Cíl studie: Klinicky afunkční adenomy (KAA) představují zhruba 25–30 % všech tumorů hypofýzy. Neurochirurgická operace nádoru bývá často neúspěšná a zůstává po ní nádorové reziduum. Účinek následné biologické léčby je závislý na přítomnosti transmembránových receptorů v nádorových buňkách. Naším cílem bylo určit expresní profil somatostatinových receptorů (SSTR1–5) a estrogenového receptoru 1 (ER1) u 69 vzorků KAA. Materiál a metody: Vzorky adenomů se uchovávaly v RNAlater Tissue Protect až do doby zpracování v laboratoři. RNA jsme izolovali Trizolem a přepsali do cDNA pomocí SuperScriptu III. Exprese jednotlivých receptorů byla stanovena metodou kvantitativní real time PCR. Získané výsledky jsme přepočítali na housekeepingový gen pro beta-glukuronidázu. Výsledky: U vyšetřovaného souboru 69 afunkčních adenomů byly kromě SSTR4 a SSTR5 exprimovány všechny zbývající vyšetřované receptory. Mediány relativních hodnot byly: 63,8 % pro SSTR1, 55,4 % pro SSTR2, 19,6 % pro SSTR3, 2,6 % pro SSTR4, 9,2 % pro SSTR5 a 75,4 % pro ER1. Závěr: Variabilní exprese jednotlivých podtypů SSTR a ER1 může ovlivnit účinnost biologické léčby KAA. Proto by určení expresního profilu sledovaných receptorů mělo předcházet zahájení biologické léčby KAA somatostatinovými analogy či modulátory estrogenových receptorů., Objective: Non-functioning pituitary adenomas (NFA) comprise about 25–30% of all pituitary tumors. Transsphenoidal neurosurgery, the treatment of choice, is often unsuccessful and frequently leaves tumor remnants. The effect of subsequent biological treatment is mediated by transmembrane receptors in the adenoma cells. Our aim was to determine the somatostatin (SSTR1–5) and estrogen receptor 1 (ER1) expression profile in 69 specimens of NFA. Material and Methods: Adenoma samples were submerged in RNAlater Tissue Protect and transported frozen to the laboratory. The RNA was isolated by Trizol Reagent and transcribed to cDNA by SuperScript III. The expression of the receptors was determined by quantitative real time PCR. Results were normalized to the beta-glucuronidase housekeeping gene. Results: With exceptions of SSTR4 and SSTR5, all other subtypes of receptors were expressed in the examined tumor specimens. The median relative quantification values were: 63.8% for SSTR1, 55.4% for SSTR2, 19.6% for SSTR3, 2.6% for SSTR4, 9.2% for SSTR5, and 75.4% for ER1. Conclusion: Variable expression of somatostatin and estrogen receptors could influence the effectiveness of the biological treatment. Therefore, the receptors expression profile should be determined before the NFA therapy by somatostatin analogs or estrogen receptor modulators., Drastíková M., Gabalec F., Čáp J., Beránek M., and Literatura
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Sandecká V., Hájek R., Adam Z., Špička I., Ščudla V., Gregora E., Radocha J., Walterová L., Kessler P., Adamová D., Valentová K., Vonke I., Ulmanová L., Starostka D., Wróbel M., Brožová L., Jarkovský J., Mikulášová A., Říhová L., Almáši M., Ševčíková S., Krejčí M., Straub J., Minařík J., Pavlíček P., Pour L., Všianská P., Okutabe S., Penka M., a Maisnar V. v zastoupení České myelomové skupiny and Literatura
Úvod: Mucinózy typu skleredému a skleromyxedému jsou choroby s excesivní tvorbou depozit mucinu v kůži a podkoží, což způsobuje ztuhnutí kůže. Depozita v kůži a podkoží omezují pohyb končetin, hrudníku, ale i úst. Stejným mechanizmem jsou však poškozovány i další orgány (srdce, plíce, trávicí trubice). Příčinou je zřejmě stimulace tvorby mucinu ve fibroblastech imunoglobuliny, často se jedná o monoklonální imunoglobulin. Proto jsou tyto choroby obvykle asociovány s monoklonální gamapatií. Kazuistiky: Popisujeme soubor 4 pacientů, 2krát byly kožní projevy hodnoceny jako