Chronické onemocnění ledvin patří k nejběžnějším klinickým problémům, často však poddiagnostikovaným. Snížení renální funkce vede k ovlivnění všech farmakokinetických vlastností léčiv, nemocní s chronickým onemocněním ledvin jsou proto ve zvýšené míře ohroženi nežádoucími účinky farmakoterapie – především předávkováním léky, které jsou primárně vylučovány ledvinami. Dalšími zásadními problémy u pacientů s onemocněním ledvin jsou polymorbidita a léková polypragmazie. Před nasazením každého nového léčiva je nutné především určit glomerulární filtraci, přičemž samotné stanovení hladiny sérového kreatininu není spolehlivým indikátorem očišťovací funkce ledvin. U léků eliminovaných převážně nebo výhradně ledvinami se dávkovací schéma upravuje snížením dávky léku, prodloužením intervalu mezi podáním jednotlivých dávek nebo kombinací obou metod., Chronic kidney disease belongs among the most frequent clinical problems, but often remains underdiagnosed. Decreased renal function affects all pharmacokinetic properties of drugs. Thus, patients with chronic kidney disease are at increased risk of adverse drug effects – especially overdoses of drugs that are primarily eliminated by the kidneys. Other frequent problems in patients with kidney disease are polymorbidity and polypharmacy. Before using any new medication, determination of the glomerular filtration rate is obligatory, since the value of serum creatinine alone is not a reliable indicator of kidney function. The dosing of drugs eliminated mainly or solely by the kidneys can be adjusted by reducing the dose, prolonging the interval between doses, or combining both these methods., and Zakiyanov O., Vachek J., Tesař V.
Cieľ: Včasná diagnostika a liečba infekcie horných močových ciest je v detskom veku náročná a veľmi dôležitá vzhľadom na prognózu ochorenia. Cieľom našej práce bolo overiť možnosti využitia merania indexu rezistencie počas akútnej pyelonefritídy pri diagnostike ochorenia a pri určovaní rozsahu postihnutia obličiek. Metódy: Do súboru bolo zaradených 53 detí (43 dievčat, 10 chlapcov) vo veku 0-19 rokov s prvým atakom akútnej pyelonefritídy. Pacienti boli rozdelení do troch vekových skupín - deti do 4 rokov, od 4 do 7 rokov a deti nad 7 rokov a porovnávali sa so skupinou 29 detí bez príznakov akútnej infekcie a s normálnou funkciou obličiek. U 37 detí sme urobili analýzu rozsahu postihnutia zápalovým procesom. U všetkých pacientov bolo realizované ultrasonografické vyšetrenie uropoetického traktu do 72 hodín od začiatku hospitalizácie zamerané na morfológiu obličiek a meranie indexu rezistencie (RI) prostredníctvom dopplerovskej sonografie. Vo všetkých troch vekových kategóriách boli zistené signifikantne vyššie hodnoty RI pri zápalom postihnutých obličkách oproti obličkám kontrolnej skupiny. Výsledky: U 24 detí (64,8 %) išlo o unilaterálny zápalový proces a u 13 detí (35,2 %) išlo o proces bilaterálny. Záver: Na základe výsledkov možno skonštatovať, že meranie RI má výrazný prínos v diagnostike nejednoznačných prípadov akútnej pyelonefritídy, ako aj v možnosti určenia rozsahu postihnutia obličiek a možno ho odporučiť ako diagnostický postup doplňujúci štandardné diagnostické metodiky., Aim: Early diagnosis and treatment of infections of the upper urinary tract in children is difficult and very important with regard to the prognosis of the disease. The aim of our study was to verify the possibility of using measurements of resistivity index during acute pyelonephritis in the diagnosis of disease and to determine the extent of renal involvement. Methods: 53 children were eligible in the group (43 girls, 10 boys) at the age of 0-19 years at the first attack of acute pyelonephritis. The patients were divided into three age groups - children up to 4 years, 4 to 7 years and children older than 7 years and they were compared with a group of 29 children without symptoms of acute infection and normal kidney function. Ultrasonography examination of uropoietic tract oriented to kidney morphology was performed in all patients up to 72 hours from the beginning of hospitaliza-tion and RI was measured by beans of Doppler sonography In all the three age categories the authors detected significantly higher values of RI in kidneys affected by inflammation as compared with kidneys of the control group. Results: In 24 children (64.8%) was a unilateral inflammatory process and in 13 children (35.2%) was a bilateral process. Conclusion: Based on the results it may be concluded that the measurement of RI has significant benefits in the diagnosis of equivocal cases of acute pyelonephritis, as well as the possibility of determining the extent of renal involvement and can be recommended as a complementary diagnostic procedure., Zuzana Lysá, Oľga Červeňová, Andrea Černianska, Daniela Miklovičová, and Literatura
