Přestože je výskyt BRCA pozitivity v populaci dlouhodobě stabilní, je význam tohoto nálezu především u žen stále častěji diskutován. Důvodem je velmi vysoké celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu a ovaria. Postižení pacienti musejí být pečlivě sledováni onkology a gynekology a naopak při podezření na možnost hereditárně podmíněného tumoru je nutné doplnit genetické vyšetření k určení možné přítomnosti mutace BRCA. Je však důležité neredukovat tento problém pouze na otázku profylaktické oboustranné mastektomie. Pro karcinom prsu i v této situaci lze využít modifikovaného screeningového programu a prognóza i léčba tohoto onemocnění je téměř shodná s nádory u ostatních žen, u karcinomu ovaria neexistují možnosti jeho časnějšího záchytu a většina nemocných na něj zemře. V tomto článku je zmíněna potřeba většího uvědomění u gynekologů vedoucí ke změně trendu upřednostnit profylaktickou chirurgii gynekologickou před výše zmíněnou mastektomií., BRCA1 and BRCA2 mutations Although incidence of BRCA positivity in population seems to be long-term stable this finding is especialy in women discussed more and more often. The reason is extremely high lifelong risk of breast and ovarian cancer development. Affected patients have to be precisely followed by oncologists and gynecologists and on the contrary it is necesary to provide genetic testing for BRCA mutation positivity if some posibility of hereditary conditioned tumor exists. However, it is important not to reduce this problem on the question of prophylactic bilateral mastectomy only. Even in this situation we can use some modified screening program for breast cancer but there are no posibilities for earlier detection of ovarian cancer and the majority of patients will die because of this disease. There is a need of greater awareness by gynecologists leading to the trend change of preferring prophylactic gynecological surgery over mastectomy mentioned above. salpingo-ooforectomy and hysterectomy, CA125 tumor marker, PARP inhibitors., Ivan Šubrt, Jiří Presl, Tomáš Svoboda, and Literatura
Léčba chronické hepatitidy C kombinací přímo působících perorálních virostatik (Directly Acting Antivirals – DAA) má vysokou účinnost (až 100 %), minimum kontraindikací a mimořádně příznivý bezpečnostní profil. Pozornost je nutné věnovat především lékovým interakcím, které jsou však dobře zdokumentované a uspokojivě řešitelné i v běžné klinické praxi. Současné možnosti bezinterferonové léčby představují kombinace sofosbuviru s jinými DAA nebo s ribavirinem a kombinace paritapreviru potencovaného ritonavirem + ombitasvir ? dasabuvir ? ribavirin. Klíčová slova: chronická hepatitida C – paritaprevir – ombitasvir – dasabuvir – ribavirin, Chronic hepatitis C therapy using Directly Acting Antivirals (DAA) has high efficacy (till 100 %), minimum contra-indications and extraordinarily favorable safety profile. Primarily, it is necessary to pay attention to drug-drug interactions. However they are well documented and successfully resolvable already in general clinical practice. Current possibilities of interferon-free therapy represent combinations of sofosbuvir with other DAA or with ribavirin and combination of paritaprevir boosted by ritonavir + ombitasvir ? dasabuvir (3D combination). Key words: chronic hepatitis C – paritaprevir – ombitasvir – dasabuvir – ribavirin, and Petr Husa
Kolorektální karcinom (KRka) je jedním z nejčastějších maligních onemocnění v České republice. Téměř 70 % KRka vzniká na podkladě adenomových polypů, 30 % vzniká de novo. V patogenezi vzniku kolorektálního karcinomu je potvrzena sekvence adenom-karcinom, na podkladě postupně vznikajících mutací onkogenů a supresorových genů. Odstraněním adenomové slizniční neoplazie je přerušena cesta vývoje KRka, což je praktickým cílem screeningového programu. K naplnění cílů preventivního programu musí být endoskopující gastroenterologové dostatečně erudováni v detekci a v technikách odstraňování slizničních neoplazií. Povrchové slizniční neoplazie jsou morfologicky rozděleny dle Pařížško-Japonské klasifikace do 2 základních typů: protrudující typ I, jejichž výška je > 2,5 mm nad úroveň okolní sliznice, a plochý typ II, jejichž výška je < 2,5 mm. K endoskopickému odstranění povrchových slizničních lézí máme k dispozici kličkovou polypektomii, endoskopickou mukózní resekci a endoskopickou submukózní disekci. Volba metody závisí na morfologii léze. Benigní slizniční léze (adenom, hyperplastický polyp) lze řešit výhradně endoskopicky. Neinvazivní