enzymů jsou v tělních tekutinách pacientů akumulovány abnormální defosforylované substráty (aminoimidazolové ribosidy). Cílem této práce bylo studovat hmotově-spektrometrické vlastnosti aminoimidazolových ribosidů spojených s druhou polovinou PDNS. Metody: Aminoimidazolové ribosidy byly syntetizovány a chemicky charakterizovány. Technika kapalinová chromatografie s hmotnostní spektrometrií byla aplikována pro strukturní identifikaci. MS analýza byla provedena na LCQ hmotnostním spektrometru s iontovou pastí (Finnigan MAT, San Jose, USA). Pro ionizaci byla zvolena chemická ionizace za atmosferického tlaku. Výsledky: Účinnost syntézy ribosidů byla více než 90% a obdržená fragmentační spektra potvrdila jejich identitu. Při fragmentaci ztrácí imidazolový kruh substituenty ve formě malých molekul (NH3, CO2 nebo CO). Sukcinylaminoimidazol karboxamid ribosidu (SAICAr) odštěpuje buď N-sukcinokarboxamid jako celek, nebo se z něj pouze odštěpují skupiny vody z karboxylových skupin. Otevření imidazolového kruhu nebylo sledováno u žádné látky. Závěr: Výše popsaná charakteristika může být užitečná pro vývoj nových metod pro diagnostiku známých či zatím neodhalených defektů druhé poloviny PDNS., Objectives: Three defects have been identified in purine de novo synthesis (PDNS). Dephosphorylated substrates (imidazole ribosides) of the deficient enzymes are accumulated in body fluids in affected patients. The aim of this work was to investigate mass spectrometric properties of aminoimidazole ribosides related to the second half of PDNS. Methods: These aminoimidazole ribosides were synthesised and chemically characterised. Liquid chromatography- -mass spectrometry technique was applied for structural identification. MS analysis was carried out using an LCQ ion trap mass spectrometer (Finnigan MAT, San Jose, USA). Atmospheric pressure chemical ionization source was employed. Results: Synthesis yielded ribosides with more than 90% purity and obtained fragmentation spectra confirmed their identity. The imidazole ring loses its substituents in the form of small molecules (NH3, CO2 or CO) in mass spectrometry fragmentation. The N-succinocarboxamide group of succinylaminoimidazole carboxamide riboside (SAICAr) either loses water from the free carboxyl groups or breaks away as a whole. Opening of the imidazole ring was not observed for any compound. Conclusions: Characteristics described above can be useful for development of new methods for diagnosing of known as well as unrevealed defects of second part of PDNS., David Friedecký, Petra Vyskočilová, Petr Fryčák, Petr Hornik, Karel Lemr, Tomáš Adam, and Lit.: 5
Edém terče zrakového nervu (ZN) je klinickým příznakem více patologických stavů. Prosáknutí terče ZN při nitrolební hypertenzi nazýváme městnavou papilou (papiledémem). Vznik a vývoj městnavé papily je dynamický proces, při kterém rozlišujeme několik stadií: časná fáze, fáze plně vyvinutého edému, chronické stadium a jako poslední vzniká atrofie terče ZN. Charakteristickými známkami edému terče ZN jsou hyperemie disku ZN, setření jeho hranic,vyhlazení fyziologické exkavace, vznik papilárních a peripapilárních retinálních hemoragií, tvrdých a měkkých exsudátů, prosakování tekutiny do vrstvy nervových vláken a tvorba retinálních řas. Autoři podávají přehled vyšetřovacích možností očního pozadí a terče zrakového nervu a na základě vlastních zkušeností spolu s porovnáním literárních údajů souhrnně posuzují jejich možnosti a přínos při popisu a hodnocení papiledému. Cílem této práce je přispět k usnadnění vzájemné komunikace a spolupráce mezi neurology, neurochirurgy a oftalmology při léčbě nemocných s edémem terče zrakového nervu., Naďa Jirásková, J. Kadlecová, E. Rencová, J. Studnička, P. Rozsíval, and Lit.: 23