Mitrální regurgitace (MR) je druhou nejčastější chlopenní vadou a její výskyt pozitivně koreluje s následným rozvojem srdečního selhání a úmrtí. Mitrální svorka (MitraClip) je nový katetrizační výkon v léčbě mitrální regurgitace, jehož princip spočívá v mechanickém přiblížení obou okrajů cípů mitrální chlopně analogicky chirurgické technice (Alfieriho steh). K implantaci svorky MitraClip mohou být indikováni nemocní s významnou degenerativní nebo funkční mitrální regurgitací na základě symptomů (NYHA II-IV) a specifických anatomických kritérií zahrnující primárně centrální regurgitační jet v segmentech A2/P2, u funkční mitrální regurgitace dotyk cípů (tzv. koaptace) v délce ≥ 2 mm a hloubku koaptace ≤ 11 mm, u degenerativní mitrální regurgitace tzv. flail gap < 10 mm a flail width < 15 mm. Hlavní vylučovací kritéria zahrnují ejekční frakci levé komory < 25 %, endsystolický rozměr levé komory > 55 mm, plochu mitrálního ústí < 4 cm2, recentní infarkt myokardu či endokarditidu. Výkon je považován za velmi bezpečný a akutní i střednědobé výsledky (do 2 let) jsou příznivé. Cílovou populaci pro implantaci svorky MitraClip dnes tvoří starší nemocní s vysokým rizikem kardiochirurgického výkonu nebo nemocní s funkční mitrální regurgitací a dysfunkcí levé srdeční komory. Vzhledem k tomu, že u funkční mitrální regurgitace je primární problém v dysfunkci levé komory, je dlouhodobý efekt předmětem sledování., Mitral regurgitation (MR) is the second most commonly encountered valvular lesion and it has been positively correlated with the subsequent development of heart failure and death. MitraClip therapy is a new percutaneous approach for treating mitral regurgitation which involves mechanical edge-to-edge coaptation of the mitral leaflets that is analogous to the surgical Alfieri technique. Indication for MitraClip in patients with severe degenerative or functional mitral regurgitation is based on clinical symptoms (NYHA II-IV) and specific anatomic criteria including a primary central regurgitant jet associated with the A2/P2 segments, in functional MR a coaptation length ≥ 2 mm, a coaptation depth ≤ 11 mm, in degenerative MR a flail gap <10 mm, and a flail width < 15 mm. Key exclusion criteria included LVEF ≤ 25%, LV end-systolic dimension > 55 mm, mitral valve orifice area < 4 cm2, recent myocardial infarction or endocarditis. The safety profile of the procedure appears to be excellent. Acute outcomes are favourable, and mid-term durability (up to 2years) is reasonable. Patients who are older, at higher risk for surgical therapy, or with functional mitral regurgitation (FMR) and depressed ejection fractions will constitute the initial target population for MitraClip therapy. Since FMR is primarily a ventricular problem, it remains to be seen whether a leaflet intervention will have durable efficacy., and Michael Želízko, Vladimír Pořízka, Radka Kočková
Nádory hlavy a krku jsou celosvětově 6. nejčastějším zhoubným nádorem. Histologicky se ve většině případů jedná o spinocelulární karcinomy s lokalizací dutiny ústní, orofaryngu, laryngu, hypofaryngu a dutiny nosní. Hlavním rizikovým faktorem je kouření a alkohol. Nově se diskutuje souvislost s infekcí lidského papilomaviru (HPV 16), zejména v oblasti orofaryngu. Pacienti mající infekci HPV 16 mají 15–50× vyšší riziko pro vznik karcinomu. Dle výsledků zkoumání se jedná o rozdílnou formu karcinomu s výskytem u mladších pacientů, lepšího sociálního stavu, nejčastěji v oblasti orofaryngu a báze jazyka, s pokročilým postižením uzlin, s lepší prognózou proti HPV negativním tumorům. Základem léčby je chirurgie a radioterapie, chemoterapie a nově cílená léčba. Ve většině případů (nad 50 %) se jedná o lokálně pokročilé onemocnění zasahující oblast polykání, mluvení – výrazně omezující denní aktivity. Chemoradioterapie s cisplatinou je standardem pro pacienty s pokročilým neresekabilním karcinomem hlavy a krku. Ve studiích fáze III byla srovnávána samostatná radioterapie proti přidání cetuximabu k radioterapii. Výsledky odpovědi pro kombinaci s cetuximabem 74 % vs. 64 %, s mediánem přežití 49 vs. 29,3 měs. (Bonner, 2006). Cetuximab je monoklonální protilátka třídy IgG1, blokující vazbu endogenních EGFR ligand, což vede k inhibici funkce receptoru. EGFR je exprimován u nádorů epiteliálního původu. U nádorů hlavy a krku se vyskytuje téměř u všech – nad 90 %., Worldwide, head and neck tumours are the sixth leading malignant tumour. Histologically, the majority of cases are squamous cell carcinomas of the oral cavity, the oropharynx, the larynx, the hypopharynx, and the nasal cavity. Smoking and alcohol are the major risk factors. Recently, an association