Chronická myelomonocytová leukémia (CMML) je ochorením krvotvornej kmeňovej bunky, ktoré nesie zároveň črty myelodysplázie i myeloproliferácie. Vyskytuje sa relatívne zriedkavo, najmä u starších osôb, a môže prechádzať do akútnej myeloblastovej leukémie. V poslednom období sa pomocou sofistikovaných molekulovo-biologických technológií podarilo určiť, že veľká časť pacientov nesie mutácie v epigenetických regulačných génoch (napr. TET2, ASXL1, …), ktoré modifikujú kondenzáciu chromatínu a v konečnom dôsledku i génovú expresiu. Tieto skutočnosti umožnili zaradenie hypometylačných látok (HMA) do štandardnej liečby CMML a otvárajú bránu pre využitie ďalších molekúl. Cieľom príspevku je ukázať na konkrétnych príkladoch súčasné možnosti diagnostiky a terapie CMML a tiež zmieniť niektoré úskalia spojené s využitím nových postupov., Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematopoietic stem cells disorder, it carries myelodysplastic and myeloproliferative features. CMML occurs rarely, especially in the elderly, and often transforms into acute myelogenous leukemia. Recently, in a large proportion of patients sophisticated molecular-biology technologies can determine mutations in epigenetic regulatory genes (e.g. TET2, ASXL1, …) that modify chromatin condensation and also gene expression. These facts support the inclusion of hypomethylating agents (HMA) in the standard treatment of CMML and opened the gates for the use of other new molecules. The aim of this paper is to describe concrete examples of current diagnostics and treatment of CMML and demonstrate the complexity of the new approaches., Peter Rohoň, Petra Bělohlávková, Zuzana Rusiňáková, Vít Procházka, Eva Kadlčková, Luděk Raida, Alžběta Zavřelová, Marie Jarošová, Pavel Žák, Karel Indrák, and Literatura
Úvod: U osob středního a staršího věku může být nově diagnostikovaný diabetes mellitus (DM) již prvním symptomem karcinomu pankreatu (PC). Dostatečně citlivé markery PC stále chybí. MicroRNA (miRNA) hrají významnou roli v regulaci buněčné odpovědi. U karcinomů byly pozorovány významné změny v expresích jednotlivých miRNA. Cílem naší studie bylo porovnat exprese vytipovaných miRNA u pacientů s PC, DM a u kontrol. Metody: Do studie bylo zařazeno 74 pacientů s PC (42/32, s/bez DM), 29 pacientů s DM 2. typu a 17 zdravých kontrol. U 9 pacientů s PC byl následně tumor resekován. MicroRNA byla získána ze séra pacientů, u uvedených 9 pacientů s PC byla navíc doplněna kontrola 3 měsíce po operaci tumoru. V séru jsme stanovili expresi u 8 miRNA, které byly vytipovány v předchozí pilotní studii (miR-21, miR-30, miR-191, miR-192, miR-196, miR-200, miR-423, miR-454). Výsledky: Exprese všech 6 miRNA byly mezi skupinami signifikantně změněny. Nejvýznamnější rozdíl byl pozorován u miR-192, miR-21 a miR-200, které byly výrazně vyšší u pacientů s PC proti DM a kontrolám: miR-192: 1,6 (1,2–2,0) vs 0,3 (0,2–0,4) vs 0,3 (0,2–0,5), p < 0,00001; miR-21: 1,4 (1,2–1,7) vs 0,3 (0,2–0,5) vs 0,5 (0,4–0,7), p < 0,00001, miR-200: 1,6 (1,1–2,3) vs 0,3 (0,3–0,4) vs 0,3 (0,2–0,4), p < 0,00001. Mezi DM a kontrolami nebyl pozorován rozdíl, stejně tak nebylo možné odlišit uvnitř PC skupiny pacienty s diabetem a bez něho. Celkový rozdíl expresí miRNA u 9 pacientů po operaci pankreatu nebyl signifikantní v porovnání se stavem před operací. Byly však patrné významné interindividuální rozdíly. Závěr: Naše data ukazují, že miR-21, miR-192 a miR-200 by mohly být použity jako nové diagnostické markery karcinomu pankreatu. Sledování dynamiky těchto miRNA u pacientů po odstranění karcinomu by pak mohlo sloužit i jako prognostický marker. K posouzení, zda tyto markery bude možno použít jako časné markery v diagnostice karcinomu pankreatu, bude zapotřebí prospektivní studie u pacientů s nově diagnostikovaným diabetem., Introduction: Newly-onset diabetes mellitus (DM) in middle-aged and older people may be an early symptom