skleredém a 2krát jako skleromyxedém. Všichni 4 pacienti měli monoklonální imunoglobulin typu IgG a měli klonální plazmocyty v kostní dřeni, prokázané histologicky a flowcytometricky. U všech jsme proto zahájili léčbu chemoterapií. V 1 případě byla tato chemoterapie zakončená vysokodávkovanou chemoterapií s transplantací autologních krvetvorných buněk. Tato léčba vedla k úplnému vymizení monoklonálního imunoglobulinu i úplnému vymizení kožních i mimokožních projevů skleredému (obstipace). V 1 případě vedla chemoterapie k hematologické parciální remisi a k částečnému zlepšení kožních projevů. Zbývající 2 pacienti nereagovali na běžnou chemoterapii. U 1 z nich stav vyústil do dermatoneurosyndromu (zmatenost, somnolence s přechodem do kómatu a křeče typu grand mal) a upravil se po intenzivní léčbě obsahující mimo jiné nitrožilní aplikaci imunoglobulinů v dávce 2 g/kg hmotnosti. Tento pacient je nyní těmito imunoglobuliny dlouhodobě léčena v důsledku této léčby se kožní příznaky výrazně zmenšily, koncentrace monoklonálního imunoglobulinu se však nezměnila. Posledního ze souboru, tedy 4 pacienta nereagujícího na standardní chemoterapii jsme léčili nitrožilními imunoglobuliny také v dávce 2 g/kg hmotnosti 1krát měsíčně. Po 4 aplikacích zesílení kůže a podkoží mírně ustoupilo, takže se zvětšil rozsah možných pohybů horními končetinami i krkem a zcela vymizely svědivé kožní morfy, které průběh onemocnění provázely. Závěr: Pro léčbu mucinózy spojené s monoklonální gamapatií je možné použít chemoterapii a vysokodávkovanou chemoterapii jako u mnohočetného myelomu. Pokud tato léčba není možná anebo po ní nedojde k vymizení monoklonálního imunoglobulinu, je možné dosáhnout zlepšení opakovanou aplikací nitrožilních imunoglobulinů. Léčba nitrožilními imunoglobuliny v imunomodulační dávce 2 g/kg hmotnosti vede ke zmírnění kožních příznaků, ale nevede k poklesu monoklonálního imunoglobulinu., Introduction: The mucinoses of the type of scleredema and scleromyxedema are diseases marked by excessive production of mucin deposits in the skin and subcutaneous tissue, which causes skin hardening. The skin and subcutaneous deposits hamper the movement of limbs, the thorax as well as mouth. The same mechanism also damages other organs (the heart, lungs, oesophagus). It is probably caused by the stimulation of mucin production in fibroblasts by immunoglobulins, frequently monoclonal immunoglobulin. Therefore these diseases are typically associated with monoclonal gammopathy. Case reports: We describe a cohort of 4 patients, skin manifestations were twice identified as scleredema and twice as scleromyxedema. All the four patients had type IgG monoclonal immunoglobulin and had clonal plasma cells in the bone marrow proven by histologic examination and flow cytometry. Therefore we commenced chemotherapy in all of them. In one case this chemotherapy was ended by a high-dose chemotherapy with transplanting of autologous red blood cells. This therapy attained the complete disappearance of monoclonal immunoglobulin as well as cutaneous and extracutaneous manifestations of scleredema (obstipation). In one case chemotherapy led to partial hematologic remission and partial improvement of skin manifestations. The other two patients did not respond to standard chemotherapy. The condition of one of them resulted in dermato-neuro syndrome (confusion, somnolence passing into coma and grand mal seizure) and improved following an intensive treatment including also intravenous application of immunoglobulins in a dose of 2 g/per 1 kg weight. This patient has now been under long-term treatment with these immunoglobulins, during which the skin symptoms have significantly diminished, but the concentration of monoclonal immunoglobulin has