with the human papillomavirus (HPV 16) infection, particularly in the area of the oropharynx, has been discussed. Patients with the HPV 16 infection have a 15–50-fold higher risk of developing carcinoma. According to research results, it is a distinct form of carcinoma occurring in younger patients, of a higher social status, most frequently in the area of the oropharynx and the base of tongue, with advanced lymph involvement, and with a better prognosis compared to HPV-negative tumours. The mainstay of treatment is surgery and radiotherapy, chemotherapy, and, more recently, targeted therapy. In most cases (over 50%), there is locally advanced disease involving the area of swallowing and speaking, thus significantly limiting daily activities. Chemoradiotherapy with cisplatin is the standard treatment for patients with advanced unresectable head and neck cancer. Radiotherapy alone versus adding cetuximab to radiotherapy was compared in phase III trials. The response results for the combination with cetuximab were 74% vs. 64%, with a median survival of 49 vs. 29.3 months (Bonner 2006). Cetuximab is a monoclonal IgG1 antibody that blocks the binding of endogenous EGFR ligands, resulting in inhibition of receptor function. EGFR is expressed in tumours of epithelial origin. It occurs in nearly all (over 90%) head and neck tumours., and Michaela Zábojníková, Markéta Pospíšková, Milan Kohoutek
Kazuistika demonstruje případ 81letého výrazně polymorbidního pacienta s lokálně pokročilým dlaždicobuněčným karcinomem pravého nosního průduchu, u kterého bylo i přes přechodné snížení kvality života v průběhu konkomitantní radioterapie s cetuximabem dosaženo dlouhodobé kompletní remise onemocnění., The case report describes an 81-year-old highly multimorbid patient with a locally advanced squamous cell carcinoma of the right nasal passage who, despite a transient reduction in the quality of life during concomitant radiotherapy with cetuximab, achieved long-term complete remission of the disease., Radim Němeček, and Literatura 3
Incidence primárního lymfomu mléčné žlázy představuje méně než 0,5% z celkového počtu maligních onemocnění prsu. Tím patří do skupiny vzácně se vyskytujících malignit, jejichž četnost je menší než 5 %, z celkového počtu zhoubných nádorů. Vyskytuje se ve formě primárního onemocnění nebo v rámci systémového onemocnění. Klinicky se postižení prsu primárním lymfomem manifestuje jako hmatná bulka. Mamografický, ultrazvukový i obraz na magnetické rezonanci není zcela specifický, většinou se lymfom projevuje jako ohraničená, hypervaskularizovaná expanze s tendencí k rychlému růstu. Přestože je výskyt lymfomu vzácný, je potřeba na tuto klinickou jednotku myslet. Včasná diagnóza a následně zahájená léčba, která se zásadně liší od terapie karcinomu prsu, velmi často vede k remisi onemocnění., Incidence of primary lymphoma of the breast is less than 0.5% of all malignant breast lesions. Therefore it belongs in the group of rare malignant diseases, frequency of less than 5% of all malignant tumors. Lymphoma could be found as primary extranodal lymphoma or secondary to systemic involvment. The first clinical sign is usually a palpable mass or nodule. Its appearance on mammography, sonography and also magnetic resonance is nonspecific, usually a well circumscribed, hypervascularised lesion with fast growth tendency. Although breast lymphoma is rare it has to be considered in differencial diagnosis. Early diagnosis and treatment, which is radically different to treatment of breast carcinoma, very often leads to remision., Eva Němcová, Andrea Janíková, Jiřina Little, Eva Jandáková, Hana Čučková, Karel Dvořák, and Literatura
V kazuistice popisujeme průběh onemocnění 25leté nemocné s bronchogenním neuroendokrinním nádorem, který se klinicky projevoval Cushingovým syndromem. Léčba spočívala v chirurgickém odstranění nádoru a podávání analog somatostatinu, která byla indikována pro přetrvávající projevy endokrinní nadprodukce při prokázaném reziduu onemocnění. Příznaky byly přibližně 3 roky kontrolovány systémovou léčbou. Po této době se onemocnění stalo rezistentním a bylo nutné indikovat bilaterální adrenalektomii. Nemocná je sice bez známek onemocnění, otázkou zůstává, jak dále léčit primární nádor., We describe case history of 25 years old woman with pulmonary form of neuroendocrine tumor. There was overproduction of ACTH (adenocorticotropic hormon) resulting in Cushings syndrome. After the surgery we detected residual tumor in mediastinum with relapsing hormonal symptoms. Therefore we started the systemic treatment with somatostatin analogs. The disease became resistant after 3 years and therefore was the patient indicated for bilateral adrenalectomy. Despite of very good clinical outcome the primary tumor remains in mediastinum and the further treatment remains problematic., Hana Honová, and Literatura 3