of pancreatic cancer (PC). However, sensitive markers for PC are still missing. MicroRNAs (miRNAs) play an important role in a cell response regulation. Significant changes in miRNA expressions were observed in cancers. Our goal was to compare expressions of selected miRNAs in patients with PC, DM and controls. Methods: We enrolled 74 patients with PC (42/32, with/without DM), 29 type 2 diabetic patients and 17 controls. MicroRNA was determined in serum of all examined subjects. In 9 patients with PC the tumor was resected subsequently and after 3 months the measurements were repeated. We analyzed the expressions of 8 miRNAs that we had identified in a previous pilot study (miR-21, miR-30, miR-191, miR-192, miR-196, miR-200, miR-423, miR-454). Results: MicroRNA expressions were significantly higher in patients with PC than in DM and controls: miR-192: 1.6 (1.2 to 2.0) vs 0.3 (0.2–0.4) vs 0.3 (0.2 to 0.5), p < 0.00001; miR-21: 1.4 (1.2–1.7) vs 0.3 (0.2 to 0.5) vs 0.5 (from 0.4 to 0.7), p < 0.00001, miR-200: 1.6 (1.1 to 2.3) vs 0.3 (0.3–0.4) vs 0.3 (0.2 to 0.4), p < 0.00001. No difference was observed between DM and controls, as well as between diabetic and non-diabetic patients within the PC group. There were no significant differences in miRNA expressions in 9 patients after pancreatic surgery. But there were significant interindividual differences. Conclusion: Our data shows that miR-21, miR-192 and miR-200 could be used as new diagnostic markers for pancreatic cancer. A dynamics of these miRNAs could serve as a prognostic marker in patients after cancer removal. Futher prospective studies with newly-onset diabetic patients with no signs of malignancy will be needed to validate if suggested miRNAs could be used as early markers as well., and Pavel Škrha, Aleš Hořínek, Michal Anděl, Jan Škrha
Cíl studie: Klinicky afunkční adenomy (KAA) představují zhruba 25–30 % všech tumorů hypofýzy. Neurochirurgická operace nádoru bývá často neúspěšná a zůstává po ní nádorové reziduum. Účinek následné biologické léčby je závislý na přítomnosti transmembránových receptorů v nádorových buňkách. Naším cílem bylo určit expresní profil somatostatinových receptorů (SSTR1–5) a estrogenového receptoru 1 (ER1) u 69 vzorků KAA. Materiál a metody: Vzorky adenomů se uchovávaly v RNAlater Tissue Protect až do doby zpracování v laboratoři. RNA jsme izolovali Trizolem a přepsali do cDNA pomocí SuperScriptu III. Exprese jednotlivých receptorů byla stanovena metodou kvantitativní real time PCR. Získané výsledky jsme přepočítali na housekeepingový gen pro beta-glukuronidázu. Výsledky: U vyšetřovaného souboru 69 afunkčních adenomů byly kromě SSTR4 a SSTR5 exprimovány všechny zbývající vyšetřované receptory. Mediány relativních hodnot byly: 63,8 % pro SSTR1, 55,4 % pro SSTR2, 19,6 % pro SSTR3, 2,6 % pro SSTR4, 9,2 % pro SSTR5 a 75,4 % pro ER1. Závěr: Variabilní exprese jednotlivých podtypů SSTR a ER1 může ovlivnit účinnost biologické léčby KAA. Proto by určení expresního profilu sledovaných receptorů mělo předcházet zahájení biologické léčby KAA somatostatinovými analogy či modulátory estrogenových receptorů., Objective: Non-functioning pituitary adenomas (NFA) comprise about 25–30% of all pituitary tumors. Transsphenoidal neurosurgery, the treatment of choice, is often unsuccessful and frequently leaves tumor remnants. The effect of subsequent biological treatment is mediated by transmembrane receptors in the adenoma cells. Our aim was to determine the somatostatin (SSTR1–5) and estrogen receptor 1 (ER1) expression profile in 69 specimens of NFA. Material and Methods: Adenoma samples were submerged in RNAlater Tissue Protect and transported frozen to the laboratory. The RNA was isolated by Trizol Reagent and transcribed to cDNA by SuperScript III. The expression of the receptors was determined by quantitative real time PCR. Results were normalized to the beta-glucuronidase