Jedinou naději na dlouhodobé přežití pacientů s kolorektálním karcinomem metastazujícím do jater je radikální chirurgická resekce jaterních metastáz. Systémová léčba zvyšuje pravděpodobnost úspěšného chirurgického odstránění jaterních metastáz. Cílem systémové léčby je dosažení co nějvětší léčebné odpovědi. V současné době se využívá kombinace systémové chemoterapie s cílenou léčbou. Kazuistika prezentuje pacienta, u kterého po chemoterapii FOLFOX v kombinaci s cetuximabem došlo ke kompletní klinické remisi onemocnění. Nezbytnou součásti úspešné léčby je prezentace pacienta v rámci multidisciplinárního týmu., Only a complete radical surgical resection of the liver metastasis is a chance of the long-term survival in patients with metastatic colorectal cancer. The probability of the radical resection could be achieved by the aplication of the systemic treatment. The main of systemic treatment is to achieve the greatest possible overall response rate. The combination of chemotherapy and targeted treatment is a standard now. Our case presents the patient with metastatic colorectal cancer with the complete response in liver metastasis after FOLFOX regimen with cetuximab. The premise of the successfull treatment is the patients presentation in multidisciplinary team., Igor Richter, Josef Dvořák, Zuzana Hanušová, Jiří Bartoš, and Literatura
Kolorektální karcinom z prstenčitých buněk je vzácné agresivní nádorové onemocnění. Incidence u mladých pacientů je velmi nízká a zaujímá do 1 % všech chirurgicky léčených kolorektálních karcinomů. Raritní výskyt u mladých pacientů koresponduje s diagnostikováním tohoto onemocnění v pokročilých stadiích a s nepříznivou prognózou. Pro verifikaci karcinomu z prstenčitých buněk je zásadní bioptické vyšetření a léčba je obdobná jako u ostatních kolorektálních karcinomů. Autoři popisují případ mladé ženy s diagnostikovaným kolorektálním karcinomem z prstenčitých buněk. Cílem sdělení je upozornit na raritní výskyt vzácného kolorektálního karcinomu u mladé nemocné., Signet ring cell colorectal carcinoma is a rare aggressive tumor. The incidence of this desease is very low in young patients and accounts up to 1% of all surgical patients with colorectal cancer. The infrequency of the disease among young patients makes the diagnosis more difficult and the prognosis less favourable. Biopsy results are crucial for verification of signet ring cell carcinoma. Treatment is similar as in other types of colorectal cancer. We report a case of signet ring cell colon cancer in a 22 years old female patient. The aim of this paper is to point out this rare case of infrequent colorectal cancer in a young female patient., and Z. Matkovčík, J. Hlad
Referujeme úspěšný chirurgický a endovaskulární výkon u pacienta se zvětšujícími se chronickými varixy vzniklými na základě chronického posttraumatického uzávěru levé pánevní žíly. Endovaskulární intervence zahrnuje efektivní a rychlou část výkonu řešící primární příčinu patologie u pacienta s následným doplněným chirurgickým výkonem, který radikálně eliminuje sekundárně se rozvíjející patologii v podobě masivních prepubických a končetinových varikózních konvolutů., We report a successful surgical and endovascular procedure in a patient with increasing chronic varicose veins resulting from a chronic post-traumatic closure of the left pelvic vein. The endovascular intervention involves an effective and fast part of the procedure dealing with the primary cause of the patient’s pathology with subsequent surgical treatment, which radically eliminates the secondary developing pathology of massive prepubic and convoluted varicose veins in limbs., and D. Janák, T. Grus, S. Heller, J. Kudlička, V. Rohn
Autoři prezentují případ pacienta se sporadickým míšním hemangioblastomem s projevy radikulárního syndromu C8 vpravo a lehké spasticity dolních končetin. Předoperační diagnóza MR byla míšní hemangioblastom. Při operaci na dorzálním povrchu míchy nalezeno rozsáhlé ?rete? cév. Pro podezeření na AVM operace ukončena a provedena následně angiografie. Potvrzen nález hemangioblastomu, s dilatovanými odtokovými žílami. Provedena embolizace 2 přívodných tepen a v odstupu 24 hodin radikální exstirpace tumoru. Pacient je pooperačně bez neurologického deficitu, bez patrného rezidua tumoru. Syringomyelická cysta v míše vymizela. Endovaskulární uzávěr tumor vyživujících tepen snížil riziko peroperačního krvácení. V indikovaných případech může endovaskulární obliterace přívodných tepen přispět ke zlepšení operačního výsledku sporadických míšních hemangioblastomů., Vladimír Přibáň, J. Fiedler, P. Řehoušek, L. Štěrba, H. Štěpánková, A. Křepelová, and Lit.: 16