not changed. The fourth patient not responding to standard chemotherapy was treated with intravenous immunoglobulins also in a dose of 2 g/per 1 kg of weight 1× in a month. After 4 applications the thickening of skin and subcutaneous tissue moderately diminished, so the range of possible movement of the upper limbs and neck became larger and the itchy skin morphs which accompanied the disease disappeared completely. Conclusion: It is possible to use chemotherapy and high-dose chemotherapy in the treatment of mucinosis associated with monoclonal gammopathy, as in the treatment of multiple myeloma. If such treatment is not possible or it has not attained disappearance of monoclonal immunoglobulin, improvement can be achieved through repeated application of intravenous immunoglobulins. The treatment with intravenous immunoglobulins in an immunomodulation dose of 2 g/per 1 kg of weight effects the moderation of skin manifestations, but it does not lead to the decrease in monoclonal immunoglobulin., and Zdeněk Adam, Petr Szturz, Marta Krejčí, Vladimír Vašků, Luděk Pour, Eva Michalková, Sabina Ševčíková, Zdeňka Čermáková, Karel Veselý, Jíří Vaníček, Eva Pourová, Zdeněk Král, Jiří Mayer
Nízkoprůtokový (ischemický) priapismus patří mezi urgentní stavy v urologii. Pokud není včas a adekvátně léčen, vede ke vzniku trvalé erektilní dysfunkce na podkladě ireverzibilní fibrózy kavernózních těles. V našem případě je popsán diagnostický a terapeutický postup u pacienta s ischemickým priapismem, vzniklým pravděpodobně v souvislosti s užíváním psychofarmak., Low-flow (ischemic) priapism is one of the urgent conditions in urology. If not promptly and adequately treated, it leads to a permanent erectile dysfunction caused by irreversible fibrosis of corpora cavenosa. In the presented case, we have described diagnostic and therapeutic procedures for a patient with ischemic priapism, most likely caused by use of psychotropic drugs., Martin Mašek, Andrea Burgetová, Manuela Vaněčková, Vladimír Černý, Tomáš Hanuš, Radim Kočvara, Libor Zámečník, and Literatura
V databázi Globocan 2008 (IARC) bylo za rok 2008 z celosvětového počtu 12,663 milionů nových nádorů odhadováno 2,445 milionů v EU, ze 7,565 milionů zemřelých téměř 1,235 milionů v EU a z pětileté prevalence 28,8 milionů asi 6,617 milionů v EU. Početnější prevalence se týkala ve světě 18 % nádorů prsů, 11 % kolorekta, 11 % prostaty, 6 % plic, 5,5 % žaludku, 5,5 % cervixu, 4 % měchýře a 4 % dělohy, v EU 20 % ZN prsů, 14 % kolorekta, 18 % prostaty, 5 % plic, 4 % melanomu, 3 % ledvin, 3 % dělohy a 3 % NH lymfomu. V roce 2030 mohou počty nových nádorů dosáhnout ve světě 21 milionů případů, v EU 3 miliony, v ČR 93 tisíc (dg. C00-D09). Z předběžných celkových výdajů 288 572 mil. Kč na zdravotnictví za rok 2011 uhradily zdravotní pojišťovny 217 653 mil., z toho 19 217 mil. na onkologii. V letech 1990–2011 vzrostly celkové náklady na zdravotnictví o 257 534 mil. Kč s podílem 7,58 % na hrubém domácím produktu. Průměrné výdaje VZP na léčbu jednoho nádoru v roce 2010 dosáhly 19 030 Kč s nejvyššími náklady u novotvarů mízní a krvetvorné tkáně, mozku a CNS, trávicího ústrojí, úst a hltanu, dýchacích cest. Výkonnost globální ekonomiky nedosahuje potřebných prostředků na zdravotnictví. Český veřejný dluh překračuje 1 680 miliard Kč v době dokončení tohoto článku. I když celkové výdaje obyvatel na zdravotní péči rostou, zdá se, že jeho pokračující zadlužování zvýší také dluhy nemocnic a zdravotních pojišťoven. Dostupné počty nádorů a výdajů na zdravotnictví a jejich zvyšování potvrzují nutnost důsledné prevence rakoviny, efektivní přidělování a využívání prostředků na zdravotní péči., In 2008 (Globocan 2008; IARC), 12.663 million new cancer cases occurred worldwide and, of them, 