housekeeping gene. Results: With exceptions of SSTR4 and SSTR5, all other subtypes of receptors were expressed in the examined tumor specimens. The median relative quantification values were: 63.8% for SSTR1, 55.4% for SSTR2, 19.6% for SSTR3, 2.6% for SSTR4, 9.2% for SSTR5, and 75.4% for ER1. Conclusion: Variable expression of somatostatin and estrogen receptors could influence the effectiveness of the biological treatment. Therefore, the receptors expression profile should be determined before the NFA therapy by somatostatin analogs or estrogen receptor modulators., Drastíková M., Gabalec F., Čáp J., Beránek M., and Literatura
Cieľ: Cieľom našej práce bolo identifikovať kauzatívne germinálne mutácie u suspektných NF1 pacientov za účelom diferenciálnej diagnostiky a zozbieranie čo najväčšieho súboru pacientov pre prípadné genotypovo-fenotypové korelácie. Súbor a metodika: Náš súbor pozostával zo 107 nezávislych pacientov zo Slovenska, ktorý boli v období rokov 2008-2013 klinickými genetikmi posúdení ako suspektní pre NF1. Na identifikáciu mutácií bolo použité sekvenovanie cDNA NF1 génu, ktoré nám umožnilo úspešnú identifikáciu zostrihových mutácií, ako aj MLPA analýza umožňujúca identifikáciu rozsiahlejších delécií v géne. Výsledky: V súbore 94 nepríbuzných slovenských pacientov, ktorí spĺňali základné diagnostické kritériá pre neurofibromatózu, sme za použitia našich metód identifikovali germinálne mutácie v NF1 géne u 83 z nich (88,3 %). Zaznamenali sme vysoký podiel mutácií, ktoré boli zatiaľ identifikované len v slovenskej populácii (41/83, 49,4 %), a u 27/42 testovaných rodinách sme potvrdili mutáciu de novo (64,3 %). Genotypovo-fenotypové korelácie odhalili zvýšený výskyt očných gliómov u pacientov s mutáciou na 5’ konci NF1 génu. Závery: Kombinácia cDNA analýzy a MLPA je efektívnou pre identifikáciu mutácií v NF1 géne. Na základe tejto diagnostickej metódy sme odhalili aj často nesprávne klasifikované netypické zostrihové mutácie. Naše výsledky využili klinickí genetici pri diferenciálnej diagnostike ochorenia, hlavne v sporných prípadoch. Kľúčová slová: NF1 gén – kauzatívna germinálna mutácia – RNA zostrih – genotypovo-fenotypové korelácie – de novo mutácie –diferenciálna diagnostika, Aim: The aim of our study was to identify causative germline mutation in suspected NF1 patients, in order to help differential diagnostics, as well as to collect as large as possible group of patients for a possible genotype-phenotype correlations. Material and methods: Our set of patients consisted of 107 Slovak patients, recruited between 2008 and 2013, who were considered for a diagnosis NF1 by clinical genetics. In order to identify mutations, we employed NF1 cDNA sequencing that enabled us to also detect splicing mutations, as well as MLPA analysis that enables identification of larger deletions. Results: By employing the selected methods in our set of 94 unrelated Slovak patients who fulfilled the basic NF1 diagnostic criteria, we uncovered germline mutations in the NF1gene in 83 of them (88.3%). We observed a high proportion of mutations identified in Slovak population only so far (41/83, 49.4%), and we confirmed de novo mutation in 27/42 tested families (64.3%). Genotype-phenotype correlations revealed an increased incidence of optic pathway glioma in patients with a mutation in the 5´end of the NF1 gene. Conclusion: Combination of cDNA analysis and MLPA provides an effective method for identification of mutations in the NF1 gene. By employing these methods, we were able to also identify frequently incorrectly classified atypical splicing mutations. Clinical geneticists used our results in the differential diagnosis of the disease, especially in contested cases. Key words: NF1 gene – causative germline mutation – RNA splicing – genotype-phenotype correlation – de novo mutations –differential diagnostics The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers., and M. Némethová, A. Bolčeková, S. Požgayová, D. Ilenčíková, A. Hlavatá, R. Kádaši, L. Kovácz, A. Zaťková