Léčba kolorektálního karcinomu (KRK) vyžaduje multidisciplinární přístup s účastí gastroenterologa, chirurga, patologa, onkologa a radiologa. Možnosti léčby jsou závislé na stadiu nemoci, celkovém stavu pacienta a také molekulární charakteristice nádoru. V rámci předoperační péče se léčebné postupy u karcinomu konečníku mírně liší od léčby karcinomu tlustého střeva. V případě metastatického KRK jsou možnosti léčby jednotné, použití kombinace chirurgické a cílené systémové léčby. Každá léčebná modalita KRK je zatížená rizikem komplikací. Proto je nezbytné s každým pacientem probrat prospěch a rizika navrhované léčby. Prezentujeme dvě kazuistiky pacientů s KRK, u kterých léčba vedla k dosažení remise i za cenu významných komplikací., Treatment of colorectal cancer (CRC) requires a multidisciplinary approach involving a gastroenterologist, surgeon, pathologist, oncologist and a radiologist. Treatment options depend on the stage of the disease, the overall condition of the patient and the molecular characteristics of the tumor. In the context of preoperative care, treatment procedures for cancer of the rectum is slightly different from the treatment of the colon cancer. In the case of metastatic CRC, there are unified treatment options, using a combination of surgical and targeted systemic therapy. Each treatment modality is at risk of complications. Therefore it is necessary to discuss the benefits and risks of the proposed treatment with each patient. We are presenting two cases of patients with CRC, where the treatment led to a remission, even at the cost of significant complications., Miroslav Zavoral, Tomáš Grega, Štěpán Suchánek, and Literatura
Cílem našeho sdělení je poukázat na možné komplikace po lokální aplikaci cizích látek do podkoží penisu. Prezentujeme případy tří pacientů (průměrný věk 31 let) s lokálními komplikacemi po injekční aplikaci borové masti (acidum boricum) do podkoží penisu. Dle našich dosavadních zkušeností se tato problematika týká užší skupiny sociálně slabších pacientů, kteří se pro tyto amatérské zákroky rozhodli ve snaze zvětšit si průměr svého penisu. V místě aplikace došlo k těžkým zánětlivým změnám, induraci a s latencí několika měsíců (let) až k rozpadu ložiska v nehojící se ulcerózní lézi. Vždy je indikováno chirurgické řešení, a to excize ložiska, případně krytí defektu dermoepidermálním štěpem., The aim of this communication is to describe severe complications caused by the local application of inorganic material into the subcutaneous penile tissue. Three patients (mean age 31 years) with local complications after the injection of boric ointment (acidum boricum) into the subcutaneous tissue of the penis are described. According to our experience, this condition is limited to a group of socially weak patients who underwent this intervention in order to increase the volume of their penis. The injection of this inorganic material leads to severe infl ammatory changes at the site of application. After several months (years) these deposits disintegrated into ulcerative lesions, which would not heal. Surgical treatment is always recommended in these cases – excision of the ulcerative lesion, alternative –, Kristýna Kalusová, Ivan Trávníček, Lada Eberlová, Kristýna Pivovarčíková, Ondřej Hes, Viktor Eret, Tomáš Pitra, Milan Hora, and Literatura
Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná celoživotní porucha dechového centra, s genetickým podkladem v mutaci genu PHOX2B. Onemocnění se obvykle manifestuje v novorozeneckém věku hypoventilací/apnoí ve spánku. Klinická tíže hypoventilace a riziko rozvoje přidružených onemocnění (Hirschsprungova choroba, nádory neurální lišty, poruchy autonomního nervového systému) se liší dle typu mutace PHOX2B genu. U 90 % pacientů se jedná o heterozygotní mutaci typu PARMs (Polyalanin Repeat Mutations), u zbylých 10 % pacientů nacházíme heterozygotní mutaci typu missence, nonsense nebo frameshift (NON‑PARMs). U prezentovaných novorozenců s geneticky potvrzeným CCHS byla v prvním týdnu po narození nápadná hypoventilace/apnoe vedoucí k významné hyperkapnii a hypoxémii. Po velmi krátké potřebě umělé plicní ventilace se fyziologické krevní plyny dařilo udržovat pomocí neinvazivní spánkové ventilace. S moderními technikami pro domácí ventilaci a sledováním ve specializovaných centrech mají děti s CCHS dlouhodobě dobrou prognózu s nízkou mortalitou., Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare, lifelong disorder of the breathing centre, resulting from a mutation of the PHOX2B gene. CCHS typically manifests in newborns with alveolar hypoventilation/apnea during sleep. Clinical severity of hypoventilation and a risk of associated conditions (Hirschsprung disease, tumors of neural crest and autonomic nervous system dysfunction) depend on the type of the PHOX2B gene mutation. Approximately 90% of individuals with the CCHS phenotype are heterozygous for the PARMs‑type mutation (Polyalanine Repeat Expansion Mutations), the remaining 10% of patients express heterozygous missense‑, nonsense‑ or frameshift‑type mutation (non‑PARMs). Significant hypoventilation leading to severe hypercapnia and hypoxemia was observed in two of our newborns with proved CCHS during the first week after birth. Following a very short period of mechanical ventilation, we succeeded in maintaining physiological blood gases with noninvasive ventilation during sleep. With modern techniques for home ventilation and follow up at specialized centres, children with CCHS have good long‑term prognosis and low mortality. Key words: central hypoventilation – Ondine‘s Curse The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Matějek, M. Šenkeříková, E. Ruszová, J. Malý