Search

Start Over Contributor Ščudla, Vlastimil , 1946- Creator Pika, Tomáš Format print Type article

2. Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika

Creator:
Pika, Tomáš, Látalová, Pavla, Hůlková, Helena, Vlášková, Hana, Otruba, Pavel, Mejzlík, Vladimír, and Ščudla, Vlastimil
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, kazuistiky, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
demyelinizační nemoci--diagnóza--farmakoterapie, amyloidová neuropatie--diagnóza--etiologie--terapie, diferenciální diagnóza, endoskopie trávicího systému--metody--využití, genetické nemoci vrozené--diagnóza--etiologie--farmakoterapie, benzoxazoly--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, biopsie--metody--využití, amyloidóza familiární--diagnóza--etiologie--farmakoterapie, žaludeční sliznice--cytologie--enzymologie--imunologie, elektromyografie--metody--využití, transplantace jater--metody--využití, prealbumin--diagnostické užití--izolace a purifikace, výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče)--metody--využití, mužské pohlaví, mladý dospělý, lidé, statistika jako téma, mezioborová komunikace, familiární amyloidová polyneuropatie, transthyretin, and tafamidis
Language:
Czech and English
Description:
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů., We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and T. Pika, P. Látalová, H. Hůlková, H. Vlášková, P. Otruba, V. Mejzlík, V. Ščudla
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

3. Léčba bortezomibem u pacientů s onemocněním z depozice lehkých řetězců imunoglobulinu

Creator:
Minařík, Jiří, Tichý, Tomáš, Pika, Tomáš, Bačovský, Jaroslav, Adamová, Dagmar, Srovnalík, Karel, Krejčí, Karel, Zadražil, Josef, and Ščudla, Vlastimil
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
dospělí, lidé, lidé středního věku, mužské pohlaví, ženské pohlaví, pilotní projekty, prospektivní studie, kyseliny borové--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, pyraziny--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, antitumorózní látky--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie--aplikace a dávkování--škodlivé účinky--terapeutické užití, lehké řetězce imunoglobulinů--krev--škodlivé účinky, paraproteinemie--diagnóza--patofyziologie--terapie, diferenciální diagnóza, transplantace periferních kmenových buněk, chronické selhání ledvin--komplikace--patologie, proteinurie--komplikace--moč, hypertenze--komplikace, nemoci periferního nervového systému--chemicky indukované, výsledek terapie, indukce remise, hemoglobiny--analýza, kreatinin--moč, nežádoucí účinky léčiv, vztah mezi dávkou a účinkem léčiva, hematologická léčebná odezva, orgánová léčebná odezva, and neurotoxicita
Language:
Czech and English
Description:
Onemocnění z depozice lehkých řetězců (light chain deposition disease – LCDD) patří mezi vzácná systémová onemocnění způsobená monoklonální proliferací terminálně diferencovaných B-lymfocytů s produkcí volných lehkých řetězců imunoglobulinu a jejich ukládáním především v ledvinách či v dalších tkáních. Náplní sdělení je poukázat na úskalí diagnostiky této klinické jednotky a na příkladu série 4 nemocných s LCDD předložit důkazy o vysoké účinnosti léčby s bortezomibem z pohledu hematologické i orgánové terapeutické odezvy. Z našeho hodnocení vyplývá, že léčba bortezomibem je u LCDD velmi rychlá a účinná, bývá však při intenzivním dávkovacím schématu doprovázena řadou nežádoucích účinků. Z nich je nejzávažnější periferní neuropatie, ohrožující i případné setrvání nemocného v léčbě. Méně intenzivní režimy (tzv. bortezomib weekly) představují alternativu s nižším výskytem nežádoucích účinků. Vysokodávkovaná chemoterapie s podporou autologní transplantace krvetvorných buněk je u vhodných kandidátů doporučeným a relativně bezpečným postupem. Orgánová léčebná odezva se významně opožďuje za hematologickou odezvou a zůstává otázkou, zdali je postižení tkání depozity lehkých řetězců plně reverzibilní. Klíčová slova: autologní transplantace krvetvorných buněk – bortezomib – hematologická léčebná odezva – onemocnění z depozice lehkých řetězců – orgánová léčebná odezva, Light chain deposition disease (LCDD) is a rare systemic condition caused by monoclonal proliferation of terminally differentiated B-lymphocytes with production of free light chains and their deposition in kidneys or other organs. The aim of our study is to show the pitfalls of the diagnostics, and to demonstrate the effect of bortezomib-based therapy on a series of 4 patients with LCDD, from the point of hematological and organ therapeutic response. We include that bortezomib based treatment provides rapid and effective hematological response. It is, however, often accompanied by adverse events, especially within intensive treatment schedules. The most serious adverse effects includes peripheral neuropathy, which might be dose or treatment-limiting. Less intensive regimens („bortezomib weekly“) suggest an alternative with expectation of lower incidence of adverse effects. Autologous stem cell transplantation is a recommended and relatively safe approach in convenient candidates. Organ response is significantly delayed after hematological response, and organ damage by light chain deposits might not be fully reversible. Key words: autologous stem cell transplantation – bortezomib – hematological treatment response – light chain deposition disease – organ treatment response, and Jiří Minařík, Tomáš Tichý, Tomáš Pika, Jaroslav Bačovský, Dagmar Adamová, Karel Srovnalík, Karel Krejčí, Josef Zadražil, Vlastimil Ščudla
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