Úvod: Mucinózy typu skleredému a skleromyxedému jsou choroby s excesivní tvorbou depozit mucinu v kůži a podkoží, což způsobuje ztuhnutí kůže. Depozita v kůži a podkoží omezují pohyb končetin, hrudníku, ale i úst. Stejným mechanizmem jsou však poškozovány i další orgány (srdce, plíce, trávicí trubice). Příčinou je zřejmě stimulace tvorby mucinu ve fibroblastech imunoglobuliny, často se jedná o monoklonální imunoglobulin. Proto jsou tyto choroby obvykle asociovány s monoklonální gamapatií. Kazuistiky: Popisujeme soubor 4 pacientů, 2krát byly kožní projevy hodnoceny jako skleredém a 2krát jako skleromyxedém. Všichni 4 pacienti měli monoklonální imunoglobulin typu IgG a měli klonální plazmocyty v kostní dřeni, prokázané histologicky a flowcytometricky. U všech jsme proto zahájili léčbu chemoterapií. V 1 případě byla tato chemoterapie zakončená vysokodávkovanou chemoterapií s transplantací autologních krvetvorných buněk. Tato léčba vedla k úplnému vymizení monoklonálního imunoglobulinu i úplnému vymizení kožních i mimokožních projevů skleredému (obstipace). V 1 případě vedla chemoterapie k hematologické parciální remisi a k částečnému zlepšení kožních projevů. Zbývající 2 pacienti nereagovali na běžnou chemoterapii. U 1 z nich stav vyústil do dermatoneurosyndromu (zmatenost, somnolence s přechodem do kómatu a křeče typu grand mal) a upravil se po intenzivní léčbě obsahující mimo jiné nitrožilní aplikaci imunoglobulinů v dávce 2 g/kg hmotnosti. Tento pacient je nyní těmito imunoglobuliny dlouhodobě léčena v důsledku této léčby se kožní příznaky výrazně zmenšily, koncentrace monoklonálního imunoglobulinu se však nezměnila. Posledního ze souboru, tedy 4 pacienta nereagujícího na standardní chemoterapii jsme léčili nitrožilními imunoglobuliny také v dávce 2 g/kg hmotnosti 1krát měsíčně. Po 4 aplikacích zesílení kůže a podkoží mírně ustoupilo, takže se zvětšil rozsah možných pohybů horními končetinami i krkem a zcela vymizely svědivé kožní morfy, které průběh onemocnění provázely. Závěr: Pro léčbu mucinózy spojené s monoklonální gamapatií je možné použít chemoterapii a vysokodávkovanou chemoterapii jako u mnohočetného myelomu. Pokud tato léčba není možná anebo po ní nedojde k vymizení monoklonálního imunoglobulinu, je možné dosáhnout zlepšení opakovanou aplikací nitrožilních imunoglobulinů. Léčba nitrožilními imunoglobuliny v imunomodulační dávce 2 g/kg hmotnosti vede ke zmírnění kožních příznaků, ale nevede k poklesu monoklonálního imunoglobulinu., Introduction: The mucinoses of the type of scleredema and scleromyxedema are diseases marked by excessive production of mucin deposits in the skin and subcutaneous tissue, which causes skin hardening. The skin and subcutaneous deposits hamper the movement of limbs, the thorax as well as mouth. The same mechanism also damages other organs (the heart, lungs, oesophagus). It is probably caused by the stimulation of mucin production in fibroblasts by immunoglobulins, frequently monoclonal immunoglobulin. Therefore these diseases are typically associated with monoclonal gammopathy. Case reports: We describe a cohort of 4 patients, skin manifestations were twice identified as scleredema and twice as scleromyxedema. All the four patients had type IgG monoclonal immunoglobulin and had clonal plasma cells in the bone marrow proven by histologic examination and flow cytometry. Therefore we commenced chemotherapy in all of them. In one case this chemotherapy was ended by a high-dose chemotherapy with transplanting of autologous red blood cells. This therapy attained the complete disappearance of monoclonal immunoglobulin as well as cutaneous and extracutaneous manifestations of scleredema (obstipation). In one case chemotherapy led to partial hematologic remission and