maligní slizniční léze omezené na mukózu lze taktéž řešit endoskopicky, invazivní karcinomy pronikající do submukózy (maligní polyp, T1N0M0) se řeší dle definitivního histologického nálezu, a při splnění Morsonových kritérií lze endoskopické snesení považovat za kurativní. U plochých maligních slizničních lézí je situace složitější a většinou, při průniku buněk karcinomu do submukózy, nelze endoskopickou resekci provést a navazuje chirurgické řešení., Colorectal cancer (CRC) is one of the most frequent malignant diseases in the Czech Republic. Almost 70 % of CRC develop based on adenomatous polyps, 30 % arise de novo. The pathogenesis of development of colorectal cancer confirms an adenoma to carcinoma sequence, based on the gradually developing mutations of oncogenes and suppressor genes. By removing the adenomatous mucosal neoplasia the pathway of CRC development is cut off, which is the practical goal of the screening programme. To meet the goals of the preventive programme the gastroenterologists performing endoscopy must be appropriately trained and experienced in the detection of and procedures of removing mucosal neoplasias. Surface mucosal neoplasias are morphologically divided based on the Paris and Japanese classification into 2 basic types: protruding type I, whose height is greater than 2.5 mm above the level of the surrounding mucous membrane, and flat type II, whose height is smaller than 2.5mm. We have the following procedures available for endoscopic removing of surface mucosal lesions: loop polypectomy, endoscopic mucosal resection and endoscopic submucosal dissection. The choice of method depends on the lesion morphology. Benign mucosal lesions (adenoma, hyperplastic polyp) can only be treated endoscopically. Non-invasive malignant mucosal lesions limited to mucosa can also be treated endoscopically, invasive cancers penetrating into submucosa (malignant polyp, T1N0M0) are treated based on the definitive histological finding, and on meeting Morson’s criteria the endoscopic removal can be seen as curative. The problem of flat malignant mucosal lesions is more complex and in most cases, when cancerous cells penetrate into submucosa, endoscopic resection cannot be performed and surgical solution follows., and Milan Dastych, Radek Kroupa
Úvod: Recidíva pectus excavatum je najzávažnejšou neskorou komplikáciou primárnej korekcie. V indikovaných prípadoch je možné pacientovi odporučiť rekorekciu modifikovanou Ravitchovou technikou (HMRR), alebo minimálne invazívnu korekciu (MIRPE). Práca sa zameriava na vyhodnotenie dostupných operačných techník u dospelých pacientov a adolescentov s recidívou pectus excavatum. Metódy: Autori retrospektívne vyhodnotili výsledky svojej práce. V období od júna 2006 do októbra 2014 odoperovali na Klinike hrudníkovej chirurgie 126 výkonov pre pectus excavatum. HMRR bolo metódou voľby v 51 prípadoch a MIRPE v 75. Korekcia pre recidívu pectus excavatum bola indikáciou pre 12 (9,5 %) výkonov u 11 pacientov. Tí absolvovali šesť korekcií technikou HMRR a 6 technikou MIRPE. HMRR ako primárny výkon podstúpilo 10 pacientov a MIRPE jeden. Medián veku súboru bol 23,5 (17−44) roku, medián odstupu od prvej operácie bol 9,5 (2−31) roku. Muži tvorili 75 % operantov. Výsledky: Napriek potrebe torakoskopickej adheziolýzy a implantácie dvoch dláh u všetkých pacientov sa MIRPE vyznačovala kratším operačným časom (120 vs. 172 min) a menším počtom komplikácií (16,7 % vs. 50 %). V skupine s HMRR sme zaznamenali tri komplikácie (ranový seróm, migráciu dlahy do perikardu s masívnym hemoperikardom, oddelenie priamych brušných svalov od sterna) a v skupine s MIRPE jednu (symptomatický fluidotorax). U pacienta s migráciou dlahy vznikla ďaľšia recidíva pectus excavatum. Nezaznamenali sme rozdiel v dľžke pooperačnej hospitalizácie. Záver: Napriek limitovaným skúsenostiam považujeme MIRPE v indikovaných prípadoch za bezpečnú a efektívnu techniku pri riešení recidívy u dospelých pacientov a adolescentov., Introduction: Recurrent pectus excavatum is the most serious late complication after primary repair. Redo open repair (Highly Modified Ravitch Repair, HMRR) or minimally invasive repair of pectus excavatum (MIRPE) are usually performed in indicated cases. This paper focuses on the evaluation of available redo surgical techniques in adult and adolescent patients with recurrent pectus excavatum. Methods: 126 operative corrections, predominantly in adult patients, were performed by the authors between June 2006 