Jedinou naději na dlouhodobé přežití pacientů s kolorektálním karcinomem metastazujícím do jater je radikální chirurgická resekce jaterních metastáz. Systémová léčba zvyšuje pravděpodobnost úspěšného chirurgického odstránění jaterních metastáz. Cílem systémové léčby je dosažení co nějvětší léčebné odpovědi. V současné době se využívá kombinace systémové chemoterapie s cílenou léčbou. Kazuistika prezentuje pacienta, u kterého po chemoterapii FOLFOX v kombinaci s cetuximabem došlo ke kompletní klinické remisi onemocnění. Nezbytnou součásti úspešné léčby je prezentace pacienta v rámci multidisciplinárního týmu., Only a complete radical surgical resection of the liver metastasis is a chance of the long-term survival in patients with metastatic colorectal cancer. The probability of the radical resection could be achieved by the aplication of the systemic treatment. The main of systemic treatment is to achieve the greatest possible overall response rate. The combination of chemotherapy and targeted treatment is a standard now. Our case presents the patient with metastatic colorectal cancer with the complete response in liver metastasis after FOLFOX regimen with cetuximab. The premise of the successfull treatment is the patients presentation in multidisciplinary team., Igor Richter, Josef Dvořák, Zuzana Hanušová, Jiří Bartoš, and Literatura
Horizontální přenos genů a genové inženýrství vyústily v celou řadu případů, kdy došlo k překročení hranic oddělujících lidský genom od genomů jiných organismů. Horizontální přenos genů je ryze přírodní proces, který nedokážeme potlačit. Genové inženýrství je vys- oce prospěšná lidská aktivita, jíž se nemůžeme vzdát. Navíc se ukazuje, že naši předci „pošpinili“ náš genom sekvencemi několika vymřelých druhů člověka. Je proto nezbytné přijmout jako fakt, že hranice lidského genomu nejsou jasně vytyčené a že v budoucnu budou jeho obrysy ještě nejasnější., The horizontal gene transfer and genetic engineering resulted in many crossings of the boundary dividing the human genome from the genomes of other organisms. The horizontal gene transfer is a natural process and cannot be stopped. The genetic engineering is a highly beneficial human activity and we cannot abandon it. Moreover, our ancestors “spilled” our genome with sequences of DNA from seve- ral extinct human species. It is necessary to accept that the border of the human genome is not sharply delineated. In the future, the contours of our genome could become even much fuzzier., Jaroslav Petr, and Literatura
Nejvýznamnějším zdravotním dopadem dlouhodobé expozice jemným aerosolovým částicím v ovzduší je předčasná úmrtnost a snižování naděje dožití. Pokusili jsme se přispět k odhadu počtu ztracených let života (YLL) a zkrácení naděje dožití v důsledku expozice obyvatel Česka aerosolovým částicím. Využili jsme k tomu imisní databázi vedenou v rámci Systému monitorování zdravotního stavu obyvatelstva ČR ve vztahu k životnímu prostředí ve Státním zdravotním ústavu. Výpočet byl proveden pro dva scénáře: pro stávající situaci ve srovnání s hladinou přirozeného pozadí PM2,5 a pro případ 5% snížení střední roční koncentrace aerosolových částic frakce PM10 v sídlech. Podle odhadu činí podíl předčasných úmrtí v důsledku expozice částicím 6,9 % všech úmrtí (95% konfidenční interval CI 95% 2,6–12,7 %). Počet ztracených let života v důsledku znečištění ovzduší aerosolovými částicemi je odhadován na 95 719 (CI 95% 33356–166406) let, zkrácení naděje dožití pak o 8,6 (CI 95% 2,9–15,5) měsíce pro muže a 8,4 (CI 95% 2,8–15,1) měsíce pro ženy. Za předpokladu snížení střední koncentrační hladiny aerosolových částic frakce PM10 v sídlech o 5 % by bylo možno ušetřit 530 (CI 95% 190–890) předčasných úmrtí neboli 6850 (CI 95% 2440–11570) let života., The most important health impact of long-term exposure to airborne fine particulate matter (PM) is premature mortality and reduced life expectancy. We have attempted to contribute to the assessment of the years of life lost (YLLs) and decreased life expectancy due to exposure of the Czech population to this pollutant, utilizing the concentration database maintained by the Environmental Health Monitoring System at the National Institute of Public Health. The evaluation was performed using two scenarios: the current situation against natural background PM2.5 levels and the decrease of PM10 mean annual concentration in the municipalities by 5%. The estimated proportion of premature deaths due to air pollution represented 6.9% (CI 95% 2.6–12.7%) of the total death count. The number of YLLs was assessed to 95,719 (CI 95% 33,356–166,406), reduction of life expectancy was estimated by 8.6 (CI 95% 2.9–15.5) months in men and 8.4 (CI 95% 2.8–15.1) months in women. Assuming that the mean annual PM10 concentration in the municipalities has declined by 5%, a total of 530 (CI 95% 190–890) premature deaths could be prevented, statistically calculated as a total of 6,850 (CI 95% 2,440–11,570) life years., and Vladimíra Puklová, Michala Lustigová, Helena Kazmarová, Bohumil Kotlík
Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pacientov s pacientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990–<span class=""></span>2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia diagnostikovali a sledovali 17 pacientov s geneticky verifikovanou diagnózou Kennedyho choroby. U všetkých pacientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prác –<span class=""></span> priemerný vek pacientov pri vyšetrení bol 53,6 ? 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ? 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie diagnózy bola 5,2 ? 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ? 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenia –<span class=""></span> najčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pacientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ? 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili., Background: Kennedy´s spinal and bulbar muscular atrophy is a hereditary disease and the most common form of spinal muscular atrophy in adult age. This disease is caused by a CAG - repeat expansion in androgen receptor gene on the X-chromosome. Aim: A comparison of clinical and genetic characteristics of our patients with patients in three large studies available from Japan, USA and Great Britain. Methodology: Between 1990 and 2013, we observed 17 patients with genetically verified diagnosis of Kennedy´s disease. We ascertained detailed medical history, all patients had neurological, electrophysiological and laboratory examinations, including genetic testing using PCR methodology. Results: The majority of parameters were similar to data from foreign studies – the mean age at the time of data collection was 53.6 ? 9.7 years and 43.1 ? 8.1 years at the time of first symptoms, the mean time from onset of symptoms was 9.2 ? 7.7 years and the mean time from onset of symptoms to diagnosis was 5.2 ? 4.6 years. Initial disease symptoms occurred, similarly to the other studies, in proximal parts of the lower extremities (47% of patients), followed by bulbar region (17%) and the muscles of the upper limb (12%). Compared to other studies, fewer patients (35%) had a positive family history, while the average CAG repeat size was similar (44.4 ? 3.2). We have identified a very strong correlation between the number of CAG repeats and the maximum detected value of creatine kinase and a strong correlation between the duration of the disease and maximal detected value of creatine kinase. Key words: Kennedy´s disease – spinal muscular atrophy – myastenia gravis <span class="">The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, </span>or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu<span class="">script met the ICMJE “uniform requirements” </span>for biomedical papers., and F. Cibulčík, I. Martinka, A. Hergottová, I. Urminská, R. Petrovič, H. Zelinková, P. Špalek
Jednotná a výstižná klasifikace kolorektální neoplazie usnadní mj. identifikaci osob zatížených vyšším endogenním rizikem vzniku kolorektálního karcinomu (KRK), která je nezbytná pro optimální primární a sekundární prevenci tohoto zhoubného onemocnění. Zhodnocení makroskopického vzhledu kolorektální léze pomocí Pařížské a Kudovy klasifikace umožní endoskopistům poměrně přesně predikovat histologickou povahu afekce. Stanovení histologického typu, gradingu a stagingu kolorektálního karcinomu je základním předpokladem pro volbu optimálního léčebného postupu., Unified and accurate colorectal cancer (CRC) classification is very useful for identification individuals with higher risk of this malignant disease. It is important for optimal primary and secondary CRC prevention settings. The assessment of the macroscopic appearance of colorectal lesions duo to the Paris and Kudo classification makes the histological characteristic prediction easier. The knowledge of histology type, grading and staging of colorectal cancer is the main prerequisite for successful treatment., Miroslav Zavoral, Gabriela Vojtěchová, Štěpán Suchánek, and Literatura