2.445 million in the EU. Of 7.565 million global cancer deaths, nearly 1.235 million cases were in the EU, and from five-year cancer prevalence estimates of 28.8 million worldwide, almost 6.617 million concerned the EU. The cancer prevalence statistics included: breast, 18 %; colorectum, 11%; prostate, 11 %; lungs, 6 %; stomach, 5.5 %; cervix, 5.5 %; bladder, 4 %; uterus, 4 % round the world; and breast, 20 %; colorectum, 14 %; prostate, 18 %; lungs, 5 %; melanoma, 4 %; kidney, 3 %; uterus, 3 %; and NH lymphoma, 3 % in the EU. In 2030 the expected number can reach more than 21 million worldwide, 3 million in the EU and 93,000 new cases in the Czech Republic (all sites ICD-10: C00-D09). Here preliminary total health care expenditures in 2011 were 288,572 million CZK; of these, health insurance companies covered 217,653 million, with 19,217 million per one cancer treatment. Between 1990 and 2011, the total health expenditures increased by 257,534 million CZK, accounting for 7.58 % of the gross domestic product. In 2010 the General Health Insurance Company paid on average 19,030 CZK for the treatment of one cancer case, with the highest expenditures for neoplasms of the lymphoid and haemotopoietic tissues, brain and central nervous system, digestive organs, oral cavity and pharynx, and respiratory organs. The global economic performance cannot provide enough resources for public health care. The Czech public debt exceeded 1,680 billion CZK at the time this article was written. Although out-of-pocket money paid by cancer patients for treatment is growing, the continuing public indebtedness is likely to increase debts of hospitals and health insurance companies. The estimated growing numbers of cancer patients and related costs of their treatment call for consistent cancer prevention measures and effective allocation and utilization of health care resources., Edvard Geryk, Petr Kosška, Teodor Horváth, Václav Živec, and Literatura
Východisko: Množství intervenčních studií prokázalo, že pacienti s manifestní vaskulární chorobou profitují z agresivnějšího dávkování statinů. Položili jsme si otázku, jaké dávkování statinů je v praxi obvyklé a nakolik je v praxi splňována doporučená cílová hodnota LDL-cholesterolu. Metodika a výsledky: Analyzováno bylo celkem 948 pacientů o průměrném věku 64,5 let (SD ? 9,0) po akutním koronárním syndromu nebo koronární revaskularizaci (české soubory studií EUROASPIRE III a IV). Přestože statinem bylo v letech 2012/2013 léčeno více než 93 % pacientů, maximální dávku (atorvastatin 80 mg nebo ekvivalent) užívala pouze 2,4 % pacientů a oproti období 2006/2007 se zvýšila pouze preskripce středně dávkovaného statinu (atorvastatin 40 mg). Od let 2006/2007 sice došlo k mírnému zlepšení adherence k cílové hodnotě < 2,5 mmol/l (z 54 % na 65 %), nicméně aktuálně platnou cílovou hodnotu < 1,8 mmol/l dosahovalo stále jen < 25 % pacientů. Na základě individuálních hodnot LDL-cholesterolu lze odhadnout, že při maximální možné up-titraci dávky statinu by adherence k aktuální cílové hodnotě stoupla na asi 43 %. Závěr: Přestože převážná většina pacientů s manifestní ICHS je léčena statinem, užívané dávkování a zejména adherence k cílové hodnotě LDL-cholesterolu v praxi neodpovídá současným doporučeným terapeutickým standardům pro sekundární prevenci., Background: A number of clinical trials have shown that patients with overt atherovascular disease may benefit from more aggressive dosage of statins. We aimed to determined the usual dosage of statin in clinical practice and the adherence to recommended target concentration of LDL-cholesterol. Methods and results : We analyzed 948 patients with mean age 64.5 years (SD ? 