Hemimegalencefalie patří mezi dysplazie deformující mozkovou kůru, způsobuje asymetrii mozkových hemisfér. V MRI-obraze dominuje abnormální velikost jedné hemisféry, ventrikulomegalie a porucha gyrifikace. Může se vyskytovat jako izolované onemocnění nebo ve spojení s jinými lézemi v rámci neurokutánního onemocnění. Třístupňová klasifikace (I?III) zohledňuje tíži postižení a prognózu. Onemocnění se manifestuje již v dětském věku převážně refrakterními epileptickými záchvaty a dalšími psychologickými a neurologickými příznaky. Při selhání možností konzervativní léčby je metodou volby chirurgické odstranění postižené oblasti: lobární/multilobární resekce (A), subpiální transsekce v motorické krajině (B), dekortikace (C), a funkční (fHSE) nebo anatomická hemisferektomie (aHSE). Autoři referují průběh a výsledky chirurgické léčby pěti dětí s diagnózou hemimegalencefalie. V klinickém obraze všech nemocných dětí dominovaly refrakterní epileptické záchvaty, porucha psychomotorického vývoje a přítomny byly další neurologické příznaky: kontralaterální hemiparéza, myoklonické záškuby aj. U všech nemocných byla provedena chirurgická léčba: kalozotomie a v druhé době rozšířená funkční hemisférektomie, subpiální transsekce motorické krajiny s multilobární resekcí, subpiální transsekce motorické krajiny s lobární resekcí a dekortikací, anatomická hemisférektomie, funkční hemisférektomie v druhé době doplněna anatomickou hemisférektomií. Výsledky léčby přinesly ve všech případech snížení četnosti EP záchvatů, u tří nemocných došlo k lehkému zpomalení PM vývoje a u dvou nemocných se stagnací PM vývoje nepřinesl chirurgický zákrok v PM vývoji žádnou změnu. 30denní morbidita a mortalita souboru je nulová. Autoři připomínají hemimegalencefalii jako nepříliš časté neurochirurgické onemocnění. Zdůrazňují, že i relativně invazivní, dnes sporadicky užívaná chirurgická metoda, hemisférektomie má své místo při léčbě hemimegalencefalie., Helena Homolková, M. Häckel, M. Prchlík, V. Beneš, and Lit.: 24
Práce přináší základní informace o celém spektru věkově vázaných epileptických syndromů u dětí. Jsou popsány léčebné strategie založené na semiologické, syndromické a v některých případech i etiopatogenetické diagnostice. Je diskutována jak klasická farmakoterapie, tak možnosti epileptochirurgického řešení. V práci jsou zdůrazněny odlišnosti přístupu k léčbě benigních variant a rizika opožděné terapie syndromů s katastrofickým průběhem. Zvláštní pozornost je věnována paradoxnímu efektu nevhodně zvolených antiepileptik, která mohou u některých věkově vázaných syndromů průběh onemocnění signifikantně zhoršit., Vladimír Komárek, and Lit.: 39
Spánková apnoe vzniká převážně v důsledku obstrukce horních cest dýchacích (HCD), méně často je spojená s poruchou centrálního řízení respirace. Na vzniku obstrukční spánkové apnoe (OSA) u dětí se podílí především hypertrofie adenoidní vegetace a tonzil v kombinaci s lehkými odchylkami struktury a funkce HCD. Riziko rozvoje OSA představují všechna onemocnění, která vedou k anatomickým a funkčním změnám HCD (kraniofaciální malformace, achondroplazie, gastroezofageální reflux, Downův syndrom, dětská mozková obrna, nervosvalová onemocnění). Léčbou první volby OSA v dětském věku je adenotonzilektomie. Léčba trvalým pozitivním (CPAP) nebo dvojúrovňovým (BiPAP) přetlakem v dýchacích cestách je u dětí vyhrazena pro stavy, u nichž adenotonzilektomie není indikována nebo nevede k vymizení OSA, a pro centrální apnoe. Uvádíme kazuistiky 3 dětských pacientů ve věku od 1,5 do 5 let úspěšně léčených metodou BiPAP. Zdůrazňujeme nutnost včasné diagnostiky a léčby spánkové apnoe u rizikových pacientů a dobrou komplianci léčby BiPAP v batolecím a předškolním věku., Sleep apnea is prevailingly caused by an obstruction in the upper respiratory tract (URT); less often it is linked with a central respiratory control disorder. The factors contributing