partial improvement of skin manifestations. The other two patients did not respond to standard chemotherapy. The condition of one of them resulted in dermato-neuro syndrome (confusion, somnolence passing into coma and grand mal seizure) and improved following an intensive treatment including also intravenous application of immunoglobulins in a dose of 2 g/per 1 kg weight. This patient has now been under long-term treatment with these immunoglobulins, during which the skin symptoms have significantly diminished, but the concentration of monoclonal immunoglobulin has not changed. The fourth patient not responding to standard chemotherapy was treated with intravenous immunoglobulins also in a dose of 2 g/per 1 kg of weight 1× in a month. After 4 applications the thickening of skin and subcutaneous tissue moderately diminished, so the range of possible movement of the upper limbs and neck became larger and the itchy skin morphs which accompanied the disease disappeared completely. Conclusion: It is possible to use chemotherapy and high-dose chemotherapy in the treatment of mucinosis associated with monoclonal gammopathy, as in the treatment of multiple myeloma. If such treatment is not possible or it has not attained disappearance of monoclonal immunoglobulin, improvement can be achieved through repeated application of intravenous immunoglobulins. The treatment with intravenous immunoglobulins in an immunomodulation dose of 2 g/per 1 kg of weight effects the moderation of skin manifestations, but it does not lead to the decrease in monoclonal immunoglobulin., and Zdeněk Adam, Petr Szturz, Marta Krejčí, Vladimír Vašků, Luděk Pour, Eva Michalková, Sabina Ševčíková, Zdeňka Čermáková, Karel Veselý, Jíří Vaníček, Eva Pourová, Zdeněk Král, Jiří Mayer
Cíl: Výzkum se zaměřuje na zjištění míry syndromu vyhoření, motivačních faktorů dle Herzbergovy dvoufaktorové teorie a jejich vzájemného vztahu u všeobecných sester pracujících ve Fakultní nemocnici Olomouc. Cílem výzkumu bylo poznání osobních priorit faktorů pracovního prostředí všeobecných sester a stupně jejich saturace zaměstnavatelem. Vzájemnou komparací zjištěného pak přehledně ukázat největší divergence mezi přáními a realitou všeobecných sester v pracovním prostředí a jejich souvislostí se syndromem vyhoření. Metody: Pro účely výzkumu byl zvolen kvantitativní přístup. Ke sběru dat byly použity dva dotazníky: standardizovaný dotazník MBI (Maslach Burnout Inventory) a nestandardizovaný dotazník Motivačních faktorů vytvořený na principech Herzbergovy dvoufaktorové motivační teorie a po diskuzích s manažery nemocnic. Výsledky: Z výsledků výzkumu vyplynulo, že existuje statisticky významný vztah mezi mírou syndromu vyhoření a mírou neuspokojení faktorů pracovního prostředí dle Herzbergovy teorie. Nepotvrdil se předpoklad o existenci signifi kantního negativního vztahu mezi mírou syndromu vyhoření a spokojeností s fi nanční odměnou. Na žebříčku preferencí mají nejvyšší pracovní hodnotu faktory mzda, péče o pacienty a jistota pracovního místa. Mezi nejvíce divergující faktory patřila mzda a jistota pracovního místa. Výsledky potvrzují protektivní vliv saturace faktorů pracovního prostředí dle Herzbergovy teorie na výskyt syndromu vyhoření. Závěr: Výzkum prokázal význam saturace faktorů pracovního prostředí jako protektivního faktoru ve vztahu k syndromu vyhoření. Potvrdilo se, že se zvyšující se mírou saturace se snižuje míra vyhoření u všeobecných sester pracujících ve Fakultní nemocnici Olomouc., Aim: Th e research deals with the rate of burnout syndrome, motivation factors of Herzberg’s two-factor motivation theory and their mutual relation in general nurses working in the University Hospital Olomouc. Th e aim was to identify personal priorities among hygiene factors with general nurses and the degree of their saturation by the employer. Comparison of the fi ndings clearly shows the biggest