9.0) after acute coronary syndrome and/or coronary revascularization (Czech samples of EUROASPIRE III and IV). In spite that more than 93 % of patients were in 2012/2013 treated with statin, only 2.4 % with the highest dose (atorvastatin 80 mg or equivalent). On the other hand, medium-dosed statin (atorvastatin 40 mg) was more often prescribed, in comparison to 2006/2007. We observed mild improvement in adherence to former LDL-cholesterol target < 2.5 mmol/l (from 54 % to 65 %), but the recent target < 1.8 mmol/l was reached only in less than one quarter of patients in 2012/2013. It can be approximate (using individual LDL-cholesterol values), that after maximal possible up-titration of statin, the adherence to recent LDL-cholesterol target may improve up to 43 %. Conclusions: Although the majority of CHD patients are currently being treated with statin, the usual dosage regimen and adherence to the recommended target values were not consistent with current therapeutic standards for secondary prevention of CHD., and Otto Mayer Jr, Jan Bruthans v zastoupení řešitelů projektu EUROASPIRE
Úvod: Výskyt dobře diferencovaného nízkorizikového karcinomu štítné žlázy zaznamenal v posledních 3 desetiletích celosvětový nárůst. Léčba karcinomu štítné žlázy se týká vhodného chirurgického výkonu a použití adjuvantní terapie radiojodem u vybraných pacientů. Pro stanovení vhodné léčby je rozhodující hodnocení prognostických faktorů a stratifikace rizika. Přežívání pacientů s nízkorizikovým karcinomem štítné žlázy je vynikající. Vhodnou volbou léčebného postupu je u většiny pacientů dosaženo úplného vyléčení, riziko relapsů stoupá s velikostí primárního nádoru, při nálezu rizikových faktorů a u mužů. Metodika a výsledky: Do sledovaného souboru bylo zařazeno celkem 1 980 pacientů, u kterých byly v letech 2003–2012 diagnostikovány nádory T1a a T1b. Jednalo se o 1 675 žen (84,6 %), průměrný věk 45,22 let, a 305 mužů (15,4 %), průměrný věk 50,0 let. Převážnou část souboru představovaly karcinomy papilární (1 868; 94,4 %), menší část pak karcinomy folikulární (112; 5,6 %). Pacienti byli rozděleni do 4 skupin podle velikosti nádoru. U pacientů byly hodnoceny rizikové faktory: unifokalita bez dalších rizikových faktorů, multifokalita – více ložisek nádoru ve štítné žláze, metastázy ve spádových lymfatických uzlinách, vzdálené metastázy, případně kombinace více rizikových faktorů. Skupina A: V souboru 678 sledovaných nemocných s papilárním a folikulárním mikrokarcinomem do 5 mm bylo při histologickém vstupním nálezu zachyceno jedno ložisko (unifokální typ karcinomu) u 566 nemocných, multifokalita byla nalezena u 112 pacientů, ve 24 případech byly prokázány lokální uzlinové metastázy a v 1 případě byl nález plicních vzdálených metastáz. Skupina B: V této skupině bylo 576 sledovaných pacientů s papilárními a folikulárními mikrokarcinomy velikosti 5–10 mm. Při histologickém vstupním nálezu bylo zachyceno jedno ložisko karcinomu u 434 nemocných, multifokalita u 142 pacientů, v 53 případech lokální uzlinové metastázy a v 1 případě kostní metastázy. Skupina C: V této skupině bylo 467 sledovaných pacientů s papilárními a folikulárními mikrokarcinomy velikosti 10–15 mm. Při histologickém vstupním nálezu byl zachycen unifokální typ karcinomu u 344 nemocných, multifokalita u 123 pacientů, v 45 případech lokální metastázy a ve 3 případech plicní metastázy. Skupina D: V této skupině bylo 259 sledovaných pacientů s karcinomem velikosti 16–20 mm. Při vstupním nálezu bylo zachyceno jedno ložisko karcinomu u 188 nemocných, multifokalita u 71 pacientů, v 24 případech byly prokázány lokální metastázy a u 2 pacientů byl nález vzdálených plicních metastáz. U pacientů, u kterých byly nalezeny rizikové faktory, byla indikována léčba radiojodem. Jednalo se o 744 pacientů. V této skupině pacientů došlo po