V uplynulých dvou desetiletích byl zaznamenán trend provádět u pacientek podstupujících radikální cystektomii kontinentní derivaci moči. Povzbudivé výsledky derivace moči s užitím ortotopické neoveziky (ON) u mužů a výsledky prvních studií prokazující onkologickou a funkční bezpečnost ON u žen byly impulzem pro zavedení této techniky i u žen. V uplynulých 20 letech byla uveřejněna celá řada článků popisujících výsledky derivace moči prostřednictvím ON u žen. Autoři tohoto minipřehledového článku hodnotí výsledky dostupných publikací, které se zabývají problematikou a dopadem této techniky na kvalitu života pacientů. Výsledky studií ukazují nižší incidenci lokální recidivy v močové trubici u žen než u mužů podstupujících stejný výkon. Plně kontinentních bylo 57–100 % pacientek během dne a 27–92 % pacientek i během noci. Výskyt chronické močové retence a potřeba provádět čistou intermitentní katetrizaci byly mnohem častější u žen. Porucha sexuální funkce byla méně častá u pacientek s ON než u pacientek podstupujících jiné formy derivace moči. V případě absence absolutní indikace pro současné provádění uretrektomie by tedy vytvoření ortotopické neoveziky mělo představovat u pacientek s karcinomem močového měchýře první volbu., The trend over the last two decades was toward the use of continent urinary diversion after radical cystectomy in women. The encouraging results of orthotopic neobladder (ONB) in men and the proved oncological and functional safety in early studies in women were behind the application of ONB in women. Many articles have been published in the last two decades concerning the outcome of ONB in women. In this mini‑review, the results of all the available literature concerning this issue and the impact of this surgery on the quality of life are discussed. The results showed lower incidence of local urethral recurrence in women than in men with the same operation. Day- and night-time continence in women was achieved in 57–100% and 27–92%, respectively. Chronic urinary retention and the use of clean intermittent catheterization were much higher in female patients. Sexual function was less affected in women after ONB than those with other forms of urinary diversion. Therefore, ONB should be the first option for females with bladder cancer as long as there is no absolute indication of concomitant urethrectomy., and Zahran M. H., Ali-el-dein B.
Endometrióza znamená přítomnost tkáně endometria mimo dutinu děložní. Hlubokou infiltrující endometriózu (deep infiltrating endometriosis – DIE) představují rektovaginální léze, infiltrující onemocnění střev, močového měchýře, močovodu a DIE se vzácně objevuje i v dalších lokalizacích. Negynekologické komplikace DIE rozdělujeme do dvou hlavních kategorií: samotné onemocnění zahrnuje pánevní a břišní bolest, střevní striktury, opakující se krvácení z konečníku, dyschezii, chronickou anémii, dysurii, hematurii, stenózu ureterů, ztrátu ledvinných funkcí a komplikace léčby, ty jsou charakterizovány vznikem fistul, dysfunkcí močového měchýře a opakujícími se záněty urinárního traktu. DIE přináší riziko pro vznik malignit zasažených orgánů. DIE může být léčena konzervativně, nebo chirurgicky. Předkládaná práce je přehledem gastrointestinálních a urologických komplikací DIE a předkládá také kazuistiku pacientky centra pro léčbu endometriózy v nemocnici ve Znojmě (ČR)., Endometriosis is the presence of endometrial tissue outside the endometrial cavity. Deep infiltrating endometriosis (DIE) includes rectovaginal lesions as well as infiltrative disease to the bowel, urinary bladder, ureter and other rare locations. Non gynecological complications of DIE can be divided into two major categories: complications