to the development of sleep apnea are adenoid vegetation and tonsillar hypertrophy combined with slight deviations in the structure and functioning of the URT. All diseases causing anatomic or functional changes in the URT (craniofacial malformations, achondroplasias, gastroesophageal reflux, Down syndrome, poliomyelitis, nerve-muscle diseases) also involve the risk of sleep apnea. The treatment of first choice for sleep apnea in child age is adenotonsilectomy. Treatment with constant positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) in children is reserved for states in which adenotonsilectomy is not indicated for or ineffective in the treatment of obstructive sleep apnea (OSA), and for central apnea. We include case studies of 3 child patients aged between 1,5 to 5 years successfully treated by BiPAP. We point out the necessity for early diagnosing and treatment of sleep apnea in risk patients and the good compliance with BiPAP treatment in infant and pre-school age., Iva Příhodová, Karel Šonka, M. Pretl, and Lit. 22
Lamotrigin (LTG) je od roku 2002 používán jako širokospektré antiepileptikum u dětí starších 2 let. Je indikován ke kombinované léčbě epilepsií s parciálními a generalizovanými záchvaty, včetně záchvatů tonicko-klonických a záchvatů v rámci Lennox-Gastautova syndromu, a od roku 2005 také jako monoterapie typických absencí. U dětí a adolescentních pacientů nad 12 let je indikační spektrum stejné jako v dospělosti. Dětská epilepsie má oproti dospělému věku řadu specifik ? rozdílný metabolizmus antiepileptik (AE), jiné spektrum záchvatů, výskyt epileptických syndromů s věkovou vazbou a vývojem, často více typů záchvatů v rámci jedné epilepsie a potenciálně negativní vliv nekompenzovaných záchvatů a nežádoucích účinků (NÚ) antiepileptika na kognitivní profil, behaviorální projev a vývoj malého pacienta. Článek přináší důkazy o efektu LTG na záchvaty a jeho akceptovatelné tolerabilitě v dětství a upozorňuje na postupy, jak se vyvarovat nejdůležitějších NÚ a nepříznivých lékových interakcí LTG. Nenahrazuje souhrn informací o přípravku (SPC)., Hana Ošlejšková, and Lit.: 54
Spinální svalová atrofie (SMA) I. a II. typu (Werdnigova-Hoffmannova choroba) je závažné autozomálně recesivně dědičné nervosvalové onemocnění dětského věku. Kauzální gen SMN (survival motor neuron) je duplikován v telomerické (SMN1) a centromerické (SMN2) kopii. Inhibitory histonových deacetyláz fenylbutyrát (PBA) a kyselina valproová (VPA) mohou modifikovat sestřihový vzorec genu SMN2 u SMA pacientů zvýšením hladiny transkripčního produktu genu SMN2 o plné délce, a tím zvýšit i množství SMN proteinu. Cílem naší pilotní studie bylo otestovat vztah mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými výsledky u malého souboru pacientů se SMA I. a II. typu na medikaci PBA (N = 6) nebo VPA (N = 11). Klinický efekt byl hodnocen pomocí Hammersmith funkční motorické škály před zahájením a po 8 týdnech medikace. 2 pacienti ze 4 ve skupině medikované PBA a 5 pacientů z 11 ve skupině s VPA vykazovalo zvýšení o 3 nebo 4 body Hammersmith škály. U 4 pacientů došlo ke zvýšení o 4 body Hammersmith škály, ale jen u 2 z nich k významnějšímu nárůstu hladiny mRNA genu SMN2 o plné délce. Dosažené výsledky prokázaly opodstatněnost budoucích rozsáhlejších intervenčních klinických studií s inhibitory histonových deacetyláz., Spinal muscular atrophy (SMA) type I and II (Werdnig-Hoffmann disease) is a serious autosomal recessive neuromuscular disease in children. The SMA causing gene – survival motor neuron gene (SMN) is duplicated, with telomeric copy (SMN1) and centromeric copy (SMN2). Histone deacetylase inhibitors phenylbutyrate (PBA) and valproic acid (VPA) can modify the pattern of SMN2 splicing in SMA patients towards increase of full-length SMN2 mRNA and amount of the SMN protein. The aim of our study was to correlate SMN2 gene copy numbers and changes in expression of full length mRNA with clinical outcomes in small groups of SMA type I and II patients treated with PBA (N = 6) or VPA (N = 11). The Hammersmith functional motor scale was evaluated at baseline and after 8 weeks of medication. 