divergence between wishes and reality of the working environment of general nurses and the relation to burnout syndrome. Methods: A quantitative approach was chosen for the research. To collect data, two questionnaires were used: a standardised MBI (Maslach Burnout inventory) and a non-standardised Motivation factors questionnaire, which was on the principles of Herzberg’s motivation theory aft er several discussions with hospital management. Results: Th e result of the survey research revealed an existing, statistically signifi cant relation between the burnout syndrome rate and the degree of dissatisfaction with hygiene factors according to Herzberg’s theory. Th e assumption about the existence of a signifi cant negative relation between burnout syndrome rate and salary was not confi rmed. Factors of salary care for the patient and job security occupy the top levels on the preference list. Th e most diverging factors include salary and job security. Th e results confi rm the protective eff ect the saturation of Herzberg’s hygiene factors has on the burnout syndrome rate. Conclusion: Th e survey research confi rmed the importance of saturating hygiene factors as a protective factor against burnout syndrome. It has been confi rmed that an increasing saturation decreases the burnout syndrome rate in general nurses in University Hospital Olomouc., Šárka Ježorská, Jiří Vévoda, Jan Chrastina, and Literatura
Nízkoprůtokový (ischemický) priapismus patří mezi urgentní stavy v urologii. Pokud není včas a adekvátně léčen, vede ke vzniku trvalé erektilní dysfunkce na podkladě ireverzibilní fibrózy kavernózních těles. V našem případě je popsán diagnostický a terapeutický postup u pacienta s ischemickým priapismem, vzniklým pravděpodobně v souvislosti s užíváním psychofarmak., Low-flow (ischemic) priapism is one of the urgent conditions in urology. If not promptly and adequately treated, it leads to a permanent erectile dysfunction caused by irreversible fibrosis of corpora cavenosa. In the presented case, we have described diagnostic and therapeutic procedures for a patient with ischemic priapism, most likely caused by use of psychotropic drugs., Martin Mašek, Andrea Burgetová, Manuela Vaněčková, Vladimír Černý, Tomáš Hanuš, Radim Kočvara, Libor Zámečník, and Literatura
Cíl: Zhodnotit zkušenosti se zobrazením nádorů prsu na 3T MRI pomocí osmnáctikanálové cívky a multiparametrického hodnocení nálezů. Metodika. Byly porovnány výsledky hodnocení 3T MRI prsů s operačními nálezy u 25 žen s 26 operovanými prsy, průměrný věk žen byl 51,8 v rozpětí 25-67 let. Vyšetřovací protokol zahrnoval provedení morfologického zobrazení, difuzního zobrazení, hodnocení dynamiky sycení tkání včetně farmakodynamické analýzy a hodnocení podílu cholinu ve spektru jednovoxelové MR spektroskopie. Výsledky: V souboru byla dosažena senzitivita pro odhalení maligního ložiska v prsu 100% (18/18), specifkita byla 87,5 % (7/8). Nejvyšší dílčí senzitivitu i specificitu vykazovala restrikce difúze 88,9 % (16/18) a 87,5 % (7/8) následovaná spektroskopií - senzitivita 72,2 % (13/18), specifita 87,5 % (7/8). Při detekci uzlinových metastáz v axile bylo dosaženo senzitivity i specificity shodně 83.3 %. Závěr: Multiparametrické zobrazení karcinomu prsu je vysoce senzitivní a relativně specifickou metodou detekce karcinomu prsu, spolehlivost hodnocení uzlinových metastáz je rovněž uspokojivá., Aim: To evaluate the experience with breast tumors imaging on three-Tesla MRI using dedicated eighteen-channel breast coil and multiparametric assessment. Method: The results of the 3T MRI were compared with those obtained by the histopathological evaluation of the resected breasts. The mean age of women was 51.8 y with the range 25 to 67 y The imaging protocol included the morphological imaging, diffusion imaging, assessment of the dynamic enhancement of the tissue including pharmacodynamic analysis