of the disease itself which include pelvic and abdominal pain, bowel stricture, cyclic rectal bleeding, dyschezia, chronic anemia, dysuria, hematuria, ureteral stenosis as well as loss of kidney function and complications of the treatment which include fistula formation, bladder void dysfunction and recurrent urinary tract infections. DIE has potential for malignant transformation in the affected organ. DIE may be managed conservatively or surgically. However definitive treatment is surgical. In the current work, literature review of gastrointestinal and urological complications of DIE is presented together with an exemplary case report of a patient managed at the clinical center for treatment of endometriosis in Znojmo Czech republic., and H. Kondo Imani
Gastrointestinální stromální tumory (GIST) jako nejčastější mezenchymální tumory trávicího traktu vycházejí z Cajalových intersticiálních buněk. Ke konfirmaci morfologické diagnózy jsme použili panel imunohistochemických protilátek CD117, desmin, S100 a DOG1. Při hodnocení biologických vlastností jsme vycházeli z Miettinenovy klasifikace pro GIST, rozdělující tumory do tří skupin podle rizika agresivního chování. Klasifikace tumoru sleduje tři parametry: lokalizaci, velikost a mitotický index. Mitotický index je definován jako počet mitóz v nádorové tkáni na celkové ploše 5 mm2. Provedli jsme srovnání metod odběru tenkojehlové, navigované aspirační cytologie – EUS FNA a klešťové endoskopické biopsie či resekátu nádorové tkáně z pohledu patologa se zaměřením na stanovení všech potřebných morfologických a prognostických parametrů této neoplázie. Naše závěry a zkušenosti ukazují, že výsledky cytologického vyšetření jsou pro diagnostiku GIST srovnatelné s bioptickým vyšetřením. Hlavní limitací cytologické metody je nemožnost v 75 % případů stanovit mitotický index z důvodů malého množství nádorové tkáně. Tento nedostatek lze nahradit vyšetřením nukleárního proteinu asociovaného s buněčnou proliferací Ki-67, který se dle literárních zdrojů ukazuje jako významný prognostický parametr progrese onemocnění., Gastrointestinal stromal tumors (GIST) belong to the most common mesenchymal tumors of digestive tract deriving from Cajal interstitial cells. A panel of immunohistochemical antibodies CD117, desmin, S100 and DOG1 is used to confirm the morphological diagnosis. When evaluating the biological characteristics we used a Miettinen classification for GIST which divides tumors into three groups according to a risk of aggressive behaviour. This classification observes three parameters – tumor localisation, its size and mitotic index. Mitotic index is defined as a number of mitoses in the tumor tissue on the overall area of 5 mm2. We performed a comparison of sampling methods – biopsy forceps, resection versus endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration cytology (EUS FNA) from the point of view of a pathologist, focusing on the assessment of all necessary morphological and prognostic parameters of neoplasia. The study conclusions and experience show that when diagnosing GISTs, results of cytological examination of a sample using EUS FNA are comparable to those using forceps endoscopic biopsy. The main limitation of EUS FNA method is that in 75 % of cases it is impossible to state the mitotic index due to insufficient amount of tumor tissue. This tissue deficit may be replaced with an examination of a nuclear protein associated with cell proliferation Ki 67 which appears to be an independent prognostic parameter of disease progression., Dušan Žiak, Jana Dvořáčková, Pavel Hurník, Vladimír Židlík, Jarmila Šustíková, Jarmila Šimová, Magdalena Uvírová, Radoslava Tomanová, Martin Kliment, Ondřej Urban5, Vincent Zoundjiekpon, Oldřich Motyka, Petr Dítě, and Literatura