roce a více k relapsu u 74 pacientů (9,94 %). U 1 236 pacientů, u kterých nebyl podán radiojod, došlo k relapsu u 49 pacientů (3,96 %). Závěr: Na základě naší analýzy je nezbytné stratifikovat riziko relapsu podle rizikových faktorů. V případě vynechání léčby radiojodem u nemocných s nízkorizikovým karcinomem bez potvrzení rizikových faktorů je nezbytné i tyto pacienty vést v dispenzárním programu a pravidelně je vyšetřovat klinicky, laboratorně a sonograficky. Je důležité rozlišovat pacienty s rizikovými faktory, které se mohou podílet na recidivě onemocnění. Jen tak zabráníme tomu, aby na jedné straně docházelo k nadměrné léčbě nemocných s nízkorizikovým karcinomem štítné žlázy a ke zvyšování vynaložených nákladů na zdravotní péči a aby na druhé straně nedošlo ke snížení úrovně péče provázené nárůstem relapsů., Introduction: The incidence of well-differentiated low-risk thyroid cancer have increased globally over the last three decades. Thyroid cancer treatment relates to a suitable surgical procedure and the use of adjuvant radioiodine therapy in selected patients. Evaluation of prognostic factors and risk stratification are critical for determining appropriate treatment. Survival of patients with low-risk thyroid cancer is excellent. Appropriate choice of medical treatment resulted in full recovery in most patients. Relapse risk increases with the size of the primary tumor, along with the findings of the risk factors in men. Methods and results: Our study included a total of 1 980 patients in whom were diagnosed T1a and T1b tumors between the years 2003 to 2012. The population included 1 675 women (84.6 %) of average age of 45.22 years and 305 men (15.4 %) of average age of 50.0 years. The bulk of the file represented papillary carcinomas (1 868; 94.4 %), and smaller group of follicular carcinomas (112; 5.6 %). Patients were divided into four groups according to tumor size. Patients were evaluated according to risk factors: unifocality no other risk factors, multifocality – more bearings in thyroid tumor, metastases in regional lymph nodes, distant metastases or combination of risk factors. Group A: In the monitored set of 678 patients with papillary and follicular microcarcinoma up to 5 mm, during histological input, the findings revealed one bearing (unifocal type of cancer) in 566 patients. Multifocality was found in 112 patients, local nodal metastasis were demonstrated in 24 cases and pulmonary metastasis was discovered in 1 case. Group B: In this group there were 576 study patients with papillary and follicular microcarcinoma size of 5–10 mm. Histological findings were captured input one bearing carcinoma in 434 patients, 142 patients with multifocality, in 53 cases of local nodal metastasis, and 1 case of bone metastases. Group C: In this group there were 467 study patients with papillary and follicular microcarcinoma size 10–15 mm. The histological initial finding captured unifocal type of cancer in 344 patients, multifocality in 123 patients, in 45 cases local metastases and in 3 cases of pulmonary metastases. Group D: 259 patients were monitored in this group with breast size 16–20 mm. At the initial finding was captured one bearing cancer in 188 patients, multifocality in 71 patients, in 24 cases evidence of local metastases and 2 patients had a case of distant lung metastases. In patients in whom risk factors were found, radioiodine treatment was indicated. This included 744 patients. In this group of patients after a year or more, relapse was observed in 74 patients (9.94 %). In 1 236 patients who did not undergo radioiodine treatment, there was a relapse in 49 patients (3.96 %). Conclusion: Based on our analysis, it is necessary to stratify the risk of relapse according to risk