and October 2014. HMRR was the method of choice in 51 cases, and MIRPE in 75 cases. Recurrent pectus excavatum was the indication in 12 repair procedures (9.5%) in 11 patients. Prior repairs included HMRR in 10 patients and MIRPE in one case. Both HMRR and MIRPE were indicated as redo procedure in six cases. The median age in the redo group was 23.5 (17−44) years and the median interval between the primary correction and the redo procedure was 9.5 (2−31) years. The male to female ratio was 3:1. Results: The use of MIRPE resulted in shorter operation time (120 vs. 172 min). There was no difference in the length of postoperative hospitalisation. Three complications (50%) were recorded in the HMRR group (wound seroma, intrapericardial bar migration with hemopericardium, displaced rectus abdominis muscle) and one (16.7%) occurred in the MIRPE group (symptomatic fluidothorax). Conclusion: Despite our limited experience with both techniques in the treatment of recurrent pectus excavatum we believe that MIRPE should be regarded as a safe and effective technique for the redo repair in adolescent and adult patients., and M. Lučenič, M. Janík, R. Benej, A. Garchar, P. Juhos
Cíl: Zhodnotit efektivitu ambulantního pleopticko‑ortoptického cvičení doplněného o domácí rehabilitaci za pomoci speciálně upraveného softwaru u pacientů s náhle vzniklou okohybnou poruchou a diplopií. Soubor a metodika: Soubor tvořilo 86 dospělých pacientů (33 rehabilitujících – studijní skupina, 53 nerehabilitujících – kontrolní skupina) s náhle vzniklou okohybnou poruchou a diplopií. Příčinou okohybné poruchy byla cévní mozková příhoda, kraniocerebrální poranění nebo vaskulární onemocnění. U všech pacientů bylo provedeno komplexní oční a ortoptické vyšetření s objektivizací okohybné poruchy a diplopie na Lancasterově a Hessově plátně. Sledovací doba byla u obou skupin v intervalu 3–6 měsíců. Výsledky: Průměrné procentuální zlepšení horizontální úchylky šilhání u pacientů s postižením n. VI na jednom oku bylo 96,8 % (p ≤ 0,01) ve studijní skupině, 28,1 % (p ≤ 0,00001) v kontrolní skupině, s postižením n. III a n. IV na jednom oku 73,7 % (p ≤ 0,0008) ve studijní skupině, 36,3 % (p ≤ 0,05) v kontrolní skupině. Průměrné procentuální zlepšení vertikální úchylky šilhání u pacientů s postižením n. III a n. IV ve studijní skupině bylo 43,5 % (p ≤ 0,002), v kontrolní skupině 19,9 % (p ≤ 0,04). Závěr: Studie prokázala vyšší procentuální zlepšení velikosti úchylky šilhání a deficitu hybnosti u dospělých rehabilitujících pacientů ve srovnání se spontánní částečnou úpravou okohybné poruchy u pacientů bez léčby. Domácí rehabilitace za pomoci speciálně upraveného softwaru se jeví jako vhodný doplněk ke klasické léčbě ve formě pleopticko‑ortoptických cvičení, která mají nezastupitelné místo v rehabilitaci okohybných poruch nejrůznější etiologie., Aim: To evaluate efficacy of pleoptic and orthoptic therapy combined with a home rehabilitation program with a support of a specifically‑developed software in patients with ocular motility disorder and diplopia. Methods: Our study involved 86 adult patients with ocular motility disorder and diplopia (33 with rehabilitation – a study group, 53 without any rehabilitation – a control group). The causes of ocular motility disorders included cerebrovascular accident, craniocerebral trauma and vascular disease. A comprehensive ophthalmological and orthoptic examination were performed in all patients. The Hess‑Lancaster screen tests were performed to objectify ocular motility disorder with diplopia. Follow‑up period ranged between 3 and 6 months in both groups. Results: The mean improvement of horizontal deviation in patients with the sixth cranial nerve palsy on one eye was 96.8% in the study group (p ≤ 0.01) and 28.2% in the control group (p ≤ 0.00001), and it was 73.7% in the study group (p ≤ 0.0008), 36.3% in the control group (p ≤ 0.05) in patients with the third and fourth cranial nerve palsy on one eye. The mean improvement of vertical deviation was 43.5% in the study group (p ≤ 0.002), 19.9% in the control group (p ≤ 0.04). Conclusion: This study demonstrates greater improvement of deviation and ocular motility deficit in adult patients who underwent the pleoptic and orthoptic therapy combined with a home rehabilitation program. Key words: paralytic strabismus – diplopia – conservative treatment – rehabilitation The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and L. Pražáková, J. Timkovič, R. Autrata, P. Rezek, P. Novák, L. Bláhová