and the assessment of the choline content within the spectrum of the single-voxel MR spectroscopy. Results: The sensitivity of 100% (18/18), specificity of 87.5% (7/8) was reached in detection of the malignant tumor. The highest particular sensitivity and specificity showed restriction of diffusion 88.9% (16/18) a 87.5% (7/8) followed by the spectroscopy - sensitivity 72.2% (13/18), specificity 87.5% (7/8). In the detection of the axillary lymph nodes metastases, the sensitivity both with specificity reached 83.3%. Conclusion: The multiparametric evaluation of the breast 3T magnetic resonance is highly sensitive and relative highly specific method of the breast carcinoma detection, the sensitivity and specificity in the evaluation of axillary lymph node sis also sufficient., Jiří Ferda, Jan Kastner, Radek Tupý, Ilona Zedníková, Andrea Ňaršanská, Ondřej Hes, and Literatura
Monoklonální imunoglobuliny se v ojedinělých případech váží na tělu vlastní antigeny a způsobují tak autoimunitní poškození organizmu. V textu popisujeme Waldenströmovu makroglobulinemii, která se manifestovala bolestmi ve svalech a anémií. Pacientka pociťovala bolesti zad asi 3 roky před příchodem na naši ambulanci. V posledním roce se k bolestem zádových svalů přidaly i bolesti ve svalech horních a dolních končetin. Vzniklo tak podezření na polymyozitidu. Ta ale nebyla odborným vyšetřením potvrzena. Pacientka měla v kostní dřeni jasnou infiltraci lymfoplazmocytárním lymfomem a 10,8 g/l monoklonálního imunoglobulinu typu IgM. Koncentrace myoglobinu v séru a aktivita kreatinkinázy (CK) v séru byly opakovaně signifikantně zvýšené. Proto byla zahájena léčba monoklonální protilátkou antiCD20 (Mabthera) 375 mg/m2 i. v. 1krát měsíčně, cyklofosfamidem 500 mg/m2 i. v. den 1 a den 15 v 28denním cyklu a dexametazonem 20 mg 1.–4. den a 15.–18. den léčebného cyklu. Plánováno bylo celkem 8 cyklů. Již po 5. cyklu bylo dosaženo vymizení monoklonálního imunoglobulinu (negativní imunofixace), normalizace hodnot myoglobinu a CK a výrazný ústup bolestí svalů. Koncentrace hemoglobinu před léčbou byla výrazně snížená, po léčbě se normalizovala. Po 5 cyklech bylo tedy dosaženo kompletní remise Waldenströmovy nemoci dle biochemických parametrů a normalizace hodnot myoglobinu a CK v séru., Waldenström‘s macroglobulinemia which was manifested by muscle pain and anemia. The female patient had suffered from back pain for about 3 years before she came to our clinic. In the last year pain in the muscles of the upper and lower extremities developed in addition to back pain. This led to the suspicion of polymyositis. However this was not confirmed by a special examination. The patient was diagnosed with clearly established infiltration of lymphoplasmacytic lymphoma and 10.8 g/l of type IgM monoclonal immunoglobulin in the bone marrow. Serum myoglobin levels and serum CK activity were repeatedly significantly increased. Therefore the treatment with anti-CD20 monoclonal antibody (Mabthera) 375 mg/m2 i. v. was started, administered once a month, with cyclophosphamide 500 mg/m2 i. v. on days 1 and 15 of a 28-day cycle, and dexamethasone 20 mg from 1st through to 4th days and 15th through to 18th days of the treatment cycle. There were 8 cycles planned. Already after a 5th cycle, the disappearance of monoclonal immunoglobulin (negative immunofixation), normalisation of myoglobin and CK values and significant relief from muscle pain were achieved. The hemoglobin concentrations before treatment were significantly reduced, while they were normalised after treatment. After 5 cycles, the complete remission of Waldenström‘s disease was reached according to biochemical parameters, and normalisation of the serum myoglobin and creatine kinase levels was achieved., and Zdeněk Adam, Jarmila Kissová, Luděk Pour, Marta Krejčí, Eva Ševčíková, Renata Koukalová, Zdeňka Čermáková, Marta Černá, Zdeněk Král, Jiří Mayer