factors. In case of missed radioiodine therapy in patients with low-risk cancer without confirmed risk factors, it is also necessary to have regular clinical, laboratory and ultrasound examination. It is important to distinguish patients with risk factors that may contribute to disease recurrence. Only in this way, on one hand we prevent excessive treatment of patients with low-risk thyroid cancer which leads to increased cost of health care, and on the other hand prevent reduced level of care for patients with an increase in relapses. Key-words: low-risk thyroid cancer – radioiodine treatment – risk stratifications, and Petr Vlček, Dagmar Nováková, Jan Vejvalka, Jaroslav Zimák, Martin Křenek, Květuše Vošmiková, Svatopluk Smutný, Petr Bavor, Jaromír Astl, Jindřich Lukáš
Úvod: Prevalence rizikových faktorů aterosklerózy se posouvá do mladších věkových kategorií. U vybrané již preselektované skupiny dětí s obezitou, dyslipidemií a metabolickým syndromem jsme sledovali antropometrické a laboratorní ukazatele během měsíčního redukčního pobytu dětí v Léčebně dr. Filipa, s.r.o., v Poděbradech. Současně byly sledovány genetické parametry spolupodílející se na vzniku obezity. Soubor: V rámci projektu byly statisticky zpracovány výsledky u 350 obézních dětských pacientů ve věku 8–16 let, průměrného věku 13,7 ? 2,1 roku, průměrné výšky 163 ? 10,6 cm. Metody: Při vstupu a při ukončení hospitalizace byly změřeny antropometrické parametry (výška, váha, tloušťka kožních řas, obvody tělesných částí), změřen krevní tlak a pulz. Byl stanoven lipidogram a další metabolické ukazatele, izolována DNA ke stanovení polymorfizmů genů pro FTO a MC4R. Výsledky: Během pobytu dětí došlo ke statisticky významnému poklesu metabolických ukazatelů a redukci antropometrických hodnot. Současně jsme prokázali skutečnost, že u nositelů rizikových polymorfizmů asociovaných s obezitou byla lepší odezva na režimová a dietní opatření. Závěr: Identifikovat jedince s horší odezvou na režimová opatření bude velice důležité, jelikož u těchto jedinců bude nutné časněji zahájit farmakologickou léčbu s cílem zabránit rozvoji komplikací plynoucích z přítomnosti těchto rizikových faktorů., Objectives: The study was aimed to determine risk factors of atherosclerosis after one month lifestyle intervention in overweight/obese children and also FTO and MC4R gene variants associated with obesity. Design and Methods: 350 non-diabetic Czech children (age 13.7 ? 2.1 years, 163 ? 10.6 cm hight) was examined. Before and after 4 weeks of lifestyle intervention (comprising a reduction of energy intake), biochemical and anthropometrical measurements were performed. Results: The mean weight loss achieved was 6.2 ? 2.1 kg (P < 0.001). Significant associations between BMI decrease and FTO and MC4R variants were found. Carriers of the FTO GG genotype and/or MC4R CC genotype lost significantly more body weight in comparison to the non-carriers (P < 0.0009 for BMI and P < 0.002 for body weight). The differences remain significant after adjustment for sex age and baseline values (P = 0.004 for BMI and P = 0.01 for body weight). Conclusions: It is necessary to look for the risk individuals with wrong response to the regime intervention. This individuals is necessary early treat with drugs to prevention clinically complications., and Lukáš Zlatohlávek, Michal Vrablík, Zuzana Urbanová, Hana Pejšová, Jaroslav Hubáček, Richard Češka