Porucha pozornosti s hyperaktivitou – ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) představuje široce rozšířenou neurobiologickou poruchu v dětském věku s poměrně vysokou mírou genetické podmíněnosti. Heritabilita symptomů ADHD je uváděna až na úrovni 75 %. Mechanizmus genetického přenosu však stále není zcela objasněn. Největší pozornost je v současné době zaměřena na geny dopaminergního a serotoninergního systému, ale i řadu genů dalších. Článek přináší souhrnné informace o nejvýznamnějších genetických asociacích u ADHD., Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a common, probably highly genetically conditioned, neurobiological disorder. Heritability of ADHD symptoms is up to about 75%. However, the mechanism is still not fully understood. Attention is focused mainly on genes of the dopaminergic and serotonergic system as well as many other genes. The paper presents a summary of the most significant genetic associations with ADHD., and H. Kuželová, M. Macek jr, J. Raboch, R. Ptáček
Osteoporóza je závažné onemocnění charakterizované vysokou morbiditou a mortalitou v důsledku atraumatických fraktur. Kromě vlivu vnějšího prostředí se v patogeneze osteoporózy uplatňují faktory vnitřní (hormonální nerovnováha a genetické pozadí). Článek podává přehled kandidátních genů pro osteoporózu, které klasifikuje podle metabolických okruhů regulujících minerální denzitu nebo kvalitu kosti (okruh estrogenní, RANKL/RANK/OPG, mevalonátový, okruh Wnt, geny pro kolagen a vitamin D). Zabývá se také perspektivou praktického využití farmakogenetiky (identifikace jednotlivých kandidátních genů pomocí PCR) nebo farmakogenomiky (plošné měření škály genů pomocí GWAS) při výběru optimální léčby osteoporózy. Potencionálními prediktory odpovědi na antiresorpční léčbu jsou geny pro ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col 1A1 a gen pro signalizaci Wnt. Polymorfizmy genů CYP2C, ale také FDPS mohou naopak identifikovat nemocné s vysokým rizikem nežádoucí odpovědi na bisfosfonáty (osteonekróza čelisti). Limitujícím faktorem výzkumu genetiky osteoporózy je nedostatečný konsenzus výsledků asociačních studií. Vysvětlení kontroverzních výsledků lze hledat v rozdílných metodických přístupech (rozsah a homogenita souboru, etnické rozdíly nebo vazebná nerovnováha mezi geny). Klíčovým úskalím asociačních studií je nízká variabilita (7-10 %) kostních fenotypů, které souvisí se zkoumaným genem. Nicméně identifikace nových genů a ověřování jejich asociace s kostními parametry oběma metodami zůstává velkou výzvou s cílem optimalizace prevence a léčby osteoporózy., Osteoporosis is a serious disease characterized by high morbidity and mortality due to atraumatic fractures. In pathogenesis of osteoporosis, except environment, internal factors, such as hormonal dysbalance and genetic background, are also in play. In this review, candidate genes for osteoporosis are classified accorging to metabolic or hormonal pathways, which regulate bone mineral density/and or quality (estrogen, RANKL/RANK/OPG, mevalonate, Wnt circuit, genes for collagen and vitamin D). Authors discuss the perspectives of practical utilization of pharmacogenetics (identification of single candidate genes using PCR) or pharmacogenomics (using genome wide association studies) in choise of optimal treatment of osteoporosis. Potentional predictors of effectivity of antiresorption therapy are genes ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col1A1 and gene of Wnt pathway. Moreover, polymorphisms of CYP2C gene, but also FDPS may identify patients with high risk of undesirable effects of bisphosphonates (osteonecrosis of jaw). Unfortunately, results of the most association studies has not been confirmed by other investigators. The controversial results could be explained by different methodic approches in individual studies (different sample size, homogenity of investigated groups, ethnic differences or linkage disquilibrium between genes). Key cliff of association studies is low variability (7-10 %) of bone phenotypes associated with investigated genes. Nevertheless, identification of new genes and verification their association with bone denzity and/or quality using both PCR and genome wide association studies remain to be a great challenge targeting optimal prevention and treatment of osteoporosis., and Ivana Žofková, Radoslav Omelka
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, může ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem., Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non‑complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations. The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences., and Kilianová A., Špinarová M., Špinarová L., Grochová I., Feitová V., Krejčí J.
