Hypertenze bílého pláště (white-coat hypertension – WCH) je velmi častý jev; vyskytuje se asi u jedné třetiny osob s patologickým krevním tlakem (TK) měřeným v ordinaci, a to typicky u žen, ve vyšším věku a nekuřáků. Prognostická data nejsou zcela spolehlivá, protože velká část jedinců s tímto typem TK je léčena na podkladě vysokého TK v ordinaci; existují práce s dlouhodobým sledováním ukazující, že kardiovaskulární (KV) riziko je zvýšené oproti jedincům s normálním TK. Opačný jev je maskovaná hypertenze (MH). V populačních studiích byl zjištěn její výskyt v 13 %. Je častá u mužů, zejména ve věku 30–50 let, kuřáků s nepříznivým rizikovým profilem, a také u diabetiků. Riziko budoucího výskytu kardiovaskulárních příhod se blíží trvalé hypertenzi. Důležité je její vyhledávání, a proto bychom měli doporučovat domácí měření TK i těm jedincům, kteří mají normální TK v ordinaci. Neexistují prospektivní studie léčby WCH ani MH. U obou typů hypertenze lze zvolit jen nefarmakologická opatření, pokud je KV riziko nízké; u těch jedinců, kteří mají zároveň další KV rizikové faktory nebo orgánové komplikace hypertenze, je nutno zvážit léčbu, při níž však můžeme postupovat pouze empiricky., White-coat hypertension (WCH) is very common: it is present in about one third of subjects with high office blood pressure (BP). A typical patient is a non-smoking female at higher age. Prognostic data are not very reliable because most patients are treated on the basis of elevated office BP; some long-term studies have shown that cardiovascular (CV) risk is increased compared to normotensives. The opposite disorder is masked hypertension (MH). Its prevalence in population-based studies is 13 %. MH is common in males, typically aged between 30 and 50 years, smokers with unfavorable risk profile, and it is also frequent in diabetics. The risk of future cardiovascular events is close to that of sustained hypertensives. It is important to search for MH actively, therefore, we should recommend home BP measurements also to those subjects whose office BP is normal. We do not have any prospective data about treatment of either WCH or MH. In subjects with low CV risk, only nonpharmacologic treatment may be initiated – in this case, however, the patient must be followed closely including out-of-office BP measurements; in those subjects where other CV risk factors and/or target organ damage are present, drug treatment should be considered, but as we have no evidence, only empirical approach is possible., and Jan Filipovský
Běžný variabilní imunodeficit (CVID) patří k nejběžnějším primárním imunitním deficitům a je charakterizován poruchou tvorby imunoglobulinů. Hypogamaglobulinemie se u CVID manifestuje v každém věku, obvykle ale v dospělosti, a není známa závislost výskytu nemoci na pohlaví. Prevalence se odhaduje na 1 : 25 000–1 : 50 000. Patogeneze CVID není plně známa. Základním klinickým respiračním příznakem CVID jsou opakující se infekce dýchacích cest, převážně bakteriální: sinusitidy, bronchitidy, pneumonie, se vznikem bronchiektázií a plicní fibrózy. Intersticiální plicní procesy a granulomatózy se obvykle manifestují již v době diagnózy CVID a jsou většinou špatným prognostickým faktorem onemocnění., Common variable immunodeficiency disorder belongs to the most common primary human immunodeficiencies and it is characterized by primary defective immunoglobulin production. Hypogammaglobulinemia manifests in every age, usually in adult people. There is no gender predisposition. The prevalence is 1 : 25 000–1 : 50 000. The ethiopathogenesis of the majority of CVIDs is unknown. The main clinical respiratory symptoms include recurrent respiratory infects, especially bacterial etiology, sinusitis, bronchitis, pneumonia, leading to bronchiectasis and lung fibrosis. Interstitial lung fibrosis and granulomatosis often manifest at diagnosis of CVID and they are negative prognostic factors of the disease., and Martina Doubková, Mojmír Moulis, Jana Skřičková