4. Problematika stanovení monoklonálního imunoglobulinu u nemocných s AL amyloidózou

Creator:
Pika, Tomáš, Lochman, Pavel, Látalová, Pavla, Minařík, Jiří, Puščiznová, P., Bačovský, Jaroslav, and Ščudla, Vlastimil
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
amyloidóza--diagnóza--klasifikace, imunoglobuliny - lehké řetězce--analýza--krev--moč, imunoglobuliny - těžké řetězce--krev--moč, elektroforéza--metody--přístrojové vybavení--využití, imunologické techniky, ženské pohlaví, mužské pohlaví, dospělí, lidé středního věku, staří, and staří nad 80 let
Language:
Czech and English
Description:
Pika T., Lochman P., Látalová P., Minařík J., Puščiznová P., Bačovský J., Ščudla V. and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

5. Srovnání konvenční radiografie, celotělové magnetické rezonance a nízkodávkové výpočetní tomografie v diagnostice myelomové kostní nemoci

Creator:
Puščiznová, Petra, Hrbek, Jan, Heřman, Miroslav, Pika, Tomáš, Ščudla, Vlastimil, Bačovský, Jaroslav, and Minařík, Jiří
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, abstrakt z konference, and TEXT
Language:
Czech
Description:
P. Puščiznová, J. Hrbek, M. Heřman, T. Pika, V. Ščudla, J. Bačovský, J. Minařík
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

6. Stanovení párů těžkých/lehkých řetězců imunoglobulinu u nemocných s nově diagnostikovanou Waldenströmovou makroglobulinémií

Creator:
Pika, Tomáš, Lochman, Pavel, Kušnierová, Pavlína, Heřmanová, Zuzana, Zapletalová, Jana, Puščiznová, P., Minařík, Jiří, and Ščudla, Vlastimil
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, and TEXT
Subject:
Waldenströmova makroglobulinemie--diagnóza--klasifikace, imunoglobuliny - těžké řetězce--analýza--krev--moč, imunoglobuliny - lehké řetězce--analýza--krev--moč, elektroforéza--metody--využití, elektroforéza kapilární--metody--přístrojové vybavení--využití, elektroforéza v polyakrylamidovém gelu--metody--přístrojové vybavení--využití, imunoglobuliny - kappa-řetězce, imunoglobulinové izotypy, kryoglobuliny, and lidé
Language:
Czech and English
Description:
Pika T., Lochman P., Kušnierová P., Heřmanová Z., Zapletalová J., Puščiznová P., Minařík J., Ščudla V. and Literatura
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public