2 patients out of 4 in the PBA group and 5 patients out of 11 in the VPA group showed an increase of 3 or 4 points in the Hammersmith scale. 4 patients showed the increase of 4 points in the Hammersmith scale but only 2 had significantly increased levels of full-length SMN2 mRNA. The results obtained during therapy justify future interventional trials with histone deacetylase inhibitors., Petr Vondráček, E. Zapletalová, L. Mlčáková, and Lit. 20
Autoři probírají kazuistiku 12leté pacientky s alergickou dispozicí, u níž v průběhu akutního horečnatého stavu s řadou komplikací byl v séru zachycen paraprotein IgM lambda. Při kontrolní elektroforéze, provedené za 4 měsíce, již nebyl prokazatelný. V článku je uvedena literatura zabývající se problematikou transientních paraproteinemií, diskutovány možné vztahy a příčiny. Transientní paraproteinemie jsou zřejmě častější, než se předpokládá., The case study of a 12 - year-old girl with allergic disposition is discussed. During an acute feverish condition accompanied with a number of complications, the IgM lambda paraprotein was found in the serum sample. In the subsequent control electrophoresis which was carried four months later, this paraprotein was not found any more. Literature dealing with the problems of transient paraproteinemias is included in this work and possible causal relations are discussed. Transient paraproteinemias seem to be more frequent than originally assumed., Jan Buryška, B. Mlejnková, M. Nieslaniková, and Lit. 13
Na 3 kazuistikách je demonstrován současný pohled na diagnostiku a léčbu trombózy esovitého splavu. Trombóza vzniká na infekčním nebo neinfekčním podkladě. Příčinou infekční trombózy je akutní mastoiditida, častá u dětí obvykle spojená s hyperkoagulačním stavem nebo dlouhodobý chronický středoušní zánět s cholesteatomem, především u dospělých s poruchou imunity nebo diabetes mellitus. Neinfekční trombóza vzniká především na podkladě poruchy koagulace a postihuje zvláště mladé ženy, kuřačky, gravidní nebo ženy užívající hormonální antikoncepci. Léčba zánětlivých otogenních trombóz esovitého splavu je založena na podávání antibiotik a chirurgické sanaci spánkové kosti; podání antikoagulační léčby a chirurgické vybavení trombu není jednoznačné. Naopak antikoagulační terapie je klíčová u neinfekčních trombóz splavu. U všech nemocných s trombózou splavu je třeba cíleně pátrat po přítomnosti vrozeného či získaného trombofilního stavu., Three case studies demonstrate current views on the diagnosing and treatment of thrombosis of the sigmoid sinus. The factors causing thrombosis are of infectious and non-infectious nature. The cause of infectious thrombosis is acute mastoiditis which is frequent in children and is usually linked with a state of hypercoagulation, or a long-term chronic middle ear inflammation with cholesteatoma, especially in adult patients with an immune system disorder or diabetes mellitus. Non-infectious thrombosis primarily develops as a result of disturbed coagulation and prevailingly affects young women, female smokers, pregnant women or women taking hormonal contraception. The treatment of inflammatory otogenous thrombosis of sigmoid sinus is based on the administration of antibiotics and surgical sanitation of the temporal bone; administration of anticoagulation medication and surgical treatment of the thrombus is still an issue. On the other hand, anticoagulation therapy is a key element in non-infectious sigmoid sinus thromboses. Targeted detection of inborn or acquired thrombophilic state is necessary in all patients with sigmoid sinus thrombosis., Viktor Chrobok, Arnošt Pellant, Edvard Ehler, and Lit. 18