Cíl práce: Vyhodnocení a diskuse výsledků externího hodnocení kvality vybraných ukazatelů kvality neanalytické činnosti českých a slovenských laboratoří. Metodika: V období let 2001–2006 bylo organizováno šest cyklů externího hodnocení kvality neanalytických fází vyšetření v českých a slovenských laboratořích klinické biochemie. Byly vyhodnoceny výsledky identifikace primárních vzorků, vhodnosti biologických materiálů, hodnocení a výpočtů kritických diferencí měření, respektování pohlavního dimorfismu referenčních intervalů a aplikace diagnostických rozhodovacích limitů mezinárodních doporučení. Výsledky: V prvním cyklu nerozpoznaly laboratoře 49 % chybných identifikací pacientů, a až ve třetím pokusu klesla četnost této chyby na 8 %. Počet nerozpoznání nevhodnosti biologického materiálu k měření laktátu se pohyboval v intervalu 46–78 %. Nerespektování pohlavního dimorfismu hodnot sérového kreatininu se dopouští 48–75 % účastníků. 63–76 % účastníků nepoužívalo mezinárodní diagnostické rozhodovací limity při vyšetření základního spektra lipidů. Chybná hodnocení významnosti kritické diference klesla během dvou cyklů (1 roku) z 37 % na 16 %, počet chybných výpočtů kritické diference pak ze 43 % na 17 %. Diskuse: Výsledky ukazují málo uspokojivý stav preanalytické a postanalytické činnosti českých a slovenských klinických laboratoří. Tento stav neodpovídá v řadě laboratoří požadavkům norem kvality a požadavkům na zdravotní péči o pacienty. Mohl by souviset s nižší úrovni managementu laboratorní činnosti., Objective: Quality assessment of some extra-analytical processes in Czech medical laboratories. Method: Six surveys on the extra analytical phase were realised in 2001–2006 in Czech and Slovac laboratories. Number of participants increased from 69 to 98. Results: Errors in patient identification decreased in three years from 49% to 8%. Number of identification the unsuitable primary samples for lactate measurement ranged in the interval of 46–78%. As many as 48–75% of participants did not identify necessity of sexual partitioning the serum creatinine values. A 63–76% proportion of participants did not use diagnostic limits from international guidelines for basic lipid analytes examination. Incorrect assessment of critical differences decreased in two years from 37% to 17% and incorrect calculation of critical difference from 43% to 17%. Discussion: The results show unsatisfactory state-of-art in extra-analytical phase in clinical laboratories. A lot of errors we can impute to lower level of laboratory organisation and management in laboratory activities., Bedřich Friedecký, Antonín Jabor, and Lit. 10
Snížení vysokých hladin plazmatického cholesterolu a triglyceridů je velice důležité v prevenci a léčbě kardiovaskulárních onemocnění. U většiny jedinců je léčba změnou životního stylu (úpravou dietních zvyklostí a zvýšenou fyzickou aktivitou) nedostatečná a je nutné přistoupit k farmakologické terapii. Statiny, inhibitory enzymu 3-hydroxy-3-methylglutaryl koenzym- A reduktázy, jsou dobře tolerovaným lékem první volby u pacientů s dyslipidémií. U různých pacientů s identickou terapií je ale prokázána velká variabilita účinku statinů a zdá se, že příčinou je především odlišná genetická predispozice každého jedince. Regulace odpovědi na hypolipidemickou léčbu je pod polygenní kontrolou. Analýza kombinací variant účastněných genů může pomoci detekovat existenci „hyper-“ a „hypo-“ responderů, tj. jedinců, kteří na léčbu reagují dobře (a je možno začít s nižší dávkou medikamentu), nebo špatně či vůbec (zde nebude statin lékem první volby), případně může napomoci identifi kovat nemocné náchylné k nežádoucím vedlejším účinkům. Mezi geny s popsaným efektem na účinnost farmakologické léčby hyperlipidemií patří mimojiné geny pro cytochromy, apolipoproteiny E a A1 a cholesterol 7-? hydroxylázu., Reduction of high plasma levels of cholesterol and triglycerides is one of the most important steps in the prevention and treatment of cardiovascular disease. In most cases, changes in lifestyle (improvement of diet, increased physical activity) are not suffi cient and it is necessary to initiate pharmacological treatment. Statins, inhibitors of 3-hydroxy-3- -methylglutaryl coenzyme-A reductase are well-tolerated drugs of choice in hyperlipidaemic patients. Nevertheless, the effect of statins substantially differs between individuals and it is clear that these differences are caused mostly by the genetic predisposition. The regulation of statin effi cacy is defi nitely under polygenic control. Detailed analysis of gene- -gene interaction could help to detect „hyper-“ and „hypo-“ responders – individuals, who respond well to the treatment (and therefore lower drug doses can be used), or those who respond poorly (then statin would not be the drug of fi rst choice). Also patients susceptible to side effects can be identifi ed. There are several studies showing that some genes (and their variants) (e.g. genes coding for cytochromes, apolipoproteins E and A1, and cholesterol 7-? hydroxylase) are important genetic determinants of statin treatment effi cacy., Hubáček J. A., Adámková V., Hirschfeldová K., Češka R., Zlatohlávek L., Štulc T., Hořínek A., Vrablík M., and Lit.: 27