Z 99 378 nových karcinomů kolorekta (KRK) u mužů a 78 977 u žen, evidovaných v registru nádorů ČR v letech 1976–2005, bylo 14 860 (15 %) KRK u mužů a 11 142 (14,1%) u žen spojeno s výskytem jiných zhoubných novotvarů (ZN). Po 6 504 primárních KRK u mužů následovalo 7 406 ZN, po 4 342 KRK u žen 4 798 následných ZN. Naopak 8 356 následným KRK u mužů předcházelo 10 152 primárních ZN, 6 800 KRK u žen předcházelo 7 829 ZN. Počet vícečetných KRK se zvýšil ze 141 v roce 1976 na 1 534 v roce 2005. V letech 1996–2005 dosáhly primární KRK 57 % časných, 30 % pokročilých a 13 % neznámých stadií, následné KRK 43,5 %, 34 % a 22,5 %. Vícečetné KRK byly u mužů nejpočetnější ve věku 50–69 let, u žen 70–79 let. Průměrná doba vzniku následného novotvaru po primárním KRK u mužů byla 5,1 roku, u žen 5,4 roku. Po primárních KRK byly nejpočetnější ZN GIT, kůže, pohlavních orgánů a močového systému. Ze synchronních ZN byla téměř polovina nádorů trávicích cest. Z 12 204 následných ZN bylo 19 % zjištěno v pokročilých stadiích z toho asi polovina ZN trávicích cest. Víc než třetinu primárních nádorů před 17 981 následnými KRK tvořily karcinomy kůže. U 1 715 (26,4 %) mužů a 1 206 (27,8 %) žen, přežívajících v roce 2007 s primárním KRK, byl vyšší podíl časných stadií než s následným KRK; naopak u 6 646 (79,5 %) mužů a 5 291 (77,8 %) žen, zemřelých v roce 2007 s následným KRK, byl vyšší podíl pokročilých stadií než s primárním KRK. Z uvedených dat se odhaduje, že z 8 265 KRK hlášených v roce 2010 bylo téměř 1 700 (21 %) vícečetných KRK, z toho 260 primárních a 1440 následných případů. Každé páté onemocnění KRK bylo spojeno s výskytem dalšího ZN. I když je obtížné odhadnout počet vícečetných případů mezi 53 340 přežívajícími s KRK v roce 2010, jejich pokračující trend zvyšuje zátěž diagnostických a léčebných kapacit., Among the total of 99,378 new colorectal cancers (CRCs) in males and 78,977 in females, based on the Czech Cancer Registry in 1976–2005, there were 14,860 (15 %) CRCs in males and 11,142 (14.1 %) in females associated with the other malignant neoplasms (MNs). The primary 6,504 CRCs in males were followed by 7,406 subsequent MNs, the primary 4,342 CRCs in females by 4,798 subsequent MNs. On the contrary before the subsequent 8,356 CRCs in males were registered 10,152 primary MNs, 6,800 CRCs in females 7,829 MNs. The number of multiple CRCs increased from 141 in 1976 to 1,534 in 2005. In 1996–2005 the primary CRCs reached 57 % of early, 30 % advanced and 13 % unknown clinical stages, respectively the subsequent CRCs of 43.5 %, 34 % and 22.5 %. The occurrence of all multiple CRCs were highest in the age group of 50–69 years in males, and of 70–79 years in females. The average interval between primary CRCs and subsequent MNs was 5.1 years in males and 5.4 years in females. The most frequent MNs following primary CRCs were cancers of the gastrointestinal tract, skin, genital organs and urinary tract. Nearly half of synchronous MNs after primary CRCs were cancers of the gastrointestinal tract. There were 19 % cases diagnosed at advanced stages from the total 12,204 subsequent MNs, one half of those in patients with gastrointestinal cancers. More than one third of primary MNs preceded by 17,981 subsequent CRCs were cancers of the skin. Among 1,715 (26.4 %) males and 1,206 (27.8 %) females survived up to 2007 with primary CRCs, there were higher early stages than with subsequent CRSc; on the contrary among 6,646 (79.5 %) males and 5,291 (77.8 %) females, died up to 2007 with subsequent CRCs, were higher advanced stages than with primary CRCs. By the above mentioned data is estimated that among a total of 8,265 CRCs registered in 2010 were nearly 1,700 (21 %) multiple CRCs, i.e. 260 primary and 1,440 subsequent cases. Every fifth CRC was associated with the occurrence of the other MNs. Although it is difficult to estimate the number of multiple cases among 53,340 survivors with CRCs in 2010, their ongoing trend will increase the burden of diagnostic and therapeutic capabilities., and Edvard Geryk, Petr Dítě, Radim Štampach, Teodor Horváth, Jiří Kozel