7. Význam vyšetření párů těžkých/lehkých řetězců imunoglobulinu u monoklonálních gamapatií

Creator:
Ščudla, Vlastimil, Pika, Tomáš, and Minařík, Jiří
Format:
print, text, and regular print
Type:
model:article, article, Text, práce podpořená grantem, přehledy, and TEXT
Subject:
lidé, mnohočetný myelom--diagnóza--imunologie--krev, monoklonální gamapatie nejasného významu--diagnóza--imunologie--krev, Waldenströmova makroglobulinemie--diagnóza--imunologie--krev, amyloidóza--diagnóza--imunologie--krev, nehodgkinský lymfom--diagnóza--imunologie--krev, imunoglobulinové izotypy--krev, lehké řetězce imunoglobulinů--krev, imunoglobuliny - lambda-řetězce--krev, imunoglobuliny - těžké řetězce--krev, imunoglobuliny - kappa-řetězce--krev, imunologické techniky--metody, referenční hodnoty, prognóza, recidiva, progrese nemoci, paraproteinemie--diagnóza--imunologie--krev, monoklonální imunoglobulin, and systémová AL-amyloidóza
Language:
Czech and English
Description:
Náplní sdělení je aktuální informace o přínosu nové, vysoce senzitivní metody analýzy imunoglobulinů séra (Hevylite™), umožňující separátní kvantitativní vyšetřování párů těžkých/lehkých řetězců imunoglobulinu (HLC), tj. monoklonálního (involved) a polyklonálního (noninvolved) izotypu včetně jejich poměru (HLC-r) u monoklonálních gamapatií. Hlubší pozornost je věnována východiskům a charakteristice této analytické metody, srovnání jejího klinického přínosu se standardními technikami používanými v diagnostice, sledování průběhu, časné detekce relapsu a progrese nemoci, stratifikace, hodnocení léčebné odezvy a prognózy monoklonální gamapatie nejistého významu, mnohočetného myelomu, Waldenströmovy makroglobulinemie, systémové AL-amyloidózy a některých nehodgkinských lymfomů. Z dosavadních výsledků vyplývá, že ve srovnání s dosavadními standardně používanými metodami obohacuje metoda Hevylite™ klinickou praxi o vyšetření hladiny noninvolved Ig s možností vyhodnocení hloubky imunoparézy, stanovení indexu HLC-r uplatňujícího se při stratifikaci MM do rizikových skupin a přispívajícího k odhadu prognózy a zlepšení hodnocení hloubky léčebné odezvy, zatímco v případě MGUS poskytuje informaci o riziku maligní evoluce. Ke zpřesnění indikací metody Hevylite™ u MG v běžné klinické praxi zřejmě přispěje zveřejnění výsledků aktuálně probíhajících validačních studií., The aim of the paper is to inform about the contribution of novel, highly sensitive analytic technique for the assessment of serum immunoglobulins (Hevylite™), enabling separate quantitative assessment of heavy/light chain pairs of immunoglobulin (HLC), i. e. the monoclonal („involved“) and polyclonal („noninvolved“) isotype including their ratio (HLC-r) in monoclonal gammopathies. We particularly target the characteristics of this technique, the compari­son of its clinical contribution with standard methods used in the diagnostics, course and the detection of relapse and progression of the disease, as well as the stratification, assessment of therapeutic outcome and prognosis in monoclonal gammopathy of undetermined significance, multiple myeloma, Waldenström´s macroglobulinemia, systemic AL-amyloidosis and some non-Hodgkin lymphomas. Present results show that in comparison with existing routinely used techniques the Hevylite™ method enriches clinical practice with the assessment of serum levels of „uninvolved“ Ig. It enables the evaluation of the depth of „immunoparesis“, and the determination of HLC-r index that is needful for the stratification of MM into „risk cohorts“. It also contributes to prognostic assessment and improvement of the evaluation of the depth of therapeutic response. In MGUS individuals the HLC-r index provides information about the risk of malignant transformation. We await the results of ongoing validation studies that are expected to provide specific indications for Hevylite™ technique for MG in routine practice., and Vlastimil Ščudla, Tomáš Pika, Jiří Minařík
Rights:
http://creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/ and policy:public