Cíl: Stanovit podíl četnosLi leze šlachy dlouhé hlavy bicepsu (LHBT) na dysfunkci ramenního kloubu. Ověřit předpokládaný vztah leze LHBT k dalším typům současného poškození struktur ramenního kloubu. Posoudit vztah leze LHBT k impingement syndromu. Metodika: Retrospektivně byla hodnocena leze šlachy dlouhé hlavy bicepsu v souboru 79 pacientů, který tvořilo 55 mužů (41,8 ? 13,1 let) a 24 žen (50,4 ? 13 let) odeslaných v období 2011-2012 k vyšetření magnetickou rezonancí (MR) pro dysfunkci ramenního kloubu. Nepřímou MR artrografií jsme vyšetřili 88,6% pacientů, ostatních 11,4 % vyšetření bylo provedeno nativní MR. Pacienti byli vyšetřeni na přístroji Signa HDxT 1,5T (GE Healthcare, Milwaukee) v sekvencích: TI FS ve třech rovinách, MERGE axiálně, STIR koronálně. U nepřímé MR artrografie jsme intravenózně aplikovali 1 molární gadoliniovou kontrastní látku v dávce 0,1 ml/kg. K posouzení závislostí lézí ramenního kloubu jsme použili test rozdílů relativních četností. Nulová hypotéza byla zamítána na hladině statistické významností p < 0,05. Výsledky: Ve sledovaném souboru byl vysoký výskyt leze dlouhé šlachy bicepsu, která byla prokázána u 38 % pacientů (36,4 % mužů a 41,7% žen). Leze šlachy dlouhé hlavy bicepsu se vyskytovala u 43,9 % případů subakromiálního impingementu, u dalších typů impingement syndromů byl současný výskyt statisticky významně nižší: 16,7 % u subkorakoideálního a 6,7 % u posterosuperiorního impingementu. Závěr: Ze studie vyplývající výsledky vysokého podílu leze LHBT na dysfunkci ramenního kloubu nás při hodnocení poruch ramenního kloubu nabádají ke zvýšené pozornosti při hodnocení této struktury. Pozornost je nutné věnovat i posouzení možnosti současné leze LHBT a dalších sdružených patologií ramenního kloubu., Aim: To determine the frequency of the impact of lesions of the long head of the biceps tendon (LHBT) on dysfunctions of the shoulder joint. To examine the supposed relationship of the lesions of the LHBT to other types of simultaneous impairment of structures of the shoulder joint. To assess the relationship of the lesions of the LHBT to the impingement syndrome. Method: The lesions of the long head of the biceps tendon were retrospectively evaluated in a set of 79 patients, which consisted of 55 males (41.8 ? 13.1 years) and 24 females (50.4 ? 13 years), who, in the period 2011-2012, underwent magnetic resonance imaging (MRI) for dysfunctions of the shoulder joint. We used indirect MR arthrography to examine 88.6% of the patients who were examined; the other 11.4% of the patients were examined using native MR examination. The patients were examined using HDxT 1.5T Signa (GE Healthcare, Milwaukee) in the following sequences: TI FS in three planes, MERGE axial, STIR coronal. For the indirect MR arthrography we applied the 1 mol gadolinium contrast agent intravenously (dosage 0.1 ml/kg body weight). To assess the dependence of the shoulder joint lesions, we applied the software test of differences in relative frequencies. The null hypothesis was rejected at the level of statistical significance of p < 0.05. Results. In the set of patients, there was a high incidence of lesions of the long head of the biceps tendon, which were found in 38% of the patients (36.4% of the men and 41.7% of the women). Lesions of the long head of the biceps tendon were observed in 43.9% of the cases of subacromial impingement, while for other types of impingement syndromes the coincidence was statistically significantly lower: 16.7% for subcoracoid impingement and 6.7% for posterosuperior impingement. Conclusion. The study shows that the impact of lesions of the LHBT on the dysfunction of the shoulder joint is relatively high, which suggests that greater attention should be paid to the evaluation of this structure when examining dysfunctions of the shoulder joint. It is also necessary to assess the possibility of the coincidence of lesions of the LHBT and associated pathologies of the shoulder joint., Boris Pauček, Ivan Vařeka, Radomír Holibka, and Literatura
Gliptiny jsou látky ovlivňující inkretinový systém prostřednictvím inhibice dipeptidylpeptidázy IV. Jejich účinnost byla prokázána v monoterapii i v kombinaci s metforminem, ve které působí synergicky, z čehož lze usuzovat na lepší kontrolu diabetu. V rámci tohoto krátkého přehledu je poukazováno na současné trendy týkající se jejich preskripce v České republice. Klíčová slova: diabetes mellitus – dipeptidylpeptidáza IV – gliptiny – perorální antidiabetika, Gliptins are well recognized substances modulating incretin system via inhibition of dipeptidylpeptidase IV. Their efficacy was demonstrated both in monotherapy and in combination with metformin, where they act synergistically. Hence, a better control of diabetes might be assumed. This short article aims to show current trends in their prescription in the Czech Republic. Key words: diabetes mellitus – dipeptidylpeptidase IV – gliptins – oral antidiabetics, and Jiří Slíva, Martin Prázný