Autoři shrnují výsledky projektu a veřejné zakázky MPSV řešené Českou lékařskou společnost J. E. Purkyně v letech 2007–2008, které měly za cíl připravit vysoce odborné lékařské podklady, ve kterých by se promítly pokroky lékařské vědy do funkčního hodnocení zdravotního stavu a pracovní schopnosti ve vztahu k Mezinárodní klasifikaci nemocí a s přihlédnutím k mezinárodní klasifikaci funkčních schopností. Současně prezentují základní principy Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví., Authors recapitulate results of project and tender of Ministry of Labour and Social Affairs (MoLSA) conducted by Czech Medical Association of J. E. Purkyne in the years of 2007–2008, aimed to prepare high quality professional medical data, in which there would be reflected medical science progress in functional assessment of health state and work ability related to International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF). At the same time they present basic principles of ICF., Rostislav Čevela, Olga Švestková, Libuše Čeledová, and Lit.: 13
Cíl studie: Cílem práce je popsat frekvenci výskytu variantních alel genu enzymu CYP2C9 v české populaci. CYP2C9, jeden z enzymů cytochromu P450, metabolizuje přibližně 16 % běžně užívaných léčiv, genetický polymorfismus jeho genu může ovlivňovat míru schopnosti odbourávat své substráty, a být proto vysvětlením pro variabilní odpověď pacientů na léčbu. Materiál a metody: 254 zdravých, nepříbuzných dobrovolníků bylo po podepsání informovaného souhlasu zařazeno do studie. Z leukocytární DNA byl stanoven výskyt variantních alel CYP2C9*2 a CYP2C9*3 metodou PCR-RFLP. Výsledky: Frekvence výskytu CYP2C9*1, CYP2C9*2 a CYP2C9*3 alel v české populaci je 81,9 %, 12,2 % a 5,9 %. Jejich distribuce odpovídá Hardy-Weinbergově rovnováze. Zastoupení genotypů heterozygotů je následující: CYP2C9*1/ *2 - 20,1 %; CYP2C9*1/*3 - 9,8 %; CYP2C9*2/*3 - 0,4 %. Pět subjektů (2,0 %) klasifikujeme jako variantní homozygoty CYP2C9*2/*2, 0,8 % jako homozygoty CYP2C9*3/*3. Závěr: Frekvence výskytu variantních alel genu CYP2C9 v české populaci je podobná ostatním kavkazským populacím., Objective: The aim of this study was to investigate the frequency of functionally important variant alleles of CYP2C9 gene through the Czech population. Setting: Clinical Pharmacology Unit, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic. Methods: 254 unrelated, healthy volunteers were enrolled in the study after giving written consent. Leucocyte DNA was analysed to detect the presence of CYP2C9*2 and CYP2C9*3 variant alleles by PCR-RFLP. Results: The variant allelic frequencies in our population are 81.9%, 12.2% and 5.9%, for CYP2C9*1, CYP2C9*2, CYP2C9*3, respectively. The distribution of variant alleles complies to the Hardy-Weinberg equilibrium. Prevalence of heterozygous genotypes is as follow: CYP2C9*1/*2 – 20.1%; CYP2C9*1/*3 – 9.8%; CYP2C9*2/*3 – 0.4%. Five subjects (2.0%) are classified as a CYP2C9*2/*2 homozygous, 0.8% as a CYP2C9*3/*3 homozygous. Conclusions: The frequencies of functional variant alleles of CYP2C9 in the Czech population are in concordance with the other Caucasians population., Helena Buzková, K. Pechandová, Ondřej Slanař, and Lit. 21
V populaci starších osob je běžný úbytek funkčních kapacit, postupný vznik různých nemocí až k širší multimorbiditě a nárůstu problémů v sociální oblasti, které mohou akcentovat stařeckou křehkost a neschopnost žít samostatně. Článek rozebírá komplexně problematiku geriatrické multimorbidity a klade důraz na její úskalí a rizika, potřebu interdisciplinárního přístupu a myšlení lékařů, a to včetně úskalí moderní farmakoterapie. Cílem geriatrické medicíny je optimalizace reziduálních funkcí navzdory poklesu celkových funkčních kapacit organizmu při rostoucí multimorbiditě. Autoři chtějí tímto přehledovým článkem především upozornit i odbornou veřejnost na neustále rostoucí počet seniorů v populaci a na potřebu povědomí umět správně interpretovat a chápat tuto zcela novou realitu., In the elderly population there are common permanent decrease of functional capacity, gradual emergence of various diseases leading to the wider multimorbidity and increased problems in the social sphere, which can develop frailty and social dependency. The paper analyzes the complex issue of geriatric multimorbidity and emphasizes its pitfalls, the need of an interdisciplinary approach and thinking of doctors, including the risks of modern pharmacotherapy. The aim of geriatric medicine is to optimize residual functions despite the decline in total functional capacity with increasing multimorbidity. The authors want to direct the attention of the professional community to the permanently growing numbers of the elderly and to emphasize the need of awareness of the problem so that they could understand and cope with this absolutely new reality., and Pavel Weber, Dana Prudius, Hana Meluzínová
V článku je dán přehled vývojových prací a výroby přístrojů , používaných na pracovištích nukleární medicíny v letech cca 1951- 1990. Z počátku se práce zabývaly metodami in vitro a Výzkumný ústav pro jadernou techniku (VÚPJT) zajišťoval široký sortiment přístrojů pro měření aktivity jednotlivých vzorků. Postupné zavádění metod in vivo vyžadovalo nové typy přístrojů převážně z dovozu. V závěru článku je dán chronologický přehled jednoúčelových a firemně vyráběných přístrojů v Československu, prvních dovezených přístrojů ze zahraničí a dále přehled nových metod ve světě, které byly významné pro využití v NM. Článek je zpracován na základě skutečností uvedených v literárních odkazech a zejména podkladů, které mám jako bývalá dlouholetá pracovnice VÚPJT., x, Olga Nováková, and Literatura