Jaterní cirhóza je závěrečným morfologickým stadiem většiny jaterních onemocnění s následným rizikem vzniku dekompenzace a komplikací (portální hypertenze, HCC). V současnosti je však zjevné, že jde o dynamický obousměrný proces s možností další progrese, ale i regrese fibrózy/cirhózy v případě možnosti kauzální léčby základního hepatologického onemocnění. Určení stadia a pokročilosti jaterní fibrózy je naprosto klíčové pro další péči o nemocného, určení prognózy a eventuálně indikaci léčby. V současnosti jsou již preferovanou možností neinvazivní metody detekce jaterní fibrózy (sérové, elastografické), které v této indikaci pomalu nahrazují jaterní biopsii. Tyto metody umožňují přesný odhad prognózy nemocného a především dlouhodobé neinvazivní sledování vývoje jaterního onemocnění. Chronická hepatitida C je jednou z nejčastějších příčin jaterní cirhózy. Vyléčení hepatitidy C je klíčové pro zlepšení prognózy pacientů a snížení rizika rozvoje komplikací. V oblasti léčby tohoto onemocnění se v posledních letech odehrála farmakologická revoluce, nevídaná v jiných oborech interní medicíny. Díky přesnému zmapování a porozumění cyklu virové replikace byla do klinické praxe uvedena řada přímo působících antivirotik, která jednak umožnila po 20 letech z léčby vyřadit interferonové preparáty (řada nežádoucích účinků), ale především zvýšila účinnost léčby HCV do oblasti 95–100 % vyléčených pacientů po 12 týdnech kombinované léčby. Tyto preparáty jsou v podstatě bez nežádoucích účinků a léčba trvá 12–24 týdnů (s možností i zkrácení na 8 týdnů). Jejich hlavní nevýhodou v současne době je extrémně vysoká cena. Klíčová slova: antivirotika – chronická hepatitida C – jaterní cirhóza – léčba, Cirrhosis of the liver is the final morphological stage of most liver diseases with subsequent risk of decompensation and complications (portal hypertension, HCC). At present it is apparent, however, that a dynamic two-way process is involved with a possibility of further progression, but also regression of fibrosis/cirrhosis provided that causal treatment of the basic hepatologic disease is possible. Determining the stage and level of fibrosis progression is absolutely key to further care of the patient, establishment of the prognosis and possibly the treatment indication. At present non-invasive methods of liver fibrosis are the preferred option already, (serum, elastography), which for this indication gradually replace a liver biopsy. These methods allow for an exact estimate of the patient‘s prognosis and first of all long-term non-invasive following of the liver disease development. Chronic hepatitis C is one of the most frequent causes of liver cirrhosis. The healing of hepatitis C is essential for the improvement of patients‘ prognosis and reduction of the risk of complications development. In the field of treatment of this disease a pharmacological revolution has taken place in recent years, unprecedented in the other fields of internal medicine. Due to the exact description and understanding of the cycle of virus replication, a number of direct-acting antiviral drugs have been introduced to the clinical practice, which made it possible to remove interferon preparations (numerous adverse effects) from the treatment after 20 years, but first of all they increased the effect of HCV treatment, reaching approx. 95–100 % healed patients after 12 weeks of the combined therapy. These preparations are essentially free from adverse effects and the treatment lasts 12–24 weeks (with an option of its shortening to 8 weeks). Their main disadvantage is their extremely high cost at the present time. Key words: antiviral drugs – chronic hepatitis C – liver cirrhosis – treatment, and Václav Hejda
Komise pro nádory měkkých tkání a skeletu (KMST), Brno Nádorová onemocnění pohybového aparátu jsou vzácná. Včas a kvalitně zjištěná diagnóza stejně jako účelná léčba jsou důležité faktory pro další průběh nemoci. Zásadní význam má léčba kostních sarkomů v rámci zkušeného mezioborového týmu., Bone sarcomas are extremely rare neoplasms. Early diagnosis and effective treatment are significant for the therapy achievment. According to the high specialization, multidisciplinary treatments planning by an experienced team is mandatory in all cases of bone sarcoma., Dagmar Adámková Krákorová, Štěpán Tuček, and Literatura
