Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (juvenilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině., Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers. Key words: Pompe disease – alpha glucosidase – lysosomal storage diseases – limb-girdle muscle weakness The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., Vědomostní test, and S. Voháňka
Cíl: Cílem studie bylo zhodnotit přínos elektrofyziologického vyšetření v diferenciální diagnostice lumbální spinální stenózy (LS) a diabetické polyneuropatie (DPN). Soubor a metodika: Elektrofyziologické vyšetření bylo provedeno u 68 pacientů s klinicky symptomatickou LS, u 28 pacientů s DPN a 32 zdravých dobrovolníků. Výsledky: Vyšetřené elektrofyziologické parametry z horních končetin (latence F vlny n. ulnaris a amplituda senzitivního neurogramu n. radialis), všechny hodnocené latence z dolních končetin (F vlny n. tibialis, H reflexu m. soleus, spinální latence MEP) a amplituda senzitivního neurogramu n. suralis signifikantně odlišovaly pacienty s LS a DPN. ROC analýza nicméně prokázala pouze dva elektrofyziologické parametry jako efektivní nezávislé faktory pro odlišení pacientů s LS a DPN: latenci ulnarisové F vlny (optimální diskriminační hodnota je 24,2 ms, senzitivita 82,7 % a specificita 63,9 %) a amplitudu senzitivního neurogramu n. radialis (optimální diskriminační hodnota je 10,5 ?V, senzitivita 75,5 % a specificita 58,2 %). Vícerozměrná diskriminační analýza poskytla kanonické skóre s nejsilnější prediktivní hodnotou. Závěry: Elektrofyziologické vyšetření z horních končetin je užitečné v diferenciální diagnostice LS a DPN, nicméně nejlepší diskriminační efekt vykazuje kanonické skóre, které zahrnuje několik elektrofyziologických parametrů. Klíčová slova: lumbální spinální stenóza – diabetická polyneuropatie – elektrofyziologické vyšetření – elektromyografie Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů., Aim: To evaluate validity of electrophysiological examination in the differential diagnostics of lumbar spinal stenosis (LS) and diabetic polyneuropathy (DPN). Methods: Electrophysiological parameters were examined in 68 patients with clinically symptomatic LS, in 28 patients with DPN, and in a group of 32 healthy volunteers. Results: Electrophysiological parameters evaluated from the upper extremities (F-wave latency of the ulnar nerve and radial SNAP amplitude), all the latencies measured in the lower extremities (tibial F-wave, soleus H-reflex and spinal latency of MEP), and the sural SNAP amplitude contributed significantly to distinguishing the LS from DPN patients. ROC analysis, however, disclosed only two electrophysiological parameters as effective in independent discrimination between the LS and DPN patient groups: ulnar F-wave latency (cut-off point at 24.2 ms, sensitivity 82.7% and specificity 63.9%); and radial SNAP amplitude (cut-off point at 10.5 ?V, sensitivity 75.5%, specificity 58.2%). Multivariate discrimination provided a canonical score with the most powerful predictive value of all. Conclusions: Electrophysiological examination evaluated from the upper extremities proved very useful in the differential diagnostics of LS and DPN, but the most powerful predictive value was obtained by using a canonical score involving several electrophysiological parameters., and B. Adamová, R. Kopacik, S. Voháňka, L. Dusek, J. Bednarik