Maligní nádory vnitřních orgánů způsobují vznik kožních metastáz ve 3–10 % a jsou tedy relativně vzácným nálezem. Počet pacientů se liší podle toho, v jakém klinickém stadiu onemocnění přichází nemocný k dermatologovi. Velmi malý je počet nemocných, kteří přicházejí primárně k dermatologovi s kožními metastázami a dosud u nich nebyl zjištěn primární nádor. U mužů jsou zdrojem metastáz nejčastěji karcinomy plic a u žen karcinom prsu. Na druhém a třetím místě jsou u obou pohlaví rakovina tlustého střeva a melanom. U nádorů plic, ledvin a ovarií bývají kožní metastázy často prvním příznakem onemocnění. Metastázy se nejvíce objevují na kůži hrudníku a mají různý klinický vzhled (nejčastěji jeden či více nodulů). Pestrý, ale mnohdy typický vzhled mají hlavně metastázy rakoviny prsu. Pokud máme podle klinického vzhledu a průběhu onemocnění podezření na metastázy, nikdy bychom v diferenciálně diagnostické rozvaze neměli zapomenout na melanom. Metastatické postižení kůže bez ohledu na primární tumor bývá vždy špatným prognostickým znakem., The incidence of cutaneous metastases is about 3–10 % and they are rarely present at the time when the malignancy is diagnosed. The cutaneous metastases of lung cancer are most frequently in men, and breast metastases in women. In both genders the next two places are taken by colon cancer and melanoma. Cutaneous metastases may represent the first evidence of malignancy in particular cancer of the lung, kidney, and ovary. Cutaneous metastases usually occur on the trunk, and present as single or multiple, painless nodule/s of sudden onset. Carcinomas of the breast present as several, typical, clinical patterns (inflammatory, telangiectaticum, en cuirasse). If cutaneous metastases are suspected regarding the clinical finding, one should always think about malignant melanoma. Cutaneous metastatic disease often has a poor prognosis., Karel Pizinger, and Lit.: 9
Sdělení shrnuje problematiku kvantifikace fibrotického intersticiálního plicního postižení s využitím počítačové tomografie s vysokou rozlišovací schopností (HRCT). Využít lze jak vizuální tak automatické skórovací systémy. Výhodou vizuálního určení rozsahu postižení je dobrá dostupnost, pokud je zvolen vhodný systém, může skórování provádět i vyškolený pneumolog. Automatické skórovací systémy jsou pravděpodobně vhodnější k posuzování dynamiky vývoje postižení v čase. Míra postižení detekovaná HRCT u pacientů s idiopatickou plicní fibrózou a chronickou exogenní alergickou alveolitidou koreluje s prognózou., Methods summarising the use of high resolution computed tomography (HRCT) in quantification of fibrotic interstitial lung diseases are evaluated in presented study. Visual as well as automatic scoring systems can be used. Visual scoring systems are easy to be assessed and if suitable system is chosen, trained respiratory specialist can be involved in scoring. Automatic scoring systems should be prefered in evaluation of serial HRCT scans. Extent of fibrotic changes in idiopathic pulmonary fibrosis or chronic extrinsic allergic alveolitis can be a good predictor of patient's prognosis., Martina Šterclová, Martina Vašáková, and Literatura
LDL-aferéza je extrakorporální eliminační metodika, která usiluje o pokud možno specifické odstranění LDL-cholesterolu z cirkulující krve. V současnosti je používáno 6 účinných metod k selektivnímu odstranění LDL-cholesterolu. Mezi hlavní indikace k léčbě LDL-aferézou patří diagnózy homozygotní familiární hypercholesterolemie, heterozygotní familiární hypercholesterolemie refrakterní nebo při intoleranci k standardní léčbě, a dále pacienti se zvýšením lipoproteinu(a) refrakterní nebo intolerantní k farmakoterapii. Dosud však není jednoty o tom, jaká hladina LDL-cholesterolu je rozhodující pro zahájení LDL-aferézy, názory se liší i v jednotlivých státech. I když neexistují klasické velké randomizované studie, existuje dostatečný počet dobře řízených studií k tomu, aby v celém světě bylo uznáváno, že je efekt LDL-aferézy na kardiovaskulární prognózu u závažné hypercholesterolemie významný., LDL-apheresis is an extracorporeal elimination technique, which specifically removes LDL-cholesterol from the circulation. There are six methods for the selective LDL-cholesterol removal these days. The main indications for LDL-apheresis are the diagnosis of homozygous familial hypercholesterolemia, heterozygous familial hypercholesterolemia which is refractory the standard care and intolerance of routine care, and also patients with lipoprotein(a) increase resistant to the farmacotherapy. There is still debate which LDL-cholesterolemia is indication for LDL-apheresis therapy, and the recommendation differs among various countries. Despite large randomized trials are missing, there are several good quality studies to conclude, that the beneficial cardiovascular effects of LDL-apheresis in severe hypercholesterolemia are important and beneficial, and Vladimír Bláha, Milan Bláha, Miriam Lánská, Eduard Havel, Pavel Vyroubal, Zdeněk Zadák, Pavel Žák, Luboš Sobotka
Nádory skupiny Ewingova sarkomu/primitivního neuroektodermálního tumoru (ES/PNET) jsou typické pro věkovou skupinu dětí a adolescentů. Devadesát procent pacientů je mladších 20 let. Prognóza je nepříznivá, s 5letým přežitím mezi 55–70 % v případě lokalizovaného, méně než 20 % u metastatického onemocnění. S narůstajícím věkem jsou výsledky léčby ještě méně příznivé. Léčba by měla být vedena na základě rozhodnutí a spolupráce v rámci multioborového týmu. Uvádíme naše zkušenosti s léčbou ES/PNET dospělých pacientů léčených dle protokolů EURO E.W.I.N.G. 99/EWING 2008., Ewing´s Family of Tumours is most frequently observed in children and adolescent age. 90 % of patients are younger than 20 years. Prognosis is unfavourable, with 5-year overall survival from 55 to 70 % in localized, not exceeding 20 % in primarily metastatic disease. The results of the therapy are getting worse by increasing age. Multidisciplinary treatment planning is mandatory in all cases of this tumor. We introduce our experience with EURO E.W.I.N.G. 99/EWING 2008 protocol in adult patients., Dagmar Adámková Krákorová, Štěpán Tuček, Jiří Tomášek, Pavel Janíček, Jaromír Černý, and Literatura 6
Maligní melanom je zhoubný kožní nádor s potenciálem metastazovat. Jeho incidence narůstá. V etiopatogenezi se uplatňují především genetické dispozice a vliv slunečního záření. Rozeznáváme 4 základní klinické varianty maligního melanomu: lentigo maligna melanoma, povrchně se šířící melanom, nodulární melanom a akrolentiginózní melanom. Melanom může metastazovat do kůže, podkoží, lymfatických uzlin nebo hematogenně do kteréhokoliv vnitřního orgánu. Prognóza tenkých melanomů je dobrá, chirurgická excize představuje často vyléčení pacienta. Naproti tomu prognóza tlustých a metastazujících melanomů je velice nepříznivá. V boji s melanomem jsou důležitá především preventivní opatření, vyhledávání rizikových pacientů, přesná diagnostika, odpovídající chirurgická léčba a dispenzarizace pacientů., Malignant melanoma is a malignant skin tumor with the tendency to metastasize. The incidence of melanoma increases. The genetic predisposition and UV radiation are the most important factors in the etiopathogenesis of melanoma. We distinguish 4 clinical subtypes of melanoma: lentigo maligna melanoma, superficial spreading melanoma, nodular melanoma and acrolentiginous melanoma. Malignant melanoma can metastasize into the skin, subcutis, lymph nodes or other visceral organs. The prognosis of thin melanomas is good in contrast to that of thick melanomas and melanomas with metastases. The preventive campaigns, screening of high-risk patients, accurate diagnostics, surgical therapy and follow-up of patients with melanoma are of major importance., Tomáš Fikrle, Karel Pizinger, and Lit.: 17
Meduloblastom je embryonální neuroektodermální nádor mozečku, je nejčastějším maligním nádorem centrálního nervového systému v dětském věku. Ročně onemocní meduloblastomem v České republice přibližně 10 až 12 dětí. Současná léčba kombinuje chirurgickou resekci, radioterapii a chemoterapii. Významný pokrok v léčebných výsledcích byl dosažen zlepšením neurochirurgických technik, optimalizací dávek radioterapie a zavedením kombinované adjuvantní chemoterapie. Intenzita léčby se odvíjí od věku dítěte, rozsahu chirurgické resekce a přítomnosti metastáz. Současná léčebná schémata dosahují 5letého bezpříznakového přežití v 70–81 % u pacientů standardního rizika a 30–70 % u pacientů vysokého rizika. Porozumění nádorové biologii meduloblastomu umožní definovat terče pro cílenou biologickou léčbu i blíže určit riziko konkrétního onemocnění. Stálou výzvou zůstává minimalizace pozdní toxicity léčby., Medulloblastoma, an embryonal neuroectodermal tumor of the cerebellum, is the most common form of malignant brain tumor of childhood. 10–12 new cases occur in the Czech Republic each year. Current treatment, which combines modern techniques of neurosurgical resection and radiotherapy, and adjuvant chemotherapy, has improved survival substantially. The intensity of multimodal therapy is based on clinical criteria of age, metastatic disease and the extent of surgical resection. Nevertheless, 19–30 % of average risk and 30–70 % of high risk patients experience relapses within 5 years from initial presentation. Identification of biological prognostic markers and cellular targets will result in risk-adapted treatment, which is crucial for improving cure rates and reducing long-term sequelae., Karel Zitterbart, Zdeněk Pavelka, Jana Zitterbartová, and Lit.: 20